ल्यूकेमिया क्या है
ल्यूकेमिया रक्त का एक नियोप्लाज्म है जो अस्थि मज्जा, परिधीय रक्त और लिम्फोइड अंगों में ट्यूमर के क्लोन के प्रसार और संचय द्वारा विशेषता है।
उद्देश्य परीक्षा
निदान हमेशा रोगी के नैदानिक डेटा ( एनामनेसिस ) और एक शारीरिक परीक्षा का पता लगाने से पहले होता है, जिसके माध्यम से बढ़े हुए लिम्फ नोड्स की संभावित उपस्थिति या यकृत और प्लीहा की मात्रा में वृद्धि की मांग की जाती है। इसके अलावा, चिकित्सा परीक्षा का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है: सामान्य स्थिति, बुखार, पसीना, वजन घटाने, संक्रमण, पिछले एनीमिया या रक्तस्रावी एपिसोड।
रक्त परीक्षण
परिधीय रक्त स्मीयर द्वारा पूर्ण रक्त गणना और रूपात्मक मूल्यांकन नैदानिक अभिविन्यास के लिए मौलिक हैं।
- पूर्ण रक्त गणना
- कोशिका गणना: लाल रक्त कोशिकाओं, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या।
- एचबी स्तर।
- परिधीय रक्त धब्बा
- परिधीय रक्त का नमूना, रोगी से लिया जाता है और विश्लेषण प्रयोगशाला में भेजा जाता है, धमाकों की उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक माइक्रोस्कोप के तहत एक रूपात्मक परीक्षा में प्रस्तुत किया जाता है।
- हेमेटोकेमिकल मापदंडों का निर्धारण: एज़ोटेमिया, ग्लाइसेमिया, ट्रांसएमिनेस, आदि।
- गुर्दे समारोह, यकृत एंजाइम और बिलीरुबिनमिया, यूरिकमिया, एलडीएच, बीटा -2-माइक्रोग्लोबुलिनमिया (गुर्दे और यकृत के कामकाज के संकेतक) के लिए जैव रासायनिक प्रोफ़ाइल ।
ल्यूकेमिया के मामले में, रक्त परीक्षण के माध्यम से, सामान्य रूप से, हम हाइलाइट करते हैं:
- एनीमिया : हीमोग्लोबिन की एकाग्रता में कमी और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या;
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया : प्लेटलेट्स की संख्या में कमी;
- ल्यूकोसाइटोसिस : ल्यूकोसाइट्स की संख्या में वृद्धि (कम अक्सर, ल्यूकोपेनिया की एक स्थिति देखी जाती है, सफेद रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी के साथ)।
रक्त परीक्षण की व्याख्या
संदर्भ नोट: तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया = एलएलए; तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया = एलएमए; क्रोनिक लसीका ल्यूकेमिया = एलएलसी; क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया = सीएमएल।- अधिकांश रोगियों को रक्त की गिनती में कुछ विसंगति दिखाई देती है। परिधीय स्मीयर तीव्र ल्यूकेमिया वाले रोगियों में धमाकों की उपस्थिति को उजागर करने की अनुमति देता है। एलएलए के रूपों के लक्षण वर्णन में, एलएमए के विपरीत, जहां पूर्ण आकृति विज्ञान और साइटोकैमिस्ट्री पर्याप्त रूप से सांकेतिक हैं, विभिन्न उपप्रकारों को भेदभाव करने के लिए, एक पूर्ण नैदानिक परिभाषा के लिए प्रतिरक्षात्मक तकनीकों के आवेदन का सहारा लेना आवश्यक है।
- CLL का निदान करने के लिए चर डिग्री के लिम्फोसाइटोसिस (10, 000 और 150, 000 / mm3 के बीच लिम्फोसाइटों की उच्च संख्या) मौजूद होना चाहिए। पूर्ण न्युट्रोफिल गणना आमतौर पर सामान्य है; लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या में थोड़ी कमी आई है। FAB समूह ( फ्रांसीसी-अमेरिकी-ब्रिटिश, जो योजनाओं में रूपात्मक और साइटोकैमिकल वर्णों को व्यवस्थित करता है जो विभिन्न प्रकार के ल्यूकेमिया को वर्गीकृत करने की अनुमति देता है) के अनुसार, एलएलसी के निदान की पुष्टि करने के लिए एक शर्त एटिपिकल लिम्फोसाइटिक तत्वों (प्रोलोफोसाइट्स) की उपस्थिति का प्रतिनिधित्व करती है।, इम्युनोबलास्ट और लिम्फोब्लास्ट) ल्यूकोसाइट फॉर्मूला में 10% से कम है। इसके अलावा, परिधीय पट्टी पर, गरीब और गैर-ग्रैन्युलर कोशिकाद्रव्य के साथ परिपक्व लिम्फोसाइटों का पता लगाना संभव है, और ग्रम्प्रेक्ट की छाया (आघात कोशिकाओं के टूटना की अभिव्यक्ति, एलएलसी की विशिष्ट)।
- CML को श्वेत रक्त कोशिका की गणना के साथ परिभाषित किया गया है: हीमोक्रोमोसाइटोमेट्रिक परीक्षा एक ल्यूकोसाइटोसिस दिखाती है जो 20 से 300 x 109 / l WBC (WBC = सफेद रक्त कोशिकाओं प्रति लीटर रक्त की संख्या) से भिन्न हो सकती है। परिधीय रक्त के रूपात्मक मूल्यांकन से न्यूट्रोफिलस ग्रैनुलोसाइट श्रृंखला के परिपक्व और अपरिपक्व तत्वों का पता चलता है और ईोसिनोफिल, मोनोसाइट्स और / या विशेष रूप से बेसोफिल की संख्या में वृद्धि अक्सर देखी जाती है। एलएमए के ल्यूकेमिक क्लोन के विपरीत, ये कोशिकाएं परिपक्व और कार्यात्मक हैं। प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य (60% मामलों में), बढ़ी हुई (30%) या कम हो सकती है। मामूली एनीमिया की एक तस्वीर ल्यूकोसाइटोसिस और / या थ्रोम्बोसाइटोसिस के निष्कर्षों के साथ हो सकती है। ल्युकोसैट क्षारीय फॉस्फेटस आमतौर पर कम या अनुपस्थित होता है। निदान के लिए उपयोगी अन्य प्रयोगशाला निष्कर्षों को सीरम में आमतौर पर यूरिकमिया और एलडीएच के उच्च स्तर द्वारा दर्शाया जा सकता है।
- LMA को वर्गीकृत करने के लिए, परिधीय रक्त स्मीयरों और अस्थि मज्जा के लिए उचित पैनोप्टिक दागों (सभी रक्त कोशिकाओं के एक साथ अवलोकन की अनुमति दें) का उपयोग करें। एलएमए का निदान विशेष एंजाइमेटिक गतिविधियों के साक्ष्य और कुछ सेल प्रकार (साइटोकैमिकल लक्षण वर्णन) के लिए विशिष्ट माने जाने वाले विशेष पदार्थों की उपस्थिति का प्रदर्शन करके भी किया जाता है।
अस्थि मज्जा और rachicentesis परीक्षा
अस्थि मज्जा को दो अलग-अलग तरीकों से लिया जा सकता है:
- ऑस्टियोमाइडोलरी बायोप्सी
- ध्यान सुई की आकांक्षा
दोनों प्रक्रियाओं, स्थानीय संज्ञाहरण के तहत, अस्थि मज्जा से एक छोटी मात्रा में रक्त लेने के लिए एक हड्डी पंचर (इलियाक शिखा, उरोस्थि या फीमर के स्तर पर) और बायोप्सी के मामले में एक छोटी हड्डी का टुकड़ा शामिल है ।
डॉक्टर, माइक्रोस्कोप का उपयोग करते हुए, ट्यूमर कोशिकाओं की उपस्थिति की पहचान करने की कोशिश करने के लिए नमूने की जांच करेंगे: मज्जा सुई आकांक्षा एक कोशिकाविज्ञानी परीक्षण करने की अनुमति देती है, जबकि बायोप्सी एक हिस्टोलॉजिकल लक्षण वर्णन करने की अनुमति देती है। एकत्रित अस्थि मज्जा का नमूना भी अन्य नैदानिक जांच के अधीन किया जा सकता है: रूपात्मक परीक्षा (विस्फोटों की सूक्ष्म पहचान), साइटोकैमिस्ट्री, प्रवाह साइटोमेट्री, साइटोजेनेटिक्स और आणविक जीव विज्ञान। महाप्राण अस्थि मज्जा और अस्थि मज्जा बायोप्सी ल्यूकेमिया के प्रकार की पहचान करने और चिकित्सकीय रणनीति के प्रकार को अपनाने की अनुमति देता है।
एक नैदानिक जांच जिसे कभी-कभी तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया और तीव्र मायलोयॉइड ल्यूकेमिया के मूल्यांकन को गहरा करने के लिए उपयोग किया जाता है, रैचिसेंटी है, जिसमें एक काठ का पंचर होता है (पीठ के निचले हिस्से में); अंतिम दो कशेरुकाओं के बीच डाली गई महीन सुई के माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव का एक नमूना लिया जाता है (एक तरल जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के चारों ओर रिक्त स्थान को भरता है)। प्रयोगशाला में शराब के नमूने की जांच की जाएगी, ट्यूमर कोशिकाओं या परिवर्तन के अन्य लक्षणों की तलाश की जाएगी।
अस्थि मज्जा की परीक्षा पर व्याख्यात्मक नोट्स
- एक अस्थि मज्जा नमूने का विश्लेषण ल्यूकेमिया के निदान को स्थापित करता है। विस्फोटों की आकृति विज्ञान एलएलए और एलएमए के बीच अंतर करना संभव बनाता है।
- एलएलए में अस्थि मज्जा, आम तौर पर लिम्फोब्लास्ट्स द्वारा एक सजातीय और विशिष्ट घुसपैठ के साथ प्रस्तुत किया जाता है, छोटा और खराब साइटोप्लाज्म के साथ, जो अस्थि मज्जा के सामान्य तत्वों को प्रतिस्थापित करता है। एएमएल के निदान के लिए, एस्पिरेट में 30% न्यूक्लियेटेड कोशिकाओं को मायलोइड मूल के विस्फोट होना चाहिए।
- मायलोब्लास्ट एयूआर के निकायों की विशेषता है, जो नीले-ग्रे दानेदार सामग्री के कई समूह हैं, लम्बी सुइयों का निर्माण करते हैं, जो ल्यूकेमिक क्लोन के साइटोप्लाज्म में दिखाई देते हैं। ऑयर के निकायों की उपस्थिति एलएमए के लिए नैदानिक है, क्योंकि ये संरचना एलएलए में प्रकट नहीं होती हैं।
- एलएलसी में, मज्जा सुई की आकांक्षा कुल कोशिकाओं के 40% और 95% के बीच एक लिम्फोसाइट घुसपैठ चर दिखाती है।
- सीएमएल के मामले में, मध्ययुगीन महाप्राण ग्रैनुलोसाइट के हाइपरप्लासिया के साथ एक चिह्नित हाइपरसेल्यूलरिटी का पता चलता है और अक्सर मेगाकार्योकाइट श्रृंखला भी। अस्थि मज्जा बायोप्सी एरिथ्रोइड डिब्बे के चिह्नित कमी और वसा घटक के लगभग पूर्ण गायब होने के साथ माइलॉयड हाइपरप्लासिया की पुष्टि करता है। अस्थि मज्जा के जालीदार तंतुओं का वज़न सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ हो सकता है (मेडुलेरी फाइब्रोसिस नियोप्लाज्म के अधिक उन्नत चरणों से संबंधित है)।
इम्यूनो-फेनोटाइपिक विश्लेषण
मल्टीपरमेट्रिक फ्लो साइटोमेट्री, जो रक्त या अस्थि मज्जा के नमूने में मौजूद कोशिकाओं पर लागू होती है, पैथोलॉजी में कोशिका की आबादी को गहराई से चिह्नित करने की अनुमति देती है: मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ लेबलिंग के बाद इम्यूनोफेनोटाइपिंग, विशिष्ट एंटीजन की पहचान करने की अनुमति देता है सतह की अनुमति देता है, इसलिए क्लोन के प्रकारण (अंतर, उदाहरण के लिए, एलएलसी में मोनोक्लोनल विस्तार बी या सीडी 5 +)।
इम्यूनोफेनोटाइपिक विश्लेषण पर व्याख्यात्मक नोट्स
- लिम्फोइड ल्यूकेमिया में, इम्युनोफेनोटाइप का निर्धारण लिम्फोसाइटों के लक्षण वर्णन की अनुमति देता है: साइटोफ्लोरोमिट्री के साथ लिम्फोब्लास्ट की उत्पत्ति की पहचान की जाती है (टी से बी कोशिकाओं को अलग करती है)। एलएलसी कुछ सतह प्रतिजनों को व्यक्त करता है जैसे कि CD38, CD19, CD20, CD23, CD52 आदि। इसके अलावा, साइटोमेट्री सतह की उपस्थिति के प्रदर्शन की अनुमति देता है आईजी और लिम्फोइड ल्यूकेमिया में मोनोक्लोनल अभिव्यक्ति (उदाहरण: सभी कोशिकाएं केवल टाइप Ig या केवल टाइप λ के आईजी की हल्की श्रृंखलाएं व्यक्त करती हैं)। ट्यूमर कोशिकाएँ बी कोशिकाओं के एक छोटे उप-समूह के अनुरूप होती हैं जो सेल सतह इम्युनोग्लोबुलिन एम (आईजीएम) और इम्युनोग्लोबुलिन डी (आईजीडी) या एंटीजन सीडी 5 + पर व्यक्त करती हैं, जो टी क्लोन से जुड़ी हैं।
- माइलॉयड वंश के कुछ विशिष्ट प्रतिजन, जैसे CD13, CD33, CD41 आदि। उनका उपयोग एलएमए के निदान के लिए किया गया है: मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के उपयोग के माध्यम से इम्युनोफेनोटाइप का निर्धारण कम या ज्यादा विशिष्ट सतह और / या साइटोप्लाज्मिक मार्कर को दर्शाता है, जो सेल भेदभाव के विभिन्न चरणों की पहचान करने की अनुमति देता है।
साइटोजेनेटिक और आणविक विश्लेषण
प्रयोगशाला में हम ल्यूकेमिया के प्रकार को स्थापित करने के लिए रक्त कोशिकाओं, अस्थि मज्जा या लिम्फ नोड्स से प्राप्त गुणसूत्रों, जीनों और प्रतिलेखों की अभिव्यक्ति की जांच करते हैं।
- परम्परागत साइटोजेनेटिक विश्लेषण (कैरियोटाइप पुनर्निर्माण): जांच जो पैथोलॉजिकल कोशिकाओं में गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगाती है। यह विश्लेषण परिवर्तन के प्रारंभिक चरणों के लिए जिम्मेदार "प्राथमिक" विसंगतियों (सभी असामान्य कोशिकाओं में मौजूद) को पहचानता है। क्लोनल विकास के चरणों के लिए जिम्मेदार "माध्यमिक" परिवर्तनों को पहचानता है। यह रोग के रोगजनन के लिए प्रासंगिक नहीं घावों की पहचान करना चाहिए, क्योंकि यह आनुवंशिक अस्थिरता की एक सरल अभिव्यक्ति है।
- आणविक साइटोजेनेटिक विश्लेषण : फिश (स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट) एक शोध है जो साइटोजेनेटिक्स और आणविक तकनीकों की क्षमता को जोड़ता है। फ़्लोरोक्रोम-लेबल वाली जांच गुणसूत्रों या इंटरफेज़ नाभिक में दसियों और सैकड़ों Kb के बीच परिमाण के क्रम के डीएनए अनुक्रम की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देती है।
- आणविक जीव विज्ञान तकनीक : पीसीआर (संवेदनशील विश्लेषणात्मक तकनीक, जो "दुर्लभ" कोशिकाओं की उपस्थिति का पता लगाती है), आरटी-पीसीआर (पीसीआर उलटा प्रतिलेखन से पहले), आदि।
साइटोजेनेटिक और आणविक विश्लेषण पर व्याख्यात्मक नोट्स
- क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया के निदान के लिए , साइटोजेनेटिक परीक्षण अपरिहार्य हैं। फिलाडेल्फिया गुणसूत्र सीएमएल मामलों के 90-95% में देखा जा सकता है। BCR और ABL जीन के लिए विशिष्ट जांच का उपयोग करके FISH (स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट) का उपयोग, सकारात्मक Ph क्लोन की मात्रा निर्धारित करने की अनुमति देता है। RT-PCR विश्लेषण BCR / ABL प्रतिलेख के प्रकार को परिभाषित करता है। विशेष रूप से, तीन अलग-अलग टेपों के विस्तृत विश्लेषण (P210, p190, P230), और फिर विभिन्न असामान्य प्रोटीनों के बाद, यह दस्तावेज करने की अनुमति दी गई कि ये अधिक बार अलग-अलग रोग फेनोटाइप से जुड़े हैं: P210 - CML में अक्सर, LLA में दुर्लभ। ; p190 - LLA में अक्सर, CML में दुर्लभ, LMA में दुर्लभ; P230 - LMC एक परिपक्व ग्रैनुलोसाइट आबादी की मजबूत उपस्थिति के साथ।
- LMA की विशेषता कई गुणसूत्रीय असामान्यताएं हैं, जिन्हें पहचाना और जारी रखा जा रहा है: ये अनुमति, एक विशेष तरीके से, द्वितीयक वालों से de novo (आदिम शुरुआत) leucemias को भेद करने की अनुमति देती हैं। साइटोजेनेटिक और आणविक परिवर्तन इसलिए LMA के विभिन्न प्रकार के विशिष्ट मार्करों की पहचान करने के लिए एक सटीक संदर्भ का प्रतिनिधित्व करते हैं, निदान के लिए महत्वपूर्ण और रोगनिरोधी निहितार्थों के लिए।
- एलएलए के साइटोजेनेटिक विश्लेषण से 90% रोगियों में क्लोनल क्रोमोसोमल विपथन की उपस्थिति का पता चलता है। एलएलए के 30-50% रूप एक स्यूडोडिप्लॉइड कैरियोटाइप पेश करते हैं, जबकि 30% में हाइपरडिप्लोइड संरचना होती है (गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन)। अधिक आवृत्ति के साथ पाए जाने वाले संरचनात्मक विपथन हैं: t (9; 22), t (4; 11), t (8; 14) t (1; 19) t (11; 14) t (7; 14), 6q- ।
- एलएलसी में पाए जाने वाले साइटोजेनेटिक विसंगतियों में शामिल हैं: +12 (25% मामलों में गुणसूत्र 12 की त्रिज्या), 14q +, गुणसूत्रों के संरचनात्मक परिवर्तन 13, 11, 6, 17 (विशेष रूप से, गुणसूत्रों के लंबे हाथ को हटाने के 13)। 6 और 11 और गुणसूत्र 17 की छोटी भुजा का विलोपन)। जिन जैविक कारकों की आवश्यकता है, उनमें से एक की पहचान की गई है: जीन का उत्परिवर्तन जो Ig के उत्पादन को नियंत्रित करता है, प्रोटीन ZAP-70 की अभिव्यक्ति (tyrosine kinase जिसे सामान्य T लिम्फोसाइट्स में व्यक्त किया गया है: इसका एक उत्परिवर्तन एक बदतर रोग का निदान करता है), की अभिव्यक्ति 'oncogene p53।
- एलएलए में, आम तौर पर पाई जाने वाली असामान्यताएं हैं: गुणसूत्र 8 और 21 के बीच का ट्रांसलेशन टी (8; 21), जो आणविक मार्कर की उत्पत्ति को निर्धारित करता है जिसे एएमएल 1 / ईटीओ कहा जाता है; t (15; 17) और आणविक उत्परिवर्तन PML / RAR alfa; 11q23 गुणसूत्र बैंड और गुणसूत्र 3 से जुड़े परिवर्तन।
डॉक्टर, निदान के निर्माण के दौरान, लक्षणों के प्रकट होने और ल्यूकेमिया के प्रकार के संबंध में, अन्य विश्लेषणों को लिख सकते हैं। उदाहरण के लिए, इन परीक्षणों को छाती के रेडियोग्राफ़ और पेट के अल्ट्रासाउंड के साथ लिम्फ नोड्स या अन्य लक्षणों की सूजन दिखाने के लिए किया जा सकता है, जैसे कि यकृत या प्लीहा के आकार में वृद्धि।
