व्यापकता
फ़ोकोमेलिया एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो ऊपरी अंगों, निचले अंगों, सिर, चेहरे, आंतरिक अंगों आदि में शारीरिक असामान्यताओं की उपस्थिति को प्रेरित करती है।
यह गुणसूत्र 8 पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, जो माता-पिता (वंशानुगत फाइटोमेलिया) से विरासत में मिला है, या कुछ दवाओं जैसे थैलिडोमाइड या एक्टुटेन (फाइटोमेलिया) के गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा अनुचित धारणा का परिणाम है। चिकित्सकजनित)।
डॉक्टरों के पास जन्म से पहले फ़ोकोमेलिया का निदान करने की क्षमता है, एक सरल प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद।
अपेक्षित उपचारों में जीवन के लक्षणों और गुणवत्ता में सुधार के उद्देश्य से उपचारात्मक उपचार शामिल हैं; उदाहरण के लिए, वे व्यापक हैं: कृत्रिम अंग के आवेदन, ऊपरी या निचले अंगों की प्रतिकृति के लिए, और आर्थोपेडिक ब्रेसिज़ का उपयोग।
आनुवंशिकी के स्मरण
फ़ोकोमेलिया के विवरण के साथ आगे बढ़ने से पहले, आनुवंशिकी की कुछ मूलभूत अवधारणाओं की समीक्षा करना उपयोगी है।
डीएनए क्या है? यह आनुवांशिक पैतृक है, जिसमें दैहिक लक्षण, पूर्वाभास, भौतिक उपहार, चरित्र आदि लिखे जाते हैं। एक जीवित जीव की। यह नाभिक वाले शरीर की सभी कोशिकाओं में निहित है, क्योंकि यह इसके भीतर स्थित है।
गुणसूत्र क्या हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, 23 जोड़े समरूप गुणसूत्र (22 ऑटोसोमल गैर-यौन प्रकार और यौन प्रकार की एक जोड़ी) होते हैं; प्रत्येक जोड़ी दूसरे से भिन्न होती है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम होता है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनमें से, वास्तव में, प्रोटीन प्राप्त करते हैं, या जैविक अणु जो जीवन के लिए मौलिक हैं। जीन में, हम क्या हैं और हम क्या बनेंगे का "लिखित" हिस्सा है।
प्रत्येक जीन दो संस्करणों में मौजूद है, एलील्स: एक एलील मातृ उत्पत्ति का है, फिर मां द्वारा प्रेषित; दूसरा एलील पितृ मूल का है, इसलिए पिता द्वारा प्रेषित किया जाता है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है? यह डीएनए अनुक्रम में एक गलती है, जो एक जीन बनाता है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन दोषपूर्ण या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और जीव की संपूर्णता के लिए। जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या एक से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उल्लेख करते हैं।
फेरोमेलिया क्या है?
Phocomelia एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो अंगों, सिर या आंतरिक अंगों में कम या ज्यादा गंभीर शारीरिक विकृति का कारण बनती है।
Focomelic व्यक्तियों, वास्तव में, ऐसे लोग हैं जिनके हाथ और / या पैर हो सकते हैं जो विकृत हैं (यदि पूरी तरह से अनुपस्थित नहीं हैं), हाथों की उंगलियां एक दूसरे से जुड़ी हुई, विकृत कान और आंखें, पैर सीधे धड़ से जुड़े, अविकसित फेफड़े या अनुपस्थित आदि।
चिकित्सा में, "जन्मजात" शब्द एक विकृति का अर्थ है कि जन्म के बाद से मौजूद है।
अवधि के मूल
फाइटोमेलिया शब्द को 1836 में एटिऑन जियोफ़रॉय सेंट-हिलैरे नामक एक फ्रांसीसी जीवविज्ञानी द्वारा गढ़ा गया था।
कारण
फेनोमेलिया डीएनए के आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, माता-पिता द्वारा बीमार व्यक्ति को, या जन्मपूर्व सेवन से प्रभावित विषय की मां द्वारा, थैलिडोमाइड (मॉर्निंग सिकनेस के खिलाफ) और एक्टेन जैसी दवाओं का परिणाम हो सकता है। (isotretinoin, मुँहासे के खिलाफ)।
दूसरे शब्दों में, फॉक्सोमेलिया एक विरासत में मिली बीमारी और एक एट्रोजेनिक बीमारी के रूप में मौजूद है ।
सामाजिक रूप से एक सामाजिक समस्या के रूप में
अपने वंशानुगत रूप में फाइटोमेलिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बीमारी है, जो ऑटोसोमल क्रोमोसोम 8 पर मौजूद विशिष्ट जीन अनुक्रमों को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है।
आनुवांशिकी के अनुभवहीन पाठक के लिए, यह परिभाषा पूरी तरह से समझ से बाहर हो सकती है, इसलिए यह स्पष्ट करना अच्छा है कि ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन (या विरासत में मिली बीमारी) के साथ आनुवंशिक रोग क्या हैं।
ये रोग केवल तब व्यक्त किए जाते हैं जब जीन के दोनों एलील रोग पैदा कर देते हैं - यह इसलिए है क्योंकि उत्परिवर्तित एलील स्वस्थ एक पर आवर्ती है - और केवल तब जब दोनों माता-पिता कम से कम एक उत्परिवर्तित एलील के वाहक होते हैं।
वंशानुगत, ऑटोसोमल और आवर्ती शब्दों के अर्थ का सारांश
- वंशानुगत: का अर्थ है कि माता-पिता संतान (यानी बच्चों) को रोग के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक परिवर्तन के लिए संचारित करते हैं।
- ऑटोसोमल: इसका मतलब है कि बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन एक गैर-यौन गुणसूत्र में रहता है, इसलिए ऑटोसोमल।
- रिसेसिव: का मतलब है कि बीमारी के लक्षण और संकेत केवल तब होते हैं जब जिम्मेदार जीन के दोनों एलील उत्परिवर्तित होते हैं। अवधारणा को सरल बनाने के लिए, यह ऐसा है जैसे कि एक एकल उत्परिवर्तित युग्मक में स्वस्थ युग्मक को प्रभावित करने की पर्याप्त शक्ति नहीं होती है, जो सामान्य रूप से अपनी कार्रवाई करना जारी रखता है।
चित्रा: एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग (या वंशानुगत रिसेसिव रोग) का सामान्य उदाहरण। एक उत्परिवर्तित एलील वाले व्यक्ति केवल स्वस्थ वाहक का नाम लेते हैं, क्योंकि उनके पास एक आनुवंशिक असामान्यता है कि वे अपने बच्चों को संचारित कर सकते हैं लेकिन, एक ही समय में, वे स्पर्शोन्मुख हैं (यानी वे कोई गड़बड़ी पेश नहीं करते हैं)।
संभाव्य शब्दों में, दो स्वस्थ वाहक का संघ का तात्पर्य है: 25% बच्चे बीमार हैं, 25% अन्य पूरी तरह से स्वस्थ हैं और शेष 50% स्वस्थ वाहक हैं।
IATROGENIC के रूप में ध्यान से देखें
अपने iatrogenic रूप में Fomalelia गर्भावस्था के दौरान मुख्य रूप से थैलिडोमाइड की माँ के सेवन से जुड़ा हुआ है।
इस दवा का विपणन करने के लिए, बिना किसी पर्चे के, 1958 में एक जर्मन दवा कंपनी थी। शुरुआत में, डॉक्टरों ने उसे चिंता के इलाज के लिए शामक के रूप में सलाह दी थी; बाद के समय में, गर्भावस्था की स्थिति के विशिष्ट सुबह की बीमारी के खिलाफ एक दवा के रूप में।
जर्मनी में इस दूसरे उद्देश्य के साथ इसके व्यावसायीकरण के बाद (सबसे ऊपर) और उन सभी देशों में जिन्होंने लाइसेंस खरीदा, फ़ोकोमेलिया के मामलों में एक उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई, इतना अधिक कि यह स्थापित करना आसान था कि जिम्मेदारियाँ कौन थीं।
यह माना जाता है कि, उस समय के कालक्रम के अनुसार, थैलिडोमाइड के कारण, 5, 000 और 7, 000 व्यक्तियों के बीच फाइटोमेलिया का जन्म हुआ था, जिनमें से 40% बच्चे के जन्म के पहले या जीवन के पहले महीनों या वर्षों तक जीवित नहीं रह पाए थे। इसके अलावा, इस अवधि के समान आंकड़े हमेशा बताते हैं कि गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में 50% माताओं की फ़ोकोमेलिक शिशुओं ने थैलिडोमाइड लिया था।
1961 से भ्रूण के खिलाफ थैलिडोमाइड की हानिकारक कार्रवाई की खोज के तुरंत बाद, विभिन्न देशों के स्वास्थ्य अधिकारियों ने व्यापार से पूर्वोक्त दवा वापस ले ली।
हाल के वर्षों में, डॉक्टरों और फार्माकोलॉजिस्टों ने मल्टीपल मायलोमा के इलाज के लिए थैलिडोमाइड को एक दवा के रूप में फिर से प्रस्तावित किया है।
महामारी विज्ञान
डॉक्टरों ने अभी तक वंशानुगत रूप में फेरोमेलिया की सटीक घटना स्थापित नहीं की है। निश्चित रूप से वे इसे एक बहुत ही असामान्य विकृति मानते हैं।
विभिन्न सांख्यिकीय अनुसंधान के अनुसार, पुरुष सेक्स में प्रसार महिला सेक्स के मुकाबले में है, इसलिए पुरुषों और महिलाओं को समान माप में लगभग प्रभावित होता है।
लक्षण और जटिलताओं
अधिक जानकारी के लिए: फ़ोकोमेलिया लक्षण
वंशानुगत फाइटोमेलिया एक बहुत विविध रोगसूचकता का कारण बन सकता है। आमतौर पर, सबसे आम नैदानिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं:
- ऊपरी अंगों की विकृति । ये फॉमेलिक रोगियों में सबसे आम विसंगतियाँ हैं। वे हाथों से बहुत कम या अनुपस्थित हाथों से एक साथ जुड़े हुए उंगलियों के साथ जाते हैं (सिंडैक्टली) या लापता (ओलिगोडैक्टाइली)।
ऐसे मामले भी हैं जिनमें हथियार गायब हैं, लेकिन हाथ नहीं हैं, इसलिए रोगी बाद के पत्राचार में प्रस्तुत करता है जहां ऊपरी अंग शुरू होते हैं।
- निचले अंगों की विकृति । इस तरह के विकृति के कुछ उदाहरण हैं: पिघली हुई या लापता उंगलियों के साथ पैर, पैर बहुत कम, पैरों की कमी लेकिन पैरों के नहीं (बाद वाले श्रोणि से जुड़े होते हैं) और इसी तरह।
- सूक्ष्मजीव । पैथोलॉजिकल एनाटॉमी में, यह शब्द अनिवार्य, जन्मजात या अधिगम के अधिग्रहित विकास को इंगित करता है। सूक्ष्मजीव की उपस्थिति आमतौर पर ठोड़ी के आकार और विभिन्न भाषा विकारों में एक मजबूत कमी का अर्थ है।
- फांक होंठ (या फांक होंठ) और / या फांक तालु । पहली स्थिति ऊपरी होंठ के स्तर पर एक रुकावट में होती है, जबकि दूसरी तालु के रुकावट में होती है।
- क्रिप्टोर्चिडिज़्म (या अंडकोष माना जाता है) । यह अंडकोश में गिरने के लिए एक या दोनों अंडकोष की विफलता में होता है, एक ऐसी प्रक्रिया जो आमतौर पर जन्म के बाद होती है, जीवन के पहले वर्ष के दौरान। उतरने वाले वृषण अभी भी पेट में या वंक्षण नलिका (पेट और अंडकोश के बीच) के साथ नहीं हैं।
- माइक्रोसेफली । यह चिकित्सा शब्द है जो खोपड़ी के कम विकास को इंगित करता है।
- नेत्र संबंधी अतिसूक्ष्मवाद । ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म के साथ, डॉक्टर दो आँखों की उपस्थिति का संकेत देते हैं जो विशेष रूप से एक दूसरे से दूर होती हैं।
- नीले-नीले रंग में रंग का ओकुलर श्वेतपटल ।
- छोटी और अविकसित नाक, बहुत पतली नासिका के साथ ।
- विकृत कान ।
- हल्के गोरा बाल टफ्ट्स की विरल घटनाएं ।
- चेहरे पर एक हेमांगीओमा की उपस्थिति । हेमांगीओमास एंडोथेलियल कोशिकाओं के सौम्य ट्यूमर हैं, जो सामान्य रूप से रक्त वाहिकाओं को कोट करते हैं। आम तौर पर, वे खुद को केशिकाओं के घने संग्रह के रूप में प्रस्तुत करते हैं, जो एक सतही या गहरी नोड्यूल बनाते हैं।
- संज्ञानात्मक विकास का परिवर्तन ।
- अंतर्गर्भाशयी विकास धीमा हो गया ।
- धीमी वृद्धि ।
इतिहास और समाज के सहकर्मियों के सहकर्मियों की सीमाएं
वंशानुगत फ़ॉम्पेलिया के सबसे गंभीर रूपों को चिह्नित करने वाले लक्षण और लक्षण इस प्रकार हैं:
- एन्सेफेलोसेले । यह भागने में होता है, खोपड़ी पर एक विषम उद्घाटन के माध्यम से, मेनिंगियल / सेरेब्रल ऊतक का। डॉक्टरों ने मस्तिष्क की हर्निया शब्द के साथ इस विकृति का वर्णन किया है।
इसके मूल में खोपड़ी की गायब वेल्डिंग है।
- जलशीर्ष । यह चिकित्सा शब्द है जो सेराफोरसिडियन तरल पदार्थ की असामान्य वृद्धि को इंगित करता है, जो सबरैचोनॉइड स्पेस में और सेरेब्रल निलय में निहित है। हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति मुख्य रूप से सिरदर्द, मिर्गी के दौरे, आक्षेप और उल्टी की ओर जाता है।
- हाइपोस्पेडिया । यह एक विशुद्ध रूप से पुरुष की स्थिति है, जिसमें मूत्रमार्ग के उद्घाटन की गलत स्थिति होती है। यह, वास्तव में, ग्रंथियों की नोक पर निवास नहीं करता है, लेकिन लिंग के उदर पक्ष के साथ एक बिंदु पर।
- बाइकोर्न गर्भाशय । यह गर्भाशय की एक विकृति है, जिसकी उपस्थिति में यह मौलिक महिला जननांग अंग दिल के आदर्श आकार को मानता है और खुद को दो "सींग" के साथ प्रस्तुत करता है।
- छोटी गर्दन ।
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) । यह चिकित्सा शब्द है जो प्लेटलेट्स के निम्न स्तर (150, 000 यूनिट प्रति मिमी रक्त से कम) को इंगित करता है। प्लेटलेट्स रक्त के वे दूषित तत्व हैं (अन्य लाल रक्त कोशिकाओं और श्वेत रक्त कोशिकाएं हैं), जो रक्त जमावट की प्रक्रिया में हस्तक्षेप करते हैं।
- अपारदर्शी कॉर्निया, मोतियाबिंद और / या पलक दोष की उपस्थिति
- गुर्दे की विकृतियों की उपस्थिति
- हृदय दोष की उपस्थिति
IATROGENA समाज के प्रतीकात्मक तस्वीर
इआट्रोजेनिक फ़ोकोमेलिया वंशानुगत फ़ाइटोमेलिया से थोड़ा अलग रोगसूचक चित्र प्रस्तुत करता है।
मुख्य अंतर इस तथ्य में निहित है कि आईट्रोजेनिक रूप आमतौर पर छोटे या पूरी तरह से अनुपस्थित अंगों का निर्धारण नहीं करता है।
अन्य नैदानिक अभिव्यक्तियों के लिए, वे विशेष रूप से विशेषता हैं:
- चेहरे का पक्षाघात विकसित करने की प्रवृत्ति
- विसंगतियों और कानों और आंखों के स्तर पर; इसमें शामिल विसंगतियाँ, क्रमशः सुनवाई की हानि और दृष्टि की हानि
- जठरांत्र संबंधी मार्ग और जननांग पथ के रोग।
- एक या दोनों फेफड़ों की कमी या अधूरा विकास
- पाचन तंत्र, हृदय और / या गुर्दे की कमी।
जैसा कि थैलिडोमाइड विपणन के समय में देखा गया है, लगभग 40% आईट्रोजेनिक फ़ोकोमेलिया वाले लोग प्रसव के बाद या प्रारंभिक जीवन में ही मर जाते हैं।
निदान
डॉक्टर एक साधारण अल्ट्रासाउंड परीक्षा ( प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड ) की छवियों के लिए, प्रीनेटल उम्र में पहले से ही फ़ोकोमेलिया का निदान कर सकते हैं।
यदि किसी भी कारण से प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड ने रोग की उपस्थिति के बावजूद नकारात्मक परिणाम दिए हैं, तो क्लासिक उद्देश्य परीक्षा, जिसमें सभी नए अजन्मे बच्चों को उनके स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में सुनिश्चित करने के लिए, स्थिति की पहचान करने के लिए पर्याप्त है।
यदि संदेह जारी रहता है या डॉक्टर प्रगति की स्थिति का सटीक विवरण प्राप्त करना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं, जो डीएनए को विस्तार से स्कैन करते हैं और किसी भी विसंगति को प्रकाश में लाते हैं। इन आनुवांशिक परीक्षणों में, कुछ ऐसे भी होते हैं जो यह स्थापित करने की अनुमति देते हैं कि क्या फ़ोकोमेलिया वंशानुगत या आईट्रोजेनिक प्रकार का है।
इलाज
फ़ोकोमेलिया स्पष्ट रूप से एक लाइलाज बीमारी है, क्योंकि विकृतियों और शारीरिक विसंगतियों के कारण यह स्थायी है।
चिकित्सा में प्रगति के लिए धन्यवाद, हालांकि, आर्थोपेडिक और प्रोस्थेटिक ब्रेसिज़ की उपलब्धता, जो फ़ोमेलिक रोगियों को उच्च गुणवत्ता वाले जीवन का नेतृत्व करने की अनुमति देती है, कई दशकों पहले की तुलना में लगातार बढ़ रही है।
इसके अलावा, माइक्रोग्रैथिया वाले व्यक्तियों के लिए, जो भाषा संबंधी विकार पेश करते हैं, भाषा के लिए और संचार कौशल में सुधार के लिए उन्हें उपचार के अधीन करने की संभावना है।
सुनवाई
आज, कृत्रिम अंग हैं जो ऊपरी और निचले अंगों को बहुत महत्वपूर्ण परिणामों के साथ दोहराते हैं।
इसके अलावा, आधुनिक प्रौद्योगिकी के लिए धन्यवाद, चिकित्सा इंजीनियरों ने मायो-इलेक्ट्रिक प्रोस्टेटिक तत्व ( मायोइलेक्ट्रिक प्रोस्थेस ) बनाए हैं, जो विद्युत संचयकों द्वारा आपूर्ति की गई ऊर्जा का उपयोग करते हैं। वर्तमान में (अक्टूबर 2015), myelectric कृत्रिम अंग केवल हाथ और हथियार पर लागू होते हैं; हालांकि, विशेषज्ञ शरीर के अन्य भागों के लिए नए उपकरणों का अध्ययन कर रहे हैं।
मायेस्टिक कृत्रिम अंग कब लगाए जाएं?
पहले myelectric कृत्रिम अंग केवल वयस्कों में आरोपण थे; हालांकि, वर्तमान में, बच्चों में भी हैं, उनके शैक्षिक विकास और अधिक के लिए भारी लाभ के साथ।
रोग का निदान
एक लाइलाज बीमारी होने के नाते, फ़ोकोमेलिया में कभी भी सकारात्मक रोग का निदान नहीं हो सकता है। हालांकि, वर्तमान उपायों के लिए धन्यवाद, रोगियों के अस्तित्व की गुणवत्ता में सुधार, अच्छे शारीरिक परिणामों के नुकसान, यहां तक कि अच्छे परिणाम के साथ युक्त होने की संभावना है।
स्पष्ट रूप से, सुधार की भयावहता इस बात पर निर्भर करती है कि फोकोमेलिया द्वारा प्रेरित लक्षण विज्ञान कितना गंभीर है।
