सामान्यता और परिभाषा
एपिजेनेटिक्स उन सभी अंतर्निहित संशोधनों के अध्ययन से संबंधित है जो डीएनए अनुक्रम को बदलने के बिना जीन अभिव्यक्ति के बदलाव का कारण बनते हैं, इसलिए बिना न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में परिवर्तन पैदा किए बिना।
अधिक तकनीकी भाषा का उपयोग करते हुए, हालांकि, हम कह सकते हैं कि एपिजेनेटिक्स उन सभी परिवर्तनों और उन सभी परिवर्तनों का अध्ययन करता है जो जीनोटाइप में बदलाव किए बिना किसी व्यक्ति के फेनोटाइप को बदलने में सक्षम हैं।
"एपिजेनेटिक्स" शब्द की योग्यता को जीवविज्ञानी कोनराड हैल वाडिंगटन को जिम्मेदार ठहराया गया है, जिन्होंने 1942 में इसे "जीव विज्ञान की शाखा" के रूप में परिभाषित किया, जो जीन और उनके उत्पाद के बीच के पारस्परिक क्रियाओं का अध्ययन करता है, और फेनोटाइप डालता है। "।
इन शब्दों में समझाया गया, एपिजेनेटिक्स जटिल लग सकता है; इस अवधारणा को समझने के लिए कि डीएनए कैसे बनाया जाता है और इस पर निहित जीन का ट्रांसक्रिप्शन कैसे होता है, इस पर एक छोटी सी कोष्ठक को खोलना उपयोगी हो सकता है।
डीएनए और जीन ट्रांसक्रिप्शन
डीएनए कोशिका नाभिक के भीतर समाहित है। इसमें एक डबल-हेलिक्स संरचना होती है और इसमें न्यूक्लियोटाइड्स नामक दोहराई जाने वाली इकाइयाँ होती हैं।
हमारी कोशिकाओं के भीतर मौजूद अधिकांश डीएनए को न्यूक्लियोसोम नामक विशेष उप-भागों में व्यवस्थित किया जाता है।
न्यूक्लियोसोम का गठन एक केंद्रीय भाग (जिसे कोर कहा जाता है) द्वारा किया जाता है जो हिस्टोन नामक प्रोटीन से बना होता है जिसके चारों ओर डीएनए लिपटे होते हैं।
पूरे डीएनए और हिस्टोन तथाकथित क्रोमैटिन का गठन करते हैं।
डीएनए में निहित जीन का ट्रांसक्रिप्शन न्यूक्लियोसोम के अंदर उत्तरार्ध की पैकेजिंग पर निर्भर करता है। वास्तव में, जीन प्रतिलेखन प्रक्रिया को प्रतिलेखन कारकों, विशेष प्रोटीन द्वारा विनियमित किया जाता है जो डीएनए पर मौजूद विशिष्ट विनियमन अनुक्रमों से बंधते हैं और जो सक्रिय करने या दबाने में सक्षम होते हैं - मामले के आधार पर - विशिष्ट जीन।
कम पैकेजिंग स्तर वाला डीएनए, इसलिए प्रतिलेखन कारकों को नियामक अनुक्रमों तक पहुंचने की अनुमति देगा। इसके विपरीत, एक उच्च पैकेजिंग स्तर वाले डीएनए उन्हें एक्सेस करने की अनुमति नहीं देंगे।
पैकिंग स्तर को हिस्टोन द्वारा और उनके रासायनिक संरचना में किए जा सकने वाले परिवर्तनों द्वारा निर्धारित किया जाता है।
अधिक विस्तार से, हिस्टोन के एसिटिलीकरण (यानी इन प्रोटीनों को बनाने वाले अमीनो एसिड पर विशेष साइटों पर एक एसिटाइल समूह के अलावा) क्रोमेटिन को "अधिक आराम" के रूप में ग्रहण करने का कारण बनता है , जिससे संक्रमण कारकों के प्रवेश की अनुमति मिलती है।, इसलिए जीन प्रतिलेखन। इसके विपरीत, डीसेटाइलीकरण एसिटाइल समूहों को हटा देता है, जिससे क्रोमैटिन मोटा हो जाता है और इस प्रकार जीन प्रतिलेखन अवरुद्ध हो जाता है।
एपिजेनेटिक सिग्नल
अब तक जो कहा गया है, उसके प्रकाश में, हम यह बता सकते हैं कि, यदि एपिजेनेटिक्स फेनोटाइप को बदलने में सक्षम परिवर्तनों का अध्ययन करता है, लेकिन किसी व्यक्ति के जीनोटाइप नहीं, तो एक एपिजेनेटिक संकेत वह संशोधन है जो किसी दिए गए जीन की अभिव्यक्ति को बदलने में सक्षम है। न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को बदलने के बिना।
नतीजतन, हम यह बता सकते हैं कि पिछले पैराग्राफ में उल्लिखित हिस्टोन के एसिटिलिकेशन को एक एपिगेनेटिक सिग्नल माना जा सकता है; दूसरे शब्दों में, यह एक एपिजेनेटिक संशोधन है जो इसकी संरचना में बदलाव किए बिना जीन की गतिविधि को प्रभावित करने में सक्षम है (जिसे स्थानांतरित किया जा सकता है या नहीं)।
एक अन्य प्रकार के एपिजेनेटिक संशोधन में मिथाइलेशन प्रतिक्रिया होती है, जो डीएनए और हिस्टोन के दोनों प्रकार की होती है ।
उदाहरण के लिए, एक प्रमोटर साइट पर डीएनए का मिथाइलेशन (एक मिथाइल समूह के अलावा) जीन प्रतिलेखन को कम करता है, जिसकी सक्रियता उसी प्रमोटर साइट द्वारा विनियमित होती है। वास्तव में, प्रमोटर साइट एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम है जो जीन के ऊपर स्थित है, जिसका कार्य उसी के प्रतिलेखन की शुरुआत की अनुमति देना है। इस साइट पर एक मिथाइल समूह के अतिरिक्त इसलिए एक प्रकार का एन्कोम्ब्रेन्स होता है जो जीन प्रतिलेखन में बाधा उत्पन्न करता है।
इसके अलावा, वर्तमान में ज्ञात एपिजेनेटिक संशोधनों के अन्य उदाहरण फॉस्फोराइलेशन और सर्वव्यापीकरण हैं ।
इन सभी प्रक्रियाओं में डीएनए और हिस्टोन प्रोटीन शामिल हैं (लेकिन न केवल) अन्य प्रोटीनों द्वारा विनियमित होते हैं जो अन्य जीनों के प्रतिलेखन के बाद संश्लेषित होते हैं, जिनकी गतिविधि बदले में बदल सकती है।
किसी भी मामले में, एक एपिजेनेटिक संशोधन की सबसे दिलचस्प ख़ासियत यह है कि यह बाहरी पर्यावरण उत्तेजनाओं के जवाब में हो सकता है जो चिंता का विषय है, वास्तव में, पर्यावरण जो हमें घेरता है, हमारी जीवन शैली (पोषण सहित) और हमारी स्वास्थ्य की स्थिति।
एक अर्थ में, एक एपिजेनेटिक संशोधन को कोशिकाओं द्वारा प्रभावित एक अनुकूली परिवर्तन के रूप में समझा जा सकता है।
इस तरह के परिवर्तन शारीरिक हो सकते हैं, जैसा कि न्यूरॉन्स के मामले में होता है जो सीखने और स्मृति के लिए एपिगेनेटिक तंत्र को अपनाते हैं, लेकिन यह रोग संबंधी भी हो सकता है, उदाहरण के लिए, मानसिक विकारों या ट्यूमर के मामले में।
एपिजेनेटिक संशोधनों की अन्य महत्वपूर्ण विशेषताएं प्रतिवर्तीता और विरासत हैं । वास्तव में, इन संशोधनों को एक सेल से दूसरे सेल में प्रेषित किया जा सकता है, हालांकि वे समय के साथ और अधिक परिवर्तन से गुजर सकते हैं, हमेशा बाहरी उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया में।
अंत में, एपिजेनेटिक संशोधन जीवन के विभिन्न चरणों में हो सकता है और न केवल भ्रूण स्तर पर (उस समय जब कोशिकाएं भिन्न होती हैं) जैसा कि वे एक बार विश्वास करते हैं, लेकिन यह भी जब जीव पहले से ही विकसित होता है।
चिकित्सीय पहलू
एपिगेनेटिक्स और एपिजेनेटिक संशोधनों की खोज का उपयोग नियोप्लास्टिक प्रकार (ट्यूमर) सहित विभिन्न प्रकार के विकृति के संभावित उपचार के लिए चिकित्सीय क्षेत्र में व्यापक रूप से किया जा सकता है।
वास्तव में, जैसा कि उल्लेख किया गया है, एपिगेनेटिक संशोधन भी एक पैथोलॉजिकल प्रकृति का हो सकता है; इसलिए, इन मामलों में, उन्हें वास्तविक विसंगतियों के रूप में परिभाषित किया जा सकता है।
शोधकर्ताओं ने फिर अनुमान लगाया कि यदि ये परिवर्तन बाहरी उत्तेजनाओं से प्रभावित हो सकते हैं और खुद को प्रकट कर सकते हैं और जीव के पूरे जीवन में और संशोधित हो सकते हैं, तो स्थिति के बारे में रिपोर्ट करने के उद्देश्य से विशिष्ट अणुओं का उपयोग करके उन पर हस्तक्षेप करना संभव है। सामान्यता का। क्या, यह, कि यह करना संभव नहीं है (कम से कम अभी तक नहीं) जब रोग का कारण वास्तविक आनुवंशिक उत्परिवर्तन में रहता है।
इस अवधारणा को बेहतर ढंग से समझने के लिए हम एक उदाहरण के रूप में इसका उपयोग कर सकते हैं जिसे शोधकर्ताओं ने एंटीकैंसर थेरेपी के क्षेत्र में एपिजेनेटिक्स के ज्ञान से बनाया है।
एपिजेनेटिक्स और ट्यूमर
जैसा कि सर्वविदित है, नियोप्लास्टिक रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं जो घातक कोशिकाओं के निर्माण की ओर ले जाते हैं, जो रोग को बहुत तेज़ी से जन्म देते हैं।
हालांकि, हमने देखा है कि - एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ - एक ही ट्यूमर अलग-अलग तरीकों से और एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में अलग-अलग रूपों में विकसित हो सकता है (उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में एक पूर्ण रूप उत्पन्न हो सकता है, जबकि दूसरे रूप में) पुरानी)। शोधकर्ताओं का मानना है कि पैथोलॉजी को प्रकट करने के इस अलग तरीके को एपिजेनेटिक्स से गुजरने वाली घटनाओं द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
विशेष रूप से, यह देखा गया है कि कई ट्यूमर रूपों में, बीमारी की शुरुआत के लिए अग्रणी एपिगेनेटिक तंत्र डीएनए और हिस्टोन के मेथिलिकरण और एसिटिलेशन पर सटीक रूप से आधारित होते हैं (पैराग्राफ "एपिजेनेटिक सिग्नल" देखें)।
इस क्षेत्र में अनुसंधान ने प्रयोग चरण में अभी भी अणुओं के संश्लेषण को प्रेरित किया है, जो इन एपिगेनेटिक तंत्र के स्तर पर कार्य करने और उन पर एक निश्चित नियंत्रण का अभ्यास करने में सक्षम हैं।
बेशक, डीएनए पर सीधे अभिनय न करके - इसलिए आनुवांशिक उत्परिवर्तन पर अभिनय नहीं करना जो ट्यूमर का कारण बनता है - ये संभावित दवाएं निर्णायक नहीं हैं, लेकिन नियोप्लास्टिक पैथोलॉजी की प्रगति को धीमा कर सकती हैं या रोक सकती हैं, और साथ ही, खुराक में कमी की अनुमति दे सकती हैं। रोगाणुरोधी कीमोथेरपी का संचालन किया गया, जिससे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हुआ, क्योंकि वे जीवन के परिप्रेक्ष्य को लंबा कर सकते थे।
हालांकि, एपिजेनेटिक्स के तंत्र न केवल कैंसर रोगों के विकास में शामिल हैं और इस पर अब तक प्राप्त ज्ञान रोगों के उपचार के लिए तेजी से प्रभावी और विशिष्ट दवाओं के संश्लेषण के लिए नए और उपयोगी विचार प्रदान कर सकता है। अभी तक कोई लक्षित थेरेपी नहीं हैं।
