व्यापकता
लिंच का सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है, कड़ाई से वंशानुगत, जो विभिन्न विकृतियों के विकास का पूर्वाभास देता है, मुख्य रूप से कोलोरेक्टल कैंसर।
वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के रूप में भी जाना जाता है, लिंच सिंड्रोम कोशिका विभाजन प्रक्रियाओं के दौरान डीएनए दोहराव प्रणाली में त्रुटियों को ठीक करने के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।
ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी का एक उदाहरण है, लिंच सिंड्रोम एक स्पर्शोन्मुख स्थिति को बनाए रखता है, जब तक कि यह कुछ घातक ट्यूमर के गठन को प्रेरित नहीं करता है।
लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए परिवार के इतिहास का विश्लेषण और रक्त के नमूने पर एक आनुवंशिक परीक्षण मौलिक हैं।
लिंच का सिंड्रोम एक लाइलाज स्थिति है, क्योंकि इसका इलाज करने वाले आनुवंशिक म्यूटेशन को रद्द करने में सक्षम कोई उपचार नहीं है।
लिंच सिंड्रोम से संबंधित एक ट्यूमर के लिए इलाज उन लोगों के लिए समान हैं जो पूर्वोक्त वंशानुगत स्थिति की अनुपस्थिति में विकसित हुए ट्यूमर के बराबर हैं।
लिंच सिंड्रोम क्या है?
लिंच का सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, कड़ाई से वंशानुगत, जो विभिन्न विकृतियों (या कैंसर ) के लिए एक पूर्वसूचना का कारण बनता है, सभी कोलोरेक्टल कैंसर (या कोलोरेक्टल कैंसर ) में से पहला है।
लिंच सिंड्रोम एक बहुत ही विशेष स्नेह है, जो अपने आप में किसी भी लक्षण का उत्पादन नहीं करता है, सिवाय इसके कि जब यह कुछ कैंसर के गठन को प्रेरित करता है।
लिंच का सिंड्रोम बीमारियों के परिवार का एक सदस्य है जिसमें तथाकथित वंशानुगत रोग / कैंसर के पूर्व लक्षण के लक्षण शामिल हैं ।
क्या आप जानते हैं कि ...
लिंच सिंड्रोम के समान एक स्थिति पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (या एफएपी ) है।
लिन्क सिंड्रोम से जुड़े अन्य कौन से घातक लक्षण हैं?
कोलोरेक्टल कैंसर के अलावा, लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति निम्नलिखित के लिए एक पूर्वनिर्धारण प्रेरित करती है:
- डिम्बग्रंथि के कैंसर (या डिम्बग्रंथि के कैंसर);
- एंडोमेट्रियल कैंसर (या एंडोमेट्रियल कैंसर);
- पेट का कैंसर (या पेट का कैंसर);
- छोटी आंत का ट्यूमर (या छोटी आंत का कैंसर);
- पित्त नली का कैंसर (या पित्त नली का कैंसर);
- यकृत कैंसर (या यकृत कैंसर);
- अग्नाशयी कैंसर (या अग्नाशयी कैंसर);
- प्रोस्टेट कैंसर (या प्रोस्टेट कैंसर);
- गुर्दे का कैंसर (या गुर्दे का कैंसर);
- मूत्र पथ के ट्यूमर (या मूत्र पथ के कैंसर);
- ब्रेन ट्यूमर (या मस्तिष्क कैंसर);
- त्वचा कैंसर (या त्वचा कैंसर)।
लिंच सिंड्रोम के अन्य नाम
स्पष्ट रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के साथ संबंध के कारण, लिंच सिंड्रोम को गैर-पॉलीपोसिक कोलोरेक्टल कैंसर के रूप में भी जाना जाता है (अंग्रेजी में यह वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर या HNPCC होगा )।
कारण
लिंच सिंड्रोम एमएलएच 1, एमएसएच 2, एमएसएच 6, पीएमएस 2 और ईपीसीएएम के रूप में ज्ञात मानव जीन में से एक के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
दूसरे शब्दों में, एक व्यक्ति लिंच सिंड्रोम का वाहक है, जब एमएलएच 1, एमएसएच 2, एमएसएच 6, पीएमएस 2 और ईपीसीएएम जीन में से एक सामान्य डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन प्रस्तुत करता है।
एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन डीएनए के सामान्य अनुक्रम में एक परिवर्तन है जो एक निश्चित जीन बनाता है।
लिंच के सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन हमेशा एक पैतृक संचरण का परिणाम होता है (अर्थात: रोगी इसे माता-पिता में से एक से प्राप्त करता है); यह ख़ासियत लिंच सिंड्रोम को विशुद्ध रूप से वंशानुगत (या पारिवारिक ) स्थिति बनाती है।
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 और EPCAM के उत्परिवर्तन के परिणाम क्या हैं?
प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।
उनके खर्च पर म्यूटेशन की अनुपस्थिति में, जीन MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 और EPCAM विशेष प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जिसका कार्य सही करना है, कोशिका विभाजन के दौरान, युग्मन की त्रुटियां जो डीएनए दोहराव प्रक्रिया बना सकती हैं।
समझने के लिए ...
कोशिका विभाजन की घटना हमेशा डीएनए के दोहराव की एक प्रक्रिया के साथ होती है, जो दो परिणामी कोशिकाओं की गारंटी देती है कि प्रारंभिक कोशिका के समान आनुवंशिक सामग्री होती है।
डीएनए दोहराव एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें कई प्रोटीन शामिल होते हैं, जिनमें आनुवंशिक सामग्री को दोहराने वाले और वे जो किसी भी प्रतिकृति त्रुटियों को ठीक करने के लिए प्रदान करते हैं (अर्थात केवल वर्णित प्रोटीन की प्रथम श्रेणी की संभावित त्रुटियां)।
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 और EPCAM, जैसा कि पहले कहा गया है, कुछ जीन जो प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, डीएनए दोहराव प्रणाली में किसी भी त्रुटि को मापने के लिए उपयोग किया जाता है।
लिंच सिंड्रोम से जुड़े उत्परिवर्तन के बजाय, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 और EPCAM जीन अपने संकायों को खो देते हैं और यह आनुवंशिक सामग्री के संभावित संकेत त्रुटियों के सुधार के लिए मौलिक तत्वों के डीएनए दोहराव प्रणाली से वंचित करता है।
समझने के लिए ...
जब MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 और EPCAM जीनों में से एक को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो एक मौलिक प्रोटीन त्रुटियों के सुधार के लिए गायब है जो डीएनए दोहराव प्रक्रिया कर सकते हैं।
कुछ महत्वपूर्ण मूल्य
- ज्यादातर मामलों में, लिंच सिंड्रोम से जुड़े म्यूटेशन MLH1, MSH2 और MSH6 से संबंधित हैं; अधिक शायद ही कभी, वे PMS2 और EPCAM को प्रभावित करते हैं।
- EPCAM डीएनए दोहराव प्रक्रिया से उत्पन्न संभावित त्रुटियों के सुधार में शामिल एक प्रोटीन को व्यक्त नहीं करता है; हालांकि, यह लिंच सिंड्रोम के लिए अभी भी जिम्मेदार है, क्योंकि, एमएसएच 2 जीन के लिए मानव जीनोम के साथ निकटता के कारण, यह अपने कार्य को बदलने में सक्षम है, जब यह स्पष्ट रूप से एक महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन को ले जा रहा है।
- लिंच सिंड्रोम से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन के सभी वाहक विकसित नहीं होते हैं, उनके जीवनकाल के दौरान, लेख की शुरुआत में संकेत दिए गए लोगों में एक घातक ट्यूमर।
लिंच सिंड्रोम के कुछ रोगियों को फैलाने वाले घातक ट्यूमर की उपस्थिति पूरी तरह से अज्ञात है।
लिंच सिंड्रोम ने ट्यूमर की उपस्थिति का प्रस्ताव क्यों दिया?
आमतौर पर, ट्यूमर - जैसे कोलोरेक्टल कैंसर, अग्नाशयी कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर आदि। - वे डीएनए द्वारा, कुछ महत्वपूर्ण जीनों में परिवर्तन के धीमे संचय का परिणाम हैं । यह मुख्य कारण है कि पुराने मनुष्यों में ट्यूमर अधिक बार होता है: इन विषयों में, वास्तव में, डीएनए में ट्यूमर परिवर्तन को ट्रिगर करने में सक्षम आनुवंशिक परिवर्तनों की सही संख्या को जमा करने का समय था।
लिंच का सिंड्रोम ट्यूमर की उपस्थिति का अनुमान लगाता है, क्योंकि, प्रोटीन के उत्पादन से समझौता होता है जो इसके दोहराव के दौरान डीएनए की मरम्मत करता है, आनुवांशिक सामग्री द्वारा, उन आनुवंशिक परिवर्तनों में से, संचय द्वारा अधिक संचय (और साथ ही तेजी) करता है। ट्यूमर प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार।
एक स्वस्थ व्यक्ति में, डीएनए दोहराव त्रुटियों को ठीक करने के लिए डिज़ाइन किया गया रिपेरेटिव सिस्टम कुशल है और इससे ट्यूमर से संबंधित आनुवांशिक परिवर्तनों के विकास का जोखिम कम हो जाता है।
लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में, एक ही पुनर्स्थापना प्रणाली बहुत प्रभावी नहीं है और इससे ट्यूमर के लिए जिम्मेदार उन आनुवंशिक परिवर्तनों के संचय की अधिक संभावना है।
लिंच सिंड्रोम एक ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारी है
समझने के लिए ...
प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद है, एलील्स, मातृ उत्पत्ति में से एक और पैतृक मूल में से एक कहलाता है।
लिंच सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के सभी लक्षण हैं ।
एक आनुवांशिक बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है जब यह जीन की एक प्रति को उत्परिवर्तित करने के लिए पर्याप्त होता है जो इसे उत्पन्न करता है।
महामारी विज्ञान: लिंच सिंड्रोम पर कुछ दिलचस्प नंबर
- लिंच का सिंड्रोम, कैंसर के पूर्व-उपचार के तथाकथित वंशानुगत रोगों के बीच सबसे महत्वपूर्ण और व्यापक स्थिति है।
- सबसे विश्वसनीय अनुमानों के अनुसार, प्रत्येक 300 व्यक्ति का जन्म लिंच सिंड्रोम से जुड़े उन जीनों में एक परिवर्तन के साथ होगा।
- ऐसा लगता है कि लिंच का सिंड्रोम हर साल, कोलोरेक्टल कैंसर के सभी नए निदानों के 2-7% से जुड़ा हुआ है।
- जिस उम्र में लिंच सिंड्रोम आमतौर पर ट्यूमर (विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर) का कारण बनता है, वह 40 से 50 साल के बीच होता है।
- लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में, एक कोलोरेक्टल कैंसर की घटना की औसत आयु 44 वर्ष है; इस डेटा की तुलना विचाराधीन सिंड्रोम वाले लोगों में क्या होती है, एक कोलोरेक्टल कैंसर की उपस्थिति की औसत आयु 64 वर्ष है।
लक्षण और जटिलताओं
लिंच का सिंड्रोम लक्षणों से वंचित है, जब तक कि यह कुछ घातक ट्यूमर के गठन को प्रेरित नहीं करता है; इस क्षण में, वास्तव में, यह ट्यूमर के विशिष्ट अभिव्यक्तियों के साथ खुद को प्रकट करता है, जिससे यह उत्पन्न हुआ था।
सामान्य तौर पर, लिंच सिंड्रोम वयस्कता में घातक नवोप्लाज्म का कारण बनता है, 30-40 वर्षों से सटीक होना।
कोलोन-रेक्टम ट्यूमर के विशिष्ट लक्षण
लिंच सिंड्रोम और कोलोरेक्टल कैंसर के बीच विशेष संबंध को देखते हुए, यह इस नियोप्लाज्म के विशिष्ट लक्षणों और संकेतों को याद रखने योग्य है:
- आंतों की आदतों में बदलाव;
- खून बह रहा है;
- मल में रक्त;
- पेट में दर्द;
- पेट में ऐंठन;
- पेट की सूजन;
- शौच के बाद आंत के अधूरे खाली होने का सनसनी;
- एनीमिया;
- कमजोरी और थकान में आसानी;
- स्पष्ट कारण के बिना वजन कम होना।
जैसे ही यह बढ़ता है, प्रतिशत के संदर्भ में, लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति में कैंसर का खतरा: | |
| ट्यूमर का प्रकार | सामान्य से अधिक जोखिम का प्रतिशत |
| कोलोरेक्टल कैंसर | 40% और 80% के बीच |
| पेट का कैंसर | 11% और 19% के बीच |
| यकृत कैंसर / पित्त पथ | 2% से 7% के बीच |
| मूत्र पथ का ट्यूमर | 4% से 5% के बीच |
| छोटी आंत का ट्यूमर | 1% और 4% के बीच |
| ब्रेन ट्यूमर | 1% से 3% के बीच |
| एंडोमेट्रियल कैंसर | 20% और 60% के बीच |
| डिम्बग्रंथि के कैंसर | 9% और 12% के बीच |
जटिलताओं
लिंच सिंड्रोम की जटिलताएं घातक ट्यूमर की जटिलताओं से मेल खाती हैं जो इससे उत्पन्न हो सकती हैं।
डॉक्टर से कब संपर्क करें?
लिंच सिंड्रोम वाले लोगों को अपनी वंशानुगत स्थिति से जुड़े घातक ट्यूमर की पहचान करने के लिए समय-समय पर स्क्रीनिंग परीक्षणों से गुजरना चाहिए।
यह एमएल एमएल 1, एमएसएच 2, एमएसएच 6, पीएमएस 2 और ईपीसीएएम जीन में से एक के उत्परिवर्तन से जुड़े संभावित नियोप्लास्टिक परिवर्तनों की पहचान करने का सबसे अच्छा तरीका है।
निदान
लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए कथित रोगी के रक्त के नमूने पर एक आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।
एक आनुवांशिक परीक्षण एक डीएनए विश्लेषण है जिसका उद्देश्य महत्वपूर्ण जीन पर उत्परिवर्तन की पहचान करना है।
लिंच के सिंड्रोम जैसे एक विशेष स्थिति के लिए (जो कि ट्यूमर होने तक स्पर्शोन्मुख है), डीएनए विश्लेषण एकमात्र परीक्षण है जो इसे पहचानने की अनुमति देता है ।
लिंच सिंड्रोम पर संदेह कब करें: पारिवारिक इतिहास का महत्व
लिंच सिंड्रोम जैसी वंशानुगत स्थिति के लिए (जो केवल ट्यूमर होने पर लक्षणों का कारण बनता है), परिवार का इतिहास एकमात्र जांच है जो इसकी उपस्थिति पर संदेह करना और एक निश्चित अर्थ में, प्रारंभिक निदान करना संभव बनाता है।
तथाकथित चिकित्सा इतिहास का मौलिक बिंदु, पारिवारिक इतिहास वास्तव में, रोगी के निकटतम रिश्तेदारों द्वारा पीड़ित या पीड़ित विकृति की जांच है।
अगर पारिवारिक इतिहास से यह पता चलता है कि रोगी के कुछ रिश्तेदार लिंच सिंड्रोम के वाहक थे या हैं, तो निदान करने वाले चिकित्सक का यह कर्तव्य है कि वह इस परिकल्पना पर विचार करे कि वही रोगी वंशानुगत स्थिति से पीड़ित हो सकता है।
और क्या है संदिग्ध?
लिंच के सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है, जब एक मरीज के रिश्तेदार समय से पहले विकसित होते हैं, तो ज्यादातर मामलों में क्या होता है, इसकी तुलना में, उपरोक्त वंशानुगत बीमारी से जुड़े घातक ट्यूमर में से एक है।
प्रारंभिक कैंसर निदान के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट
जैसा कि इस लेख के पिछले चरण में कहा गया है, यह अच्छा है कि लिंच सिंड्रोम के मरीज समय-समय पर गुजरते हैं (जो कि उपस्थित चिकित्सक द्वारा स्थापित है) उनकी स्थिति से जुड़े कुछ विकृतियों के शुरुआती पता लगाने के लिए कुछ स्क्रीनिंग टेस्ट ।
लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति में संकेतित स्क्रीनिंग परीक्षणों में वे शामिल हैं:
- 25 से अधिक उम्र के पुरुषों और महिलाओं के लिए, हर 1-2 साल में कोलोनोस्कोपी और हर दो से पांच साल में हेलिकोबैक्टर पाइलोरी परीक्षण के साथ पाचन एंडोस्कोपी ।
- 30-35 वर्ष की आयु की महिलाओं के लिए और केवल तीन साल तक जननांग कैंसर, श्रोणि परीक्षा, श्रोणि अल्ट्रासाउंड और एंडोमेट्रियल बायोप्सी के पारिवारिक इतिहास के मामले में।
चिकित्सा
लिंच का सिंड्रोम एक लाइलाज स्थिति है, क्योंकि ऐसा कोई इलाज नहीं है जो इसे बदलने वाले म्यूटेशन को खत्म करने में सक्षम हो।
इस प्रकार, लिंच सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लोग इसके साथ रहने के लिए बाध्य हैं और सामान्य रूप से खतरनाक विकृतियों की एक श्रृंखला विकसित करने के बढ़ते जोखिम के साथ।
क्या लिंच सिंड्रोम के साथ एक कैंसर थेरेपी जुड़ा हुआ है?
लिंच सिंड्रोम से जुड़े ट्यूमर में से एक के साथ लोग पूर्वोक्त वंशानुगत स्थिति की अनुपस्थिति में प्रदान किए गए समान उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं। व्यावहारिक रूप से, इसका मतलब यह है कि लिंच सिंड्रोम का वाहक जो कोलोरेक्टल कैंसर विकसित करता है, उसे नॉन-लिंच सिंड्रोम रोगियों के समान उपचार प्राप्त होगा जो एक ही ट्यूमर विकसित करते हैं।
रोग का निदान
लिंच का सिंड्रोम एक चिकित्सीय स्थिति है जिसके घातक परिणाम के साथ निहितार्थ (संबद्ध विकृतियां) होने की संभावना है।
इसलिए, लिंच सिंड्रोम के मामले में पूर्वानुमान को उदार नहीं माना जाना चाहिए।
निवारण
लिंच के सिंड्रोम को रोकने के लिए एक असंभव स्थिति है ।
क्या आप जानते हैं कि ...
कुछ प्रयोगों, आगे की जांच के योग्य, ने सुझाव दिया है कि लिंच सिंड्रोम वाहक द्वारा एस्पिरिन का नियमित सेवन कोलोरेक्टल कैंसर की उपस्थिति से उत्तरार्द्ध की रक्षा करेगा।
