परिभाषा
प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia (FOP) एक दुर्लभ बीमारी है, जो शरीर के उन क्षेत्रों में अस्थि ऊतक के विषम विकास की विशेषता है, जहां एक नियम के रूप में, यह मौजूद नहीं है; हड्डी, उदाहरण के लिए, मांसपेशियों, कण्डरा, स्नायुबंधन और अन्य संयोजी ऊतकों में बन सकती है।
कंकाल के बाहर हड्डी का गठन (एक प्रक्रिया जिसे हेटेरोटोपिक ओसेफिकेशन के रूप में परिभाषित किया गया है) प्रभावित व्यक्ति के पूरे जीवन में प्रगति करता है; कई मामलों में, बीमारी गर्दन और कंधों पर शुरू होती है, फिर पीछे, धड़ और अंगों तक फैली होती है।
प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia भ्रूण के विकास के दौरान कंकाल के गठन और जन्म के बाद इसकी मरम्मत में शामिल जीनों में से एक में उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है।
बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जा सकता है, इसलिए स्थिति को प्रस्तुत करने वाले माता-पिता के पास अपने प्रत्येक बच्चे में जीन दोष को प्रसारित करने का 50% मौका होता है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, प्रगतिशील डिम्बग्रंथि फाइब्रोस्प्लासिआ छिटपुट रूप से होता है, अन्य परिवार के सदस्यों के शामिल होने के बिना, डे नोवो म्यूटेशन की उपस्थिति के कारण।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- asphyxiation
- शक्तिहीनता
- brachydactyly
- श्वास कष्ट
- गर्दन का दर्द
- कंधे में दर्द
- संयुक्त दर्द
- मांसपेशियों में दर्द
- बुखार
- संयुक्त सूजन
- पीठ में दर्द
- गांठ
- संयुक्त कठोरता
- पीठ और गर्दन की मांसपेशियों में अकड़न
आगे की दिशा
प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia आमतौर पर 20 साल की उम्र में होता है। हालांकि, बीमारी के पहले लक्षण पहले से ही जन्म के समय और बचपन में देखे जा सकते हैं; वास्तव में, प्रगतिशील ossifying फाइब्रोडिसप्लासिया हमेशा पैर की उंगलियों (विशेष रूप से, पैर की उंगलियों) की विकृति से जुड़ा होता है, जो कि छोटी, मुड़ी हुई हो सकती है और कभी-कभी अंदर की ओर मुड़ी हुई हो सकती है।
रोग के शुरुआती चरणों में, नरम ऊतक की सूजन के साथ तीव्र सूजन के एपिसोड हो सकते हैं। ये सूजन अनायास या विशेष उत्तेजना (सामान्य, आघात, लेकिन संक्रमण, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या विभिन्न प्रकार की चोटों) के जवाब में भी हो सकती है।
शुरुआत में, प्रभावित क्षेत्र लाल और कभी-कभी दर्दनाक और स्पर्श करने के लिए गर्म हो सकते हैं। समय के साथ, सूजन रेशेदार नोड्यूल्स की स्थिरता पर ले जाती है और, जब सूजन हल हो जाती है, तो क्षेत्र में परिपक्व हड्डी का एक नया टुकड़ा छोड़ दें। इस घटना के लिए अधिमान्य सीट कंधे और पीठ है, लेकिन सिर, श्रोणि और अंग की जड़ें भी प्रभावित हो सकती हैं।
जोड़ों के स्तर पर, प्रगतिशील अस्थिभंग फाइब्रोडिसप्लासिया प्रभावित क्षेत्रों की कठोरता का कारण बनता है, जो आंदोलनों के अधिक या कम गंभीर सीमा के साथ जुड़ा हुआ है। समय के साथ, मांसपेशियों में हड्डी के ऊतकों का निर्माण इसकी कार्यक्षमता को सीमित करता है, इस हद तक कि रोगी रुकावट और स्थायी गतिहीनता से गुजरता है (उदाहरण के लिए, प्रभावित विषय अब उसकी बाहों को नहीं चला सकता है या चल सकता है)।
कुछ मामलों में, ossification प्रक्रिया तेजी से होती है और अजेय हो जाती है; दूसरों में, पाठ्यक्रम अधिक क्रमिक है और एक एपिसोड और दूसरे के बीच लंबे समय तक खर्च कर सकता है। वक्ष की भागीदारी श्वसन स्तर पर समस्याओं को ट्रिगर कर सकती है, इस प्रकार निमोनिया और एस्फिक्सिया जैसी जटिलताओं के कारण रोगी की मृत्यु को प्रेरित करती है, औसतन लगभग 40 वर्ष की आयु।
प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia का निदान नैदानिक परीक्षा पर आधारित है। हेटेरोटोपिक ओजिफिकेशन की उपस्थिति को रेडियोग्राफ के निष्पादन के माध्यम से उजागर किया जा सकता है, जबकि आनुवांशिक परीक्षण बीमारी के दोष की पुष्टि करते हैं।
वर्तमान में, कोई निश्चित उपचार नहीं है, लेकिन एनएसएआईडी और कॉर्टिकोस्टेरॉइड लेने से आघात और दर्द को कम करना संभव है। विशेष रूप से, ये दवाएं, यदि पहले 24 घंटों के भीतर एक्ससेर्बेशन के बाद प्रशासित की जाती हैं, तो स्थायी रूप से अवरुद्ध किए बिना, तीव्र सूजन और हड्डी के गठन का मुकाबला करने में सक्षम हैं।
प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia की उपस्थिति में, आघात (जैसे घर पर सुरक्षा उपाय, एक सुरक्षात्मक हेलमेट का उपयोग, आदि) को कम करने और श्वसन संबंधी शिथिलता को रोकने के लिए निवारक हस्तक्षेप भी आवश्यक है।
