आनुवंशिक रोग

मानव में गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता: aeuploidy

Aneuploidy एक गुणसूत्रीय असामान्यता है, जो किसी दिए गए प्रजाति के एक कोशिका के भीतर मौजूद गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में भिन्नता होती है।

जहां तक ​​मनुष्य का संबंध है, सामान्य संख्या की तुलना में कम या ज्यादा गुणसूत्र वाले एक विषय को अनूप्लोइड माना जाता है, जो 46 है।

Aneuploidy ऑटोसोमल क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकती है और कभी-कभी गंभीर परिणाम भी दे सकती है। सबसे प्रसिद्ध aeuploidies में से एक डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21 ) है, जो दो कैनन के अलावा एक अन्य ऑटोसोमल 21 गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है।

अन्य काफी अच्छी तरह से ज्ञात ऑटोसोमल एनायूप्लोइडीज हैं: ट्राइसॉमी 13 (या पटौ सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 18 (या एडवर्ड्स सिंड्रोम)। हालांकि, यौन रोगों के बीच, हम याद करते हैं: टर्नर सिंड्रोम (महिला के लिंग की विशेष और एक एक्स क्रोमोसोम की कमी के कारण) और क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम (आदमी के अनन्य और एक या अधिक एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति से चिह्नित)।