परिभाषा और वर्गीकरण
अल्बिनवाद मेलेनिन के संश्लेषण में निहित आनुवंशिक असामान्यताओं के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है; शब्द " अल्बिनवाद " लैटिन " अल्बस " से आया है, जिसका अर्थ है "सफेद"।
- " टोटल ऐल्बिनिज़म ": सफ़ेद या भूसे-पीले बाल, बहुत सफ़ेद त्वचा और नीली या स्लेटी आँखों से दिखने वाली एक दुर्लभ विकृति प्रकट होती है।
- " आंशिक ऐल्बिनिज़म ": अधिक बार-बार होने वाली शिथिलता, शरीर के केवल हिस्सों को प्रभावित करती है, जैसे कि त्वचा का एक चक्करदार क्षेत्र, बालों या आंखों का टफ।
- " त्वचीय ऐल्बिनिज़म ": पैथोलॉजी को 1: 35.000 की घटना की आवृत्ति के साथ, बालों में, त्वचा और आंखों में भी सामान्यीकृत किया जाता है। इस मामले में, मेलेनिन को अब संश्लेषित नहीं किया जाता है।
- " ओकुलर ऐल्बिनिज़म ": मेलेनिन वर्णक रेटिना में अनुपस्थित होता है, फलस्वरूप इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म से प्रभावित विषयों में डायोप्टर्स की संख्या कम होती है। यह हर 15, 000 में एक नवजात शिशु को प्रभावित करता है।
इनमें से प्रत्येक विकृति आबादी में दी गई घटना से मेल खाती है; सांख्यिकीय सन्निकटन देने के लिए, प्रत्येक 17, 000 में से एक व्यक्ति एक प्रकार का अल्बिनिज़म दिखाता है।
यह देखते हुए कि यह गंभीर बीमारी सभी जातीय समूहों और सभी जानवरों की प्रजातियों को प्रभावित करती है, अल्बिनिज़म आनुवांशिक संचरण की सबसे व्यापक विकृति अभिव्यक्तियों में से एक है, न केवल पशु साम्राज्य में, बल्कि वनस्पति साम्राज्य में भी (यह देखते हुए कि कुछ मामले हुए हैं) फूल, पंखुड़ी, फल और पत्तियों में भी ऐल्बिनिज़म)।
कारण
यह मानते हुए कि ऐल्बिनिज़म एक आनुवांशिक बीमारी है, ट्रिगर करने वाला कारण मेलानिन के उत्पादन में शामिल जीन के एक परिवर्तन के साथ मेल खाता है; अब तक इस नाजुक तंत्र में शामिल 11 जीन निर्दिष्ट किए गए हैं, और एंजाइम टायरोसिनेस के साथ जुड़े हुए प्रतीत होते हैं। मेलेनिन की अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन करने के लिए, या यहां तक कि एक ही वर्णक के उत्पादन को रोकने के लिए, यह पर्याप्त है कि इन जीनों में से केवल एक दोष प्रस्तुत करता है। कड़ाई से बोलते हुए, यह समझ में आता है कि मेलेनिन वर्णक के उत्पादन के लिए टायरोसिन का सही कार्य कैसे अपरिहार्य है: एंजाइम मुख्य रूप से ओकुलो-त्वचीय अल्बिनिज़म में शामिल है।
यदि दोनों माता-पिता अल्बिनिज़म से प्रभावित होते हैं, तो भी उत्पन्न संतान इस विकृति को प्रकट करेंगे; फिर भी, अधिकांश अल्बिनो बच्चों के माता-पिता त्वचा, आंखों और बालों की एक नियमित रंजकता का प्रदर्शन करते हैं, और अल्बिनिज़म का पारिवारिक इतिहास नहीं है। उत्तरार्द्ध मामले में, एंजाइम टायरोसिनेस का एक बिंदु उत्परिवर्तन संतानों में हुआ है, ताकि जीव अधिक मेलेनिन का संश्लेषण नहीं करता है।
शारीरिक प्रभाव
गहरा करने के लिए: लक्षण अल्बिनिज़म
अल्बिनो को केवल उन विषयों पर विचार करें जिनके पास बहुत सफेद त्वचा, सफेद बाल और लाल आँखें हैं: वास्तव में, इन संकेतों के बावजूद लोगों की पहचान के पक्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि त्वचा और बालों की वृद्धि और कामकाज सामान्य हैं; क्या परिवर्तन केवल रंग है, जो सफेद से लगभग सामान्य रंग तक फीका पड़ता है।
अल्बिनो लोगों के लिए सबसे गंभीर परिणामों में से एक यह है कि वे सूरज ( हेलियोफोबिया) के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप होने वाली क्षति: त्वचा, रंजित नहीं (या केवल आंशिक रूप से), प्राकृतिक सुरक्षा से रहित है। स्वस्थ विषयों में, सूरज एक्सपोजर मेलेनिन के उत्पादन को बढ़ाता है: अधिग्रहीत टैनिंग "प्राकृतिक सनस्क्रीन" के रूप में कार्य करता है, त्वचा को हल्के विकिरणों से बचाता है। एल्बिनो लोगों में यह नहीं होता है: चूंकि मेलेनिन का उत्पादन नहीं होता है, त्वचा की रक्षा नहीं की जाती है, और सौर एरिथमिया का खतरा बढ़ जाता है, जिससे त्वचा के ट्यूमर की संभावना बढ़ जाती है।
टायरोसिनेस म्यूटेशन से प्राप्त होने वाले परिणाम भी आंखों को प्रभावित करते हैं: भ्रूण के विकास के दौरान और प्रसवोत्तर अवधि में, मेलेनिन की सही मात्रा का उत्पादन नहीं होता है, या बिल्कुल भी उत्पन्न नहीं होता है, जो ओकुलर स्तर पर नुकसान का कारण बनता है और में परिवर्तन का कारण बनता है आईरिस, रेटिना में और ऑप्टिक नसों में। न्यस्टागमस (आंखों की अनैच्छिक दोलन, कभी-कभी सिर की थोड़ी सी भी गति से जुड़ी होती है), स्ट्रैबिस्मस और दृष्टि की कमी, एल्बिनो पैथोलॉजी से प्राप्त संभावित प्रभाव हैं: उनकी इकाई विकास के दौरान उत्पादित मेलेनिन की मात्रा के लिए आनुपातिक है। आँख।
दुर्लभ प्रकार के ऐल्बिनिज़म में, यहां तक कि सुनने और रक्त के थक्के कुछ विकार पेश कर सकते हैं।
मनोवैज्ञानिक प्रभाव
ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में अक्सर बीमार, भेदभाव और दूसरों से अलग महसूस करने की धारणा होती है: इस विकृति से उत्पन्न होने वाली सामाजिक और मनोवैज्ञानिक समस्याएं बहुत जटिल हैं। यह कहने के लिए पर्याप्त है कि अल्बिनो बच्चे अक्सर दूसरों से खुद को अलग करते हैं: अपनी पैथोलॉजी के बारे में शर्मनाक सवालों के लगातार जवाब देने के लिए मजबूर, वे एक महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक तनाव के अधीन हैं। यहां तक कि अगर बच्चे के विकास और शारीरिक विकास में अल्बिनिज़म से समझौता नहीं किया जाता है, तो रोग के मनोवैज्ञानिक नतीजों को निश्चित रूप से कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। भंगुर नाखूनों की उपस्थिति में सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले प्राकृतिक उपचारों में हम घोड़े की नाल को याद करते हैं
