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परिभाषा
जमावट प्रक्रिया में भाग लेने वाले प्लाज्मा कारकों में से एक की कमी के कारण हेमोफिलिया एक जन्मजात बीमारी है। यह हीमोफिलिया के रोगियों को असामान्य या अत्यधिक रक्तस्राव की आशंका है।
हेमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो जीनों के उत्परिवर्तन, विलोपन या व्युत्क्रम से उत्पन्न होती है जो कारक VIII (हीमोफिलिया ए, लगभग 80% रोगियों को प्रभावित करती है) या जमावट के कारक IX (हीमोफिलिया बी) के लिए कोड है।
ये जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, इसलिए हीमोफिलिया को रिसेसिव के रूप में प्रसारित किया जाता है और लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है (ध्यान दें: कभी-कभी, जो महिलाएं स्वस्थ वाहक होती हैं, उनमें रोग के लक्षण लक्षण हो सकते हैं)।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रक्ताल्पता
- संयुक्त दर्द
- मांसपेशियों में दर्द
- चोट
- शोफ
- haemarthrosis
- जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव
- रक्तस्राव और चोट लगने की आसानी
- संयुक्त सूजन
- अत्यार्तव
- अपसंवेदन
- petechiae
- संयुक्त कठोरता
- नाक से खून आना
- मूत्र में रक्त
- मसूड़ों का रक्तस्राव
- telangiectasia
आगे की दिशा
हेमोफिलिया के रोगियों में सहज या अभिघातजन्य रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं, जैसे:
- जोड़ों के स्तर पर हेमर्थ्रोसिस;
- पेशी, चमड़े के नीचे और सबपीओस्टल हेमटॉमस;
- श्लैष्मिक रक्तस्राव (जैसे एपिस्टेक्सिस) और नरम ऊतकों या पैरेन्काइमल अंगों में रक्तस्राव।
ट्रिगरिंग इवेंट के बाद, रक्त की हानि तत्काल हो सकती है या कुछ घंटों या कुछ दिनों के भीतर धीरे-धीरे हो सकती है।
जमावट कारक VIII या IX की कमी की सीमा नैदानिक तस्वीर की संभावना और गंभीरता को निर्धारित करती है; विशेष रूप से, यह देखते हुए कि इन घटकों की जमावट गतिविधि में स्तर होना चाहिए> हेमोस्टैसिस के लिए 30% सामान्य होना चाहिए, निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:
- गंभीर हीमोफिलिया : कमी कारक की कोगुलेंट गतिविधि <1%; मामूली घावों के बाद लगातार और गंभीर सहज रक्तस्राव और लंबे समय तक रक्तस्राव मनाया जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर। सबसे गंभीर रूपों में, हीमोफिलिया की अभिव्यक्तियाँ गंभीर मस्तिष्क रक्तस्राव के साथ जन्म से स्पष्ट हो सकती हैं।
- मध्यम हेमोफिलिया : 1% और 5% के बीच की कमी कारक की coagulant गतिविधि; सहज रक्तस्राव दुर्लभ हैं, लेकिन न्यूनतम आघात के बाद असामान्य रक्तस्राव संभव है।
- हल्के हीमोफिलिया : कमी कारक की कोगुलेंट गतिविधि> 5%; सहज रक्तस्राव आम तौर पर अनुपस्थित होते हैं। गंभीर आघात, सर्जरी या दंत अर्क के बाद इन रोगियों में अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है।
बीमारी की गंभीरता एक ही परिवार के भीतर समान रहती है; हीमोफिलिया ए और बी एक ही नैदानिक रूपों (हल्के, मध्यम और गंभीर) और एक ही रक्तस्रावी रोगसूचकता के साथ होते हैं।
अक्सर, रक्तस्राव के साथ होने वाला पहला लक्षण दर्द होता है। मांसपेशियों की हेमटॉमस खुद को कठोर या वुडी स्थिरता की सूजन के रूप में प्रकट करती है, यहां तक कि बहुत तीव्र कोमलता के साथ; त्वचा जो प्रभावित क्षेत्र को ओवरलाइज़ करती है, आमतौर पर गर्म, लाल और देर से निकलती है, यह एक उभरती हुई बहिर्वाह के लक्षण दिखा सकती है। इसके अलावा, जिले के आधार पर, इस्केमिक घटनाएं और पेरेस्टेसिया भी हो सकती हैं।
अन्य रोगियों में अस्पष्टीकृत त्वचा के घाव हो सकते हैं, जिनमें पेटेकिया (छोटे इंट्राडर्मल या म्यूकोसल रक्तस्राव), पुरपुरा, ब्रूइंग (ब्रूज़िंग) या टेलैंगिएक्टेसिया (छोटे पतले जहाजों, त्वचा या श्लेष्मा झिल्ली पर दिखाई देने वाले) शामिल हैं। चमड़े के नीचे के हेमटॉमस आमतौर पर रंग में बहुत बड़े और गहरे लाल होते हैं; overlying त्वचा तनावपूर्ण है।
श्लेष्मा झिल्ली के रूप में, मौखिक गुहा (जीभ, गाल और मसूड़ों) के लगातार रक्तस्राव भी होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप टूथब्रश के कारण छोटे आघात भी होते हैं, दंत फ्लॉस या अनैच्छिक काटने का उपयोग; जठरांत्र संबंधी मार्ग के रक्तस्राव और रक्तस्राव कम होते हैं।
मासिक धर्म का प्रवाह प्रचुर मात्रा में या लंबे समय तक हो सकता है (मेनोरेजिया)। गंभीर और बार-बार बाहरी रक्तस्राव (जैसे कि एपिस्टेक्सिस) एनीमिया का कारण बन सकता है।
हीमोफिलिया विभिन्न जटिलताओं के लिए भविष्यवाणी कर सकता है। क्रोनिक या आवर्तक इंट्रा-आर्टिकुलर (हेमार्टिक) रक्तस्राव से सिनोव्हाइटिस और आर्थ्रोपैथी हो सकती है; इन स्थितियों, अगर उपेक्षित या अपर्याप्त उपचार किया जाता है, तो मोटर की कमी, कठोरता, जोड़ों की विकृति और कार्यात्मक सीमा हो सकती है।
जीभ के आधार पर रक्तस्राव एक संभावित घातक साँस लेने में कठिनाई पैदा कर सकता है।
निदान रोगी के नैदानिक और पारिवारिक इतिहास और कुछ प्रयोगशाला परीक्षणों के प्रदर्शन के माध्यम से स्थापित किया जाता है; इन परीक्षणों के परिणाम में आमतौर पर रक्त जमावट के समय का एक लंबा खुलासा होता है। हेमोफिलिया के प्रकार और गंभीरता को कारकों VIII और IX की विशिष्ट खुराक द्वारा परिभाषित किया गया है। विभेदक निदान वॉन विलेब्रांड की बीमारी और अन्य जमावट असामान्यताओं के साथ उत्पन्न होता है।
हीमोफिलिया के उपचार में जमाव के कमी कारक के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है, प्लाज्मा उत्पत्ति की या आनुवंशिक इंजीनियरिंग तकनीकों (पुनः संयोजक) के साथ प्राप्त की; यह कारक तब दिया जाता है जब तीव्र रक्तस्राव का संदेह होता है या रक्तस्राव प्रकरण को रोकने के लिए (जैसे सर्जरी से पहले)।