किन महिलाओं को एक खलनायक से गुजरना होगा?
सार्वजनिक सुविधाओं में, 35 वर्ष या उससे अधिक आयु (प्रसव की अपेक्षित तिथि पर), गर्भवती महिलाओं के साथ, जो राष्ट्रीय प्रोटोकॉल में दिए गए संकेत हैं, आनुवांशिक परामर्श के बाद ग्रामीणों के साथ मुफ्त इलाज कर सकती हैं।
गर्भधारण के पहले 3 महीनों के भीतर गुणसूत्र या जीन के रोगों को पहचानने के लिए विलेयसिस का चुनाव किया जाता है। इसलिए यह सलाह दी जाती है कि अगर दंपति इस तरह की बीमारियों (पिछले बच्चों या प्रभावित परिवार, उन्नत मातृत्व उम्र आदि) के लिए उच्च जोखिम में हैं या यदि अल्ट्रासाउंड के बाद भ्रूण (नील संक्रमण) और द्वि-परीक्षण है, तो स्क्रीनिंग (यानी) में सकारात्मक है उच्च "गुणसूत्र असामान्यताओं का खतरा)।
मुझे कितने समय बाद खलनायकी के परिणाम प्राप्त होंगे? वे कितने विश्वसनीय हैं?
प्रारंभिक जानकारी खलनायक से दो या तीन दिनों के बाद उपलब्ध है, जबकि अंतिम रिपोर्ट के लिए 10-15 दिनों का इंतजार करना आवश्यक है। अलग-अलग प्रतीक्षा समय अपरा नमूने की दो अलग-अलग विश्लेषणात्मक तकनीकों को दर्शाते हैं, जो जब भी संभव हो हमेशा संयुक्त रूप से किया जाता है।
गुणसूत्र विश्लेषण को विभाजित करने वाली कोशिकाओं पर किया जाना चाहिए और, कोरियोनिक विली के मामले में, जांच के दो तरीकों का उपयोग किया जाता है: नैदानिक निदान का अनुकूलन करने के लिए एक प्रारंभिक निदान और एक सेल संस्कृति के लिए प्रत्यक्ष विधि। खलनायक के नमूने के बाद, नमूना फिर दो विभाज्य में विभाजित होता है; एक हिस्सा प्रत्यक्ष विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है, दूसरा संस्कृति के बाद विश्लेषण के लिए।
प्रत्यक्ष विधि के साथ ली गई कोशिकाओं के सहज विभाजनों का शोषण किया जाता है; इनमें से प्रत्येक कोशिका, कई बार विभाजित होकर, एक ही गुणसूत्र किट के साथ बेटी कोशिकाओं को जन्म देती है।
दूसरी तरफ संस्कृति विधि के साथ, कोशिकाओं को एक विशेष स्लाइड पर उतारा जाता है और ऊष्मायन किया जाता है, ताकि गुणन के पक्ष में हो और सापेक्ष कालोनियों (मूल कोशिका के समान गुणसूत्रीय सेट के साथ कोशिकाओं के कुल) की उत्पत्ति हो। कुछ दिनों के बाद, जब उपनिवेश पर्याप्त रूप से कई होते हैं, तो गुणसूत्र परीक्षा की जाएगी।
कोरियोनिक विली की पर्याप्त मात्रा के अभाव में, दोनों तैयारी करना संभव नहीं है। यह सब विलेयता की नैदानिक विश्वसनीयता को कम कर देता है, क्योंकि नमूना मातृ मूल की कोशिकाओं द्वारा दूषित हो सकता है; इसलिए, संस्कृति का लक्ष्य भ्रूण की कोशिकाओं के बजाय मातृ के विश्लेषण के जोखिम को खत्म करना है, जिसके परिणामस्वरूप गलत नकारात्मक खतरे हैं। केवल उच्च संख्या में कोशिकाओं का अध्ययन ही नैदानिक त्रुटि से बचने के लिए संभव बना सकता है।
सांख्यिकीय आंकड़ों पर एक बार फिर से भरोसा करते हुए, एक हजार नमूनों पर दो मामलों में यह हो सकता है कि एक निश्चित निदान की अनुमति देने के लिए सेल संस्कृति पर्याप्त विकसित नहीं होती है। इस मामले में, 2-4 सप्ताह के बाद, विलेयसिस को दोहराना आवश्यक हो सकता है, भले ही ज्यादातर मामलों में एमनियोटिक द्रव वापसी का विकल्प हो। ये और अन्य अंतर्दृष्टि तब भी आवश्यक हो सकते हैं जब विश्लेषण व्याख्या के संदेह को छोड़ देता है (100 में से 3 मामले)।
यद्यपि वे विशेष रूप से छोटे हैं (हम हर 500-1000 परीक्षाओं में एक मामले की बात करते हैं), झूठी सकारात्मकता की संभावना, अर्थात स्वस्थ भ्रूणों में असामान्यताओं के निदान का जोखिम बाहर नहीं रखा जाना चाहिए। दूसरी ओर, विसंगतियों की स्पष्ट अनुपस्थिति के बावजूद, जन्म के समय बच्चा आनुवंशिक दोषों को उजागर कर सकता है जो कि कोरियोनिक विली के अध्ययन के माध्यम से पता नहीं लगाया जा सकता है। कई विकृतियां, वास्तव में, गुणसूत्र असामान्यताओं से जुड़ी नहीं हैं, और संभवतः गर्भावस्था के 19 वें और 22 वें सप्ताह के बीच एक सटीक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ ही देखी जा सकती है। शरीर रचना विज्ञान, या अन्य अंग कार्यों से संबंधित समस्याएं भी हो सकती हैं जिन्हें जन्म से पहले पहचाना नहीं जा सकता है।
विलेनेसिस: परीक्षा से गुजरना कब?
10 वीं गर्भावधि सप्ताह के बाद विलेउनेसिस किया जाता है, क्योंकि पिछली अवधि में भ्रूण के घावों का खतरा होता है; वास्तव में, 9 वें सप्ताह से पहले विलेयसिस के बीच एक संबंध और भ्रूण जन्मजात दोषों की उपस्थिति, जैसे अंग विसंगतियों (6-7 सप्ताह में 1.6%, 8-9 सप्ताह में 0.1%) पर प्रकाश डाला गया था।
आम तौर पर, इसलिए, गर्भधारण के 11 वें और 13 वें सप्ताह के बीच विलेनेसिस किया जाता है; जब आवश्यक हो, यह अभी भी बाद के समय में किया जा सकता है।
विलेनेसिस या एमनियोसेंटेसिस?
एमनियोसेंटेसिस की तुलना में विलेयसिस का मुख्य लाभ कम उम्र में परीक्षा देने की संभावना में निहित है, अम्निओटिक तरल पदार्थ को हटाने के बावजूद अब 11 वें और 13 वें सप्ताह के बीच भी किया जा सकता है (एक नियम के रूप में, यह 15 वें और 18 वें के बीच चलता है) इसलिए गर्भावस्था की तीसरी तिमाही की शुरुआत में)। इसके अलावा, गर्भनिरोधक, नैदानिक परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय को कम करने की संभावना प्रदान करता है। इसलिए, भ्रूण की एक गंभीर विकृति की उपस्थिति में, ग्रामीणता के लिए धन्यवाद, युगल कम शारीरिक और मानसिक तनाव के साथ, कम उम्र में गर्भावस्था को बाधित करने का फैसला कर सकता है।
किसी भी आनुवांशिक बीमारियों के अध्ययन के लिए विलेयसिस अधिक उपयुक्त है, जबकि एमनियोसेंटेसिस क्रोमोसोमल बीमारियों के जोखिम वाले जोड़ों के लिए या भ्रूण के संक्रमण के निदान के लिए अधिक उपयुक्त है।
जैसा कि अनुमान है, विलेयसिस (1%) से संबंधित गर्भपात का जोखिम बहुत कुछ उसी के समान है जिसका वजन एमनियोसेंटेसिस (0.5-1%) पर होता है। उन स्थितियों के बीच जो खलनायकों के माध्यम से एक प्रारंभिक निदान की ओर ले जाती हैं, हम सकारात्मक पहली तिमाही स्क्रीनिंग (डुओ टेस्ट, प्लिका न्युक्ले), उन्नत मातृ आयु और अनुकूल अपरा स्थिति की उपस्थिति को याद करते हैं।
यह याद किया जाना चाहिए कि एमनियोसेंटेसिस के विपरीत, विलेयनेसिस तंत्रिका ट्यूब और पेट की दीवार को बंद करने में दोषों के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान नहीं करता है (क्योंकि यह अल्फाफेटोप्रोटीन की खुराक की अनुमति नहीं देता है)। इसलिए रोगी को रीढ़ और पेट के आकारिकी पर विशेष ध्यान देने के साथ 20-22 सप्ताह में भ्रूण शरीर रचना विज्ञान के अध्ययन के लिए एक अल्ट्रासाउंड के निष्पादन की सिफारिश करना महत्वपूर्ण होगा।
यदि भ्रूण की विसंगतियों को दर्शाता है, तो गर्भधारण की रुकावट के लिए अधिकतम शब्द क्या है?
गर्भावस्था के स्वैच्छिक रुकावट को नियंत्रित करने वाले कानून (कानून 194/78) के अनुसार, गर्भवती महिला के लिए रुकावट के लिए अनुरोध, जिसे पहले 90 दिनों के बाद और गर्भावस्था के 22 वें सप्ताह से पहले किसी भी मामले में गंभीर भ्रूण विसंगति का निदान किया जाता है। गर्भधारण की निरंतरता द्वारा गठित गर्भवती महिला के मानसिक स्वास्थ्य के लिए गंभीर खतरे की स्थिति का चिकित्सा मूल्यांकन।
