डाउन सिंड्रोम एक सुपरन्यूमरी 21 गुणसूत्र की उपस्थिति, आंशिक या पूर्ण से संबंधित फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का एक सेट है। इस कारण से, डाउंस सिंड्रोम को "ट्राइसॉमी 21" के रूप में भी जाना जाता है।
अनुभाग सूचकांक
वर्गीकरण और मूल कारण जोखिम कारक और घटनाएं हैं और एक प्रभावित बच्चे के होने का जोखिम नैदानिक फेनोटाइप (संकेत और लक्षण) लक्षण गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग टेस्ट PAPP-A डुओ परीक्षण गर्भावस्था में परीक्षण परीक्षण गर्भावस्था न्यूक्लियस पारभासी देखभाल और मिथकों और सच्चाइयों के बीच, सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम का इलाजवर्गीकरण और उत्पत्ति के कारण
मनुष्य का आनुवांशिक कोड 46 गुणसूत्रों पर आधारित है, जो जोड़े में आयोजित किया जाता है। इन डीएनए समूहों के भीतर वे जीन होते हैं जो जीव के विभिन्न वर्णों को नियंत्रित करते हैं; जब हम दोनों एक ही आनुवांशिक जानकारी सम्मिलित करते हैं, तो समान गुणसूत्र वाले वर्णों (आंखों का रंग, त्वचा का रंग, आदि) से संबंधित होते हैं। इस कारण से, मनुष्यों में 23 गुणसूत्र जोड़े हैं, जिनमें से 22 समलिंगी गुणसूत्र हैं, जबकि अंतिम युगल - जो सेक्स गुणसूत्रों के हैं - अलग-अलग गुणसूत्रों से बना है।
सारांश में, मानव शरीर की सभी * कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें 23 जोड़ों में विभाजित किया गया है, जिनमें से 22 होमोलॉग्स (ऑटोसोम्स) और एक विषमकोण जिसमें सेक्स गुणसूत्र (हेटेरोसम) शामिल हैं।
* केवल व्यक्त नियम के अनुसार, केवल रोगाणु कोशिकाएं बचती हैं, जो पुरुष में शुक्राणुजोज़ा और महिला में अंडाणु कोशिकाएं हैं। 23 गुणसूत्रों से मिलकर ये कोशिकाएं, निषेचन के दौरान एक साथ आती हैं; इसलिए, जन्म के समय, हमारे प्रत्येक गुणसूत्र जोड़े मां से विरासत में मिले एक गुणसूत्र से बने होते हैं और एक गुणसूत्र पिता से विरासत में मिला होता है।
डाउन सिंड्रोम में बस सूचीबद्ध क्रोमोसोमल संगठन गायब है; जीव के प्रत्येक कोशिका में, वास्तव में, हम एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाते हैं (हम 46 से 47 गुणसूत्रों से गुजरते हैं)।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के जीनोम की विशेषता वाले सुपरन्यूमरी गुणसूत्र की विशेषताओं के संबंध में, हम तीन अलग-अलग रूपों को अलग कर सकते हैं।
| ट्राईसोमी 21 मुक्त पूर्ण | ट्रांसलोकेशन से ट्राइसॉमी 21 | मोज़ाइकवाद में ट्राइसॉमी 21 मुफ्त |
| 92-94% मामले | 4-5% मामले | 2-3% मामले |
| गुणसूत्र 21 दो के बजाय तीन बार मौजूद है। | गुणसूत्र संख्या 21 सुपरन्यूमरेरी जोड़े 21 के बजाय एक अन्य गुणसूत्र (अनुवाद) से जुड़ा है। | कोशिकाओं के एक भाग में 46 गुणसूत्रों का सामान्य समूह होता है, जबकि अन्य गुणसूत्रों के कारण n ° 21, कुल 47 गुणसूत्र होते हैं। |
जैसा कि समझाया गया है, डाउन सिंड्रोम को "ट्राइसॉमी 21" के रूप में भी जाना जाता है, क्योंकि सभी रूपों में गुणसूत्र एन ° 21 3 बार मौजूद होता है। सबसे प्रसिद्ध नाम, "डाउन सिंड्रोम", अंग्रेजी चिकित्सक, जे। डाउन के नाम से उत्पन्न होता है, जिन्होंने 1866 में पहली बार रोगियों के चेहरे की चेहरे की विशेषताओं के कारण मोंगोलॉइडिज़्म शब्द का उपयोग करते हुए वर्णन किया था, जिसे याद किया मंगोलियाई जातीयता की एशियाई आबादी के ठीक विपरीत।
जोखिम कारक और घटना
जैसा कि ज्यादातर लोग जानते हैं, डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे के गर्भ धारण करने का जोखिम गर्भाधान के समय मां की उम्र के बढ़ने के साथ बढ़ता है, जो 35 साल की उम्र के बाद लगातार हो जाता है। 90-95% मामलों में यह वास्तव में मां को गर्भाधान के युग्मक वस्तु में दो गुणसूत्र 21 होने के बजाय (उसी की एक प्रति) है। यह सब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक ही स्थिति के अभाव के कारण होता है; यह घटना छिटपुट रूप से होती है, इसलिए अप्रत्याशित तरीके से। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की मां अगले गर्भावस्था में पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है, लेकिन विपरीत घटना दुर्भाग्य से भी संभव है। विशेष रूप से, पहले मामले में, डाउन सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे को जन्म देने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है, जबकि दूसरे में यह मां की उम्र के साथ हाथ में जाता है।
क्रोमोसोमल डिसजंक्शन की कमी के लिए जिम्मेदार कारणों को अभी तक निर्दिष्ट नहीं किया गया है, इतना है कि जैसा कि हमने याद किया है, एकमात्र प्रमुख जोखिम कारक 35 वर्ष से अधिक की एक मातृ आयु है। इस उम्र में, वास्तव में, जोखिम 0.25% है, जबकि 45 वर्षों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना 2.8% तक बढ़ जाती है।
डाउन सिंड्रोम आनुवंशिकता केवल ट्रांसिएशन 21 द्वारा ट्राइसॉमी 21 के लिए स्वीकार की जाती है (4-5% मामलों में, जिनमें से लगभग आधा वंशानुगत है)।
वर्तमान में, बीमारी के नवजात प्रसार का अनुमान 750 जीवित जन्मों के प्रति एक मामले के आसपास है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम की घटना बहुत अधिक होगी, सिवाय इसके कि क्रोमोसोम 21 के लिए ट्राइसोमिक गर्भधारण के अधिकांश सहज व्यवधान के खिलाफ जाते हैं, आम तौर पर पहली तिमाही में। हाथ में डेटा, डाउन सिंड्रोम के साथ जीवित जन्मजात गुणसूत्र 21 के लिए कुल ट्रिसोमिक अवधारणाओं का लगभग 25% बनाते हैं।
