बच्चे की सेहत

एग्रीगोलो द्वारा एपर्ट सिंड्रोम

व्यापकता

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, जो क्रानियोसेन्सोफली नामक क्रानियोसेन्फोसिस के रूप में और उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति के लिए जिम्मेदार है, जिसे सिंडैक्टली कहा जाता है।

नवजात शिशु में हर 68, 000-88, 000 में अवलोकन योग्य, एपर्चर का सिंड्रोम एफजीएफआर 2 जीन के विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसमें कपाल टांके और उंगलियों और पैर की उंगलियों के विकास को विनियमित करने का कार्य होता है।

एपर्ट सिंड्रोम, वस्तुनिष्ठ परीक्षा, चिकित्सा इतिहास, खोपड़ी और उंगलियों और पैर की उंगलियों के रेडियोलॉजिकल मूल्यांकन के निदान के लिए, और अंत में एक आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक हैं।

वर्तमान में, एपर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, अर्थात वे लक्षणों को कम करते हैं और सबसे गंभीर जटिलताओं से बचते हैं।

कपाल टांके और उनके संलयन की संक्षिप्त समीक्षा

कपाल टांके तंतुमय जोड़ हैं, जो कपाल तिजोरी (यानी ललाट, लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों) की हड्डियों को मिलाने का काम करते हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, कपाल टांके लगाने की प्रक्रिया जन्म के बाद की अवधि में होती है, 1-2 साल की उम्र से शुरू होती है, कुछ विशेष तत्वों के लिए, और 20 साल की दहलीज पर समाप्त होती है। यह लंबी और क्रमिक संलयन प्रक्रिया मस्तिष्क को ठीक से विकसित और विकसित करने की अनुमति देती है।

एपर्ट सिंड्रोम क्या है?

एपर्ट सिंड्रोम सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक रोगों में से एक है जो क्रानियोस्टेनोसिस (या क्रानियोसेनोस्टोसिस ) का कारण बनता है, जो तथाकथित कपाल टांके का समयपूर्व संलयन है।

एपर्ट्स सिंड्रोम, हालांकि, न केवल क्रानियोसिनेस्टोसिस के साथ इसके जुड़ाव के कारण, बल्कि एक निश्चित डिग्री से संबंधित होने के तथ्य से भी संबंधित है, अर्थात जन्मजात विसंगति जो हाथों की एक या अधिक अंगुलियों के संलयन की विशेषता है। पैर।

एक ही समय में क्रानियोस्टेनोसिस और सिंडैक्टली पैदा करने की संभावना एपर्ट्स सिंड्रोम को एक्रोसिफेलोसाइंडैक्टली का उदाहरण बनाती है ; चिकित्सा में, एक एरोसेफालोसाइंडक्टीली एक आनुवंशिक स्थिति है जो हाथ या पैरों की एक या अधिक उंगलियों के संलयन के लिए खोपड़ी के विशिष्ट विकृतियों ("एक्र्रोसेफेलो" का अर्थ "नुकीले सिर") को जोड़ती है।

कपाल टांके के प्रारंभिक संलयन के परिणाम क्या हैं?

यदि, एपर्ट सिंड्रोम और अन्य संबंधित बीमारियों के मामले में, जन्म के पूर्व, प्रसवकालीन (*) या प्रारंभिक बचपन के दौरान, मस्तिष्क, सेरिबैलम और मस्तिष्क, और अंगों जैसे एन्सेफेलिक अंगों के दौरान कपाल टांके का संलयन होता है। दृष्टि के रूप में विकास और रूप दोनों में परिवर्तन से गुजरना पड़ता है।

* एनबी: "प्रसवकालीन जीवन" का अर्थ है गर्भधारण के 27 वें सप्ताह और जन्म देने के पहले 28 दिनों के बीच की अवधि।

महामारी विज्ञान: एपर्ट्स सिंड्रोम कितना आम है?

आंकड़ों के अनुसार, प्रत्येक 65, 000-88, 000 के लिए एक व्यक्ति एपर्ट्स सिंड्रोम के साथ पैदा होगा।

क्या आप जानते हैं कि ...

आनुवांशिक बीमारियां, जो एपर्ट के सिंड्रोम की तरह हैं, क्रानियोसिनेस्टोसिस का कारण लगभग 150 हैं।

इनमें से, एपर्ट के सिंड्रोम के अलावा, उनके महत्व के लिए बाहर खड़े हैं: क्राउज़ोन का सिंड्रोम, फ़िफ़र का सिंड्रोम और सेथ्रे-चॉटज़ेन का सिंड्रोम

कारण

एपर्ट सिंड्रोम गुणसूत्र 10 पर स्थित एफजीएफआर 2 जीन को प्रभावित करने वाले एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है।

ज्यादातर मामलों में, उपरोक्त उत्परिवर्तन अनायास और भ्रूण के विकास के दौरान विशिष्ट कारणों के बिना प्राप्त होता है - अर्थात, शुक्राणु के अंडाणु को निषेचित करने के बाद और भ्रूणजनन शुरू हो गया है; अधिक शायद ही कभी, यह वंशानुगत है - अर्थात, एक या दोनों माता-पिता द्वारा प्रेषित।

जिज्ञासा

अधिग्रहीत उत्परिवर्तन जो एपरट सिंड्रोम का कारण बनता है, " डी नोवो म्यूटेशन " का एक उदाहरण है, "नई उत्परिवर्तन पूरी तरह से एक वंशानुगत प्रकृति से रहित है"।

एपर्ट सिंड्रोम से जुड़े जीन म्यूटेशन का क्या कारण है?

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

जब यह उत्परिवर्तनों से रहित होता है (इसलिए एक स्वस्थ व्यक्ति में), एपर्ट्स सिंड्रोम में फंफर्ड FGFR2 जीन सही मात्रा में एक ग्रहणशील प्रोटीन का उत्पादन करता है, जिसे रिबोर फॉर द फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर 2 कहा जाता है, जो कपाल टांके के पिघलने के समय को स्कैन करने के लिए आवश्यक है। और उंगलियों और पैर की उंगलियों के अलगाव को नियंत्रित करने के लिए (दूसरे शब्दों में, यह संकेत देता है कि यह कपाल टांके के संलयन के लिए उपयुक्त समय है और उंगलियों और पैर की उंगलियों के गठन को नियंत्रित करता है)।

इसके विपरीत, जब एपर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में म्यूटेशन मनाया जाता है, तो FGFR2 जीन हाइपरएक्टिव होता है और उक्त रिसेप्टर प्रोटीन को इतनी भारी मात्रा में पैदा करता है, कि कपाल खटमल के संलयन का समय बदल जाता है (यह तेज होता है) और पृथक्करण प्रक्रियाएं अलग हो जाती हैं। हाथों और पैरों की उंगलियां सही तरीके से नहीं होती हैं।

जोखिम में कौन अधिक है?

एपर्ट सिंड्रोम के अधिग्रहीत मामलों के बारे में, गर्भाधान के समय FGFR2 जीन उत्परिवर्तन को प्रेरित करने वाले कारक फिलहाल स्पष्ट नहीं हैं।

इस पहलू पर शोध अभी भी जारी है।

एपर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है

समझने के लिए ...

प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद है, एलील्स, मातृ उत्पत्ति में से एक और पैतृक मूल में से एक कहलाता है।

एपर्ट सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के सभी लक्षण हैं

एक आनुवांशिक बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है जब यह जीन की एक प्रति को उत्परिवर्तित करने के लिए पर्याप्त होता है जो इसे उत्पन्न करता है।

लक्षण और जटिलताओं

जैसा कि पहले कहा गया है, एपर्ट का सिंड्रोम दो नैदानिक ​​संकेतों के साथ जुड़ा हुआ है: क्रानियोस्टेनोसिस (या क्रानियोसेनोस्टोसिस) और सिंडैक्टैली।

craniostenosis

क्रानियोसिनेस्टोसिस के विभिन्न प्रकार हैं; विभिन्न प्रकारों को भेद करना या समय से पहले संलयन के अधीन कपाल सूत्र हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के मामले में, क्रैनियोस्टेनोसिस का प्रकार आमतौर पर तथाकथित ब्रेकीसेफाली होता हैकोरोनल क्रानियोसिनेस्टोसिस के रूप में भी जाना जाता है, ब्रेकीसेफाली कपाल संबंधी विसंगति है जो कोरोनल टांके के प्रारंभिक संलयन के परिणामस्वरूप होता है, यानी कपाल टांके जो ललाट की हड्डी और पार्श्विका हड्डियों के बीच चलते हैं (यह कपाल टांके के आंकड़े से परामर्श करने के लिए उचित है)।

ब्रैकीसेफाली घटना की घटना के निम्नलिखित प्रभाव हैं:

  • खोपड़ी के आगे और पीछे का विस्तार करने में विफलता, जो आगे और पीछे की दिशा में मस्तिष्क की विषम वृद्धि की ओर जाता है;
  • एक उच्च, प्रमुख माथे, और खोपड़ी की एक सपाट-दिखने वाली पीठ का विकास। एपर्ट्स सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के सिर की सामान्य उपस्थिति लंबे सिर की है, जो लंबवत रूप से विकसित है;
  • इंट्राक्रैनील दबाव में अधिक या कम चिह्नित वृद्धि (यानी मस्तिष्क खोपड़ी की हड्डियों पर है)। विशेष रूप से गंभीर होने पर, इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि जैसे लक्षण हो सकते हैं:
    • लगातार सिरदर्द;
    • दृष्टि की समस्याएं;
    • उल्टी;
    • चिड़चिड़ापन;
    • सुनवाई की समस्याएं;
    • श्वसन संबंधी समस्याएं;
    • मानसिक स्थिति का परिवर्तन;
    • अक्षिबिंबशोफ।
  • बौद्धिक विकास की कमियाँ, जो बुद्धि के लिए कम क्षमता ( कम आईक्यू ) में प्रवेश करती हैं। बुद्धि की कम क्षमता रोगी से रोगी तक भिन्न होती है और कपाल टांके के समय से पहले संलयन की प्रक्रिया से प्रेरित विकृति की गंभीरता पर निर्भर करती है;
  • चेहरे की असामान्यताएं जिनमें शामिल हैं:
    • फ्लैट या अवतल चेहरा (चेहरे की केंद्रीय हड्डियों में वृद्धि की कमी के कारण);
    • आँखें सूजी हुई, उभरी हुई और चौड़ी खुली हुई; उथली आंख की परिक्रमा और असामान्य रूप से फैली हुई आंखें (ओकुलर ऑर्बिट की हाइपरटेलोरिज्म);
    • चोंच नाक;
    • अविकसित जबड़े के साथ संयुक्त अविकसित जबड़ा;
    • भीड़ वाले दांत (अविकसित जबड़े के कारण);
    • सामान्य से कम ऊंचाई पर कान।

Syndactyly

एपर्ट सिंड्रोम के वाहक में, सिंडैक्टली हाथों में देखने योग्य है, लगभग हमेशा, और पैरों में, हाथों की तुलना में कम बार।

Apert सिंड्रोम वाले व्यक्ति के हाथों में सिंडीकेटी की 4 विशिष्ट विशेषताएं हैं:

  • रेडियल विचलन के साथ एक छोटे अंगूठे की उपस्थिति (जो कि रेडियो की ओर असामान्य रूप से निर्देशित है, प्रकोष्ठ की दो हड्डियों में से एक);
  • तर्जनी, मध्यमा और अनामिका के बीच जटिल संयोग । जटिल सिंडैक्टली के साथ, डॉक्टर उंगलियों के एक असामान्य संलयन का इरादा रखते हैं जो न केवल नरम ऊतकों (त्वचा), बल्कि हड्डी के ऊतकों (फालेंज) को भी चिंतित करता है;
  • पापनाशी । यह चिकित्सीय शब्द है जो उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़ों के विसंगतिपूर्ण संलयन को इंगित करता है (इंटरफैंगलियल जोड़ों में फालानक्स और फालान के बीच मौजूद आर्टिकुलर तत्व हैं);
  • चौथी और पाँचवीं उंगलियों (यानी अनामिका और छोटी उंगली के बीच) के बीच सरल रूप से । सरल सिंडैक्टली के साथ, विशेषज्ञ उंगलियों के असामान्य संलयन का उल्लेख करते हैं जो केवल नरम ऊतकों (त्वचा) को प्रभावित करता है।

APERT SYNDROME में नौवहन का समय: 3 प्रकार

अंगूठे की विकृति (चार विशेषताओं से पहले) की गंभीरता के आधार पर, एपर्ट सिंड्रोम के क्षेत्र में विशेषज्ञ 3 प्रकार की बढ़ती गंभीरता का भेद करते हैं:

  • टाइप I (कम से कम गंभीर) अंगूठे पर एक न्यूनतम विसंगति के साथ मेल खाता है, जो सूचकांक से पूरी तरह से स्वतंत्र है।

    अन्य विसंगतियां: सूचकांक, मध्य और अनामिका एक साथ मिलकर एक जटिल संयुक्ताक्षर के रूप में फ्यूज होती हैं और बाहर के अंतःसंबंधी जोड़ों पर एक साइनफेंगलिज़्म पेश करती हैं; अंगूठी और छोटी उंगलियों के बीच सरल और अपूर्ण सिंडैक्टली है (अपूर्ण सिंडैक्टली का मतलब है कि दो उंगलियों के बीच संलयन आंशिक है)।

    अन्य जानकारी: यह सबसे आम प्रकार है।

  • टाइप II (मध्यवर्ती गुरुत्वाकर्षण) पिछले मामले की तुलना में अधिक स्पष्ट अंगूठे के एक रेडियल विचलन की विशेषता है, और एक ही अंगूठे और तर्जनी के बीच एक सिंडिकेटली सिद्धांत द्वारा (अंगूठे और सूचकांक के बीच एक अपूर्ण सिंडैक्टली है)।

    अन्य विसंगतियाँ: सूचकांक, मध्य और अंगूठी एक जटिल सिंडैक्टाइल के नायक हैं, जो कि डिस्टल साइनपैनिज्म के साथ संयुक्त हैं; अनामिका और छोटी उंगली के बीच एक सरल और अपूर्ण सिंडैक्टली होता है।

    अन्य जानकारी: यह दूसरा सबसे व्यापक प्रकार है।

  • टाइप III (सबसे गंभीर) एक अंगूठे की उपस्थिति की विशेषता है, जो न केवल नरम ऊतकों में, बल्कि हड्डी के ऊतकों में भी शामिल है।

    अन्य विसंगतियाँ: सभी उंगलियों को एक साथ जोड़ दिया जाता है, ताकि उन्हें पहचानना लगभग असंभव हो; केवल एक नाखून है; अगर पहली 4 अंगुलियों के बीच में सिंडीकेटली जटिल है, तो अंगूठी और छोटी उंगली के बीच (अन्य प्रकारों के लिए) सरल और अपूर्ण है।

    अन्य जानकारी: यह सबसे दुर्लभ प्रकार है।

एपर्ट सिंड्रोम के अन्य संभावित लक्षण और संकेत

कुछ मामलों में, क्रानियोस्टेनोसिस और सिंडैक्टली के साथ जुड़े होने के अलावा, एपर्ट्स सिंड्रोम की उपस्थिति से संबंधित है: पॉलीडेक्टाइली (जो हाथों या पैरों में एक अतिरिक्त उंगली की उपस्थिति है), सुनवाई हानि, आवर्तक कान में संक्रमण और परानासल साइनस, हाइपरहाइड्रोसिस, तैलीय त्वचा, गंभीर मुँहासे, भौंहों पर बालों की अनुपस्थिति, ग्रीवा कशेरुकाओं का संलयन, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया सिंड्रोम और / या फांक तालु।

जटिलताओं

एपर्ट के सिंड्रोम की जटिलताएं, सब से ऊपर हैं, गंभीर परिणाम जो क्रानियोसेनियोस्टोसिस मस्तिष्क के विकास और बौद्धिक क्षमताओं पर हो सकते हैं, और हाथों की कार्यात्मक क्षमताओं पर सिंडैक्टली के अधीन हो सकते हैं।

एपर्ट के सिंड्रोम को नोटिस करना कब संभव है?

सामान्य तौर पर, एपर्ट सिंड्रोम के कारण कपाल और डिजिटल असामान्यताएं जन्म के समय स्पष्ट होती हैं, इसलिए निदान और उपचार की योजना तत्काल है।

निदान

एक नियम के रूप में, एपर्ट सिंड्रोम के निदान के लिए अग्रणी जांच प्रक्रिया उद्देश्य परीक्षा और इतिहास से शुरू होती है; फिर, यह सिर पर रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं की श्रृंखला (सिर पर एक्स-रे, सिर पर सीटी स्कैन और सिर पर / या चुंबकीय अनुनाद) और हाथों और संभवतः पैरों पर जारी है; अंत में, यह एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ समाप्त होता है।

उद्देश्य परीक्षा और anamnesis

शारीरिक परीक्षा और anamnesis अनिवार्य रूप से रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों की एक सटीक परीक्षा में शामिल होते हैं।

एपर्ट्स सिंड्रोम के संदर्भ में, यह निदान प्रक्रिया के इन समय पर है कि चिकित्सक क्रैनियोस्टेनोसिस और सिंडैक्टली, और उनकी सटीक विशेषताओं का पता लगाता है।

सिर और हाथों और पैरों की उंगलियों पर रेडियोलॉजिकल परीक्षा

एपर्ट्स सिंड्रोम के संदर्भ में:

  • सिर पर रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं कोरोनल टांके (कोरोनल क्रानियोस्टेनोसिस या ब्रेकीसेफाली) के प्रारंभिक संलयन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए डॉक्टर की सेवा करती हैं; इसके अलावा, वे उसे प्रगति में क्रानियो-एन्सेफेलिक विसंगतियों की गंभीरता का अनुमान लगाने की अनुमति देते हैं।
  • इसके विपरीत, उंगलियों और पैर की उंगलियों की रेडियोलॉजिकल परीक्षा आवश्यक नहीं है कि यह सिंडीकेटली की पुष्टि के लिए हो (इसके लिए यह पर्याप्त दृश्य परीक्षा है), बल्कि अंतरविषयक फुस्स की विशेषताओं के बारे में विस्तार से जानने के लिए। पिघलने, आदि)।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन पर उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए का विश्लेषण है।

एपर्ट सिंड्रोम के संदर्भ में, यह नैदानिक ​​पुष्टि परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, जिसमें यह सवाल में आनुवंशिक रोग की FGFR2 उत्परिवर्तन विशेषता को प्रकाश में लाता है।

चिकित्सा

वर्तमान में, एपर्ट के सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन के लिए कोई इलाज नहीं है; हालाँकि, जो इस दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी के वाहक हैं, वे अभी भी अपनी स्थिति में सुधार कर सकते हैं, क्योंकि वे अपने निपटान में विभिन्न रोगसूचक उपचारों पर हैं, अर्थात लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से, अपरिहार्य जटिलताओं को स्थगित करना और अंत में परिहार्य लोगों को बचाना।

क्या आप जानते हैं कि ...

एपर्ट्स सिंड्रोम जैसी बीमारी से उबरने में सक्षम होने के लिए, भ्रूण के चरण में आनुवंशिक उत्परिवर्तन को समाप्त करना आवश्यक है, इस तरह से हाथों और पैरों की खोपड़ी और उंगलियां ठीक से बढ़ती हैं।

लक्षण चिकित्सा: इसमें क्या शामिल है?

एपर्ट के सिंड्रोम की उपस्थिति में अपनाए जाने वाले प्रत्येक रोगसूचक उपचार के आधार पर हैं:

  • अधिक परिपक्व उम्र में ब्रेकीसेफली का सर्जिकल उपचार और इसके परिणाम, ई
  • सिंडीकेटली का सर्जिकल उपचार

इसलिए, उपर्युक्त उपचारों में रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों के आधार पर, उपस्थित चिकित्सक जोड़ सकते हैं:

  • एक चिकित्सीय योजना, कभी-कभी विवेकहीन रूप से आक्रामक भी होती है, अवरोधक एपनिया के सिंड्रोम के खिलाफ;
  • परानासल साइनस संक्रमण की पुनरावृत्ति के खिलाफ एक चिकित्सीय योजना;
  • एक शल्य चिकित्सा प्रकार की एक चिकित्सीय योजना, जिसे कान के संक्रमण को रोकने के लिए डिज़ाइन किया गया है (जब ये आवर्तक होते हैं, यदि वे आवर्तक नहीं हैं, लेकिन छिटपुट, एंटीबायोटिक चिकित्सा पर्याप्त है);
  • संभावित विसंगतियों को हल करने के लिए एक सर्जिकल प्रकार की योजना, जैसे कि फांक तालु, ग्रीवा कशेरुक का संलयन, आदि।

BRACHICEFALIA का सर्जिकल देखभाल

एपर्ट सिंड्रोम वाहक के लिए, ब्रैकीसेफाली के सर्जिकल उपचार में शामिल हैं:

  • कम उम्र में (जीवन के वर्ष के भीतर) एक पहला ऑपरेशन, जिसका उद्देश्य अपेक्षित के प्रारंभिक फ्यूजस कोरोनरी टांके को अलग करना है । यदि यह हस्तक्षेप सफल होता है, तो मस्तिष्क में वृद्धि के लिए सही स्थान होता है और बौद्धिक समस्याओं का जोखिम कम होता है।
  • 4 और 12 वर्षों के बीच एक दूसरा हस्तक्षेप, जिसका उद्देश्य चेहरे को एक सामान्य रूप देना है, जो (जैसा कि पाठक को याद होगा) समतल है यदि नहीं भी अवतल।

    ऑपरेशन में चेहरे की कुछ हड्डियों का चीरा लगाना और एक संरचना के अनुसार उनका पुनर्संरचना शामिल है जो कम से कम आंशिक रूप से सामान्यता को दर्शाता है।

  • बचपन के वर्षों में एक तीसरा संभावित हस्तक्षेप, ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म को कम करने या कम करने के उद्देश्य से।

सर्गेई पाठ्यक्रम देखभाल

सिंडीकेटी का सर्जिकल उपचार इंटरडिजिटल फ्यूजन की विशेषताओं के आधार पर भिन्न होता है (इसलिए यह प्रकार पर निर्भर करता है)।

इसका मतलब यह है कि एपर्ट सिंड्रोम के साथ एक व्यक्ति के लिए मान्य हस्तक्षेप एक ही आनुवांशिक बीमारी के साथ किसी अन्य व्यक्ति के लिए मान्य नहीं हो सकता है (यह केवल तभी है जब सिंडैक्टली का प्रकार समान था)।

इस मूल पहलू को स्पष्ट करने के बाद, प्रत्येक प्रकार के मौजूदा सर्जिकल दृष्टिकोण का लक्ष्य एक समान है और हाथों के बीच एक निश्चित कार्यक्षमता की गारंटी देने के लिए, उन दोनों के बीच में लगी हुई उंगलियों को मुक्त करना है।

सामान्य तौर पर, सिंडिकेट के उपचार में दो चरण शामिल होते हैं:

  • 1 स्टेप: पहला इंटरडिजिटल स्पेस (अंगूठे और तर्जनी के बीच का स्थान) और चौथा इंटरडिजिटल स्पेस (रिंग फिंगर और छोटी उंगली के बीच का स्थान) को "मुक्त" करना;
  • 2 चरण: दूसरे और तीसरे इंटरडिजिटल स्पेस को "मुक्त करना" (सूचकांक और मध्य के बीच का स्थान, और मध्य और रिंग के बीच का स्थान)।

रोग का निदान

क्रैनियोस्टेनोसिस के पर्याप्त उपचार के बिना, एपर्ट के सिंड्रोम में निश्चित रूप से नकारात्मक रोग का निदान होता है, जिसमें रोगी को गंभीर बौद्धिक समस्याएं भी होती हैं; एक उचित हस्तक्षेप के अभ्यास के साथ, हालांकि, सवाल में आनुवंशिक रोग एक सौम्य आनंद ले सकता है, निश्चित रूप से नकारात्मक रोग का निदान नहीं है, रोगी एक सामान्य या लगभग सामान्य बुद्धि पेश करता है।

क्या आप जानते हैं कि ...

एपर्ट सिंड्रोम वाले हर 10 बच्चे जो परिवार में बड़े होते हैं, उनमें से 4 बच्चे एक सामान्य बुद्धि विकसित करते हैं।

निवारण

एपर्ट सिंड्रोम को रोकने के लिए एक असंभव स्थिति है