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परिभाषा
रेटिनोब्लास्टोमा एक घातक ओकुलर ट्यूमर है जो रेटिना कोशिकाओं से विकसित होता है। यह किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन शुरुआत 5 साल से पहले बचपन में अधिक आम है। ट्यूमर की शुरुआत एक विशिष्ट आनुवंशिक विसंगति से जुड़ी होती है, जिससे रेटिना की कोशिकाएं तेजी से और नियंत्रण के बिना विकसित होती हैं। रेटिनोब्लास्टोमा के आधार पर, विशेष रूप से, गुणसूत्र 13q14 पर स्थित ट्यूमर शमन जीन आरबी 1 के दोनों एलील्स का एक उत्परिवर्तन होता है।
परिवर्तित आरबी 1 जीन को माता-पिता (वंशानुगत रूप) से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है या गर्भ में बच्चे के विकास के दौरान बेतरतीब ढंग से (छिटपुट रेटिनोब्लास्टोमा) विकसित किया जा सकता है।
छिटपुट रूपों का परिणाम यादृच्छिक आनुवंशिक त्रुटियों से हो सकता है। हालांकि, यह ज्ञात है कि रेटिनोब्लास्टोमा अंतर्निहित आनुवंशिक असामान्यताएं भी माता-पिता से बच्चों को एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के मॉडल के साथ प्रेषित कर सकती हैं। इसका मतलब यह है कि अगर एक माता-पिता एक उत्परिवर्तित (प्रमुख) जीन का वाहक है, तो प्रत्येक बच्चे के पास इसे वंशानुगत करने का 50% और सामान्य आनुवंशिक मेकअप (पुनरावर्ती जीन) करने का 50% मौका होता है। आमतौर पर, रेटिनोब्लास्टोमा एकतरफा होता है, लेकिन दोनों आंखों (द्विपक्षीय) में हो सकता है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- नेत्र संबंधी थकान
- अकेले प्रकाश के चारों ओर
- रंगों का बदला हुआ नजारा
- एनोरेक्सिया
- Oxeye
- रात का अंधापन
- कंजाक्तिविटिस
- चलती हुई देह
- आँख का दर्द
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- सिर दर्द
- लाल आँखें
- आँखें मिचमिचा गयीं
- उच्च अंतःशिरा दबाव
- दृश्य क्षेत्र की संकीर्णता
- दृष्टि में कमी
- scotomas
- दोहरी दृष्टि
- धुंधली दृष्टि
- उल्टी
आगे की दिशा
रेटिनोब्लास्टोमा का सबसे आम संकेत पुतली का एक असामयिक पहलू है, जिसमें ग्रे-व्हाइट रिफ्लेक्स होता है, जब यह प्रकाश की किरण (ल्यूकोकोरिया या एमरॉटिक कैट के प्रतिबिंब) से टकराता है। अन्य संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं: स्ट्रैबिस्मस, दृष्टि में कमी, आंखों की सूजन और विकासात्मक देरी। कम बार, रोगी दृश्य परिवर्तनों का प्रदर्शन करते हैं। अन्य मामलों में, नव संवहनी मोतियाबिंद पाया जा सकता है, जो कुछ समय के बाद, नेत्रगोलक को चौड़ा करने (बुफ़ाल्टो) को जन्म दे सकता है।
ट्यूमर विशेष रूप से आक्रामक है: रेटिनोब्लास्टोमा आगे आंख पर आक्रमण कर सकता है और / या लिम्फ नोड्स, हड्डियों, मस्तिष्क या अस्थि मज्जा में फैल सकता है। जब ट्यूमर में एक कक्षीय द्रव्यमान की उपस्थिति शामिल होती है, तो सिरदर्द, भूख न लगना या उल्टी जैसे लक्षण हो सकते हैं।
निदान अप्रत्यक्ष नेत्रगोलक के साथ ओकुलर फंडस की जांच द्वारा स्थापित किया गया है (रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना में एक या एक से अधिक धूसर-सफेद राहत के रूप में प्रकट होता है)। इमेजिंग तकनीकों (ऑर्बिटल अल्ट्रासाउंड, कंप्यूटेड टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) का उपयोग निदान की पुष्टि करने और ट्यूमर के मंचन को परिभाषित करने के लिए किया जाता है।
रेटिनोब्लास्टोमा वाले लगभग 90% बच्चों का इलाज किया जा सकता है, बशर्ते कि निदान जल्दी हो और प्रभावित आंख के बाहर ट्यूमर फैलने से पहले उपचार शुरू हो। छोटे द्विपक्षीय ट्यूमर के उपचार में बाह्य विकिरण या ब्रैकीथेरेपी (ट्यूमर के पास आंख की दीवार में एक रेडियोधर्मी पट्टिका का सम्मिलन) द्वारा फोटोकैग्यूलेशन, क्रायोथेरेपी और विकिरण चिकित्सा शामिल हो सकते हैं। इसके विपरीत, जब ट्यूमर बड़े होते हैं, तो ओकुलर ग्लोब के संलयन का संकेत दिया जा सकता है। सिस्टमिक कीमोथेरेपी का उपयोग कभी-कभी ट्यूमर की मात्रा को कम करने या उन ट्यूमर के इलाज के लिए किया जाता है जो आंख से परे फैल गए हैं।
