विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी को संरचनात्मक क्षेत्र द्वारा एक दूसरे से अलग किया जाता है जहां पहले लक्षण दिखाई देते हैं और संबंधित विकारों की गंभीरता।
नीचे मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के सबसे सामान्य प्रकारों का संक्षिप्त विवरण दिया गया है।
डचेने की पेशी अपविकास
सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी होने के नाते, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी ( डीएमडी ) मुख्य रूप से पुरुषों और केवल शायद ही कभी महिलाओं को प्रभावित करती है।
उत्परिवर्तित जीन जो बीमारी का कारण बनता है, वह वह है, जो सामान्य व्यक्ति में, डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है ।
ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी के लक्षणों को प्रकट करने वाली पहली मांसपेशियां हैं पैरों और हाथों की स्वैच्छिक मांसपेशियां, जो ट्रंक (इसलिए क्वाड्रिसेप्स, इलियोपोसा, नितंबों, आदि) से दूर होती हैं जहां तक निचले अंगों का संबंध है, डेल्टोइड, पेक्टोरल, सबस्कुलरिस आदि। यह ऊपरी अंगों की चिंता करता है)।
जीवन के प्रथम से तीसरे वर्ष तक के रोगी, आरोप लगाते हैं:
- चलने, दौड़ने और कूदने में कठिनाई
- खड़े होने में कठिनाई
- बोलने में कठिनाई सीखना। वे इसे करना शुरू करते हैं, वास्तव में, निश्चित रूप से बाद में सामान्य साथियों की तुलना में।
- एक सहारे के बिना सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई
- संज्ञानात्मक और व्यवहारिक कमी (NB: केवल कुछ विषयों पर लागू होती है)
8 और 14 साल के बीच, बीमार लोगों को व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है क्योंकि वे अब नहीं चल सकते हैं; इसके अलावा, वे स्कोलियोसिस से पीड़ित होने लगते हैं।
इसलिए, लगभग 15 वर्ष की आयु में, पहली हृदय संबंधी समस्याएं ( पतला कार्डियोमायोपैथी ) दिखाई देती हैं। इसके बाद, 20 वर्ष की आयु में, पहले श्वसन दोष उत्पन्न होते हैं, जो इंटरकोस्टल मांसपेशियों और डायाफ्राम की कार्यात्मक कमी के कारण होते हैं।
जैसे ही हृदय और फेफड़े प्रभावित होने लगते हैं, मरीजों को जान का खतरा होता है। वास्तव में, मौत आम तौर पर कार्डियो-श्वसन समस्याओं के कारण होती है, लगभग 27-30 वर्ष।
ड्यूकेन पेशी अपविकास की मुख्य विशेषताओं का सारांश
वंशानुक्रम का प्रकार: वंशानुगत रोग सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़ा हुआ है।
जीन शामिल: DMD यह जीन है जो डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का उत्पादन करता है।
अधिक प्रभावित सेक्स: मर्दाना।
जब पहले लक्षण उत्पन्न होते हैं: जीवन के पहले-तीसरे वर्ष के आसपास।
पहली प्रभावित मांसपेशियां: हाथों और पैरों की स्वैच्छिक मांसपेशियां जो धड़ से निकलती हैं।
जीवन की उम्मीदें: मृत्यु लगभग 27-30 वर्ष होती है।
जीवन की गुणवत्ता: 8 वर्ष की आयु से, रोगी को व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।
मौत का मुख्य कारण: कार्डियो-श्वसन विफलता।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी ( डीएम ) के कारण मांसपेशियों का कमजोर होना, आमतौर पर चेहरे, जबड़े और गर्दन की मांसपेशियों से शुरू होता है (इस प्रकार, ड्यूकेन पेशी अपविकास, छोटी मांसपेशियों के विपरीत)।
लक्षण, जो किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं, जिसमें शामिल हैं:
- लंबे समय तक संकुचन और मांसपेशियों के विघटन ( मायोटोनिया )
- मोतियाबिंद
- अत्यधिक नींद आना ( हाइपरसोमनिया )
- निगलने में कठिनाई ( डिस्पैगिया )
- बच्चों में, व्यवहार और सीखने की समस्याएं
- दिल की लय की अनियमितता ( अतालता )
रोग का विकास प्रत्येक रोगी के लिए समान नहीं है: कुछ बहुत धीरे-धीरे खराब हो जाते हैं, दूसरों को अचानक।
यहां तक कि विकलांगता और जीवन प्रत्याशा बीमार से बीमार तक बदल जाती है: कोई, वास्तव में, गंभीर कार्डियो-श्वसन समस्याएं दिखाता है और लक्षणों की शुरुआत से कुछ वर्षों के भीतर मर जाता है; हालांकि, कोई अन्य व्यक्ति सामान्य व्यक्ति के रूप में रहता है।
मौत के तीन मुख्य कारण हैं: निमोनिया, सांस की विफलता और / या दिल की विफलता।
कुछ अध्ययनों के अनुसार, पीढ़ी से पीढ़ी तक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के पारित होने से रोग की क्रमिक गिरावट की विशेषता है। दूसरे शब्दों में, बीमार लोगों के बच्चों को उनके माता-पिता की तुलना में बदतर नैदानिक तस्वीर होती है।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी (डीएम) की मुख्य विशेषताओं का सारांश
वंशानुक्रम: ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी।
उपप्रकार: दो, मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी 1 (डीएम 1) और मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी 2 (डीएम 2)
जीन शामिल: DPMK, DM1 के लिए, और ZNF9, DM2 के लिए।
सेक्स अधिक प्रभावित: पुरुषों और महिलाओं के बीच समान आवृत्ति।
जब पहला लक्षण उत्पन्न होता है: किसी भी उम्र में।
पहली प्रभावित मांसपेशियाँ: चेहरे, जबड़े और गर्दन की मांसपेशियाँ।
जीवन प्रत्याशा: चर; कुछ रोगियों की बीमारी की शुरुआत के कुछ साल बाद पर्याप्त रूप से मृत्यु हो जाती है; दूसरी ओर, एक सामान्य जीवन जीते हैं।
जीवन की गुणवत्ता: चर, लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।
मौत का मुख्य कारण: कार्डियो-श्वसन विफलता और निमोनिया।
फेशियो-स्कापुलो-ओमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
स्कैपोलर सिंगुलेट और ( एफएसएचडी ) का लैमोस्कोली मुख्य रूप से पुरुष व्यक्तियों को प्रभावित करता है; इसका कारण, अभी के लिए, अभी भी अस्पष्ट है।
लगभग 1/3 रोगियों में, लक्षण वयस्कता में दिखाई देते हैं; शेष 2/3 में, लक्षण बचपन के दौरान शुरू होते हैं और बहुत धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं।
चित्रा: विंग स्कैपुले, कभी-कभी असममित, चेहरे-स्कैपुलो-ओमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की एक विशेषता संकेत का प्रतिनिधित्व करते हैं ।
साइट से: fshsociety.org
आमतौर पर, बचपन में, रोगी चेहरे की मांसपेशियों के साथ समस्याओं की रिपोर्ट करते हैं और वास्तव में, इसमें कठिनाई होती है:
- सोते समय अपनी आँखें बंद रखें
- मुस्कुरा
- जब वे जागे तो अपनी आँखें बंद कर लें
- सीटी
केवल किशोरावस्था / वयस्क उम्र से शुरू होकर, गड़बड़ी के स्तर पर भी महसूस करना शुरू करें:
- स्कैपुले (विशिष्ट संकेत पंख वाले ब्लेड और तिरछे कंधे) हैं
- हथियार (वे बाहों के बल नहीं उठा सकते)
- पीठ का ऊपरी भाग
- बछड़ों
पैर की मांसपेशियों की भागीदारी केवल आधे मामलों में होती है और, कुछ आंकड़ों के अनुसार, 10 में से केवल 1-2 रोगियों को व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।
यह संभव है कि यह बीमारी धीरे-धीरे और धीरे-धीरे विकसित होती है और शरीर के केवल एक पक्ष को प्रभावित करती है।
आमतौर पर, फेशियो-स्कैपुलो-ह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोग सामान्य जीवन जीते हैं।
फेशियो-स्कैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSHD) की मुख्य विशेषताओं का सारांश
वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी।
जीन शामिल: DUX4
सेक्स अधिक प्रभावित: यह दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकता है, लेकिन यह पुरुषों में अधिक आम है।
जब पहले लक्षण उत्पन्न होते हैं: बचपन से।
मांसपेशियों में शामिल हैं: चेहरे की स्वैच्छिक मांसपेशियों (पहले कभी), कंधे के ब्लेड, हथियार, ऊपरी पीठ और पैर (केवल कुछ मामलों में)।
जीवन की उम्मीदें: सामान्य।
जीवन की गुणवत्ता: कुछ मोटर कार्यों को लगाया जाता है, लेकिन 10 रोगियों में से केवल 1-2 को व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।
बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ( बीएमडी ), ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कम गंभीर रूप है। उत्परिवर्तित जीन, बीमारी के लिए जिम्मेदार, वास्तव में, वही (जो कि डायस्ट्रोफिन के लिए कोड है)।
आमतौर पर, लक्षण मध्यम-बचपन के दौरान अपनी पहली उपस्थिति बनाते हैं और इसमें शामिल होते हैं:
- चलने में समस्या
- शारीरिक गतिविधि के दौरान लगातार मांसपेशियों में ऐंठन
- स्कूल में खेल या जिमनास्टिक करने में बड़ी मुश्किलें
जैसे-जैसे मरीज़ बड़े होते हैं और वयस्क होते हैं, उन्हें चलने, तेजी से चलने, सीढ़ियाँ चढ़ने या वस्तुओं को उठाने में कठिनाई हो रही है।
हालांकि, ड्यूचेन पेशी सिंड्रोम के विपरीत, व्हीलचेयर आमतौर पर लगभग 40-50 वर्ष की आयु से ही अपरिहार्य हो जाती है (एनबी: यह एक औसत आंकड़ा है, क्योंकि कुछ पीड़ितों को 15 से पहले ही इसकी आवश्यकता होती है- 20 साल, जबकि अन्य केवल बुढ़ापे के दौरान)।
हृदय की समस्याएं (कार्डियोमायोपैथी) और श्वसन संबंधी समस्याएं ( श्वसन विफलता) होने की संभावना है; हालांकि, ये समय से पहले मौत का कारण नहीं हैं, जैसा कि ड्यूकेन पेशी अपविकास के साथ होता है।
बेकर पेशी अपविकास (बीएमडी) की मुख्य विशेषताओं का सारांश
वंशानुक्रम का प्रकार: वंशानुगत रोग सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़ा हुआ है।
जीन शामिल: DMD यह जीन है जो डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का उत्पादन करता है।
अधिक प्रभावित सेक्स: मर्दाना
जब पहले लक्षण उत्पन्न होते हैं: मध्य बचपन के दौरान।
पहली प्रभावित मांसपेशियां: हाथों और पैरों की स्वैच्छिक मांसपेशियां जो धड़ से निकलती हैं।
जीवन की उम्मीदें: सामान्य।
जीवन की गुणवत्ता: रोगियों को चलने और चलने में समस्या होती है, लेकिन आम तौर पर केवल व्हीलचेयर का उपयोग लगभग 40-50 वर्ष होता है।
मौत का मुख्य कारण: कार्डियो-श्वसन संबंधी समस्याएं आमतौर पर ऐसी नहीं होती हैं जिससे रोगी की समय से पहले मौत हो जाए।
क्रॉलर्स की पेशी संबंधी विकृतियाँ
पटरियों की पेशी संबंधी अस्वस्थता (अंग्रेज़ी का संक्षिप्त विवरण LGMD है ) मांसपेशियों की गुत्थियों से संबंधित हैं, जो लक्षणों की शुरुआत में, श्रोणि की मांसपेशियों और स्कैपुलर करधनी की मांसपेशियों को कमजोर करने का कारण बनते हैं।
प्रत्येक संस्करण को एक साथ लाने के लिए यह तथ्य भी है कि पहला लक्षण बचपन में या किशोरावस्था के दौरान दिखाई देता है और पुरुषों और महिलाओं को समान माप में प्रभावित होता है।
विशिष्ट लक्षण हैं:
- कूल्हों, पैरों और बाजुओं में मांसपेशियों की कमजोरी
- सिंजल्स, स्कैपुलर और पेल्विक के स्तर पर मांसपेशियों का कम होना।
- लगातार पीठ दर्द
- पैल्पिटेशन और कार्डियक अनियमितताएं (अतालता)
लंबे समय में, मरीजों को वस्तुओं को उठाने, दौड़ने या बहुत कम कुर्सियों या अलमारियों से खड़े होने में कठिनाई का अनुभव हो सकता है।
पटरियों की पेशी अपविकास (एलजीएमडी) की मुख्य विशेषताओं का सारांश
वंशानुक्रम का प्रकार: परिवर्तनशील। कुछ उपप्रकारों में ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारियां हैं, दूसरों में ऑटोसोमल आवर्ती विरासत में मिली बीमारियां हैं।
जीन शामिल: पटरियों के पेशी dystrophy के प्रकार के आधार पर अलग।
सेक्स अधिक प्रभावित: दोनों लिंग समान माप में पीड़ित हैं।
जब पहले लक्षण उत्पन्न होते हैं: देर से बचपन या बाद में भी (देर से किशोरावस्था)।
पहली प्रभावित मांसपेशियां: कंधे की कमर की स्वैच्छिक मांसपेशियां और पेल्विक गर्डल।
जीवन की उम्मीदें: संस्करण पर निर्भर करता है।
जीवन की गुणवत्ता: संस्करण पर निर्भर करता है। कुछ रोगियों के लिए, रोगसूचक चित्र गंभीर है; दूसरों के लिए, यह हल्का है और केवल कुछ मोटर कार्यों से समझौता किया जाता है।
मृत्यु के मुख्य कारण: प्रकार पर निर्भर करता है: कुछ गंभीर हृदय की समस्याओं का कारण हो सकता है।
Oculopharyngeal मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
ऑकुलोफैरिंजियल पेशी डिस्ट्रोफी की विशेषता है, सबसे ऊपर, ओकुलर (यानी आंख) और ग्रसनी (यानी, गले) की मांसपेशियों के कमजोर होने से।
यह वयस्कता में प्रकट होता है, आम तौर पर लगभग 50-60 साल, और निम्नलिखित लक्षणों को वहन करता है:
- पलक पक्षाघात (यानी ऊपरी या निचली पलकों का कुल या आंशिक कम होना) और आंखों की गति में धीरे-धीरे कमी। ये दो विकार दृष्टि या दोहरी दृष्टि के नुकसान का कारण बन सकते हैं।
- डिस्पैगिया । डिसफैगिया के कारण भोजन, लार या तरल पदार्थ घुटकी के बजाय श्वसन वायुमार्ग "ले" लेते हैं। इस प्रकार ब्रोन्कियल और फुफ्फुसीय संक्रमण हो सकता है।
- कंधे और कूल्हों पर स्थित मांसपेशियों का कमजोर होना। यह रोग के एक उन्नत चरण में होता है।
पर्याप्त उपचार के लिए धन्यवाद, उचित सफलता के साथ भी रोग के लक्षणों का इलाज करना संभव है; इसके अलावा, जीवन काल लगभग हमेशा एक स्वस्थ व्यक्ति के समान होता है।
ऑक्युलोफेरींजल पेशी अपविकास की मुख्य विशेषताओं का सारांश
वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी।
जीन शामिल: PABPN1
सेक्स अधिक प्रभावित: दोनों लिंग समान माप में पीड़ित हैं।
जब पहले लक्षण उत्पन्न होते हैं: आम तौर पर लगभग 50-60 साल।
पहली प्रभावित मांसपेशियाँ: ओकुलर और ग्रसनी की मांसपेशियाँ।
जीवन की उम्मीदें: सामान्य, खासकर अगर रोगी को ठीक से इलाज किया जाता है।
जीवन की गुणवत्ता: देर से चरण में, बीमारी कंधे और कूल्हों की मांसपेशियों को भी प्रभावित करती है; हालांकि, वे अब उपचार के लिए उपलब्ध हैं जो उचित सफलता के साथ लक्षणों को कम कर सकते हैं।
एमरी-ड्रेफस की पेशी अपविकास
एमरी-ड्रेफस की पेशी अपविकास शरीर के मुख्य जोड़ों के पास स्थित मांसपेशियों के बार-बार संकुचन की विशेषता है। विशेष रूप से, सबसे अधिक प्रभावित स्थल कंधे, हाथ, गर्दन, पैर और टखने हैं।
जैसे ही समय बीतता है, पीड़ित तेजी से अपनी गर्दन को आगे बढ़ाने, अपने सिर के ऊपर अपनी बाहों को ऊपर उठाने, वस्तुओं को उठाने, चलने या सीढ़ियों पर चढ़ने से परेशान होता है; एक बार जब वह बीमारी के सबसे उन्नत चरणों में पहुंचता है, तो उसे आमतौर पर व्हीलचेयर के लिए मजबूर किया जाता है और हृदय की समस्याओं से पीड़ित होना शुरू होता है। दिल, वास्तव में, अपने कार्यों के भाग को उत्तरोत्तर खो देता है, जिससे धड़कन, हृदय संबंधी अतालता और बेहोशी के एपिसोड होते हैं।
सामान्य तौर पर, हृदय विकार ऐसे होते हैं कि दिल की धड़कन को नियमित करने के लिए पेसमेकर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
ज्यादातर मामलों में, मध्यम आयु के आसपास, कार्डियो-श्वसन विफलता के रोगियों की मृत्यु हो जाती है।
एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की मुख्य विशेषताओं का सारांश
उपप्रकार और विरासत का प्रकार: तीन; एक उपप्रकार एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिला विकार है; एक और ऑटोसोमल आवर्ती विरासत में मिली बीमारी है; अंत में, तीसरा एक वंशानुगत रोग है जो सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़ा हुआ है।
जीन शामिल: EMD या LMNA।
अधिक प्रभावित सेक्स: विरासत के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है।
जब पहले लक्षण उत्पन्न होते हैं: बचपन या किशोरावस्था के दौरान।
पहली प्रभावित मांसपेशियां: जोड़ों के पास स्थित स्वैच्छिक मांसपेशियां: कंधे, हाथ, गर्दन, पैर और टखने। यह आवर्ती संकुचन का कारण है।
जीवन की उम्मीदें: मृत्यु आमतौर पर मध्यम आयु में होती है।
जीवन की गुणवत्ता: रोगी को व्हीलचेयर के लिए मजबूर किया जाता है क्योंकि वह परिचालित नहीं कर सकता है। यहां तक कि हथियारों की सबसे सरल चाल भी मुश्किल है।
मौत का मुख्य कारण: कार्डियो-श्वसन विफलता।
डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अंगों की चरम सीमा पर स्थित मांसपेशियों के कमजोर होने की विशेषता वाले 8 मस्कुलर डिस्ट्रॉफियों का एक समूह है, इसलिए: हाथ, प्रकोष्ठ, पैर और बछड़े।
निम्नलिखित रोग डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रोफियों के समूह का गठन करते हैं:
- वैलैंडर की डिस्टल मायोपैथी
- मियोशी की डिस्टल मायोपैथी
- फिनिश डिस्टल म्योपैथी (या टिबिअल)
- नोनाका की डिस्टल मायोपथी
- गोवर्स-लिंग की डिस्टल मायोपैथी
- शामिल प्रकार 1 निकायों से वंशानुगत मायोसिटिस
- ग्रसनी के मुखर डोरियों और मांसपेशियों को कमजोर करने के साथ डिस्टल मायोपैथी
- Zaspopathy (या ZASP जीन के साथ संबंधित मायोपथी)
सामान्य तौर पर, डिस्टल डिस्ट्रोफ़ियों की प्रगति बहुत धीमी है: पहला लक्षण, उदाहरण के लिए, आमतौर पर लगभग 40-50 वर्ष दिखाई देते हैं।
रोगियों के जीवन की गुणवत्ता आंशिक रूप से बिगड़ा है, भले ही यह याद रखना चाहिए कि, अपवादों को छोड़कर, वे समय से पहले नहीं मरते हैं।
डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की मुख्य विशेषताओं का सारांश
उपप्रकार और विरासत का प्रकार: आठ; कुछ उपप्रकार ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारियां हैं, दूसरों को विरासत में मिली ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारियां हैं।
जीन शामिल: DYSF और TIA1।
सेक्स अधिक प्रभावित: अज्ञात डेटा।
जब पहले लक्षण उत्पन्न होते हैं: मध्यम आयु के दौरान, 40 से 50 वर्ष के बीच।
पहले प्रभावित मांसपेशियां: ऊपरी और निचले अंगों की चरम सीमा पर स्थित स्वैच्छिक मांसपेशियां, फिर: हाथ, अग्रभाग, पैर और बछड़े।
जीवन की उम्मीदें: सामान्य तौर पर, जीवन की अवधि प्रभावित नहीं होती है।
जीवन की गुणवत्ता: यह वातानुकूलित है, क्योंकि रोगी को कई मोटर घाटे हैं। बहुत कुछ निर्भर करता है, हालांकि, जगह में डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपप्रकार पर।
