अनिरिडिया क्या है?

एनिरिडिया एक जन्मजात बीमारी है जो परितारिका के पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। स्थिति वंशानुगत, छिटपुट या एक सिंड्रोम का हिस्सा हो सकती है।

एनिरिडिया आईरिस विकास के एक दोष तक सीमित नहीं है, लेकिन अक्सर जन्म या देर से शुरू होने से मौजूद नेत्र संबंधी जटिलताओं की एक श्रृंखला के साथ जुड़ा हुआ है: दृश्य तीक्ष्णता, धब्बेदार हाइपोप्लेसिया और ऑप्टिक तंत्रिका, निस्टागमस, एम्बीलोपिया की कमी, मोतियाबिंद और कॉर्नियल परिवर्तन।

कारण

एनिरिडिया क्रोमोसोम 11 (11p13) के छोटे हाथ के एएन 2 क्षेत्र को प्रभावित करने वाले एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है, जिसमें PAX6 जीन शामिल होता है, या इसकी अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने वाले अनुक्रमों को हटा दिया जाता है। PAX6 निर्देश प्रदान करता है जो आंख के प्रारंभिक विकास और मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और अग्न्याशय जैसे अन्य गैर-ओकुलर संरचनाओं में शामिल अन्य घटनाओं के एक झरने को विनियमित करता है।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति परिवर्तनशील है और 11p13 क्षेत्र (उत्परिवर्तन, विलोपन, अनुवाद, सम्मिलन, आदि) को प्रभावित करने वाले परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करती है। कुछ दोष PAX6 प्रोटीन उत्पादों के कार्य को और अधिक बाधित करते हैं, जबकि अन्य एक हल्के फेनोटाइप के उत्पादन के लिए पर्याप्त जीन अभिव्यक्ति की गारंटी देते हैं।

अनिरिदिया अलग। गैर-वाहक माता-पिता से पैदा हुए बच्चे में, रोग पहली बार प्रकट हो सकता है। छिटपुट उत्परिवर्तन जो एनिरिडिया की शुरुआत का कारण बनते हैं, क्रोमोसोम 11p13 पर डी नोवो विलोपन के कारण प्रणालीगत भागीदारी के बिना हो सकते हैं।

सिंडीक्रोम एनिरिडिया। अल्पसंख्यक मामलों में, यदि अनुवांशिक दोष AN2 क्षेत्र से सटे WT1 क्षेत्र को प्रभावित करता है, तो रोग एक सिंड्रोम के भीतर शुरू हो सकता है और अन्य गैर-ओकुलर असामान्यता जैसे कि नेफ्रोबलास्टोमा (विल्म्स ट्यूमर या अन्य दोषों) से जुड़ा होता है। विकास का।

दृष्टि पर परिणाम

अनिरिडिया में हाइपोप्लेसिया (अपूर्ण विकास) की एक चर डिग्री है, जब तक कि दोनों आँखों में आईरिस की अनुपस्थिति, अन्य अधिक या कम गंभीर नेत्र संबंधी सुविधाओं से जुड़ी नहीं होती है:

  • पुतली, बहुत बड़ी या विकृत, प्रकाश और चकाचौंध के लिए अतिसंवेदनशीलता का कारण बनती है।
  • कॉर्निया के संवहनीकरण और अपारदर्शिता प्रकाश अपवर्तन में दोष का कारण हो सकता है।
  • मोतियाबिंद (लेंस की अपारदर्शिता) 50-80% रोगियों में होता है और यह दृष्टि बाधित कर सकता है।
  • क्रिस्टलीय लेंस को उदात्त (सामान्य साइट से स्थानांतरित) किया जा सकता है।
  • फोवे का अधिक विकास (अधिकतम दृश्य तीक्ष्णता के रेटिना का केंद्रीय क्षेत्र) या ऑप्टिक तंत्रिका के कारण न्यस्टागमस और कम दृष्टि हो सकती है।
  • एनिरिडिया वाले 50% से अधिक लोग ग्लूकोमा (उच्च अंतःस्रावी दबाव, जो रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को स्थायी नुकसान पैदा कर सकते हैं) विकसित करते हैं।

अन्य स्वास्थ्य समस्याएं

एनिरिडिया शरीर के अन्य प्रणालियों के लिए या एक सिंड्रोम के भाग के रूप में निहितार्थ के बिना हो सकता है (संकेतों का एक समूह जो लगातार एक साथ होते हैं)।

  • मिलर सिंड्रोम में, एनिरिडिया गुर्दे के एक घातक नवोप्लाज्म के साथ जुड़ा हुआ है: विल्म्स ट्यूमर (नेफ्रोब्लास्ट)।
  • गिलेस्पी सिंड्रोम एनिरिडिया, मानसिक मंदता और संतुलन की समस्याओं (अनुमस्तिष्क गतिभंग) का एक संयोजन है।
  • WAGR सिंड्रोम एनिरिडिया, जननांग असामान्यताओं, मानसिक मंदता और विल्म्स ट्यूमर के साथ प्रकट होता है।

निदान और उपचार

एनिरिडिया की मुख्य नैदानिक ​​विशेषता आईरिस की आंशिक या कुल अनुपस्थिति है; Fovea हाइपोप्लासिया, कम दृश्य तीक्ष्णता के साथ, लगभग हमेशा मौजूद होता है और nystagmus की शुरुआती शुरुआत से जुड़ा होता है। अन्य ओकुलर असामान्यताएं, आमतौर पर देर से शुरू होने के परिणामस्वरूप, दृश्य समारोह में और कमी आती है और सावधानी से निगरानी की जानी चाहिए। इन स्थितियों में शामिल हैं: मोतियाबिंद, मोतियाबिंद और कॉर्नियल ओपसीफिकेशन। एक बार जब एनिरिडिया का निदान किया जाता है, तो आवधिक नेत्र परीक्षा आवश्यक होती है, अक्सर जीवन भर। यात्राओं की आवृत्ति नैदानिक ​​अभिव्यक्ति और विकार की सीमा पर निर्भर करती है। PAX6 विलोपन वाले बच्चों में गुर्दे के कार्य और बार-बार अल्ट्रासाउंड की निगरानी की सिफारिश की जाती है।

चिकित्सीय दृष्टिकोण का उद्देश्य दृश्य तीक्ष्णता में सुधार करना और फार्माकोलॉजिकल रूप से या सर्जरी के साथ किसी भी जटिलता से संबंधित है। चश्मे का नुस्खा अपवर्तन की त्रुटियों को ठीक कर सकता है। चमक से बचने और प्रकाश के प्रति अतिसंवेदनशीलता को कम करने के लिए रंगीन या फोटोक्रोमिक प्रिस्क्रिप्शन लेंस का उपयोग उपयोगी है।