holoprosencephaly

व्यापकता

Holoprosencephaly एक जन्मजात विकृति है जो मस्तिष्क को प्रभावित करती है। इस विसंगति को दो सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति की विशेषता है, जो कि जन्म के पूर्व विकास के दौरान दो हिस्सों में अपूर्ण विभाजन के कारण होता है।

वेबसाइट से छवि: www.peds.ufl.edu होलोप्रोसेनेफली के कारण आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक दोनों हो सकते हैं।

रोगसूचक चित्र स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, ऐसे प्रलय काल के रूप मौजूद हैं जो जीवन के साथ असंगत हैं।

प्रसवपूर्व उम्र में और प्रसव के बाद, एक सटीक निदान के लिए, डॉक्टरों को एमआरआई स्कैन का सहारा लेना पड़ता है। हालांकि, वे विश्वसनीय जानकारी से भी अधिक प्रदान करते हैं: प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड और जन्म के समय नैदानिक ​​संकेतों का मूल्यांकन।

दुर्भाग्य से, holoprosencephaly लाइलाज है।

मस्तिष्क की शारीरिक रचना का संक्षिप्त संदर्भ

रीढ़ की हड्डी के साथ, मस्तिष्क कशेरुक का केंद्रीय तंत्रिका तंत्र ( CNS ) है।

यह एक अत्यधिक जटिल संरचना है, जो कई क्षेत्रों से बना है, और वयस्क व्यक्ति में 1.4 किलोग्राम (कुल शरीर के वजन का लगभग 2%) का वजन हो सकता है।

न्यूरोलॉजिस्ट के अनुसार, इसमें 100 बिलियन से अधिक न्यूरॉन्स (एनबी: एक अरब 1012) होंगे, इसलिए यह जो कनेक्शन स्थापित कर सकता है, वे कई और अकल्पनीय हैं।

मस्तिष्क के मुख्य क्षेत्र चार हैं: टेलेंसफेलॉन (या मस्तिष्क उचित), डायसेन्फेलॉन, सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम । इनमें से प्रत्येक क्षेत्र में एक विशिष्ट शारीरिक रचना है, जिसमें विशिष्ट कार्यों के लिए डिब्बों की व्यवस्था है। नीचे दी गई तालिका में उनके डिब्बों के साथ चार सबसे महत्वपूर्ण एन्सेफैलिक क्षेत्रों का सारांश दिया गया है।

बारहवीं कपाल तंत्रिकाएं मस्तिष्क से प्रस्थान करती हैं, जिन्हें रोमन अंकों I से XII द्वारा पहचाना जाता है।

तंत्रिका तंत्र की पहली और दूसरी जोड़ी को छोड़कर, जो क्रमशः टेलेंसफेलॉन और डायसेफेलॉन में उत्पन्न होती है, शेष बारह जोड़े एन्सेफेलिक ट्रंक में पैदा होते हैं।

क्या है होलोप्रोसेंफली

Holoprosencephaly telencephalon का एक जन्मजात विसंगति है, जिसके परिणामस्वरूप पूर्वजन्म के दो (पूर्व या आंशिक) विभाजन छूट जाते हैं; परिणामस्वरूप, रोग दो विशिष्ट मस्तिष्क गोलार्धों की अनुपस्थिति की विशेषता है।

जाहिर है, एन्सेफेलिक एनाटॉमी के इस तरह के गहन परिवर्तन से, महत्वपूर्ण कार्यात्मक समस्याएं उत्पन्न होती हैं: होलोप्रोसेनेफली के वाहक जो जन्म के बाद भी जीवित रहते हैं, उनमें गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार होते हैं।

PROSENCEFALO क्या है?

अग्रमस्तिष्क भ्रूण मस्तिष्क का वह क्षेत्र है, जिसमें शामिल है (और जिससे यह व्युत्पन्न होगा) टेलेंसफैलोन और डायसेफेलोन।

सामान्य परिस्थितियों में, यह गर्भावस्था के पांचवें सप्ताह से शुरू होने वाली एकल इकाई के रूप में पहचानने योग्य है; दो गोलार्द्धों में अलगाव आठवें सप्ताह में होता है।

महामारी विज्ञान

जन्मजात मस्तिष्क की असामान्यताएं बहुत दुर्लभ स्थिति हैं।

इनमें से, ऑलोप्रोसेनफेली सबसे आम है, जिसमें प्रत्येक 10, 000-16, 000 नवजात शिशुओं के लिए एक मामले के बराबर आवृत्ति होती है।

यह रेखांकित करना महत्वपूर्ण है कि यह संख्यात्मक डेटम जीवित जन्म लेने वाले बच्चों को संदर्भित करता है। जन्मपूर्व आयु में मरने वाले व्यक्तियों को ध्यान में रखते हुए (NB: गंभीर होलोप्रोसेन्सेफली अक्सर अंतर्गर्भाशयी मृत्यु का कारण होता है), गणना की आवृत्ति कुछ डिग्री अधिक होगी।

कारण

न्यूरोलॉजिस्ट और वैज्ञानिकों ने लंबे समय तक होलोप्रोसेनफेली का अध्ययन किया है और कई कारणों और अनुकूल परिस्थितियों, कुछ आनुवंशिक उत्पत्ति और गैर-आनुवंशिक उत्पत्ति के अन्य लोगों की पहचान की है।

हालांकि, वे यह भी मानते हैं कि अभी भी कुछ अस्पष्ट पहलू हैं, जो अधिक गहराई से अध्ययन करने के योग्य हैं।

जेनेटिक क्लासेस

आनुवांशिक अध्ययनों ने स्थापित किया है कि, ऑलोप्रोसेनफेली को भड़काने के लिए, वे दोनों आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जो कुछ जीनों के हैं) और गुणसूत्र असामान्यताएं हो सकते हैं ।

जिन जीनों में उत्परिवर्तन होता है, वे होलोप्रोसेन्सफेली के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• ध्वनि का हाथी । यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एक भ्रूण अवस्था में, विकास के लिए एक मौलिक जीन है।
• पैक्स -2 और पैक्स -6 । वे विभिन्न भ्रूण प्रक्रियाओं में शामिल प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जिसमें आंखों का विकास और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कुछ ऊतक शामिल हैं। उत्परिवर्तन जो पैक्स -2 उत्पादन गतिविधि और उत्परिवर्तन को बढ़ाते हैं जो "रेस्ट" करते हैं पैक्स -6 गतिविधि होलोप्रोसेनफेली का कारण है।
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के बीच, जो होलोप्रोसेनफेली को निर्धारित करता है, सबसे महत्वपूर्ण निश्चित रूप से ट्राइसॉमी 13 है, जिसे पटौ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है । यह गंभीर आनुवंशिक स्थिति गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियों की उपस्थिति का परिणाम है।

अन्य गुणसूत्रीय असामान्यताएं जो टेलेंसफैलोन को दो में विभाजित करने में विफलता से जुड़ी हैं:

• ट्राइसॉमी 18 (या एडवर्ड्स सिंड्रोम )
• क्रोमोसोम 7 के लंबे हाथ (विलोपन "क्यू" के साथ पहचाना गया) का विलोपन
• गुणसूत्र 2 की लंबी भुजा का विलोपन

नॉन-जेनेटिक फ़ेवरेबल कॉन्सेप्ट्स

जब holoprosencephaly में आनुवांशिक उत्पत्ति नहीं होती है, तो किसी विषय में इसकी उपस्थिति विशेष परिस्थितियों पर निर्भर करती है, जिसमें गर्भावस्था के दौरान मां को पाया गया था।

इन विशेष परिस्थितियों में, वे शायद भाग रहे हैं:

• गर्भकालीन मधुमेह
• प्रत्यारोपण संबंधी संक्रमण
• गर्भ के पहले तिमाही में रक्तस्राव के एपिसोड
• कुछ दवाइयाँ लेना, जैसे कि बहिर्जात इंसुलिन, एस्पिरिन, लिथियम, टॉर्ज़ीन (या क्लोरप्रोमाज़िन), रेटिनोइक एसिड और एंटीकॉन्वल्सेन्ट्स।
• शराब का सेवन
• सिगरेट का धुआँ

लक्षण और जटिलताओं

एक चिकित्सा वर्गीकरण के आधार पर, होलोप्रोसेनफेली के तीन मुख्य रूप हैं :

• एलोबार होलोप्रोसेन्फली, जो कि सबसे गंभीर रोगसूचक रूप है।
• सेमिलोबार होलोप्रोसेन्फली, जो मध्यवर्ती गुरुत्वाकर्षण रूप है।
• लोबार होलोप्रोसेंफली, जो सबसे हल्का रूप है।

जैसा कि जल्द ही विस्तार से देखा जाएगा, हॉलोप्रोसेन्सली के अधिक गंभीर रूपों के वाहक अलग-अलग परिवर्तन दिखाते हैं, न केवल एन्सेफेलिक स्तर पर बल्कि चेहरे के स्तर पर भी।

हाल ही में, कई नैदानिक ​​मामलों के अवलोकन के बाद, न्यूरोलॉजिस्ट ने उपर्युक्त तीन मुख्य रूपों के अलावा, विभिन्न प्रकार (या उपप्रकारों) की एक श्रृंखला का प्रस्ताव किया है, जो कुछ विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित हैं।

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

एलोबार होलोप्रोसेन्सेली वाले रोगियों में, टेलेंसफेलॉन विभाजन के मामूली संकेत को दो गोलार्धों में भी नहीं दिखाता है और चेहरे में कई गंभीर असामान्यताएं हैं, जिनमें प्रोबोसिस (या नाक की अनुपस्थिति, साइक्लोपिया (केवल एक आंख है) शामिल है। ) और फांक होंठ ।

यह गंभीर मस्तिष्क विसंगति आम तौर पर जीवन के अनुकूल नहीं है: अधिकांश बच्चे जो इसे अनुभव करते हैं वे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं या पहले से ही मर चुके हैं।

सेमलोबारे ओलॉप्रोसेफालिया

सेमिलोबार होलोप्रोसेन्फेले वाले विषयों में, टेलेंसफेलन के दो गोलार्धों में विभाजन का उल्लेख मुश्किल से किया जाता है, जैसे कि प्रोसेपेंसन की परिपक्वता की प्रक्रिया कुछ बिंदु पर बाधित थी।

हालांकि, मस्तिष्क दोष फिर भी होता है जैसे कि प्रसव के तुरंत बाद मृत्यु निर्धारित करना (यदि अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान भी नहीं)।

चेहरे की विसंगतियां एक स्थिर नहीं हैं और उन लोगों से भिन्न हो सकती हैं जो एलोबार होलोप्रोसेनेफली की विशेषता रखते हैं: उदाहरण के लिए, साइक्लोपिया के बजाय, मरीज हाइपोथोरिज़्म के वाहक होते हैं, यानी दो आँखें एक साथ बंद होती हैं।

ओलोप्रोसेफेलिया लोबारे

लोबार होलोप्रोसेन्फेले वाले व्यक्तियों में, टेलेंसफैलोन गोलार्ध लगभग पूर्ण हो चुके हैं, अग्रमस्तिष्क की परिपक्वता प्रक्रिया का परिणाम लगभग समाप्त हो रहा है। यह सब, हालांकि, मानसिक मंदता और अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति को बाहर नहीं करता है।

पिछली दो स्थितियों की तुलना में चेहरे की विसंगतियाँ कम सामान्य हैं।

अन्य संभावित संकेत

Holoprosencephaly के मामले, जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति में उत्पन्न होते हैं, अतिरिक्त शारीरिक दोष दिखा सकते हैं। उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी 13 के वाहक जननांग दोष (क्रिप्टोर्चिडिज्म और अंडकोश की विकृति के साथ पैदा होते हैं, पुरुष, बिकोर्निस गर्भाशय और क्लिटोरल अतिवृद्धि, महिला में), पोलिकैक्टली (यानी हाथों और / या पैरों में पांच से अधिक उंगलियों की उपस्थिति)।, मेलेओमेंगोसेले (या खुली स्पाइना बिफिडा), ओम्फ्लोसेले, आदि।

• हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन
• पिट्यूटरी रोग
• विकासात्मक देरी
• महान धमनियों का संक्रमण
• अंगों में असामान्यताएं
• मिरगी

SINTELENCEPHALIA: ओरो सेन्स की एक डायरी

ओलोप्रोसेनेफली के वेरिएंट के बीच, संभवतः सबसे आम तथाकथित सिंटेंगेंफेफली है । इस विसंगति को ले जाने वालों में, टेलेंसफैलोन के ललाट, पीछे और पार्श्विका लोब के बीच अलगाव उचित नहीं है।

इससे मोटर की समस्याएं, जैसे कि चंचलता, डिस्टोनिया, भाषा की समस्याएं और कठिन निगलने में परेशानी होती है।

निदान

प्रसव के कई हफ्ते पहले से डॉक्टर होलोप्रोसेन्फली का निदान कर सकते हैं।

प्रसवपूर्व निदान के लिए सबसे उपयुक्त परीक्षण भ्रूण का चुंबकीय अनुनाद है ; हालाँकि, कुछ स्थितियों में, एक साधारण प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर्याप्त हो सकती है।

जन्म के समय विसंगति की पहचान के बारे में, चेहरे के दोषों का मूल्यांकन ( उद्देश्य मूल्यांकन ) एक विश्वसनीय परीक्षा का प्रतिनिधित्व करता है, लेकिन, किसी भी निश्चित निष्कर्ष के लिए, एमआरआई स्कैन करने के लिए अभ्यास करना आवश्यक है (ऐसी परिस्थितियों में भी)।

PROSENCEFALIA के फार्म को स्थापित करने के लिए कैसे

उद्देश्य मूल्यांकन के दौरान सामना किए गए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और शारीरिक (न केवल चेहरे) असामान्यताओं द्वारा प्रदान की गई छवियों का उपयोग करते हुए डॉक्टर होलोप्रोसेन्फेफली के रूप को स्थापित करते हैं।

प्रत्येक रूप में कुछ ख़ासियतें होती हैं जो जन्मजात न्यूरोलॉजिकल रोगों के एक विशेषज्ञ को उचित तरीके से पहचानने और वर्गीकृत करने में सक्षम होती हैं।

इलाज

Holoprosencephaly एक ऐसी स्थिति है जिसके लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है - इसलिए यह लाइलाज है - लेकिन केवल रोगसूचक उपचार । रोगसूचक उपचार वे उपचार हैं जो लक्षणों और संकेतों में सुधार करते हैं और सबसे गंभीर जटिलताओं को रोकने (या देरी) की कोशिश करते हैं।

सिम्पोटमिक उपचार के कुछ उदाहरण

रोगसूचक चिकित्सा स्पष्ट रूप से इस बात पर निर्भर करती है कि रोगसूचक चित्र क्या है।

उदाहरण के लिए, फांक होंठ वाले रोगियों के लिए, एक तदर्थ सर्जिकल प्रक्रिया है; हाइपोफिसियल / हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन वाले लोगों के लिए, पर्याप्त हार्मोन थेरेपी मौजूद है; उन लोगों के लिए जो क्रिप्टोर्चिडिज़्म से पीड़ित हैं, सामान्य अंडकोश की शारीरिक रचना को फिर से स्थापित करना संभव है, आदि।

रोग का निदान

अब तक वर्णित कारणों के लिए, holoprosencephaly में हमेशा नकारात्मक प्रवणता होती है।

हालांकि, कुछ पहलुओं को याद रखना अच्छा है:

• स्थिति हमेशा जीवन के साथ असंगत नहीं होती है। वास्तव में, लोबार होलोप्रोसेन्सेफली का रूप आम तौर पर कई न्यूरोलॉजिकल घाटे के लिए जिम्मेदार होने और जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करने के बावजूद बच्चे (या प्रसव से पहले भ्रूण) की मृत्यु का कारण नहीं बनता है।
• यद्यपि गंभीर और असाध्य, मस्तिष्क की क्षति जो होलोप्रोसेनेफली की विशेषता है, स्थिर है, इसलिए यह समय के साथ खराब नहीं होता है।