लक्षण और जटिलताओं
वर्णक xeroderma चिंता के लक्षण:
- त्वचा, विशेष रूप से सूर्य के संपर्क में आने वाले हिस्से
- आंखें
- तंत्रिका तंत्र
जन्मजात बीमारी होने के कारण, रोग के पहले लक्षण जीवन के पहले वर्षों में खुद को प्रकट करना शुरू करते हैं: दो साल की उम्र में, बच्चा सूर्य के प्रकाश की पराबैंगनी किरणों के प्रति बेहद संवेदनशील होता है।
स्किन: लक्षण और संकेत
पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा के मुख्य लक्षण त्वचा में होते हैं। मरीजों को दिखाने:
- फ़ोटो सेंसिटिविटी (यानी सूरज की रोशनी में त्वचा की अतिरंजित प्रतिक्रिया)
- कम जोखिम के बाद भी आसानी से तन की प्रवृत्ति
- जीवन के पहले वर्षों में पहले से ही कई freckles
- त्वचा कैंसर के लिए उच्च संभावना
- xerodermia
- Poikiloderma
एक स्वस्थ बच्चा, जीवन के पहले वर्षों में, कठिनाई के साथ रहता है और लगभग कभी भी झाई नहीं देता है। दूसरी ओर वर्णक जेरोडर्मा वाला एक बच्चा, यूवी किरणों ( फोटोसेंसेबिलिटी ) के प्रति बेहद संवेदनशील होता है और यह तेजी से टैनिंग और कई झाईयों की उपस्थिति के अधीन होता है, खासकर त्वचा के क्षेत्रों में जो सूर्य के संपर्क में है। प्रकाश की संवेदनशीलता और त्वचा की आसान रंजकता ऐसी विशेषताएं हैं जो किसी का ध्यान नहीं जाती हैं, क्योंकि प्रभावित व्यक्ति सूर्य के संक्षिप्त संपर्क के बाद भी हिंसक लालिमा और त्वचा के घावों को दिखाते हैं।
कुछ वर्षों में, फिर रोगी में ज़ेरोडर्मिया अर्थात त्वचा का सूखापन और आसानी से छीलना विकसित होता है, और पॉइचिलोडर्मिया, जो कि त्वचा के कुछ क्षेत्रों का हाइपरपिग्मेंटेशन है।
अंत में, त्वचा के ट्यूमर सबसे नाटकीय संकेत हैं, इसलिए भी कि वे किसी व्यक्ति को वर्णक xeroderma के साथ नहीं छोड़ते हैं। वे बहुत ही अनिश्चित हैं और उन रोगियों में अपनी उपस्थिति बना सकते हैं, जो जीवन के 8 वें -10 वें वर्ष में पहले से ही सूरज से पर्याप्त रूप से अपनी रक्षा नहीं करते हैं। कैंसर से सबसे अधिक प्रभावित शरीर के क्षेत्र चेहरे, होंठ, पलकें, खोपड़ी और जीभ के सिरे हैं।
इसे ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसो क्यों कहा जाता है?
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटो का शब्द इस बीमारी के दो नैदानिक संकेतों के कारण है: ज़ेरोडर्मिया और आसानी से तन जाने की प्रवृत्ति (यानी आसान त्वचा रंजकता)।
EYES: लक्षण और संकेत
एक वर्णक xeroderma के साथ एक रोगी की आँखें सूर्य की पराबैंगनी किरणों के प्रति बहुत संवेदनशील हैं; यह इसलिए, क्योंकि त्वचा की तरह, उनके पास सुरक्षा की कमी है। इसी कारण से वे कंजक्टिवा ( कंजक्टिवाइटिस ) और कॉर्निया ( केराटाइटिस ) की फोटोफोबिया और सूजन दिखाते हैं। वे लाल, बेहद चिड़चिड़े और आंखों के ट्यूमर (दोनों घातक और नहीं) के लिए पूर्वनिर्मित हैं।
पलकें, त्वचा के कैंसर के विकास के अलावा, अपने आप को एक असामान्य तरीके से रंगद्रव्य करते हैं, पूरी तरह से अपनी पलकें खो देते हैं, एट्रोपिक या एन्ट्रोपियन से एट्रोफिक और प्रभावित हो जाते हैं।
सारांश में, ओकुलर स्तर पर लक्षण और संकेत हैं:
- Fotofobia
- कंजाक्तिवा की सूजन
- केराटाइटिस (कॉर्निया की सूजन)
- लालिमा और आंखों में जलन
- नेत्र ट्यूमर (घातक और नहीं)
- पलकों पर त्वचा के ट्यूमर
- पलकों का झड़ना
- पलकों की शोष, एक्ट्रोपियन या एन्ट्रोपियन घटना के साथ
NERVOUS प्रणाली: संकेत और संकेत
वर्णक ज़ेरोडर्मा वाले लगभग 30% लोग न्यूरोलॉजिकल विकारों को प्रकट करते हैं। ये बहुत अलग लक्षण हैं, जिनमें माइक्रोसेफली से न्यूरोसेंसरी श्रवण हानि, समन्वय की अनुपस्थिति से लेकर आंदोलन की कठिनाइयों आदि शामिल हैं।
निम्न तालिका वर्णक xeroderma की विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल संकेतों को सारांशित करती है।
न्यूरोलॉजिकल रूप से रंजित जेरोडर्मा की अभिव्यक्ति:
- कण्डराओं के गहरे प्रतिबिंब को कम या विफल करना
- न्यूरोसेंसरी बहरापन (यानी कान और मस्तिष्क के बीच तंत्रिका संकेत के गैर-ध्वनिक संचरण के कारण)
- संज्ञानात्मक कार्यों में गिरावट
- मिरगी
- microcephaly
- समन्वय की हानि
- आंदोलन की कठिनाई, यहां तक कि बस चलना
- बोलने और निगलने में कठिनाई
जटिलताओं
हम पहले से ही त्वचीय और ओकुलर ट्यूमर के बारे में बात कर चुके हैं। हालाँकि, ये केवल वर्णक xeroderma की जटिलता नहीं हैं। वास्तव में, एक मरीज को आमतौर पर कैंसर के कई अन्य रूपों के लिए जाना जाता है: उदाहरण के लिए, बुकेल गुहा, फेफड़े और आंतरिक अंगों के स्तर पर।
प्रेरणा से जुड़ा हुआ है, त्वचा और आंखों को नुकसान के रूप में, क्षतिग्रस्त डीएनए को ठीक करने में विफलता के लिए, जो जीव की सभी कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है, न केवल उन यूवी किरणों के संपर्क में।
यह सब करने के लिए, यह जोड़ा जाना चाहिए, फिर, कि सिगरेट के धुएं (यहां तक कि निष्क्रिय एक) और रासायनिक उत्परिवर्तनों के लिए एक सामान्य संवेदनशीलता भी अधिक है।
इन कारणों से, बीमार व्यक्तियों की लंबी जीवन प्रत्याशा नहीं होती है और उन्हें सूर्य और कुछ प्रदूषित वातावरण में उजागर होने वाले समय पर अधिकतम ध्यान देना चाहिए।
निदान
ज़ेरोडर्मा पिगमेंटो का निदान रोगी द्वारा दिखाए गए संकेतों के नैदानिक परीक्षण पर आधारित है। दूसरी ओर, यह अन्यथा नहीं हो सकता है, जैसा कि ऊपर कहा गया है, त्वचीय अभिव्यक्तियाँ (लालिमा, घाव, कम उम्र में झाई का दिखना, ज़ेरोडर्मिया, आदि) और ओकुलर (केराटाइटिस, पलकों की अनुपस्थिति, आदि) काफी हैं। स्पष्ट और अप्रतिम।
पूरी तरह से निदान
प्रारंभिक निदान बहुत महत्वपूर्ण है, समय में पहचानने के रूप में एक्सरोडर्मा पिगमेंटो में देरी हो सकती है, जहां तक संभव हो, त्वचा के ट्यूमर की शुरुआत और अन्य जटिलताओं।
एक बच्चे में बीमारी का पता लगाना काफी आसान है, क्योंकि 2 साल की उम्र में झाइयों का दिखना एक असामान्य घटना है।
इन मामलों में, और थोड़े से संदेह पर, आपको तुरंत अपने त्वचा विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए।
श्रम परीक्षा
अगर ज़ेरोडर्मा पिगमेंटो को संदेह है, तो प्रयोगशाला परीक्षण, त्वचा बायोप्सी है । वास्तव में, त्वचा के नमूने पर आणविक जीव विज्ञान की जांच करना संभव है, जो डीएनए की क्षति को ठीक करने के लिए त्वचा की कोशिकाओं की क्षमता को दर्शाता है।
सामान्य नियमों की परीक्षा?
आनुवंशिक परीक्षण, वर्तमान में संभव है, चिंता केवल दो प्रकार के ज़ेरोडर्मा पिगमेंटो: XPA और XPC की है। अन्य प्रकार के पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा को पहचानने के लिए हम आणविक परीक्षणों का उपयोग करते हैं, जिन्हें आनुवंशिक परीक्षणों के रूप में ठीक से वर्गीकृत नहीं किया जाता है।
निजी विभाग
यदि एक गर्भवती महिला इसे उचित समझती है, तो यह भी पता लगाना संभव है कि प्रसव पूर्व परीक्षण ( एम्नियोटिक द्रव वापसी के बाद), यह पता लगाने के लिए कि बच्चा एक वर्णक जेरोडर्मा से प्रभावित है या नहीं। हालांकि, बीमारी की दुर्लभता और एमनियोटिक द्रव को वापस लेने में शामिल जोखिमों को देखते हुए, डॉक्टर इस नैदानिक परीक्षण के खिलाफ सलाह देते हैं।
इलाज
दुर्भाग्य से, पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा का कोई इलाज नहीं है। वास्तव में, लक्षणों को समाहित करने के लिए केवल उपचारात्मक उपचार काउंटरमेशर्स से अधिक माना जाता है, जो वास्तविक विशिष्ट उपचार नहीं हैं।
चिकित्सा के प्रमुख बिंदु हैं:
- सूर्य की पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने से बचें
- उनके स्वास्थ्य की स्थिति के रोगी द्वारा निरंतर निगरानी
- लक्षणों की रोकथाम के लिए दवाएं
- सबसे बड़े और सबसे गंभीर ट्यूमर के खिलाफ सर्जिकल ऑपरेशन
- मनोवैज्ञानिक समर्थन
AVOID यूवी एक्सपोज़र
जितना संभव हो सूरज की रोशनी के संपर्क से बचने के लिए, रोगी को दिन के दौरान बाहर न जाने की सलाह दी जाती है, लेकिन केवल शाम को, जब सूरज गिर गया हो;
पूरी तरह से अपारदर्शी कपड़े, टोपी और धूप का चश्मा पहनने के लिए; मध्यम लंबे बाल कटवाने को बनाए रखने के लिए; त्वचा पर नियमित रूप से सनस्क्रीन क्रीम फैलाना; घर की खिड़कियों पर विशेष एंटी-यूवी किरणों को लागू करने के लिए; घर में उन प्रकाश बल्ब को बदलने के लिए जो विशेष रोशनी के साथ यूवी विकिरण का उत्सर्जन करते हैं, जो उन्हें फेंकते नहीं हैं आदि।
पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा वाला एक रोगी, जो इन संकेतों का पालन करता है, एक विटामिन डी की कमी विकसित कर सकता है, जिसकी उपस्थिति मानव जीव में सूर्य के प्रकाश के कारण होती है।
संपर्क करना
हम रोग की प्रगति का निरीक्षण करने के लिए विभिन्न विशेषज्ञों को समय-समय पर जांच की सलाह देते हैं। हर 3 महीने या इसके बाद, त्वचा नियंत्रण के लिए त्वचा विशेषज्ञ द्वारा देखा जाना रोगी के लिए अच्छा है।
यह भी उचित है, फिर, वर्ष में कम से कम एक बार, आंखों की स्थिति की निगरानी के लिए, एक नेत्र परीक्षा से गुजरना पड़ता है।
अंत में, न्यूरोलॉजिकल, सुनवाई और विटामिन डी के स्तर को नहीं भूलना चाहिए।
औषधीय देखभाल
फार्माकोलॉजिकल उपचार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटो के रोगियों के लिए पूर्वाभास में शामिल हैं:- विटामिन डी-आधारित सप्लीमेंट्स का सेवन
वे इस विटामिन की अपरिहार्य कमियों से निपटने के लिए उपयोग किए जाते हैं जो हमारे शरीर को सूरज की रोशनी के लिए धन्यवाद देता है।
- कमनीय क्रीम
वे ज़ेरोडर्मा के खिलाफ सेवा करते हैं।
- कृत्रिम आँसू
वे नेत्रहीन सूखापन के खिलाफ सेवा करते हैं।
- ओरल आइसोट्रेटिनॉइन
यह किशोर मुँहासे के खिलाफ एक दवा है। यह फोटोसेंसिटिविटी को कम करता है और लालिमा और त्वचा की जलन से सुरक्षा प्रदान करता है। हालांकि, साइड इफेक्ट्स के कारण इसका उपयोग सीमित होना चाहिए।
सर्जरी
त्वचा ट्यूमर और ज़ेरोडर्मा को अक्सर रोगियों की त्वचा पर सर्जिकल / सौंदर्यवादी हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। इन हस्तक्षेपों में डर्मेटोम के माध्यम से और डर्माब्रेशन संचालन में त्वचा के ग्राफ्ट होते हैं। हस्तक्षेप करने के लिए सबसे उपयुक्त क्षण का विकल्प त्वचा विशेषज्ञ की जिम्मेदारी है, जो ऑपरेशन के जोखिम और लाभों का उचित मूल्यांकन करेगा।
वही सावधानी केराटाइटिस के लिए भी आरक्षित है। कॉर्निया प्रत्यारोपण, वास्तव में, तब किया जाता है जब कॉर्निया की सूजन बहुत गंभीर होती है।
पुरातात्विक समर्थन
पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा वाले व्यक्ति बहुत बार अवसाद से पीड़ित होते हैं । मनोवैज्ञानिक असुविधा के कारणों में, निश्चित रूप से व्यवहार संबंधी प्रतिबंध हैं, जिससे रोगियों को स्पष्ट रूप से, सौंदर्य के पहलू और, कुछ मामलों में, तंत्रिका संबंधी विकार का सामना करना पड़ता है।
इन स्थितियों में, मनोवैज्ञानिक समर्थन और करीबी परिवार और दोस्तों की निकटता आवश्यक है।
रोग का निदान
वर्णक ज़ेरोडर्मा का पूर्वानुमान कभी सकारात्मक नहीं होता है। वास्तव में, प्रभावित होने वाले लोगों को कुछ समय पहले या बाद में, विशेष रूप से त्वचा और आंखों के कैंसर के कुछ प्रकार विकसित होते हैं।
इसके अलावा, कुछ व्यवहार संबंधी मर्यादाओं, जैसे कि दिन के दौरान कभी बाहर नहीं निकलना, और सौंदर्य उपस्थिति, फोटो संवेदनशीलता और आंखों के विकारों द्वारा बदल दिया गया, जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करते हैं।
दुर्भाग्य से, वर्तमान देखभाल रोगियों को ठीक करने वाले परिणाम प्रदान नहीं करती है, लेकिन केवल लक्षणों से राहत देती है। सलाह, जो आमतौर पर इन मामलों में परिवार के सदस्यों को दी जाती है, रोगी के साथ रहना, मनोवैज्ञानिक समर्थन प्रदान करना और उसकी देखभाल करने में उसकी मदद करना है।
