आनुवंशिक रोग

लक्षण क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

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परिभाषा

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ऐयूप्लोइडी के सबसे आम रूपों में से एक है (यानी क्रोमोसोम की संख्या में असामान्यता)। यह रोग, विशेष रूप से, एक्स गुणसूत्र पर मौजूद जीन की अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति की विशेषता है, जो सामान्य पुरुष यौन विकास में हस्तक्षेप करते हैं।

एक नियम के रूप में, वास्तव में, पुरुष विषयों में कुल 46 गुणसूत्रों (46, XY) के लिए एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (एक्स और वाई) और 22 जोड़े गैर-यौन गुणसूत्र होते हैं। ज्यादातर मामलों में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति जीव के सभी कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की एक सुपरन्यूमेरिक प्रतिलिपि प्रस्तुत करते हैं (शास्त्रीय संस्करण: 47, XXY) या केवल कुछ कोशिकाओं में (मोज़ेकवाद: 46, XY /) 47, XXY)।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वंशानुगत नहीं है, लेकिन गैमेटोजेनेसिस के दौरान गुणसूत्रों के मेयोटिक के अभाव के कारण अनायास उत्पन्न होता है। सेल डिवीजन में इस त्रुटि के लिए वर्तमान में ज्ञात एकमात्र जोखिम कारक उन्नत मातृ आयु है।

लक्षण और सबसे आम लक्षण *

  • वृषण शोष
  • अशुक्राणुता
  • वक्रांगुलिता
  • सीखने की कठिनाई
  • एकाग्रता में कठिनाई
  • भाषा की कठिनाई
  • dysarthria
  • स्तंभन दोष
  • ज्ञ्नेकोमास्टिया
  • बांझपन
  • microcephaly
  • मानसिक मंदता

आगे की दिशा

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वृषण हाइपोट्रॉफी, स्तनों के अत्यधिक विकास (गाइनेकोमास्टिया), हाइपोगोनैडिज़्म, हार्मोनल असंतुलन (एफएसएच की उच्च सांद्रता और टेस्टोस्टेरोन के अपर्याप्त उत्पादन और खराब विचलन) की विशेषता है। ये स्थितियां बांझपन (सिंड्रोम का मुख्य लक्षण) और एज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु उत्पादन में कमी) का कारण बनती हैं।

अन्य लक्षणों में असामान्य शारीरिक अनुपात (कम कपाल परिधि, लंबे पैर, छोटी सूंड, कंधों को कूल्हों, उच्च कद और खराब मांसपेशियों के विकास के रूप में व्यापक) और तंत्रिका संबंधी और संज्ञानात्मक विकार शामिल हैं, जिनमें मौखिक सीखने, अभिव्यंजना और विकार की समस्याएं हैं। अक्सर, प्रभावित बच्चे छोटे अंडकोष (वृषण शोष) और बढ़ी हुई स्थिरता पेश कर सकते हैं। यौवन आमतौर पर सामान्य उम्र में होता है, लेकिन अक्सर चेहरे के बालों का विकास खराब होता है और वसा का वितरण महिला (गायरॉइड एडिपोसिटी) होता है।

इसके अलावा, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले विषयों में अधिक वजन, ऑस्टियोपोरोसिस, ऑटोइम्यून थायरॉयड विकार और टाइप 2 मधुमेह मेलेटस का खतरा बढ़ जाता है।

अंत में, इन रोगियों में स्तन कैंसर, एक्यूट लिम्फेटिक ल्यूकेमिया और जर्म सेल नियोप्लाज्म जैसे कुछ ट्यूमर विकृति की वृद्धि हुई है।

बांझपन के कारणों की पहचान करने के लिए मूल्यांकन के दौरान, वयस्कता में कई मामलों का निदान किया जाता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम को केवल साइटोजेनेटिक विश्लेषण द्वारा निश्चितता के साथ परिभाषित किया जा सकता है, जो कि क्रोमोसोम के अध्ययन के माध्यम से है। एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ, बौद्धिक विकलांगता और विरूपताओं की गंभीरता भी बढ़ जाती है।

गरीब पौरूष टेस्टोस्टेरोन के साथ रोगियों में, यौवन की शुरुआत के बाद से उपयोगी हो सकता है, पुरुष यौन विशेषताओं, मांसपेशियों और मास संरचना के विकास को सुनिश्चित करने के लिए।