स्पाइना बिफिडा

मुख्य बिंदु

स्पाइना बिफिडा रीढ़ को प्रभावित करने वाली एक असाध्य आनुवांशिक विकृति है: यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है जिसमें कुछ कशेरुक, अपने स्वयं के विकास को पूरा नहीं करते हैं, मेनिसेस और / या रीढ़ की हड्डी को रचियों के विच्छेदन से बचते हैं।

स्पाइना बिफिडा: कारण

स्पाइना बिफिडा का कारण तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के दोष में रहता है, जिस संरचना से सीएनएस की उत्पत्ति होती है। स्पाइना बिफिडा एक आनुवंशिक असामान्यता है, जो शायद इससे प्रभावित होती है: गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी, फोलेट चयापचय संबंधी असामान्यताएं, शराब, मोटापा, पूर्व-गर्भकालीन मधुमेह।

स्पाइना बिफिडा: वर्गीकरण और लक्षण

1. OCCULT BIFIDA: स्पाइना बिफिडा का एक हल्का रूप, अक्सर स्पर्शोन्मुख। कुछ रोगियों में पैरों की थोड़ी विषमता होती है।
2. मेनिंगकॉलेज: मेनिंगेस इंट्रावर्टेब्रल स्पेस में एम्बेडेड हैं। यह स्पाइना बिफिडा का कारण बनता है: तंत्रिका थैली का हर्निया, फ्लेसीड लकवा, रचिस की विकृति, जलशीर्ष, आक्षेप।
3. MIELOMENINGOCELE: स्पाइना बिफिडा का अधिक गंभीर रूप, जिसमें रीढ़ की हड्डी भी शामिल है। सबसे आम लक्षण हैं: मूत्राशय / आंतों में परिवर्तन, आक्षेप, मांसपेशियों की कमजोरी, पक्षाघात, अंग विकृति, चलने की कमी, स्कोलियोसिस।

स्पाइना बिफिडा: निदान

शीघ्र हस्तक्षेप के लिए प्रारंभिक निदान आवश्यक है। सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले नैदानिक ​​परीक्षण हैं: एमनियोसेंटेसिस, अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड, रक्त परीक्षण और अल्फेटोपोट्रोपिन परीक्षण।

स्पाइना बिफिडा: उपचार और उपचार

स्पाइना बिफिडा के लिए पूरी तरह से निराकरण इलाज नहीं है। कई सर्जिकल उपचार समस्या को कम कर सकते हैं। सबसे अच्छी चिकित्सा रोकथाम है: गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान, भविष्य की मां को फोलिक एसिड के पूरक के साथ आहार का पूरक होना चाहिए।

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स्पाइना बिफिडा: परिभाषा

स्पाइना बिफिडा रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी का एक गंभीर जन्मजात विकृति है, दुर्भाग्य से लाइलाज है। भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों का विशिष्ट, स्पाइना बिफिडा एक न्यूरल ट्यूब क्लोजर दोष की अभिव्यक्ति है, जिस संरचना से सेंट्रल नर्वस सिस्टम उत्पन्न होता है।

स्पाइना बिफिडा वाले बच्चों को कशेरुक मेहराब में एक स्पष्ट विसंगति है: कुछ कशेरुक उनके विकास को पूरा नहीं करते हैं; इसलिए, रीढ़ की हड्डी के स्तंभ से एक फांक (फांक) बनाया जाता है जिसमें से मेनिंग, रीढ़ की हड्डी या दोनों बच सकते हैं। दो कशेरुकाओं को सावधानी से "वेल्डेड" नहीं किया जाता है, कशेरुक स्तंभ को पर्याप्त और पूर्ण तरीके से विकसित होने से रोकते हैं: नेत्रहीन, विशेष रूप से शारीरिक आकृति यह धारणा देती है कि कशेरुक मेहराब द्विभाजित है।

स्पाइना बिफिडा रीढ़ में कहीं भी दिखाई दे सकती है, खोपड़ी के आधार से त्रिकास्थि तक; जो कहा गया है, उसके बावजूद, अधिकांश मामलों में, यह काठ खंड को प्रभावित करता है।

इस लेख में, हम इस जटिल और बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान की सामान्य विशेषताओं पर प्रकाश डालने की कोशिश करेंगे, जो अक्सर पूछे जाने वाले सवालों का जवाब देते हैं जो कई गर्भवती महिलाओं को चिंतित करते हैं: "क्या स्पाइना बिफिडा एक बार-बार होने वाली विसंगति है? इसकी उत्पत्ति के क्या कारण हैं? क्या वह एक प्रभावित विषय को प्रकट करता है? क्या वह स्पाइना बिफिडा से ठीक हो सकता है? "

घटना

वैज्ञानिक पत्रिका द लांसेट में जो बताया गया है, उससे लगता है कि महिला सेक्स के बीच स्पाइना बिफिडा प्रबल होता है। ब्रिटेन में 2008 में किए गए एक अध्ययन में, स्पाइना बिफिडा के 32 मामलों का निदान किया गया था। यह रेखांकित करना महत्वपूर्ण है कि रोग की घटना अत्यंत परिवर्तनशील है, विशेष रूप से देश और नस्ल के आधार पर। JAMA पत्रिका , उदाहरण के लिए, कुछ बहुत ही दिलचस्प आंकड़ों की रिपोर्ट करती है:

• फ्रांस: प्रति 10, 000 स्वस्थ जन्मों में 0.7 बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित होते हैं
• कनाडा: प्रति 10, 000 स्वस्थ व्यक्तियों में 0.9 बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित होते हैं
• नॉर्वे, हंगरी, चेकोस्लोवाकिया, जापान: प्रति 10 हजार जीवित जन्मों में स्पाइना बिफिडा वाले बच्चों के 1-6 मामले
• संयुक्त अरब अमीरात: प्रति 10, 000 जन्म पर 7.7 बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित होते हैं
• दक्षिण अमेरिका: प्रति 10, 000 जन्म पर 11.7 बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित होते हैं
• आयरलैंड और वेल्स: स्पाइना बिफिडा की घटना दर बहुत अधिक है। यह अनुमान लगाया गया है कि प्रति 1, 000 स्वस्थ जन्मों में से 3-4 बच्चे स्पाइना बिफिडा का सबसे गंभीर रूप विकसित करते हैं, जिसमें मेनिंग और रीढ़ की हड्डी (माइलोमेनिंगोसेले) होते हैं।

सामान्य तौर पर, यह बीमारी प्रत्येक 10, 000 जन्मों के लिए 1.3 बच्चों में प्रकट होती है।

हाल के वर्षों में, स्पाइना बिफिडा की घटना दर में काफी कमी आई है, जिसका कारण रोग जागरूकता अभियान है, जिसका उद्देश्य गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की खुराक को बढ़ावा देना है, क्योंकि प्रभावी रूप से स्पाइना बिफिडा को रोकने में सक्षम सबसे प्रभावी उपचार है।

कारण और जोखिम कारक

चूंकि यह एक आनुवंशिक दोष है, इसलिए पूर्ण निश्चितता के साथ यह पता लगाना संभव नहीं है कि स्पाइना बिफिडा की उत्पत्ति में शामिल कारण क्या है। यह माना जाता है कि पर्यावरण और आनुवांशिक तत्वों का एक intertwining भ्रूण को स्पाइना बिफिडा से पूर्वस्थापित कर सकता है:

1. सबसे पहले, भ्रूण में रीढ़ के विकास से संबंधित जटिलताओं को ट्रिगर करने में आंशिक (और विशेष रूप से निषेचन के दौरान पूर्व गर्भाधान के दौरान भी) विशेष रूप से FOLIC ACID का फ्यूजन।
2. भ्रूण में FOLATI के METABOLIC ANOMALIES की उपस्थिति स्पाइना बिफिडा के गठन को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती है।
3. शायद, कुछ CROMOSOMIC ANOMALIES भी भ्रूण को स्पाइना बिफिडा में बदल सकते हैं। आदर्श रूप से लगाए गए रोग हैं: पटौ सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 13, दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी जिसमें प्रभावित विषय में 2 के बजाय गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां हैं), एडवर्ड्स सिंड्रोम (प्रभावित रोगी में 2 के बजाय 3 गुणसूत्र 18 हैं) और डाउन सिंड्रोम। ।
4. एक अन्य संभावित प्रिसिस्पोजिंग तत्व स्पाइना बिफिडा मां का DIABETE है। यह अनुमान लगाया गया है कि स्वस्थ महिलाओं की तुलना में प्री-जेस्टेशनल डायबिटीज वाली महिलाओं में स्पाइना बिफिडा वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम 2-10 गुना अधिक होता है।
5. इसके अलावा ALCOHOLISM और FARMACI के प्रशासन जैसे कि सोडियम वैल्प्रोएट (ऐंठन के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा) और कार्बामाज़ेपिंस (मिर्गी के इलाज के लिए विशेष रूप से इस्तेमाल किया जाता है) से अजन्मे बच्चे में स्पाइना बिफिडा का खतरा बढ़ जाता है।
6. यदि पहली गर्भावस्था का फल स्पाइना बिफिडा वाला बच्चा है, तो शायद भाई भी उसी विकार से प्रभावित होगा।
7. मातृ OBESITY और उच्च FEB द्वारा विशेषता रोग और लंबे समय तक भ्रूण को स्पाइना बिफिडा के लिए पूर्वनिर्धारित कर सकते हैं। ऐसा लगता है कि सौना, तुर्की स्नान, गर्म पानी के साथ व्हर्लपूल और कमाना बेड की मां का लगातार उपयोग, किसी तरह से भ्रूण को कांटेदार बिफिडा के लिए तैयार कर सकता है। हालाँकि, इस सहसंबंध को एक निश्चित और निर्विवाद व्याख्या देना संभव नहीं है। HYPOTHESIS: यूवीए, जिसमें एक उच्च प्रवेश शक्ति होती है, और गर्मी रक्त में मौजूद फोलेट को नष्ट कर देती है, प्रजातियों के प्रजनन से समझौता करती है (पुरुष प्रजनन क्षमता में कमी, स्पाइना बिफिडा का अधिक खतरा) → अंधेरे त्वचा विनाश को रोकती है फोलेट यूवी के कारण होता है और इसलिए भूमध्यरेखीय आबादी के लिए एक लाभकारी विशेषता है।

एक बहुक्रियात्मक उत्पत्ति इसलिए स्पाइना बिफिडा को जिम्मेदार ठहराया जाता है, अभी तक पूरी तरह से प्रदर्शित नहीं किया गया है। यह निश्चित है कि स्वस्थ माता-पिता से पैदा होने वाले स्पाइना बिफिडा वाले अधिकांश बच्चों के बावजूद, वंशानुगत घटक एक प्रमुख भूमिका निभाता है।