व्यापकता
स्पाइनल पेशी शोष, या एसएमए, तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है जो मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है जो शरीर की मांसपेशियों के प्रगतिशील कमजोर होने का कारण बनती है।
एसएमए हमेशा एक ही तरह से पेश नहीं करता है: वास्तव में, अधिक गंभीर रूप हैं, जो रोगी की अकाल मृत्यु का कारण बनते हैं, और कम गंभीर रूप होते हैं, जिसके साथ एक साथ रह सकता है।
एक सही निदान के लिए, आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जो परीक्षा के तहत व्यक्ति की गुणसूत्र विरासत का विश्लेषण करते हैं।
दुर्भाग्य से, स्पाइनल पेशी शोष ठीक नहीं होता है; केवल उपलब्ध काउंटरमेसर रोग की प्रगति (अपरिहार्य) को धीमा करने के लिए प्रदान करते हैं।
आनुवंशिकी का संक्षिप्त संदर्भ
स्पाइनल पेशी शोष का वर्णन करने से पहले, कुछ प्रमुख अवधारणाओं का संक्षिप्त संदर्भ बनाने में मदद मिलती है।
डीएनए क्या है? यह आनुवांशिक पैतृक है, जिसमें दैहिक लक्षण, पूर्वाभास, भौतिक उपहार, चरित्र आदि लिखे जाते हैं। एक जीवित जीव की। यह नाभिक वाले शरीर की सभी कोशिकाओं में निहित है, क्योंकि यह इसके भीतर स्थित है।
गुणसूत्र क्या हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, 23 जोड़े समरूप गुणसूत्र (22 ऑटोसोमल गैर-यौन प्रकार और यौन प्रकार की एक जोड़ी) होते हैं; प्रत्येक जोड़ी दूसरे से अलग है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनमें से, वास्तव में, प्रोटीन प्राप्त करते हैं, या जैविक अणु जो जीवन के लिए मौलिक हैं। जीन में, हम क्या हैं और हम क्या बनेंगे का "लिखित" हिस्सा है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है? यह डीएनए अनुक्रम में एक गलती है, जो एक जीन बनाता है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन दोषपूर्ण या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और जीव की संपूर्णता के लिए। जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या एक से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उल्लेख करते हैं।
स्पाइनल पेशी शोष क्या है?
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, जिसे एसएमए के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक बीमारी है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (विशेषकर रीढ़ की हड्डी के) के मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है जिससे शरीर की मांसपेशियों के नियंत्रण का प्रगतिशील नुकसान होता है।
एसएमए के अधिक या कम गंभीर रूप हैं।
गंभीर रूप से बीमार में, सबसे सरल आंदोलनों, जैसे कि चलना या चलना, श्वसन कार्य, खड़े स्टेशन और भोजन को निगलना, पहली बार में, मुश्किल और फिर, पूरी तरह से असंभव हैं।
कम गंभीर रोगियों में, दूसरी ओर, केवल मोटर कौशल और स्तंभ स्टेशन को आम तौर पर बदल दिया जाता है, इसलिए रोग के साथ रहना संभव है।
मटोनिरी और एसएमए
चित्रा: स्पाइनल पेशी शोष मोटर न्यूरॉन्स की गिरावट के कारण होता है, रीढ़ की हड्डी के स्तर पर स्थित होता है और वास्तव में उदर सींग के साथ पत्राचार में होता है।
मोटर न्यूरॉन्स, या मोटर न्यूरॉन्स, कोशिकाएं हैं जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) में उत्पन्न होती हैं; वे तंत्रिका संकेतों का संचालन करने के लिए उपयोग किए जाते हैं जो सीधे या अप्रत्यक्ष रूप से मांसपेशियों और मांसपेशियों के आंदोलन को नियंत्रित करते हैं। वास्तव में, उनके विस्तार (एक्सोन) के साथ, मोटर न्यूरॉन्स शरीर के परिधीय क्षेत्रों तक पहुंचते हैं। दैहिक मोटर न्यूरॉन्स होते हैं, जो सीधे कंकाल की मांसपेशियों, और आंत के मोटर न्यूरॉन्स को जन्म देते हैं, जो अप्रत्यक्ष रूप से ग्रंथियों, हृदय और चिकनी मांसपेशियों को जन्म देते हैं।
एसएमए वाले व्यक्तियों के मोटिवेन धीरे-धीरे पतित होते हैं, जिससे मांसपेशियों की शोष निष्क्रिय हो जाती है और गंभीर मामलों में, पक्षाघात, श्वसन विफलता और मृत्यु हो जाती है।
SMA के प्रकार
शुरुआत और रोग की गंभीरता के आधार पर, एसएमए के चार रूपों को मान्यता दी गई है:
- टाइप I : यह सबसे गंभीर रूप है; बच्चों में होता है, जीवन के छठे महीने के भीतर। मृत्यु जीवन के वर्ष के भीतर होती है।
- टाइप II : I का कम गंभीर रूप, 6 से 18 महीने के बच्चों को प्रभावित करता है। रोगी आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान या इसके अंत में मर जाते हैं।
- टाइप III : टाइप I और टाइप II की तुलना में कम गंभीर है, लगभग 3 साल दिखाई देता है, लेकिन रोगियों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।
- टाइप IV : यह SMA का वयस्क रूप है; यह बीमारों की अकाल मृत्यु का कारण नहीं बनता है, और लक्षण विज्ञान के दृष्टिकोण से, चार में से कम गंभीर है।
महामारी विज्ञान
एसएमए की घटना हर 10, 000 लोगों के लिए एक मामले के बराबर है। किसी दिए गए सेक्स के लिए बीमारी की ओर से कोई प्राथमिकता नहीं है; हालाँकि, IV के समान SMA का एक रूप - तथाकथित कैनेडी रोग (कारणों पर अध्याय देखें) - केवल पुरुष व्यक्तियों को प्रभावित करता है।
कारण
एसएमए एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है, जो ज्यादातर मामलों में माता-पिता से बच्चों में पारित हो जाता है। रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एसएमएन 1 कहा जाता है।
सामान्य SMN1 और इसके MUTATION
गुणसूत्र 5 पर स्थित, SMN1 जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है, जिसे SMN कहा जाता है, जो मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए मौलिक है।
जब एसएमएन 1 एसएमए का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन से गुजरता है, एसएमएन प्रोटीन का स्तर काफी कम हो जाता है, जो सामान्य के 10-20% के बराबर स्तर तक पहुंच जाता है।
चित्रा: एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी का वंशानुगत संचरण। सेक्स प्रभावित नहीं करता है, क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तन एक गैर-यौन (या ऑटोसोमल) गुणसूत्र पर रहता है।
SMN के इतने निचले स्तरों के साथ सामना करने के लिए, motoneurons उत्तरोत्तर रूप से तब तक पतित होने लगते हैं, जब तक कि सबसे गंभीर मामलों में, मरने के लिए।
मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन के कारण जन्मजात मांसपेशियों की एक मोटर अक्षमता हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एक शोष होता है जिसका उपयोग बाद में नहीं किया जाता है।
SMN1 ERD का विश्लेषण कैसे किया जाता है?
माता-पिता द्वारा बच्चों को प्रेषित एक बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है ।
एसएमए को एक व्यक्ति द्वारा विरासत में प्राप्त करने के लिए, दोनों माता-पिता को रोग के वाहक होना चाहिए (वाहक होने का मतलब यह नहीं है कि वे बीमार हैं)। जब इस स्थिति की आवश्यकता होती है, हम एक आनुवंशिक आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी की बात करते हैं ।
एसएमए के दो स्वस्थ माता-पिता हैं:
- स्वस्थ बच्चों को जन्म देने की संभावनाओं का 50%, उनकी तरह
- एसएमए के बीमार बच्चों को जन्म देने की संभावनाओं का 25%
- स्वस्थ बच्चों को जन्म देने की संभावनाओं का 25%
एक सांख्यिकीय सर्वेक्षण के अनुसार, 40-60 के आसपास एक व्यक्ति एसएमए का एक स्वस्थ वाहक है।
एसएमए अल्टरनेटिव फॉर्म्स: डिफाइनेंट सीएयूएस
एसएमए से संबंधित विभिन्न वैज्ञानिक अध्ययनों के दौरान, यह देखा गया कि रीढ़ की मांसपेशियों के शोष के कारण एक ही विकार, विभिन्न कारणों से भी उत्पन्न होता है।
वास्तव में, वहाँ हैं:
- श्वसन संकट ( एसएमएआरडी ) के साथ स्पाइनल पेशी शोष : संचरण के तौर-तरीके पारंपरिक एसएमए के समान हैं। एकमात्र अंतर उत्परिवर्तन में शामिल जीन है, जो SMN1 नहीं है, लेकिन IGHMBP2 है। उत्तरार्द्ध गुणसूत्र 11 में रहता है।
- बुलब्रोस्पाइनल पेशी शोष ( बीएसएमए या केनेडी रोग ): जीन, उत्परिवर्तन से प्रभावित और रोग के लिए जिम्मेदार, सेक्स क्रोमोसोम एक्स पर स्थित है। बीएसएमए वाले व्यक्ति केवल पुरुष हैं और मां से उत्परिवर्तन के साथ गुणसूत्र विरासत में लेते हैं।, जो एक स्वस्थ वाहक है। इसे IV IVA का एक विशेष रूप माना जाता है, क्योंकि यह वयस्कता में होता है।
लक्षण और जटिलताओं
अधिक जानकारी के लिए: स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण
प्रत्येक प्रकार के एसएमए को विशिष्ट लक्षणों और संकेतों की विशेषता है। इसलिए, सामान्य रूप से, यह बताने के लिए कि स्पाइनल पेशी शोष को स्थानांतरित करने की क्षमता बदल जाती है और सांस लेना सीमित है और पूरी तरह से सही नहीं है।
एक सामान्य पहलू, हालांकि, मौजूद है: स्पाइनल पेशी शोष, जो भी रूप में, रोगियों की संज्ञानात्मक क्षमताओं में परिवर्तन नहीं करता है और किसी भी मानसिक मंदता का कारण नहीं बनता है।
टाइप I का SMA
टाइप I एसएमए, जो जन्म के छह महीने के भीतर बच्चों को प्रभावित करता है, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष का सबसे आम रूप है। यह मोटर न्यूरॉन्स के गंभीर अध: पतन और मांसपेशियों के परिणामस्वरूप कमजोर होने की विशेषता है; यह समस्याओं का कारण बनता है:
- हटो और हटो
- अपना सिर उठाएँ
- बैठने की स्थिति में खड़े हों
- खाद्य पदार्थों को चबाएं और निगलें
- साँस लेना
रोग के लक्षण विशिष्ट अंग (ऊपरी और निचले) पतले और नरम स्थिरता के होते हैं, जो मांसपेशियों की शोष के कारण होते हैं।
मृत्यु श्वसन विफलता के कारण होती है, आमतौर पर जीवन के पहले 12 महीनों के भीतर।
I और II SMA द्वारा टाइप की गई मांसपेशियों के कुछ मुख्य स्थल:
- भाषा और मुंह सामान्य रूप से
- कंधे
- निचले और ऊपरी अंग
- थोरैसिक श्वास
- गरदन
TYPE II SMA
एसएमए प्रकार II का लक्षण विज्ञान जीवन के 6 वें -18 वें महीने से प्रकट होता है और समय के साथ बिगड़ रहा है। सांस की विफलता के कारण किशोरावस्था के दौरान या इसके अंत में मृत्यु होती है।
मरीजों को मुख्य रूप से प्रकट:
- सांस की समस्या
- हाथ और पैर की मांसपेशियों की कोमलता
- अंगों की असामान्य मांसपेशी संकुचन
- उपयुक्त मांसपेशियों की अनुपस्थिति के कारण खाद्य पदार्थों को खिलाने में कठिनाई
- मांसपेशियों की कमजोरी के कारण हाथ और जोड़ों की विकृति
गंभीर स्कोलियोसिस वर्षों में विकसित हो सकता है।
टाइप III एसएमए
टाइप III एसएमए, I और II की तुलना में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का अधिक मध्यम रूप है।
यह आमतौर पर जीवन के तीसरे वर्ष के आसपास दिखाई देता है और धीरे-धीरे बिगड़ता है। हालांकि, यह रोगी की अकाल मृत्यु का कारण नहीं बनता है।
इससे आसन की समस्या, हाथ कांपना, चलने में कठिनाई, सीढ़ियाँ चढ़ना और दौड़ना होता है।
शुरुआत में, विकारों को हरकत के लिए समर्थन की आवश्यकता नहीं होती है; बाद में, मोटोन्यूरोनी के अध: पतन के साथ, वे मूलभूत बैसाखी और व्हीलचेयर बन जाते हैं।
हालांकि ऐसा हो सकता है, टाइप III एसएमए वाले रोगियों को श्वसन संबंधी समस्याओं और भोजन को निगलने से पीड़ित होना बहुत दुर्लभ है।
टाइप IV का SMA
प्रकार IV एसएमए रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष का सबसे कम सामान्य रूप है।
लक्षण और लक्षण लक्षण वयस्कता में दिखाई देते हैं, मध्यम होते हैं (भले ही वे बुढ़ापे के दौरान खराब हो जाते हैं) और इसमें शामिल होते हैं:
- बाहों और पैरों के स्तर पर मांसपेशियों की टोन का कमजोर होना
- चलने में कठिनाई
- Tremolii और मांसपेशियों के अचानक संकुचन
टाइप III SMA की तरह, आप IV IVA के लिए भी नहीं मरते हैं।
जटिलताओं
एसएमए के गंभीर मामलों में या उन स्थितियों में ठीक से इलाज नहीं किए जाने पर जटिलताएं उत्पन्न होती हैं।
इनमें शामिल हैं:
- भोजन से घुटन, भोजन की कमी और घूस के कारण।
- एब इनगैस्टिस न्यूमोनिटिस, जो फेफड़ों में विदेशी सामग्री (भोजन, लार या नाक स्राव) के प्रवेश या संचय के कारण होता है, जो रोगजनक बैक्टीरिया को वहन करता है।
- पक्षाघात और व्हीलचेयर । आमतौर पर, यह टाइप II SMA के मामलों में होता है।
- कुपोषण, कुछ खाद्य पदार्थों को अंतर्ग्रहण करने की कठिनाई के कारण।
शत्रुतापूर्ण वितरण (SMARD) के साथ मुख्य मांसपेशी
चित्रा: लाल रंग में, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष से प्रभावित शरीर की मांसपेशियों को उजागर किया जाता है
एक अलग आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होने के बावजूद, लक्षण और लक्षण के लिए, एसएमएआर टाइप करने के लिए एसएमएआरडी बहुत समान है।
वास्तव में, साँस लेने के लिए और हरकत के लिए मांसपेशियाँ बहुत कमजोर होती हैं, इतना कि मौत जीवन के वर्ष से पहले आती है।
बुलबसपिनल मस्कुलर एटीरॉपी (बीएसएमए)
बीएसएमए (या कैनेडी की बीमारी ) मांसपेशी शोष का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है, जो प्रभावित करता है, जैसा कि आनुवंशिक कारण से कहा गया था, केवल पुरुष व्यक्ति।
प्रारंभिक लक्षणों में हाथ कांपना, ऐंठन, असामान्य मांसपेशी संकुचन और सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी शामिल हैं। एक उन्नत चरण में, जीभ की मांसपेशियों की एक शोष और फुफ्फुसीय संक्रमण (निमोनिया) के कारण भोजन के घूस की समस्याएं भी उत्पन्न हो सकती हैं।
असाधारण मामलों में, कैनेडी की बीमारी भी स्तनों (गाइनेकोमास्टिया), मधुमेह और बांझपन के असामान्य विकास का कारण बन सकती है।
आम तौर पर, बीएसएमए रोगियों को समय से पहले मरने का कारण नहीं बनता है।
निदान
एसएमए का पहला संदिग्ध एक उद्देश्य परीक्षा के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकता है, जिसमें रोगी के विकारों का आकलन किया जाता है, और एक संदिग्ध इलेक्ट्रोमोग्राफी के बाद। हालांकि, बीमारी के एक निश्चित निदान के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है, जिसके माध्यम से परीक्षा के तहत व्यक्ति के डीएनए का विश्लेषण किया जाता है।
प्रसवपूर्व निदान के बारे में, यदि आपके पास एसएमए से डरने के अच्छे कारण हैं, तो आप भ्रूण को विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षणों के अधीन कर सकते हैं।
OBJECTIVE परीक्षा
उद्देश्य परीक्षा के दौरान, चिकित्सक, सबसे पहले, रोगी द्वारा प्रकट रोगसूचकता का विश्लेषण करता है और कुछ विशिष्ट एसएमए विकारों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में ईमानदार होता है, जैसे:
- मांसपेशियों का कमजोर और मुलायम होना
- अचानक मांसपेशियों में संकुचन
- टेंडन सजगता कम या अनुपस्थित
फिर, वह रोगी के परिवार के इतिहास की एक संक्षिप्त जांच करता है, यह देखने के लिए कि क्या परिवार में किसी और (माता-पिता, दादा-दादी या भाई-बहन) को एक ही लक्षण का सामना करना पड़ा है या पीड़ित है। इसका कारण सरल है: एसएमए एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है जिसे पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है।
एसएमए की पहचान करने के लिए शारीरिक परीक्षण पहला कदम है, लेकिन यह याद रखना अच्छा है कि नैदानिक पुष्टि के लिए, रोगी के डीएनए पर आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है।
एनबी: स्पष्ट रूप से, यदि रोगी एक बच्चा है, तो माता-पिता और करीबी रिश्तेदारों से पूछताछ की जाती है।
Electromyography
इलेक्ट्रोमोग्राफी ( ईएमजी ) का उपयोग मोटर गतिविधि और उनके द्वारा शुरू की गई मांसपेशियों के संकुचन का मूल्यांकन करने के लिए किया जाता है। सिद्धांत जिस पर यह विद्युत परीक्षा आधारित है, बल्कि जटिल है। यह कहने के लिए पर्याप्त है कि आप सतह इलेक्ट्रोड (त्वचा पर लागू) का उपयोग करते हैं, तंत्रिका संकेत की सीमा को मापने में सक्षम हैं।
एसएमए वाले रोगी में, यह संकेत बदल दिया जाता है।
सामान्य पाठ
आनुवंशिक परीक्षण पहले किए गए नैदानिक परिकल्पना के बारे में किसी भी संदेह को दूर करते हैं।
रोगी के रक्त के एक नमूने का विश्लेषण करने के लिए जाना (यह पर्याप्त है, इसलिए, एक सामान्य नमूना), हर एक गुणसूत्र और इसके संभावित विसंगति का निरीक्षण करने में सक्षम है।
एसएमए की आनुवंशिक विशेषताएं (प्रकार I, II, III, IV): | |
| क्रोमोसाम | 5, ऑटोसोमल (या गैर-यौन) |
| जीन | SMN1 |
| उत्परिवर्तन प्रकार | विलोपन (अर्थात डीएनए के खिंचाव की अनुपस्थिति) |
| अनुवांशिक गुण गुम | एक्सॉन 7 |
निजी विभाग
यदि आपके पास यह मानने के वैध कारण हैं कि आपके बच्चे में एसएमए हो सकता है (जैसे कि बीमारी से प्रभावित परिवार के करीबी सदस्य), तो माता-पिता को भ्रूण पर विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।
एक वैध प्रेरणा की आवश्यकता है, क्योंकि भ्रूण के नमूने को इकट्ठा करने के तरीके बच्चे के लिए खतरनाक हो सकते हैं।
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग : प्रयोगशाला में एक छोटा सा प्लेसेंटा टुकड़ा हटा दिया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है। परीक्षा गर्भावस्था के दसवें और 13 वें सप्ताह के बीच की जाती है।
- एमनियोसेंटेसिस : एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना एकत्र किया जाता है और प्रयोगशाला में विश्लेषण किया जाता है, एक तरल जो लिफाफे और भ्रूण को बाहरी अपमान से बचाता है। परीक्षा गर्भावस्था के 15 वें और 20 वें सप्ताह के बीच की जाती है।
इलाज
एक आनुवांशिक बीमारी होने के नाते, स्पाइनल पेशी शोष वर्तमान में लाइलाज है।
हालांकि, लक्षणों के प्रगतिशील बिगड़ने को कम करने और रोगियों के जीवन स्तर में सुधार के लिए विशिष्ट चिकित्सीय उपायों को रखा जा सकता है।
चिकित्सा की सफलता एसएमए की गंभीरता पर, बड़े हिस्से में निर्भर करती है: प्रकार I और प्रकार II में नाटकीय परिणाम होता है और, विशेष रूप से पहले मामले में, उपचार बेकार हैं; प्रकार III और प्रकार IV, दूसरी ओर, काफी सफलतापूर्वक से निपटा जा सकता है।
PHYSICAL और PHYSIOTHERAPY शोषण
एसएमए से पीड़ित मरीजों को शारीरिक गतिविधि से पर्याप्त लाभ मिलता है (पर्याप्त, स्पष्ट रूप से, रोगी की संभावनाओं के लिए), क्योंकि यह हृदय की कल्याण का पक्षधर है, संयुक्त कठोरता को रोकता है और सामान्य रूप से, मोटर कौशल में सुधार करता है।
एक अच्छे परिणाम के लिए एक विशेषज्ञ फिजियोथेरेपिस्ट से संपर्क करना और "प्रशिक्षण" में निरंतरता रखना उचित है।
हालांकि, यह नहीं भूलना चाहिए कि एसएमए का रूप कितना गंभीर है, इसमें सुधार और लाभ बहुत निर्भर करते हैं।
पोषण और पोषण
कुछ रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष पीड़ितों को भोजन को ठीक से चबाने और इसे निगलने में कठिनाई होती है, इतना ही नहीं वे घुटन या कुपोषण से पीड़ित होने का जोखिम भी चलाते हैं।
इन खतरनाक परिणामों से बचने के लिए, गैस्ट्रिक नाक की नली या गैस्ट्रोस्टोमी जैसे खिला समर्थन का सहारा लेना आवश्यक है, और एक पोषण विशेषज्ञ पर भरोसा करें जो रोगी की जरूरतों के लिए उपयुक्त आहार की योजना बनाएगा।
मैकेनिकल वेंटिलेशन
सांस लेने में कठिनाई वाले रोगियों में, साँस लेने के व्यायाम और इतने पर - गैर-आक्रामक वेंटिलेशन कहा जाता है (ओरोनसाल मास्क, माउथपीस, आदि) पर्याप्त हो सकता है; अधिक गंभीर मामलों में, इसके बजाय, एक ट्रेकोस्टॉमी ऑपरेशन की आवश्यकता होती है, जिसके साथ रोगी को ट्रेकिआ स्तर पर इंटुबैट किया जाता है और एक कृत्रिम श्वासयंत्र से जुड़ा होता है।
एसएमए के मामलों में श्वसन जिम्नास्टिक
एसएमए जैसी बीमारियों से पीड़ित लोगों को कठिनाई के साथ सांस लेने के अलावा, खांसी की समस्या भी होती है; खांसी विदेशी सामग्री (लार, भोजन नाक स्राव ...) को निष्कासित करने के लिए एक मौलिक कार्य है, जो गलत तरीके से फुफ्फुसीय मार्गों में प्रवेश कर सकता है और रोगजनक बैक्टीरिया को ले जा सकता है।
श्वसन जिम्नास्टिक साँस लेने और खाँसी (एक इशारा के रूप में इरादा) के लिए इस्तेमाल की गई थोरैसिक मांसपेशियों को मजबूत करता है, ताकि निमोनिया ( एब्ड्रेस्टिस टाइप) और अन्य फुफ्फुसीय संक्रमणों को रोका जा सके।
SCOLIOSIS की देखभाल
स्कोलियोसिस गंभीर रीढ़ की हड्डी में शोष की विशेषता है, जिसमें शरीर की मांसपेशियां बहुत कमजोर होती हैं।
जब पीठ की विकृति मामूली होती है, तो रूढ़िवादी उद्देश्यों के लिए आर्थोपेडिक बस्ट का उपयोग करना उपयोगी हो सकता है; जब, इसके बजाय, यह गंभीर है, तो स्पाइनल फ्यूजन का सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है, जिसके साथ स्तंभ को सीधा किया जाता है।
रोग का निदान
प्रैग्नेंसी स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की गंभीरता पर निर्भर करती है: टाइप I और II SMAs हमेशा एक नाटकीय परिणाम रखते हैं, जबकि III और IV SMAs टाइप को सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है।
