आनुवंशिक रोग

मारफान सिंड्रोम

मारफान सिंड्रोम क्या है?

मारफान सिंड्रोम संयोजी ऊतक के एक जटिल विरासत में मिला विकार का वर्णन करता है, जो मुख्य रूप से आंखों, हृदय प्रणाली और कंकाल की मांसपेशी प्रणाली को प्रभावित करता है। हालांकि, यह देखते हुए कि प्रत्येक अंग संयोजी ऊतक से बना है, मारफान का सिंड्रोम आदर्श रूप से नष्ट हो सकता है और प्रत्येक शारीरिक साइट के विकास और कार्य में भारी हस्तक्षेप कर सकता है।

सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में प्रेषित किया जाता है: इसलिए हमें एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी का सामना करना पड़ता है, जिसमें एक अत्यंत परिवर्तनशील फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है (दोष परिवार से परिवार में या रोगी से रोगी में बहुत भिन्न हो सकते हैं)।

मार्फ़ान सिंड्रोम को ट्रिगर करने वाले FBN1 जीन (गुणसूत्र 15 पर) का परिवर्तन होता है, जो फाइब्रिलिन -1 को जोड़ता है, जो संयोजी का एक बहुत महत्वपूर्ण ग्लाइकोप्रोटीन है जो माइक्रोफ़िलिल्स के लिए संरचनात्मक समर्थन है।

माइक्रोफ़िब्रिल्स: फाइब्रिलिन से मिलकर, माइक्रोफ़ाइब्रिल्स बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स में मौजूद होते हैं, जिसमें वे लोचदार फाइबर में इलास्टिन के निक्षेपण के लिए एक अंतर्संबंध बनाते हैं। हालांकि शरीर में सर्वव्यापी, महाधमनी में माइक्रोफाइब्रिल सभी से ऊपर होते हैं, लिगामेंट्स और सिलिअरी बॉडीज (ओकुलर लेवल) के ज़ोन्यूल्स।

ऑटोसोमल प्रमुख विकार होने के नाते, केवल उन बच्चों को जो दोनों माता-पिता द्वारा परिवर्तित एफबीएन -1 जीन विरासत में मिला है, मार्फेल सिंड्रोम से प्रभावित हैं। फिर भी, 4 में से एक मामले में रोग उन रोगियों में सहज परिवर्तन का परिणाम है, जिनके पास परिवार का इतिहास नहीं है।

रोग का नाम फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ से आया है जिन्होंने पहली बार 1896 (ए। मारफान) में इसका वर्णन किया था, जिसके बाद रोगसूचक अभिव्यक्ति में शामिल परिवर्तित जीन की पहचान करने के लिए 1991 तक इंतजार करना आवश्यक था: खोजकर्ता एफ। रामिरेज़ था।

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कारण

हमने उल्लेख किया है कि मारफान सिंड्रोम जीन के उत्परिवर्तन की तत्काल अभिव्यक्ति है जो फाइब्रिलिन -1 के लिए कोड है। हम इस तर्क को गहराई से समझने की कोशिश करते हैं कि सिंड्रोम को ट्रिगर करने के लिए कौन सा तंत्र स्थापित है।

FIBRILLINE 1 इलास्टिन का ग्लाइकोप्रोटीन घटक है, जो लोच और ऊतक शक्ति को सुनिश्चित करने और बनाए रखने के लिए आवश्यक है। शारीरिक स्थितियों के तहत, फाइब्रिलिन 1 दूसरे प्रोटीन को बांधता है, जिसे टीजीएफ-बीटा (या परिवर्तन कारक बीटा) के रूप में जाना जाता है। टीजीएफ-बीटा संवहनी चिकनी मांसपेशियों और बाह्य मैट्रिक्स की निपुण प्रक्रियाओं में शामिल प्रतीत होता है। इन धारणाओं से शुरू, कुछ लेखकों का मानना ​​है कि एफबीएन -1 जीन के उत्परिवर्तन के अलावा, मार्फान सिंड्रोम भी है, टीजीएफ-बीटा की अधिकता के लिए, विशेष रूप से महाधमनी में, हृदय वाल्वों में और फेफड़ों में।

इन दोनों तत्वों की सह-उपस्थिति मार्फन के सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों की उत्पत्ति तक, ऊतकों को और भी अधिक कमजोर कर सकती है।

घटना

यह अनुमान लगाया जाता है कि मारफान का सिंड्रोम हर 3, 000 3, 000, 000 जन्मों में से 1 विषय को प्रभावित करता है और एक सटीक दौड़ के लिए भविष्यवाणी के बिना, पुरुषों और महिलाओं के बीच अंधाधुंध रूप से प्रकट होता है। आंकड़े बताते हैं कि 75% रोगियों का एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है; शेष 25% का कारण छिटपुट उत्परिवर्तनों में रहता है जो किसी भी तरह से, गर्भाधान के समय में पिता की उन्नत उम्र के साथ जुड़े हुए प्रतीत होते हैं।

मारफान सिंड्रोम के बेहद गंभीर रूपों वाले बच्चों में एक वर्ष से कम की जीवन प्रत्याशा होती है।

ओपन हार्ट सर्जरी रणनीतियों के विकास से पहले, मारफान सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 32 वर्ष थी; चिकित्सा और औषधीय उपचारों के निरंतर सुधार के लिए धन्यवाद, वर्तमान में मारफन सिंड्रोम के रोगी औसतन 60 साल तक जीवित रहते हैं।

लक्षण और लक्षण

गहरा करने के लिए: मार्फन सिंड्रोम के लक्षण

मारफान का सिंड्रोम पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख शुरू कर सकता है। प्रभावित रोगियों में एक अतिशयोक्तिपूर्ण रूप से लंबी-चौड़ी संरचना होती है, जो अनुपातहीन रूप से लंबा और पतला होता है। निचले और ऊपरी अंगों में ट्रंक (डॉलीकोस्टेनोमेगाली) की तुलना में बहुत अधिक लंबाई होती है। हम उंगलियों की अतिरंजित लंबाई की अवधारणा को बेहतर ढंग से व्यक्त करने के लिए arachnodactyly के बारे में भी बात करते हैं, जो मारफान के सिंड्रोम से प्रभावित हैं: हाथ इसलिए मकड़ी के पैरों की तुलना में हैं।

ऊंचाई के संबंध में, ये मरीज 97 वें प्रतिशत से ऊपर के औसत के साथ कम हैं।

मारफान सिंड्रोम वाले रोगियों में अक्सर पाए जाने वाले अन्य विशिष्ट लक्षणों में, हम यह भी उल्लेख करते हैं:

  • बाहों से अधिक ऊंचाई पर खोलना
  • पार्श्व जोड़ों → अतिरंजित संयुक्त गतिशीलता
  • छाती की दीवार की विकृति
  • लेंस का विघटन
  • ऊपरी शरीर निचले क्षेत्र की तुलना में कम विकसित होता है
  • सहज न्यूमोथोरैक्स (11%)
  • स्कोलियोसिस
  • जांघ, पीठ, डेल्टोइड, पेक्टोरल स्तर पर त्वचा की धारियाँ

मार्फ़ान सिंड्रोम से जुड़े सबसे अधिक समस्याग्रस्त संकेतों में से, हम हृदय के वाल्व प्रोलैप्स और माइट्रल वाल्व अपर्याप्तता को याद करते हैं: एक समान स्थिति आसानी से महाधमनी अंगूठी फैलाव और महाधमनी विच्छेदन का पक्ष ले सकती है।

तालिका उन संकेतों को दिखाती है जो मार्फ़न सिंड्रोम के रोगियों में पाए जा सकते हैं। वहाँ वर्णित चरित्र हमेशा मौजूद नहीं होते हैं, लेकिन इनमें से एक अच्छा हिस्सा पाया जा सकता है।

प्रभावित शारीरिक साइट

संभव लक्षण

प्यारा

वक्षीय, काठ और त्रिक क्षेत्रों में स्ट्राइ

आंखें

दृष्टि में परिवर्तन, दृष्टिवैषम्य, रेटिना की टुकड़ी, कोण-बंद मोतियाबिंद, लेंस की अव्यवस्था, मायोपिया

अस्थि संरचना

आर्थ्राल्जिया, काइफोस्कोलियोसिस, डोलिचोस्टेनोमेलिया (ट्रंक की तुलना में अंगों का अत्यधिक लंबाई का विकास), हाइपरमोबिलिटी, उच्च तालू, विकृत छाती, सपाट पैर, संकीर्ण और संकीर्ण कलाई, उरोस्थि, स्कोलियोसिस, घुमावदार कंधों, स्पोंडिसोल, स्पॉन्डिलाइज़ोल।

डीटा

arachnodactyly

फेफड़े

सहज न्युमोथोरैक्स, डिस्पेनिया, इडियोपैथिक पल्मोनरी ऑब्सट्रक्टिव डिजीज

चेहरे का बदलाव

ओगल तालु (तालु का विकृत होना), जबड़े का दुबलापन (जबड़े के विकास का दोष), लम्बा चेहरा

दिल

एनजाइना पेक्टोरिस, उदर महाधमनी धमनीविस्फार, हृदय अतालता, वक्ष महाधमनी फैलाव / टूटना / विच्छेदन, महाधमनी अपर्याप्तता, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स

भाषा

भाषा की कठिनाई

निदान

200 से अधिक संभावित उत्परिवर्तन को देखते हुए, नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए आनुवंशिक मार्करों का उपयोग लगभग असंभव है।

मार्फान के सिंड्रोम का आकलन हमेशा इतना तत्काल नहीं होता है, क्योंकि उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति हमेशा स्पष्ट और पहचानने में सरल नहीं होती है। नैदानिक ​​देरी गंभीर रूप से रोगी के अस्तित्व से समझौता कर सकती है: बस एक हृदय की समस्या की पहचान की कमी के बारे में सोचें।

Marfan सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड 1996 में अंतरराष्ट्रीय स्तर पर तैयार किए गए थे: निदान में सिंड्रोम के प्रमुख और मामूली संकेतकों के संयोजन से जुड़े परिवार के इतिहास का एक सर्वेक्षण शामिल है।

उपयोग किए जाने वाले कई नैदानिक ​​परीक्षणों में से कुछ हैं:

  • इकोकार्डियोग्राम
  • चुंबकीय कोण प्रतिध्वनि और सीटी (महाधमनी की जांच के लिए)
  • विपरीत तरल के साथ चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (MRA) (आंतरिक महाधमनी संरचनाओं को दृश्यमान बनाने के लिए)
  • भट्ठा लैंप के साथ परीक्षा (लेंस के संभावित अव्यवस्था का विश्लेषण करने के लिए)
  • ओकुलर प्रेशर माप (ग्लूकोमा की संभावित उपस्थिति को उजागर करने के लिए)
  • आनुवंशिक परीक्षण (सिंड्रोम का पता लगाने या नहीं करने के लिए एक बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले अनुशंसित)

उपचारों

एक आनुवांशिक बीमारी होने के नाते, कोई दवा या उपचार नहीं है जो बीमारी को उलट सकता है।

हालांकि, लक्षणों को कम करने और किसी भी जटिलताओं से बचने के लिए दवाओं का उपयोग आवश्यक है, विशेष रूप से हृदय वाले। इसके लिए, रक्तचाप को कम करने के लिए दवाओं, जैसे कि सार्टन (विशेष रूप से), एसीई इनहिबिटर और बीटा-ब्लॉकर्स को विशेष रूप से इंगित किया जाता है।

मारफान सिंड्रोम के संदर्भ में, स्कोलियोसिस से पीड़ित रोगी विशिष्ट देखभाल का पालन कर सकते हैं, साथ ही साथ ग्लूकोमा से प्रभावित लोग भी।

सर्जरी असामान्य महाधमनी फैलाव को ठीक करने के लिए बोधगम्य है, एक ऐसा तत्व जो अक्सर मार्फान सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों को एकजुट करता है।

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