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परिभाषा
थैलेसीमिया वंशानुगत एनीमिया का एक समूह है, जो हीमोग्लोबिन (एचबी) के संश्लेषण में एक मात्रात्मक दोष की विशेषता है। ऐसे विकारों के आधार पर, विषम आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो एक या अधिक ग्लोबिन श्रृंखलाओं के उत्पादन के उन्मूलन या कमी को निर्धारित करते हैं। यह हीमोग्लोबिन संश्लेषण में कमी का कारण बनता है, जिससे एनीमिया की तस्वीर और बदलती गंभीरता के अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस हो जाते हैं।
लापता श्रृंखला के आधार पर, हम α- थैलेसीमिया और t-थैलेसीमिया को भेद करते हैं। पॉलीपेप्टाइड चेन की कमी और, इसके बजाय, pol-δ थैलेसीमिया की तस्वीर को कॉन्फ़िगर करती है। इसके अलावा, भ्रूण के हीमोग्लोबिन (एचबी एफ) की वंशानुगत दृढ़ता संभव है।
थैलेसीमिया विशेष रूप से भूमध्यसागरीय बेसिन में, अफ्रीका में और दक्षिण पूर्व एशिया में आबादी के बीच व्यापक हैं।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रक्ताल्पता
- anisocytosis
- शक्तिहीनता
- कैचेक्सिया
- चक्कर आना
- cardiomegaly
- धड़कन
- dolichocephaly
- hepatomegaly
- मैंने स्पष्ट कर दिया
- अस्थि भंग
- भ्रूण हाइड्रेंट
- हाइपरस्प्लेनिज्म
- हाइपोक्सिया
- पीलिया
- macrocytosis
- paleness
- गठिया
- तिल्ली का बढ़ना
- त्वचीय अल्सर
आगे की दिशा
थैलेसीमिया की नैदानिक विशेषताएं विशिष्ट आनुवंशिक दोष पर निर्भर करती हैं। सामान्य तौर पर, लक्षण एनीमिया, हेमोलिसिस, स्प्लेनोमेगाली, बोन मैरो हाइपरप्लासिया और अंततः ट्रांसफ्यूज़नल आयरन ओवरलोड और अवशोषण से प्राप्त होते हैं।
रोगी सामान्य स्थितियों में पैलोर, पीलिया, कोलेलिथियसिस और क्षय का प्रदर्शन कर सकता है। इसके अलावा, जीर्ण शिरापरक अपर्याप्तता के कारण शरीर के विकास, विलंबित हड्डी परिवर्तन (गोल और बढ़े हुए खोपड़ी, उभरे हुए चीकबोन्स और पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर) और निचले अंगों में अल्सर हो सकता है।
लोहे के बढ़ते अवशोषण का संभावित परिणाम हेमोक्रोमैटोसिस है, एक ऐसी स्थिति जो विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचाती है। मायोकार्डियम में लोहे का जमा, विशेष रूप से, दिल की विफलता का कारण बन सकता है, जबकि यकृत फाइब्रोसिस कार्यात्मक विफलता और सिरोसिस का कारण बन सकता है।
थैलेसीमिया के निदान की पुष्टि जैव रासायनिक विश्लेषण (हेमोक्रोमोसाइटोमेट्रिक परीक्षा और हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन) और आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा की जाती है। उपचार में कई दृष्टिकोण शामिल हैं, जिसमें रक्तस्राव उपचार थेरेपी (लोहे के संचय को रोकने के लिए), स्प्लेनेक्टोमी (यदि रोग गंभीर एनीमिया या स्प्लेनोमेगाली का कारण बनता है) और अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण के संगत सहयोगियों से प्रत्यारोपण शामिल हैं।
