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परिभाषा
स्पाइनल पेशी शोष एक विरासत में मिला हुआ न्यूरोमस्कुलर रोग है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्ववर्ती सींगों के मोटर न्यूरॉन्स और एन्सेफेलिक ट्रंक के मोटर नाभिक के प्रगतिशील अध: पतन की विशेषता है। परिणाम एक महत्वपूर्ण मांसपेशी कमजोरी है जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न जटिलताएं होती हैं।
यह विकृति एक आनुवंशिक विपथन के कारण होती है जो गुणसूत्र 5 के एक क्षेत्र को प्रभावित करती है और एसएमएन (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन) नामक प्रोटीन के अपर्याप्त स्तर का उत्पादन करती है। रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष के संचरण की विधा आम तौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव होती है: माता-पिता आनुवंशिक दोष के स्वस्थ वाहक होते हैं और बच्चों में से प्रत्येक को रोग प्रसारित करने की 25% संभावना होती है। हालांकि, डे नोवो गर्भपात भी हो सकता है, परिवार में कोई पिछले मामले होने के बिना।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- Arthrogryposis
- शक्तिहीनता
- शोष और मांसपेशियों का पक्षाघात
- स्नायु शोष
- मांसपेशियों में ऐंठन
- निगलने में कठिनाई
- श्वास कष्ट
- मांसपेशियों का आकर्षण
- दुर्बलता
- स्नायु हाइपोट्रॉफी
- विकास में देरी
- स्कोलियोसिस
- मांसपेशियों में ऐंठन
आगे की दिशा
रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष के लक्षण बचपन या वयस्कता में शुरू हो सकते हैं।
रोग स्वयं प्रकट हो सकता है, विशेष रूप से, तीन मुख्य रूपों में:
- प्रकार I (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग) के स्पाइनल पेशी शोष : यह सबसे गंभीर रूप है; इस मामले में, रोग जीवन के पहले 6 महीनों के भीतर रोगसूचक है। प्रभावित शिशुओं में हाइपोटोनिया (अक्सर जन्म से महत्वपूर्ण), विकासात्मक देरी, हाइपोर्फ्लेक्सिया, लिंगीय आकर्षण, चिह्नित सक्शन कठिनाइयों और निगलने वाले विकार होते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी लगभग हमेशा सममित होती है और पहले समीपस्थ अंगों को प्रभावित करती है, फिर बाहर का चरम (हाथ और पैर)। टाइप I स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले मरीज बिना सहारे के बैठ नहीं पाते हैं और कभी भी चलने में नहीं पहुंचते हैं। इसके अलावा, बीमारी के दौरान, श्वसन विफलता के गंभीर और प्रगतिशील संकेत हैं, जो पहले और चौथे वर्ष की आयु के बीच मृत्यु का कारण बनता है।
- स्पाइनल पेशी शोष प्रकार II (मध्यवर्ती रूप) : लक्षण आमतौर पर 3 से 15 महीनों के बीच होते हैं; कुछ प्रभावित बच्चे बैठने की क्षमता हासिल कर लेते हैं, लेकिन स्वतंत्र रूप से नहीं चल पाते। इन रोगियों में मांसपेशियों की कमजोरी के साथ चंचलता और फुर्तीलापन होता है, जबकि ओस्टियोटेंडिन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित होता है। इसके अलावा, डिस्पैगिया और श्वसन जटिलताओं का विकास हो सकता है। बीमारी की प्रगति रुक सकती है, बच्चे को एक स्थायी मांसपेशियों की कमजोरी और गंभीर स्कोलियोसिस के साथ छोड़ सकता है।
- स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप III (वोहलफ़र्ट-कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग) : सबसे कम गंभीर रूप का प्रतिनिधित्व करता है; यह आमतौर पर 15 महीने से 19 साल के बीच होता है। संकेत प्रकार I के रूप में पाए जाने वाले समान हैं, लेकिन प्रगति धीमी है और जीवन प्रत्याशा लंबी या सामान्य है (उत्तरार्द्ध श्वसन जटिलताओं के संभावित विकास पर निर्भर करता है)। समीपस्थ से डिस्टल क्षेत्रों में शक्ति और शोष प्रगति के सममितीय नुकसान और निचले अंगों में अधिक स्पष्ट होते हैं, जो क्वाड्रिसेप्स की मांसपेशियों और कूल्हे के फ्लेक्सर्स के स्तर पर उत्पन्न होते हैं। हथियार बाद में मारा जाता है।
निदान नैदानिक मूल्यांकन पर आधारित है और आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा इसकी पुष्टि की जा सकती है।
उपचार सहायक है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के उद्देश्य से एक बहु-विषयक दृष्टिकोण पर आधारित है। इसमें फिजियोथेरेपी, सहायक वेंटिलेशन और गैस्ट्रोस्टोमी शामिल हो सकते हैं।
