परिभाषा
इचिथोसिस शब्द के साथ हम "जीनोडर्माटोसिस" नामक त्वचा रोगों की एक श्रृंखला को इंगित करना चाहते हैं, यह आनुवंशिक विकार है जिसका प्रभाव त्वचा पर होता है।
शब्द " इचिथोसिस" ग्रीक शब्द " I, " से लिया गया है, जिसका अर्थ "मछली" है और ठेठ कर्कश उपस्थिति को इंगित करता है कि इन रोगों से प्रभावित रोगियों की त्वचा मान जाती है।
वर्गीकरण
इचथ्योसिस न केवल अपने आप में एक बीमारी है, बल्कि अक्सर यह अन्य बीमारियों से संबंधित होती है और इसका कारण या परिणाम हो सकता है; विभिन्न प्रकार के इचिथोसिस का वर्गीकरण समस्याग्रस्त है, इस तथ्य के कारण कि रोग के विभिन्न पहलू हैं।
एक पहला महान वर्गीकरण वह है जो विभिन्न प्रकार के इचिथोसिस को वंशानुगत रूपों और अधिग्रहीत रूपों में विभाजित करता है ।
वंशानुगत रूप, स्वाभाविक रूप से, जन्म से मौजूद होते हैं, क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता द्वारा प्रेषित होते हैं।
दूसरी ओर, अधिग्रहीत रूप, वयस्कता में होते हैं, आमतौर पर विभिन्न मूल और प्रकृति के अन्य रोगों के साथ मिलकर होते हैं, जैसे, उदाहरण के लिए, ट्यूमर (लिम्फोमा, फेफड़े का कैंसर, यकृत, स्तन या गुर्दे, आदि)। क्रोहन रोग, थायरॉयड ग्रंथि या एड्स के रोग।
हालांकि, सामान्य तौर पर, परिणामस्वरूप नैदानिक तस्वीर के अनुसार इचिथोसिस को वर्गीकृत किया जाता है । इस संबंध में, हम भेद कर सकते हैं:
- इचथ्योसिस एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ;
- लैमेलर इचिथोसिस;
- इचथ्योसिस वल्गरिस;
- एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस;
- हार्लेक्विन इचिथोसिस;
- Ichthyosiform जन्मजात एरिथ्रोडर्मा।
विभिन्न प्रकार के इचिथोसिस का एक और वर्गीकरण - जिसे "अल्ट्रॉफैस्ट्रक्चरल क्लासिफिकेशन" के रूप में परिभाषित किया गया है - इसमें उप-विभाजन को चार प्रकारों (प्रकार I, II, III और IV) में शामिल किया गया है, जो कि बायोमासी के अधीन एपिडर्मल कोशिकाओं की संरचनात्मक विशेषताओं के अनुसार है। हालाँकि, इस वर्गीकरण का उपयोग केवल विरासत के रूपों के लिए किया जाता है, न कि अधिग्रहीत रूपों के लिए।
अंत में, वंशानुगत ichthyoses के रूपों को अपने में समाहित करने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला एक और वर्गीकरण उनके समूहन के लिए प्रदान करता है:
- सिन्ड्रोमिक इचथ्योसिस, अर्थात त्वचा और अन्य अंगों में होने वाले इचिथोसिस;
- नॉन सिड्रोमिक इचिथोसिस यानी कि केवल त्वचा पर होने वाले इचिथोसिस के प्रकार।
घटना
पैरों के गंभीर ichthyosis। En.wikipedia.org से चित्र - अधिक तस्वीरें देखें
इचिथोसिस वल्गरिस को छोड़कर, ये रोग दुर्लभ रूप हैं, जो प्रत्येक 3, 000 लोगों के लिए एक विषय में होते हैं; ichthyosis एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है और हार्लेक्विन ichthyosis क्रमशः एक घटना सूचकांक दर्ज करता है, 1: 300.000 और 1: 500.000 / 1.000.000 पर।
घटना की दुर्लभता के कारण, हार्लेक्विन इचिथोसिस को कभी-कभी इचिथोसिस की आम सूची से बाहर रखा जाता है।
इचिथोसिस के प्रकार
नीचे दी गई तालिका सबसे अधिक ज्ञात प्रकार के इचिथोसिस को सूचीबद्ध करती है और मुख्य पात्रों को सारांशित करती है जो एक रूप को दूसरे से अलग करती है।
| Ichthyosis का आकार | X गुणसूत्र से जुड़ा | परतदार | वल्गर इचिथोसिस | एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस | जन्मजात इचिथोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा | हार्लेक्विन * या फैलाना इचिथोसिस |
| प्रभावित क्षेत्र | धड़, गर्दन। यह हाथ या पैर को प्रभावित नहीं करता है | इसमें हाथों की हथेलियां और पैरों के अंदरूनी भाग शामिल होते हैं, लेकिन पूरी सतह प्रभावित हो सकती है | पीछे, हथेलियों, पैर के ऑर्थोटिक्स, विस्तारित क्षेत्र | माइक्रो वार्ट्स पूरे शरीर की सतह, विशेषकर अंगों में फैल जाते हैं | पलमी (मुख्य रूप से) | पूरा शरीर |
| हस्तांतरण | पुनरावर्ती, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है | ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन। बहुत ही दुर्लभ बीमारी | ऑटोसोमल प्रमुख संचरण | बहुत दुर्लभ पैथोलॉजी (1: 500, 000) | ऑटोसोमल प्रमुख। दुर्लभ बीमारी (1: 300, 000) | ऑटोसोमल दुर्लभ पुनरावर्ती (एक मिलियन में 1 मामला)। यह जन्म के समय प्रकट होता है और मृत्यु का कारण बन सकता है |
| संबंधित रोग | दृश्य गड़बड़ी (कॉर्निया को प्रभावित करता है) | एक्ट्रोपियन या पियाघेट्टा (गर्भाशय ग्रीवा में इंट्राकेरिकल म्यूकोसा की असामान्य उपस्थिति) | केराटोसिस पाइलर, एटोपी | केरातिन के परिवर्तन, हाइपरकेराटोसिस, व्यापक एरिथेमा | एरीथेमा, हाइपरकेराटोसिस | होंठ और पलकें उलटी हो गईं। तराजू चुकता हैं (इसलिए "हर्लेक्विन") |
| विशेषताएं | तराजू और लामेल्ला बड़े हैं, लेकिन एक गहरे रंग के साथ बहुत मोटी नहीं हैं। यह पहले से ही जन्म के समय या बचपन में दिखाई देता है | लैमेलस बड़े, विकसित और विस्तृत होते हैं। यह जन्म के समय प्रकट होता है। इसे कोलॉडियन बेबी भी कहा जाता है | तराजू पतले हैं। विकार बचपन के दौरान बढ़ जाता है | निचले हॉल में अक्सर मौसा और बुलबुले होते हैं | घाव खुद को सीरस बुलबुले के रूप में प्रकट करते हैं जो फट जाते हैं | इचिथोसिस का अधिक गंभीर रूप। मोटी त्वचा, जो आंदोलनों को रोकती है |
अंत में, याद रखें कि इचिथोसिस के विभिन्न रूपों में, जेरोसिस भी शामिल है, त्वचीय विकृति का हल्का और कम गंभीर रूप। आम तौर पर, ज़ेरोसिस निचले और ऊपरी अंगों को प्रभावित करता है, जिससे हल्की खुजली वाली सूखी त्वचा दिखाई देती है, जो सर्दी के मौसम में बिगड़ जाती है। खुजली की सनसनी को आक्रामक और परेशान करने वाले डिटर्जेंट के उपयोग से बढ़ाया जाता है, जो त्वचा की सुरक्षात्मक लिपिड परत को मिटा देता है।
निदान
चूंकि यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है, ichthyosis का निदान हमेशा करना आसान नहीं होता है।
हालांकि, रोग के निदान के लिए पहला कदम निश्चित रूप से उद्देश्य परीक्षा है जिसमें रोगियों की त्वचा पर बनने वाले तराजू और लैमेला का विश्लेषण शामिल है। विस्तार से, चिकित्सक शरीर पर उपस्थिति और वितरण का मूल्यांकन करेगा, यह भी पुटिकाओं की उपस्थिति का निर्धारण करेगा।
डॉक्टर तब रोगी के परिवार के इतिहास की जांच करेंगे क्योंकि इचथ्योसिस एक वंशानुगत बीमारी है।
यह पता लगाने के लिए कि किस प्रकार का इचिथोसिस रोगी को प्रभावित करता है, डॉक्टर फिर बायोप्सी जैसे परीक्षणों का सहारा ले सकता है, जो निदान की निश्चित रूप से पुष्टि करने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण से जुड़ा हो सकता है।
अंत में, प्रसवपूर्व अवस्था के दौरान इचिथोसिस के कुछ रूपों का भी निदान किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक्स गुणसूत्र से जुड़े इचिथोसिस का निदान एम्नियोसेंटेसिस करके किया जा सकता है; जबकि लैमेलर इचथ्योसिस, हार्लेक्विन इचिथोसिस और एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस का निदान भ्रूण के लिंग का प्रदर्शन करके किया जा सकता है।
लक्षण
गहरा करने के लिए: इचथ्योसिस लक्षण
वंशानुगत एडीपोसिस के शुरुआती लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद, या हालांकि बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के भीतर दिखाई देते हैं।
इचथ्योसिस बस सूखी त्वचा के साथ हो सकता है, या इसके परिणामस्वरूप और अधिक गंभीर रूप हो सकते हैं, तराजू और लामेल्ला से जुड़ी त्वचा का मोटा होना, जो व्यक्ति की छवि को विघटित और विघटित करता है और जो व्यक्तियों के लिए अधिक या कम गंभीर समस्याएं पैदा कर सकता है। प्यार।
केराटिनाइज़ेशन का परिवर्तन, वास्तव में, संचय और मृत कोशिकाओं के ओवरलैप को शामिल करता है, जो त्वचा को शुष्क त्वचा की विशिष्ट विशेषताओं (इचिथोसिस के दुर्लभ रूपों में एक अधिक चिह्नित घटना) को दर्शाता है।
त्वचा को मोटा होना और तराजू और लामेला के गठन की गंभीरता ichthyosis के रूप पर निर्भर करती है जिससे रोगी पीड़ित होता है। उनकी गंभीरता के आधार पर, चिंताग्रस्तता की त्वचीय अभिव्यक्तियां परिणाम पैदा कर सकती हैं - कभी-कभी बहुत गंभीर - शारीरिक और मनोवैज्ञानिक दोनों।
अन्य मामलों में, इचिथोसिस स्वयं रोगी को पीड़ित अन्य अंतर्निहित बीमारियों का लक्षण हो सकता है (अध्याय "एसोसिएटेड रोग" देखें)। यह अधिग्रहित ichthyosis के मामले में है।
कारकों की भविष्यवाणी करना
चूंकि सूखापन इचिथोसिस के विभिन्न रूपों के विशिष्ट लक्षणों में से एक है, ठंड और शुष्क जलवायु इचिथियोटिक अभिव्यक्ति को बढ़ा सकती है और इसके पक्ष में हो सकती है, लेकिन यह कभी भी ट्रिगर होने वाले कारण का प्रतिनिधित्व नहीं कर सकती है, क्योंकि इचिथोसिस आनुवंशिक रोग है।
जटिलताओं
जैसा कि अभी कहा गया है, विभिन्न प्रकार के इचथ्योसिस की त्वचा रोगसूचकता विभिन्न शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिणामों को जन्म दे सकती है। इन परिणामों की गंभीरता आम तौर पर अधिक गंभीर रूप से अधिक गंभीर रूप से रोगी को पीड़ित करती है।
एक भौतिक प्रकृति की जटिलताओं
शरीर के उस क्षेत्र के आधार पर जिसमें अस्थमा के लक्षण होते हैं, त्वचा के मोटे होने के कारण कई जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे:
- आंदोलन की कठिनाई और चलने में कठिनाई, खासकर अगर ichthyosis पैरों के तलवों में होती है;
- बालों के विकास के परिवर्तन;
- आँखें बंद करने में कठिनाई;
- वाष्पोत्सर्जन में कठिनाई, क्योंकि त्वचा का मोटा होना इस शारीरिक प्रक्रिया में बाधा बन सकता है।
इसके अलावा, इचिथोसिस से प्रभावित व्यक्तियों में होने वाली त्वचा की सूखापन और मोटा होना त्वचा को कम लोचदार बनाता है और टूटना को बढ़ावा देता है। फंसी और अब बरकरार त्वचा इतनी आसानी से संभव बैक्टीरिया, वायरल या फंगल संक्रमण के संकुचन के संपर्क में नहीं है।
मनोवैज्ञानिक जटिलताओं
Ichthyosis से प्रभावित एक व्यक्ति की उपस्थिति गंभीर रूप से मनोवैज्ञानिक जटिलताओं के लिए, कुछ मामलों में गहराई से बदल सकती है। आमतौर पर, बच्चे और किशोर इस प्रकार के परिणामों से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, क्योंकि "अलग-अलग" शारीरिक उपस्थिति और उनसे प्राप्त होने वाली संभावित शारीरिक जटिलताएं, साथियों के साथ मुठभेड़ों और संबंधों को बहुत मुश्किल बना सकती हैं।
संबद्ध बीमारियाँ
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इचिथोसिस अन्य बीमारियों का एक लक्षण हो सकता है: Refsum सिंड्रोम और Sjögren-Larsson सिंड्रोम दो उदाहरण हैं।
पहले एक दुर्लभ वंशानुगत विकृति का प्रतिनिधित्व करता है जिसमें गतिभंग (मांसपेशियों के समन्वय की हानि), पोलिनेरिटिस (नसों की सूजन) और बहरापन शामिल है; जबकि दूसरा सिंड्रोम प्रगतिशील मानसिक मंदता के साथ मांसपेशी पक्षाघात से जुड़ा हुआ है।
कुष्ठ रोग, एड्स और हाइपोथायरायडिज्म तीन अन्य बीमारियों का प्रतिनिधित्व करता है जो कि अधिग्रहित ichthyosis के विभिन्न रूपों से शुरू होते हैं; सारकॉइडोसिस एक आइडियोसिस (निचले अंगों में विकसित और विकसित तराजू) के विशिष्ट लक्षण भी प्रकट करता है। इचिथोसिस से प्रभावित त्वचा की बायोप्सी हमेशा अच्छे परिणाम नहीं देती है, इसके विपरीत, ज्यादातर मामलों में यह निदान के लिए बेकार है।
इलाज
यह मानते हुए कि ichthyosis आनुवंशिक रूप से संक्रामक रोगों के बीच डाला जाता है, उपचार लगभग असंभव है।
हालांकि, कुछ उपचार हैं जो लक्षणों को कम करने के लिए किए जा सकते हैं। इस संबंध में हम प्रणालीगत उपचार से सामयिक उपचार को अलग कर सकते हैं। हालाँकि, बाद का उपयोग ichthyosis से प्रभावित सभी रोगियों पर नहीं किया जा सकता है।
सामयिक उपचार
कांपेक्टियोसिस का सामयिक उपचार त्वचा को मोटा होना और त्वचा की खोई हुई नमी को बहाल करना है।
पहला उद्देश्य प्राप्त करने के लिए, केराटोलिटिक एजेंटों के आधार पर दवा की तैयारी (क्रीम या लोशन) का उपयोग करना आवश्यक है जो त्वचा की तराजू को खत्म करने में सक्षम हैं।
इस संबंध में, सैलिसिलिक एसिड, यूरिया और अल्फा-हाइड्रॉक्सी एसिड (जैसे ग्लाइकोलिक एसिड) जैसे सक्रिय तत्व विशेष रूप से उपयोगी हैं।
कुछ मामलों में, रेटिनोइड्स के आधार पर सामयिक दवाओं (क्रीम, लोशन, जैल, मलहम, आदि) का उपयोग भी प्रभावी हो सकता है।
हालांकि, इन पदार्थों का उपयोग निश्चित रूप से दुष्प्रभावों के बिना नहीं है। अल्फा-हाइड्रॉक्सी एसिड, वास्तव में, ichthyosis से प्रभावित व्यक्तियों की सूखी और निर्जलित त्वचा के लिए परेशान हो सकता है। इसके अलावा, कटौती और दरार की उपस्थिति में, उपर्युक्त सक्रिय तत्व को अवशोषित किया जा सकता है, जिससे प्रणालीगत स्तर पर भी संभावित गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
इस कारण से, एक आइडियोसिस का सामयिक उपचार हमेशा डॉक्टर की सख्त निगरानी में होना चाहिए।
दूसरी ओर, त्वचा को खोए हुए जलयोजन और लोच देने के लिए, वैसलीन और कम करने वाले पदार्थों पर आधारित मॉइस्चराइजिंग उत्पादों और उत्पादों का उपयोग करने के लिए उपयोगी हो सकता है, त्वचा को नरम करने के लिए बहुत उपयोगी और गर्म सिफारिश की जाती है।
यदि इचिथोसिस एक प्रणालीगत विकार द्वारा निर्धारित किया जाता है, तो प्रोपलीन ग्लाइकॉल (humectant) जैसे पदार्थों के साथ प्रभावित क्षेत्रों को चिकनाई करना अच्छा होगा। यह पदार्थ एक्स गुणसूत्र से जुड़े लैमेलर इचथ्योसिस या इचिथोसिस से उत्पन्न लक्षणों को राहत देने के लिए भी प्रभावी है। बच्चों में, अंडकोषीय पट्टियों की सिफारिश नहीं की जाती है।
प्रणालीगत उपचार
अधिकांश इचथियोटिक चक्करों के लिए, रेटिनोइड एक बहुत प्रभावी इलाज है, जो पूरी तरह से बीमारी से नहीं लड़ता है, लेकिन निश्चित रूप से लक्षणों को बहाल कर सकता है। रेटिनोइड मौखिक रूप से प्रशासित होते हैं।
किसी भी मामले में, सामान्य तौर पर, इचिथोसिस के सबसे गंभीर मामलों में रेटिनोइड्स का प्रणालीगत उपयोग उचित है। हालांकि, अन्य मामलों में, उनका उपयोग पर्याप्त रूप से तैयारियों के स्थानीय अनुप्रयोग से जुड़ा हो सकता है जो कम करनेवाला, पौष्टिक और केराटोलाइटिक कार्रवाई (वैसलीन, यूरिया, ग्लिसरीन, ग्लाइकोलिक एसिड और सैलिसिलिक एसिड) को बढ़ावा देता है।
किसी भी मामले में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मौखिक रूप से लिया गया रेटिनोइड विभिन्न दुष्प्रभावों का कारण हो सकता है (जैसे ट्राइग्लिसराइड्स के रक्त के स्तर में वृद्धि), खासकर जब लंबे समय तक इस्तेमाल किया जाता है, जैसा कि ichthyosis से प्रभावित रोगियों के लिए होता है। ।
यह नहीं भूलना चाहिए कि, रेटिनोइड संभावित टेरेटोजेंस हैं और, परिणामस्वरूप, गर्भावस्था के दौरान उनका उपयोग बिल्कुल निषिद्ध है।
एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस से पीड़ित विषयों में, इसके बजाय, आदर्श उपचार का प्रतिनिधित्व किया जाता है cloxacillin या एरिथ्रोमाइसिन, एंटीबायोटिक्स malodorous pustules से जुड़े दर्द की रोकथाम में उपयोगी होते हैं जो बैक्टीरिया के सुपरिनफेक्शन के संकुचन के परिणामस्वरूप बनते हैं।
मनोवैज्ञानिक उपचार
इस घटना में कि ichthyosis मनोवैज्ञानिक और सामाजिक जटिलताओं की ओर जाता है - रोग के त्वचीय लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से औषधीय उपचार के अलावा - रोगी को पर्याप्त सहायता और मनो-सामाजिक समर्थन प्रदान करना आवश्यक होगा, ताकि आगे से बचने के लिए। अधिक गंभीर जटिलताओं।
उपयोगी सुझाव
अस्थिस के उपचार की प्रभावशीलता में सुधार करने के लिए - सामयिक या प्रणालीगत - और रोग के लक्षणों से राहत पाने के लिए, छोटे उपायों को अपनाने के लिए उपयोगी हो सकता है, जैसे:
- त्वचा की जलन से बचने के लिए धोने की आवृत्ति कम करें;
- विषाक्त पदार्थों का उपयोग न करें, उच्च अवशोषण (जैसे हेक्साक्लोरोफेन, जीवाणुनाशक पदार्थ / कीटाणुनाशक) और परेशान उत्पादों के साथ;
- हल्के डिटर्जेंट के उपयोग को प्राथमिकता दें, डॉक्टर द्वारा निर्धारित या अनुशंसित होने पर भी बेहतर;
- वायुमंडलीय एजेंटों के प्रत्यक्ष और अत्यधिक जोखिम से बचें जो सूख सकता है, त्वचा को निर्जलीकरण और आगे बढ़ा सकता है (सूरज, हवा, ठंड, आदि);
- हमेशा डॉक्टर के निर्देशों का निष्ठापूर्वक पालन करें और किसी भी स्थिति में स्वयं पर निर्भर न रहें।
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