रेटिनोब्लास्टोमा

व्यापकता

रेटिनोब्लास्टोमा (आरबी) एक घातक ओकुलर ट्यूमर है जो रेटिना कोशिकाओं से विकसित होता है। यह नियोप्लाज्म किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन शुरुआत पांच साल की उम्र से पहले बचपन में अधिक आम है।

रेटिनोब्लास्टोमा के लगभग 60% मामले छिटपुट रूप से होते हैं, जबकि 40% बच्चों में वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर की शुरुआत एक विशिष्ट आनुवंशिक विसंगति के कारण होती है, जो रेटिना की कोशिकाओं को तेजी से और नियंत्रण के बिना बढ़ने का कारण बनती है; परिवर्तित जीन को माता-पिता (40% मामलों) से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है या भ्रूण के जीवन के दौरान यादृच्छिक रूप से विकसित हो सकता है। आमतौर पर, रेटिनोब्लास्टोमा एकतरफा होता है, लेकिन दोनों आंखों (द्विपक्षीय) में हो सकता है।

शिशु कैंसर आक्रामक है: रेटिनोब्लास्टोमा लिम्फ नोड्स, हड्डियों या अस्थि मज्जा में फैल सकता है। शायद ही कभी, इसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) शामिल होती है।

रेटिनोब्लास्टोमा वाले लगभग 90% बच्चों में एक सकारात्मक रोग का निदान (वसूली का मौका) होता है, बशर्ते कि निदान जल्दी हो और ट्यूमर के फैलने से पहले उपचार शुरू हो जाए। जब संभव हो, तो चिकित्सा हस्तक्षेप का लक्ष्य रोगी की दृष्टि को संरक्षित करना है।

कारण

ट्यूमर की शुरुआत के लिए होने वाली घटनाओं की श्रृंखला जटिल है। यह तब शुरू होता है जब रेटिना की कोशिकाएं एक उत्परिवर्तन (या विलोपन) विकसित करती हैं, जिसमें गुणसूत्र 13 (13q14) के क्यू 14 बैंड पर स्थित ट्यूमर दबानेवाला यंत्र जीन आरबी 1 शामिल होता है।

प्रत्येक कोशिका में सामान्यतः दो RB1 जीन होते हैं :

यदि जीन की कम से कम एक प्रति सही ढंग से काम कर रही है, तो रेटिनोब्लास्टोमा उत्पन्न नहीं होता है (लेकिन जोखिम को बढ़ाता है);
जब जीन की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित या लापता होती हैं, तो कोशिकाओं का एक अनियंत्रित प्रसार दिखाई देता है।

कई मामलों में, यह स्पष्ट नहीं है कि वास्तव में आरबी 1 जीन (छिटपुट रेटिनोब्लास्टोमा) में परिवर्तन को क्या प्रेरित करता है; ये यादृच्छिक आनुवंशिक त्रुटियों से उत्पन्न हो सकते हैं, जो कि, उदाहरण के लिए, प्रजनन और कोशिका विभाजन के दौरान होते हैं। हालांकि, यह ज्ञात है कि रेटिनोब्लास्टोमा अंतर्निहित आनुवंशिक असामान्यताएं भी ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के मॉडल के साथ, माता-पिता से बच्चों तक प्रेषित की जा सकती हैं। इसका मतलब यह है कि अगर एक माता-पिता एक उत्परिवर्तित (प्रमुख) जीन का वाहक है, तो प्रत्येक बच्चे के पास इसे विरासत में पाने का 50% और सामान्य आनुवंशिक मेकअप (पुनरावर्ती जीन) करने का 50% मौका होगा।

स्वस्थ सामान्य व्यक्ति	एक सेल कभी-कभी अपने सामान्य आरबी 1 जीन में से किसी एक को निष्क्रिय कर सकता है (रेटिनोबलास्टोमा की शुरुआत के लिए 2 निष्क्रिय घटनाओं की आवश्यकता होती है, प्रत्येक एलील के लिए)।	परिणाम: कोई ट्यूमर नहीं।
वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा (विरासत में मिला उत्परिवर्ती आरबी जीन के साथ)	एक सामयिक सेल आरबी 1 जीन की अपनी सामान्य प्रति (एक प्रति पहले ही बदल चुका है) को निष्क्रिय कर देता है; RB1 की दो प्रतियों की हानि से रेटिना का अत्यधिक प्रसार होता है।	परिणाम: अत्यधिक सेल प्रसार, विरासत में मिले उत्परिवर्तन वाले अधिकांश लोगों में रेटिनोब्लास्टोमा को प्रेरित करता है।
गैर-वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा (छिटपुट)	एक सामयिक सेल अपने सामान्य आरबी 1 जीन में से एक को निष्क्रिय करता है; आरबी 1 जीन की दूसरी प्रति निष्क्रिय है; आरबी 1 की दो प्रतियों का नुकसान एक अत्यधिक सेल प्रसार को प्रेरित करता है जो रेटिनोब्लास्टोमा की ओर जाता है।	परिणाम: 30, 000 में केवल एक सामान्य व्यक्ति ट्यूमर विकसित करता है।

आनुवंशिक और आणविक विशेषताएं

रेटिनोब्लास्टोमा एक आनुवंशिक असामान्यता (गुणसूत्र 13 के q14 बैंड के विलोपन या उत्परिवर्तन) के साथ सीधे जुड़ा होने वाला पहला ट्यूमर था।
आरबी 1 पीआरबी प्रोटीन को एनकोड करता है, जो सेल चक्र में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है: यह डीएनए प्रतिकृति और सेल चक्र की प्रगति की अनुमति देता है, क्योंकि यह एस चरण जीन (जी 1 → S 'एस) के प्रतिलेखन के नियंत्रण में भाग लेता है।
रेटिनोब्लास्टोमा के अलावा, आरबी 1 जीन मूत्राशय, स्तन और फेफड़े के कार्सिनोमा में निष्क्रिय होता है।

वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा

वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा वाले बच्चे छिटपुट मामलों की तुलना में पहले की उम्र में बीमारी का विकास करते हैं। इसके अलावा, इन बच्चों में अन्य गैर-ऑक्यूलर ट्यूमर के लिए खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि आरबी 1 जीन में विसंगति जन्मजात होती है (अर्थात जन्म से मौजूद) और शरीर की सभी कोशिकाओं को प्रभावित करती है (जिसे जर्मलाइन म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है), जिनमें से दोनों शामिल हैं रेटिना। इस कारण से, विरासत में मिले बच्चों में अक्सर द्विपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा होता है, बजाय केवल एक आंख के।

लक्षण

गहरा करने के लिए: रेटिनोब्लास्टोमा के लक्षण

रेटिनोब्लास्टोमा का सबसे आम और स्पष्ट संकेत पुतली का विसंगतिपूर्ण पहलू है, जिसमें ग्रे-व्हाइट रिफ्लेक्स होता है, जब यह प्रकाश की किरण (ल्यूकोकोरिया या अमारोटिक बिल्ली के प्रतिबिंब ) से टकराता है । अन्य संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं: कम दृष्टि, दर्द और आंखों की लाली और विकास में देरी। रेटिनोब्लास्टोमा वाले कुछ बच्चों में स्ट्रैबिस्मस (अलंकृत आँखें) विकसित हो सकती हैं; अन्य मामलों में, नव संवहनी मोतियाबिंद पाया जा सकता है, जो कुछ समय के बाद, आंखों में वृद्धि (बुफ्फैस्टोमा) का कारण बन सकता है।

कैंसर कोशिकाएं आंख और अन्य संरचनाओं पर आक्रमण कर सकती हैं:

इंट्राकोल्युलर रेटिनोब्लास्टोमा । रेटिनोब्लास्टोमा को अंतर्गर्भाशयी परिभाषित किया जा सकता है जब ट्यूमर पूरी तरह से आंख के भीतर स्थानीय होता है। नियोप्लासिया केवल रेटिना या अन्य भागों में पाया जा सकता है, जैसे कि कोरॉइड, सिलिअरी बॉडी, और ऑप्टिक तंत्रिका का हिस्सा। इसलिए, इंट्राकोल्युलर रेटिनोब्लास्टोमा, आंख के बाहर के आसपास के ऊतकों में व्यापक नहीं है।
एक्सट्रोकुलर रेटिनोब्लास्टोमा । ट्यूमर आंख के आसपास के ऊतकों (ऑर्बिटल रेटिनोब्लास्टोमा) को प्रभावित करने के लिए आगे को बढ़ सकता है। नियोप्लाज्म शरीर के अन्य क्षेत्रों में भी फैल सकता है, जैसे कि मस्तिष्क, रीढ़, अस्थि मज्जा और लिम्फ नोड्स (मेटास्टेटिक रेटिनोब्लास्टोमा)।

मेटास्टेटिक रेटिनोबलास्टोमा के विकास के लिए ऑर्बिटल एक्सटेंशन की उपस्थिति, यूवीअल भागीदारी और ऑप्टिक तंत्रिका के आक्रमण जोखिम कारक हैं।

निदान

एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास के मामले में, रोगी कैंसर की जांच के लिए नियमित रूप से आंखों की जांच करवाता है। यदि जन्मजात रेटिनोब्लास्टोमा द्विपक्षीय है, तो आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में इसका निदान किया जाता है, जबकि जब यह केवल एक आंख को प्रभावित करता है, तो ट्यूमर की उपस्थिति के बारे में 18-30 महीने की उम्र में पुष्टि की जा सकती है।

रेटिनोब्लास्टोमा का नैदानिक निदान ओकुलर फंडस परीक्षा के साथ स्थापित किया गया है। स्थिति के आधार पर, अप्रत्यक्ष नेत्रगोलक द्वारा एक साधारण नेत्र परीक्षा के दौरान ट्यूमर दिखाई दे सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए इमेजिंग तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है, ट्यूमर के मंचन को परिभाषित करें (जहां यह पाया जाता है, यह किस हद तक व्यापक है, अगर यह शरीर के अन्य अंगों के कार्यों को प्रभावित कर रहा है) और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या उपचार प्रभावी रहा है। सर्वेक्षण में अल्ट्रासाउंड, कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) शामिल हो सकते हैं।

RB1 जीन उत्परिवर्तन की पहचान के माध्यम से जेनेटिक-आणविक निदान संभव है। परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों के साइटोजेनेटिक (यानी, गुणसूत्र) विश्लेषण का उपयोग गुणसूत्र 13 (13q14.1-q14.2) को हटाने या पुनर्व्यवस्था का पता लगाने के लिए किया जाता है।

उपचार

रेटिनोब्लास्टोमा के मामले में, विभिन्न चिकित्सीय विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है।

उपचार के उद्देश्य हैं:

ट्यूमर को खत्म करें और रोगी के जीवन को बचाएं;
यदि संभव हो तो आँख बचाओ;
जितना संभव हो दृष्टि को संरक्षित करें;
अन्य कैंसर की शुरुआत से बचें, जो उपचार के कारण भी हो सकता है, विशेष रूप से वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा वाले बच्चों में।

रोग का निदान (वसूली का मौका) और उपचार के विकल्प निम्नलिखित कारकों पर निर्भर करते हैं:

ट्यूमर का चरण;
रोगी की आयु और सामान्य स्वास्थ्य की स्थिति;
ट्यूमर के प्रकोप का स्थानीयकरण, आकार और संख्या;
नेत्रगोलक के अलावा, अन्य क्षेत्रों में कैंसर का प्रसार;
यह कितनी संभावना है कि दृष्टि को एक या दोनों आंखों में संरक्षित किया जा सकता है।

रेटिनोब्लास्टोमा के अधिकांश मामलों का निदान जल्दी और सफलतापूर्वक किया जाता है, इससे पहले कि कैंसर नेत्रगोलक के बाहर मेटास्टेसाइज कर सकता है, 90% से अधिक की दर के साथ।

प्रारंभिक चरण चिकित्सा

एक छोटे से ट्यूमर का इलाज, आंख के भीतर सीमित, आमतौर पर निम्न विकल्पों में से एक शामिल होता है:

लेजर थेरेपी (फोटोकोआगुलेशन) : फोटोकैग्यूलेशन केवल छोटे ट्यूमर के लिए प्रभावी है। थेरेपी के दौरान, पुतली के माध्यम से नियोप्लास्टिक द्रव्यमान की आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं को नष्ट करने के लिए लेजर का उपयोग किया जाता है। ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के स्रोत के बिना, कैंसर कोशिकाएं मर सकती हैं।
थर्मोथेरेपी: ट्यूमर कोशिकाओं में गर्मी लागू करने के लिए प्रक्रिया एक अलग प्रकार के लेजर का उपयोग करती है। तापमान उतने अधिक नहीं होते जितने कि फोटोकोएग्यूलेशन में इस्तेमाल किए जाते हैं और रेटिना पर मौजूद कुछ रक्त वाहिकाओं को बख्शा जा सकता है।
कैंसर फ्रीजिंग (क्रायोथेरेपी) : क्रायोथेरेपी एक बहुत ही ठंडे पदार्थ का उपयोग करती है, जैसे कि तरल नाइट्रोजन, असामान्य कोशिकाओं को जमने और मारने के लिए। डॉक्टर एक छोटे धातु जांच का उपयोग करता है, जिसे ठंडा होने से पहले, नियोप्लास्टिक द्रव्यमान के अंदर या पास रखा जाता है। ठंड और विगलन की यह प्रक्रिया, प्रत्येक क्रायोथेरेपी सत्र में कई बार दोहराती है, कैंसर कोशिकाओं की मृत्यु को प्रेरित करती है। प्रक्रिया अधिक प्रभावी होती है जब ट्यूमर छोटा होता है और केवल आंख के कुछ हिस्सों (विशेषकर सामने) में स्थानीयकृत होता है।

बड़े ट्यूमर का उपचार

सबसे व्यापक ट्यूमर जनता को निम्नलिखित उपचारों में से एक के साथ इलाज किया जा सकता है, अक्सर संयुक्त:

कीमोथेरेपी: कीमोथेरेपी एक फार्माकोलॉजिकल उपचार है जो रासायनिक एजेंटों का उपयोग करता है, जैसे कि आंख में ट्यूमर को कम करने के लिए या अन्य उपचारों के बाद किसी भी अवशिष्ट ट्यूमर कोशिकाओं को खत्म करने के लिए। रसायन चिकित्सा दवाओं को मौखिक रूप से, अंतःशिरा या अंतरा-धमनी रूप से प्रशासित किया जा सकता है। सिस्टेमिक कीमोथेरेपी का उपयोग नेत्रगोलक या शरीर के अन्य क्षेत्रों से परे ऊतकों में फैलने वाले रेटिनोब्लास्टोमा के उपचार के लिए भी किया जा सकता है।
- इंट्रा-धमनी कीमोथेरेपी में नेत्र चिकित्सा में सीधे कीमोथेरेपी के जलसेक शामिल होते हैं, जो ऊरु धमनी में वंक्षण स्तर पर डाले गए एक सूक्ष्म-कैथेटर के माध्यम से प्राप्त किया जाता है; यह अधिक प्रभावकारिता और कम प्रणालीगत विषाक्तता के मामले में निर्विवाद फायदे की गारंटी देता है।
रेडियोथेरेपी: विकिरण चिकित्सा कैंसर कोशिकाओं को मारने या उनकी विकास दर को धीमा करने के लिए उच्च-ऊर्जा किरणों का उपयोग करती है।
- बाहरी रेडियोथेरेपी । बाहरी विकिरण चिकित्सा शरीर के बाहर एक स्रोत द्वारा उत्पन्न विकिरण के उच्च-शक्ति बीम को केंद्रित करती है।
- आंतरिक रेडियोथेरेपी (ब्रैकीथेरेपी) । यदि ट्यूमर बहुत बड़ा नहीं है तो यह प्रक्रिया संभव है। आंतरिक विकिरण के दौरान, उपचार उपकरण, जिसमें रेडियोधर्मी सामग्री की एक छोटी सी डिस्क होती है, को अस्थायी रूप से रेटिनोब्लास्टोमा के पास रखा जाता है। रेडियोधर्मी प्लेट कैंसर कोशिकाओं पर टिकी हुई है और कुछ दिनों के लिए जगह में छोड़ दी जाती है, जिसके दौरान यह धीरे-धीरे विकिरण को ट्यूमर तक पहुंचाती है। रेटिनोब्लास्टोमा के करीब आवेदन इस संभावना को कम करता है कि उपचार आंख के स्वस्थ ऊतक पर प्रभाव पैदा कर सकता है।
सर्जरी: जब ट्यूमर अन्य तरीकों से इलाज के लिए बहुत बड़ा होता है, तो सर्जरी निर्धारित की जा सकती है। एकतरफा रेटिनोब्लास्टोमा के साथ मरीजों को रोगग्रस्त आंख को हटाने के लिए एन्यूक्लियेशन सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है। इसलिए, नेत्रगोलक के कब्जे वाले क्षेत्र को भरने के लिए प्रोस्थेटिक्स (कृत्रिम आंख) का उपयोग किया जाता है। जो बच्चे अपनी आंखों में दृष्टि खो देते हैं, वे आमतौर पर बदलने के लिए जल्दी से अनुकूलन करने में सक्षम होते हैं। द्विपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा वाले मरीजों को संज्ञान से गुजरना पड़ सकता है यदि दृष्टि को अन्य उपचारों के साथ संरक्षित नहीं किया जा सकता है।
- प्रभावित आंख को हटाने के लिए सर्जरी (एनक्लूजन)। श्लेष के दौरान, सर्जन नेत्रगोलक और ऑप्टिक तंत्रिका के हिस्से को हटा देते हैं। इन स्थितियों में, हस्तक्षेप शरीर के अन्य हिस्सों में कैंसर के प्रसार को रोकने में मदद कर सकता है, लेकिन स्पष्ट रूप से इस बात की कोई संभावना नहीं है कि प्रभावित आंख में दृष्टि को बचाया जा सकता है।
- एक संयंत्र लगाने के लिए सर्जरी। नेत्रगोलक को हटाने के तुरंत बाद, सर्जन आंख सॉकेट में एक प्रत्यारोपण सम्मिलित करता है। रोगी को ठीक करने के बाद, आंख की मांसपेशियां प्रत्यारोपित नेत्रगोलक के अनुकूल हो जाएंगी, इसलिए यह प्राकृतिक आंख की तरह ही घूम सकती है। सर्जरी के कई हफ्तों बाद, प्रत्यारोपण पर एक कृत्रिम आंख रखी जा सकती है। दूसरी आंख की जांच और उपचारित क्षेत्र में पुनरावृत्ति के संकेतों की जांच के लिए 2 साल या उससे अधिक समय तक फॉलो-अप आवश्यक है।

रेटिनोब्लास्टोमा के उपचार के साइड इफेक्ट का अक्सर डॉक्टर की मदद से इलाज या नियंत्रण किया जा सकता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

शारीरिक समस्याएं, जैसे कि स्पष्ट रूप से देखने में कठिनाई या, यदि आंख को हटा दिया जाता है, तो नेत्र गुहा की आकृति और आकार में परिवर्तन;
मनोदशा, सीखने या स्मृति में परिवर्तन।
दूसरा ट्यूमर (नए प्रकार के कैंसर)।

इन्हें भी देखें: रेटिनोब्लास्टोमा केयर ड्रग्स »

जटिलताओं

यदि ट्यूमर आंख (एक्स्टोक्युलर रेटिनोब्लास्टोमा) से परे फैल गया है, तो यह संभावित रूप से पूरे शरीर में मेटास्टेसाइज कर सकता है और इलाज करना अधिक कठिन होता है। हालांकि, यह सौभाग्य से दुर्लभ है।

उपचारित रोगी एक जोखिम पेश करते हैं जो रेटिनोब्लास्टोमा आंख के भीतर या पड़ोसी क्षेत्रों में रुक सकता है। इस कारण से, चिकित्सीय हस्तक्षेप के बाद, चिकित्सक लगातार अनुवर्ती परीक्षाओं को शेड्यूल करेगा। इसके अलावा, वंशानुगत रूप से प्रभावित बच्चों में उपचार के बाद भी, पूरे शरीर में अन्य प्रकार के कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। इस कारण से, ये रोगी नियोप्लाज्म की शुरुआती शुरुआत की पहचान करने के लिए नियमित परीक्षाओं से गुजर सकते हैं।

निवारण

वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा वाले परिवारों के लिए

रेटिनोब्लास्टोमा के विरासत वाले रूप वाले परिवारों में, ट्यूमर की शुरुआत को रोकना संभव नहीं है। हालांकि, आनुवांशिक-आणविक जांच से यह पता लगाना संभव हो जाता है कि क्या बच्चों में रेटिनोब्लास्टोमा विकसित होने का अधिक खतरा है और सकारात्मकता के मामले में, कम उम्र में ही आंखों की जांच की योजना बनाने की अनुमति देते हैं। इस तरह, रेटिनोब्लास्टोमा का निदान बहुत पहले किया जा सकता है, जब ट्यूमर सीमित है और दृष्टि के उपचार और संरक्षण की संभावना अभी भी अच्छी है।

आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग निवारक उद्देश्यों के लिए भी किया जा सकता है, यह निर्धारित करने के लिए कि: