व्यापकता
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक जन्मजात आनुवंशिक बीमारी है, जो सेक्स से संबंधित नहीं है, एक निश्चित हड्डी की नाजुकता और फ्रैक्चर के लिए एक चिह्नित प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार है।
ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण कई हैं; सामान्य तौर पर, वे इसमें शामिल होते हैं: हड्डी कमजोर होना, अस्थि भंग की उच्च प्रवृत्ति, नीले, भूरे या बैंगनी रंग का श्वेतपटल की उपस्थिति, हड्डी विकृति या अन्य कंकाल परिवर्तन, त्रिकोणीय चेहरा, दंत नाजुकता आदि।
सामान्य तौर पर, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के सही निदान के लिए आवश्यक हैं: उद्देश्य परीक्षा, इतिहास, छवियों के लिए नैदानिक परीक्षण, कोलेजन प्रकार I के मूल्यांकन का परीक्षण और एक आनुवंशिक परीक्षण।
दुर्भाग्य से, वर्तमान में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले रोगियों के लिए उपलब्ध एकमात्र उपचार रोगसूचक हैं। प्रश्न में बीमारी, वास्तव में, लाइलाज है।
अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस क्या है?
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो प्रभावित व्यक्ति की हड्डियों को कमजोर बना देती है और फ्रैक्चर होने का खतरा होता है ।
वास्तव में, शब्द ऑस्टोजेनेसिस अपूर्ण डॉक्टरों के साथ आनुवंशिक रोगों के एक विषम समूह को संदर्भित करता है, जो हड्डी की नाजुकता की एक निश्चित डिग्री की विशेषता है। इसलिए ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के अधिक रूप (या प्रकार) हैं, कुछ दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर हैं।
यह एक चिंताजनक विषय है
प्रभावित होने वाले लोगों में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता जन्म के बाद से मौजूद बीमारी है। इसलिए इसे परिभाषित किया जा सकता है, वास्तव में, एक जन्मजात बीमारी ।
सेक्स के लिए बाध्य है?
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस सेक्स से संबंधित आनुवांशिक बीमारी नहीं है, जैसे कि हीमोफिलिया या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम ।
महामारी विज्ञान
कुछ सांख्यिकीय अनुसंधान के अनुसार, अपूर्ण ऑस्टोजेनेसिस की घटना 15, 000-20, 000 जन्मों में से एक होगी। इसका अर्थ है कि प्रत्येक 15, 000-20, 000 नवजात शिशुओं को ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता से प्रभावित एक के साथ प्रस्तुत किया जाता है।
अन्य सांख्यिकीय अध्ययनों से पता चला है कि अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है, और यह कि किसी विशेष जाति या जातीय समूह के लिए कोई प्राथमिकता नहीं है।
लाइफस्पैन एक अत्यंत परिवर्तनशील पैरामीटर है, जो अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के रूप पर निर्भर करता है।
कारण
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस लगभग हमेशा एक प्रकार के कोलेजन के उत्पादन के गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन से उत्पन्न होता है ।
टाइप I कोलेजन हड्डी को मजबूत बनाने और स्वस्थ संयोजी ऊतकों जैसे उपास्थि, कण्डरा, त्वचा, ऑक्यूलर स्केलेरा, आदि को बनाए रखने के लिए आवश्यक है।
इसलिए, प्रकार I कोलेजन के उत्पादन में परिवर्तन हड्डियों के प्रतिरोध और मानव शरीर में मौजूद संयोजी ऊतकों के अच्छे स्वास्थ्य को प्रभावित करता है।
क्या है कोलोन उत्पादन?
एक आनुवांशिक बीमारी एक ऐसी स्थिति है जो एक या अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है जो सेलुलर डीएनए बनाते हैं।
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के मामले में, बाद के कारणों को लगभग हमेशा एक या दोनों जीनों COL1A1 (गुणसूत्र 17 पर स्थित) और COL1A2 (गुणसूत्र 7 पर स्थित) के उत्परिवर्तन में पाया जाता है।
सामान्य परिस्थितियों में, COL1A1 और COL1A2 टाइप I कोलेजन के सामान्य उत्पादन को विनियमित करते हैं; उनके खिलाफ उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, वे अपने नियामक कार्य में विफल होते हैं।
महत्वपूर्ण: जो अन्य जीन, उत्परिवर्तित होता है, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का कारण बनता है?
COL1A1 और COL1A2 के उत्परिवर्तन के अलावा, IFITM5, SERPINF1, CRTAP और LEPRE1 जीन के उत्परिवर्तन ओस्टोजेनेसिस के संभावित कारण हैं।
उपरोक्त जीन COL1A1 और COL1A2 के अलावा अन्य कार्यों को कवर करते हैं - इसलिए वे प्रकार I कोलेजन के उत्पादन को नियंत्रित नहीं करते हैं - लेकिन अभी भी मानव कंकाल की हड्डियों की ताकत और ताकत पर उनका प्रभाव है।
जेनेटिक डिस्क की तरह क्या है?
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक ऑटोसोमल आनुवांशिक बीमारी है ।
आनुवांशिक बीमारी से जुड़ा ऑटोसोमल शब्द बताता है कि विचाराधीन स्थिति ऑटोसोमल में स्थित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है न कि यौन गुणसूत्रों के कारण।
पाठकों को याद दिलाया जाता है कि मानव के पास कुल गुणसूत्रों के 23 जोड़ों का एक गुणसूत्रीय सेट है, जिसमें 22 जोड़े एक ऑटोसोमल प्रकार के हैं और केवल एक जोड़ी यौन है। सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी व्यक्ति के लिंग को प्रभावित करती है।
COL1A1, COL1A2 और IFITM5 को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के बाद अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस में ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के सभी लक्षण हैं । जब यह SERPINF1, CRTAP और LEPRE1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, तो इसमें एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग के संकेत होते हैं।
प्रकार
वर्तमान में, डॉक्टर मानते हैं कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के 8 प्रकार (या रूप) हैं। विभिन्न प्रकारों को अलग करने के लिए, उन्होंने रोमन अंक का उपयोग करने का निर्णय लिया, पहले आठ रोमन अंकों के सटीक होने के लिए।
नीचे दी गई तालिका ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के 8 रूपों को दर्शाती है, उत्परिवर्तन जो उन्हें और अन्य विशेषताओं का कारण बनते हैं।
टाइप | उत्परिवर्तित जीन | आनुवांशिक बीमारी का प्रकार |
COL1A1 | ऑटोसोमल प्रमुख | |
द्वितीय | COL1A1 और COL1A2 | ऑटोसोमल प्रमुख |
तृतीय | COL1A1 और COL1A2 | ऑटोसोमल प्रमुख |
चतुर्थ | COL1A1 और COL1A2 | ऑटोसोमल प्रमुख |
वी | IFITM5 | ऑटोसोमल प्रमुख |
छठी | SERPINF1 | ऑटोसोमल रिसेसिव |
सातवीं | CRTAP | ऑटोसोमल रिसेसिव |
आठवीं | LEPRE1 | ऑटोसोमल रिसेसिव |
* एनबी: जाहिर है, COL1A1 और COL1A2 में उत्परिवर्तन, जो ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के पहले चार रूपों का कारण बनते हैं, थोड़े अलग विशेषताओं के साथ आनुवंशिक परिवर्तन हैं। अन्यथा, एक को दूसरे से अलग करने का कोई मतलब नहीं होगा।
लक्षण, संकेत और जटिलताओं
सभी प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता हड्डियों के कमजोर होने के लिए जिम्मेदार हैं, जैसे कि विकृति से प्रभावित विषय में फ्रैक्चर के लिए एक विशेष संभावना है । हड्डियों के कमजोर होने की डिग्री रूपों के अनुसार भिन्न होती है; इनमें से कुछ के लिए, यह कमजोर पड़ना दूसरों की तुलना में अधिक है।
यह कहने के बाद, यह इंगित करना सही है कि अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस का प्रत्येक रूप अपने स्वयं के रोगसूचक ढांचे के साथ खुद को प्रस्तुत करता है, जो कुछ के लिए अन्य रूपों के रोगसूचक चित्र को याद कर सकता है।
पॉज़्मल सिम्पटम्स और साइन्स
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के संभावित लक्षणों और संकेतों में शामिल हैं:
- हड्डी की विकृतियों की उपस्थिति;
- एक छोटे और छोटे शरीर की उपस्थिति (एक ट्रंक के रूप में देखा जाता है);
- संयुक्त समस्याएं (पूर्व: ढीली जोड़ों);
- मांसपेशियों को कमजोर करना;
- नीले, बैंगनी या ग्रे रंग के नेत्र संबंधी श्वेतपटल;
- त्रिकोणीय चेहरा;
- बैरल वक्ष;
- कशेरुक स्तंभ की रूपात्मक असामान्यताएं;
- दंत नाजुकता;
- सुनवाई की कुल हानि या हानि;
- श्वसन संबंधी समस्याएं;
- टाइप 1 कोलेजन की अनुपस्थिति या कमी से संबंधित समस्याएं।
अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस: श्वेतपटल के नीले रंग और रोग को चिह्नित करने वाले हड्डी के विकृति पर ध्यान दें। Wikipedia.org से
क्या हैं सबसे बड़े आयातों के सबसे बड़े फार्म?
चिकित्सकों ने 3-डिग्री के पैमाने पर विभिन्न प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की रोगसूचक गंभीरता को वर्गीकृत किया है, जो हैं: हल्के डिग्री, मध्यम डिग्री और गंभीर डिग्री।
केवल एक रूप "माइल्ड डिग्री" श्रेणी का है: टाइप I अपूर्ण ओस्टियोजेनेसिस; "मध्यम डिग्री" श्रेणी में अपूर्ण ओस्टियोजेनेसिस के 4 रूप हैं: IV, V और VI; अंत में, श्रेणी को "गंभीर डिग्री" के 3 रूप हैं: II, III, VII और VIII।
टाइप I: वर्णव्यवस्था
सभी का सबसे आम और कम से कम गंभीर रूप, टाइप I ओस्टोजेनेसिस अपूर्ण में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:
- यौवन से पहले विशेष रूप से फ्रैक्चर का कारण बनता है;
- इसका कद पर लगभग कोई प्रभाव नहीं है, इसलिए रोगियों को आमतौर पर एक सामान्य ऊंचाई होती है;
- संयुक्त समस्याओं और मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है;
- यह नीले, बैंगनी या ग्रे श्वेतपटल के लिए जिम्मेदार है;
- यह त्रिकोणीय चेहरे और रीढ़ में असामान्यताओं का कारण है;
- यह लगभग कभी भी हड्डी विकृति का कारण नहीं बनता है। यदि यह उन्हें उकसाता है, तो वे न्यूनतम हैं;
- यह दंत भंगुरता और / या सुनवाई हानि का कारण बन सकता है (उत्तरार्द्ध होता है, आमतौर पर, वयस्कता में);
- यह गुणवत्ता में सामान्य प्रकार I कोलेजन की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन मात्रा में असामान्य है (यह सामान्य की तुलना में स्कारर है)।
टाइप II: वर्णव्यवस्था
टाइप II अपूर्ण अस्थिकजनन द्वारा विशेषता है:
- जन्म के समय या उसके तुरंत बाद मृत्यु का कारण हो सकता है। श्वसन समस्याएं लगभग हमेशा मौत का कारण होती हैं;
- हड्डी की नाजुकता और गंभीर हड्डी विकृति की उपस्थिति;
- कम कद और अविकसित फेफड़े;
- नीले, बैंगनी या ग्रे रंग का श्वेतपटल;
- प्रकार I कोलेजन की मात्रात्मक और गुणात्मक विसंगतियों की उपस्थिति
प्रकार III: वर्णव्यवस्था
टाइप III अपूर्ण ऑस्टोजेनेसिस में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:
- यद्यपि बहुत गंभीर है, यह नवजात अवधि में अक्सर मृत्यु का कारण नहीं बनता है;
- यह उच्च हड्डी की नाजुकता के साथ जुड़ा हुआ है;
- यह छोटे कद, संयुक्त समस्याओं, मांसपेशियों की कमजोरी (विशेषकर पैरों और बाहों में), बैरल वक्ष, त्रिकोणीय चेहरे और कशेरुक स्तंभ के असामान्य वक्रता के लिए जिम्मेदार है;
- यह नीले, बैंगनी या भूरे रंग के श्वेतपटल का कारण है;
- सांस की समस्याओं, दंत नाजुकता और सुनवाई हानि का कारण हो सकता है;
- यह हड्डी की विकृति के लिए अक्सर जिम्मेदार होता है;
- यह प्रकार I कोलेजन के गुणात्मक और मात्रात्मक असामान्यताओं के साथ जुड़ा हुआ है।
टाइप IV: वर्णव्यवस्था
टाइप IV ओस्टोजेनेसिस की विशेषता है:
- प्रपत्र II और III और फॉर्म I के बीच हड्डी की नाजुकता की एक डिग्री;
- औसत से कम कद;
- नीले, बैंगनी या ग्रे रंग का श्वेतपटल;
- मामूली / मध्यम अस्थि विकृति, कशेरुक स्तंभ और बैरल थोरैक्स की थोड़ी असामान्यताएं;
- त्रिकोणीय चेहरा;
- दंत नाजुकता और सुनवाई हानि की संभावित उपस्थिति;
- प्रकार मैं कोलेजन विसंगतियों की उपस्थिति
टाइप वी: वर्णव्यवस्था
टाइप V अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस जैसा दिखता है, कुछ हद तक अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस टाइप IV। हालाँकि, इसकी कुछ ख़ासियतें हैं, जो हैं:
- सामान्य रंग की श्वेतपटल;
- दंत नाजुकता की अनुपस्थिति;
- अस्थिभंग हड्डियों की चिकित्सा प्रक्रियाओं के दौरान, विषम अस्थि मज्जा का गठन;
- इंटरसियस झिल्ली का कैल्सीफिकेशन जो त्रिज्या और अल्सर के बीच रहता है। यह प्रकोष्ठ की गतिशीलता से समझौता करता है।
टाइप VI: CHARACTERISTICS
साथ ही VI अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस IV प्रकार के समान है। उत्तरार्द्ध से इसे अलग करने के लिए मछली के कांटों के समान लैमेला (हड्डी) की कुछ हड्डियों पर क्षारीय फॉस्फेट के उच्च रक्त स्तर और उपस्थिति, सहित कुछ ख़ासियतें हैं।
टाइप VII: वर्णव्यवस्था
एक आनुवांशिक दृष्टिकोण से, टाइप VII अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस कुछ परिस्थितियों में, IV टाइप कर सकता है, जबकि अन्य परिस्थितियों में, टाइप II।
इस गंभीर रोग के रूप की विशिष्टताओं में शामिल हैं:
- छोटी ऊंचाई;
- एक बहुत ही कम ह्यूमरस (हाथ की हड्डी) और एक फीमर (जांघ की हड्डी) की उपस्थिति;
- कूल्हे की विकृति की लगातार उपस्थिति, जिसे कोक्सा वेर के रूप में जाना जाता है।
टाइप VIII: वर्णव्यवस्था
टाइप VIII अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस II और III रूपों की बहुत याद दिलाता है।
इसकी अजीब विशेषताओं के बीच, बाहर खड़े हो जाओ: गंभीर विकास घाटा, गंभीर कंकाल हाइपोमेरियलाइजेशन और अनुपस्थिति (या खराब उपस्थिति) एंजाइम प्रोलील 3-हाइड्रॉक्सीलेज़।
निदान
सामान्य तौर पर, नैदानिक प्रक्रिया, जिसके लिए रोगियों को अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के एक संदिग्ध रूप के अधीन किया जाता है, सावधानीपूर्वक उद्देश्य परीक्षा और सावधानीपूर्वक चिकित्सा इतिहास के साथ शुरू होता है; तब यह जारी रहता है, रोगी के परिवार के इतिहास के विश्लेषण और छवियों के लिए नैदानिक परीक्षणों की एक श्रृंखला के साथ (एक्स-रे, टीएसी, आदि); अंत में, यह टाइप I कोलेजन के एक मात्रात्मक और गुणात्मक मूल्यांकन के साथ और एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ समाप्त होता है।
आज, एक गर्भवती महिला को एक अल्ट्रासाउंड के अधीन, प्रसवपूर्व चरण में भी अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस का निदान करने की संभावना है।
उद्देश्य परीक्षा और परीक्षा का महत्व
ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता में अनुभवी एक चिकित्सक अक्सर शारीरिक परीक्षा और चिकित्सा इतिहास के माध्यम से भी पूर्वोक्त बीमारी का निदान करने में सक्षम होता है। इसका मतलब है कि इन नैदानिक परीक्षणों का कोई नगण्य महत्व नहीं है।
टाइप I के कोलोन उत्पादन का मूल्यांकन
आम तौर पर, टाइप I कोलेजन का गुणात्मक और मात्रात्मक मूल्यांकन एक बहुत ही विश्वसनीय परीक्षण है, क्योंकि, जैसा कि कहा गया है, ओस्टोजेनेसिसिस अपूर्णता के अधिकांश मामले जीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन की विशेषता है जो टाइप 1 कोलेजन के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं।
सेलुलर स्तर पर एक व्यक्ति में टाइप I कोलेजन की मात्रा और गुणवत्ता का आकलन करने के लिए, डॉक्टर त्वचा की बायोप्सी या किसी विशेष रक्त परीक्षण पर भरोसा कर सकते हैं।
ये दोनों मूल्यांकन परीक्षण काफी जटिल हैं और रोगी (या उसके माता-पिता) को परिणाम जानने के लिए कई हफ्तों तक इंतजार करना पड़ सकता है।
जेनेटिक टेस्ट
एक आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से जो व्यक्ति के संपूर्ण डीएनए को स्कैन करता है, डॉक्टर वर्तमान में मौजूद आनुवंशिक उत्परिवर्तन के अनुमानों को निश्चित रूप से समझने में सक्षम होते हैं।
आम तौर पर, सभी सेलुलर डीएनए पर एक आनुवंशिक परीक्षण का निष्पादन तब होता है जब कोलेजन प्रकार की विशेषताओं का मूल्यांकन मैंने वांछित परिणाम प्रदान नहीं किया है, या जब यह उत्परिवर्तन के लिए COL1A1 या COL1A2 को प्रभावित करने वाला उत्परिवर्तन नहीं है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस।
निजी विभाग
जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड प्रकार II और टाइप III ओस्टोजेनेसिस की पहचान के लिए बहुत उपयोगी है।
चिकित्सा
वर्तमान में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। दूसरे शब्दों में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले लोगों को मृत्यु तक उपर्युक्त स्थिति के साथ रहना नियत है; मौत जो अक्सर एक ही बीमारी के परिणाम के कारण होती है।
विशिष्ट चिकित्सा की कमी उपचार के अन्य रूपों से इनकार नहीं करती है। वास्तव में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के एक रोगी की चिकित्सीय संभावनाओं के बीच, कई रोगसूचक उपचार हैं ; रोगसूचक उपचार ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों को कम करने में सक्षम हैं, रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर देते हैं और (या कम से कम पोस्टपोन) सबसे गंभीर परिणामों को रोकते हैं।
पॉसिबल सिम्प्टमिक उपचार
ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए संभावित रोगसूचक उपचार की सूची में, बाहर खड़े हो जाओ:
- सर्जिकल सम्मिलन, सबसे लंबी हड्डियों के अंदर (एनबी: फ्रैक्चर का सबसे अधिक खतरा), नाखूनों का जो फ्रैक्चर और विकृति के लिए अधिक प्रतिरोध प्रदान करता है। इस ऑपरेशन को इंट्रामेडुलरी रॉडिंग कहा जाता है;
- फ्रैक्चर और / या हड्डी विकृति के रूढ़िवादी या सर्जिकल देखभाल;
- दांतों की देखभाल, दांतों के स्वास्थ्य की रक्षा के लिए;
- दर्द से राहत चिकित्सा, कई दर्दनाक कई फ्रैक्चर के मामले में;
- बढ़ाव और मांसपेशियों को मजबूत बनाने के लिए फिजियोथेरेपी। एक लोचदार और टॉनिक पेशी प्रणाली गिर को रोकने की अनुमति देती है जिसमें विभिन्न अस्थि भंग शामिल हो सकते हैं;
- लोकोमोटिव के लिए समर्थन का उपयोग, जिसमें व्हीलचेयर, अभिभावक, बैसाखी, आदि शामिल हैं।
समझौते के लाभ
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले लोगों के लिए, डॉक्टर सामान्य रूप से व्यायाम और आंदोलन के निरंतर अभ्यास की सलाह देते हैं, क्योंकि ये दोनों गतिविधियां कंकाल और मांसपेशियों की प्रणाली को मजबूत करने में योगदान करती हैं।
अनुशंसित खेलों में शामिल हैं: तैराकी, चूंकि यह कंकाल प्रणाली पर कम प्रभाव के साथ एक शारीरिक गतिविधि है, और चलना है।
एक स्वस्थ जीवन शैली से लाभ
एक स्वस्थ जीवन का संचालन करना, धूम्रपान से बचना, अधिक शराब पीना, बहुत अधिक खाना, और इसी तरह, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले रोगियों के स्वास्थ्य पर उचित लाभ से अधिक है, क्योंकि यह रोग की प्रगति को धीमा कर देता है और हड्डियों की नाजुकता को कम करता है।
अनुभव के चरण में सांकेतिक उपचार
वर्तमान में, डॉक्टर और शोधकर्ता कुछ लक्षणात्मक उपचारों की प्रभावकारिता का मूल्यांकन कर रहे हैं, जिसमें वृद्धि हार्मोन और अंतःशिरा और मौखिक बिस्फोस्फॉनेट थेरेपी के आधार पर उपचार शामिल है।
कुछ समय के लिए, उपर्युक्त जांच उपचार द्वारा प्रदान किए गए परिणाम पूरे चिकित्सा समुदाय को उम्मीद करते हैं।
रोग का निदान
इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक नकारात्मक रोगनिरोधी बीमारी है, क्योंकि यह लाइलाज है, काफी हद तक जीवन की गुणवत्ता से समझौता करती है और कुछ मामलों में, प्रभावित विषय की समय से पहले मृत्यु का कारण बनती है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, आधुनिक रोगसूचक उपचारों के लिए भी धन्यवाद, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के गैर-गंभीर रूप वाले कई व्यक्ति ऐसे जीवन का नेतृत्व करने में सक्षम हैं जो सुखद और संतोषजनक है।
निवारण
वर्तमान में, दुर्भाग्य से, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के खिलाफ कोई निवारक उपाय नहीं है।
