चारकोट-ऐस टूथ की आसिया: परिभाषा
चारकोट-मैरी टूथ का गतिभंग परिवार के वंशानुगत न्यूरोलॉजिकल रोगों का हिस्सा है: पहले सिंड्रोम नसों को प्रभावित करता है, फिर, प्रेरण द्वारा, यह मांसपेशियों और जीव के अन्य साइटों को भी नुकसान पहुंचाता है। एटैक्सिक aforementioned सिंड्रोम का नाम जीन-मार्टिन चारकोट, पियरे मैरी और हावर्ड हेनरी टूथ, तीन न्यूरोलॉजिस्ट हैं जिन्होंने पहली बार इस गतिभंग का विस्तार से वर्णन किया है - हालाँकि वे उन्नीसवीं शताब्दी के उत्तरार्ध के आसपास खोजे जाने वाले पहले शोधकर्ता नहीं थे।
वर्तमान में, दुर्भाग्य से, वैज्ञानिक प्रगति के बावजूद, अभी भी पूरी तरह से दृढ़ चिकित्सा नहीं है; हालाँकि, चिकित्सा वर्ग इस समस्या के प्रति तेजी से संवेदनशील है और उपचार के लिए कई संभावनाएं परिकल्पित की गई हैं, अभी भी चल रहा है।
घटना
इतालवी राज्य में, चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, लेकिन सबसे व्यापक रूप से विरासत में मिली न्यूरोलॉजिकल गतिभंग का प्रतिनिधित्व करता है, जो प्रति 100, 000 स्वस्थ 36 विषयों को दर्शाता है। कुछ साल पहले तक, यह सोचा गया था कि रोग हर 2, 500 में 1 विषय को प्रभावित करता है: वर्तमान में, इस रिश्ते को अस्वीकार कर दिया गया है।
हालांकि, वहाँ कोई स्थापित और प्रदर्शित महामारी विज्ञान डेटा नहीं हैं, जो गतिभंग की विषमता को देखते हुए: वास्तव में, एक ही परिवार के नाभिक के भीतर भी, चारकोट-मैरी-टूथ का गतिभंग विभिन्न लक्षणों के साथ खुद को प्रकट कर सकता है।
समानार्थी
चारकोट-मैरी-टूथ (सीएमटी) के गति को अन्य योगों द्वारा भी जाना जाता है: सीएम (चारकोट-मैरी), एचएमएसएन (वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी), पीएमए (पेरोनियस या प्रोग्रेसिव मसलकर शोष) या, अधिक सरलता से, न्यूरोपैथी के रूप में वंशानुगत मोटर-संवेदी।
हम अक्सर "बीमारी" या "चारकोट-मेरी-टूथ की विकृति" की बात करते हैं; वास्तव में यह पूरी तरह से सही नहीं होगा, क्योंकि इस गतिभंग में विकारों और बीमारियों का एक विषम समूह शामिल है, कभी-कभी एक-दूसरे से बेहद अलग, इसलिए इसे खोजना मुश्किल है।
लक्षण
विभिन्न वैज्ञानिक अध्ययनों से, यह स्पष्ट है कि चारकोट-मैरी-टूथ एटैक्सिया का सबसे प्रसिद्ध रूप 1 ए है, जो स्पर्शनीय अतिसंवेदनशीलता और पैरों की मांसपेशी टोन के नुकसान से प्रतिष्ठित है। अधिक विशेष रूप से, चारकोट-मैरी-टूथ एटैक्सिया का 1 ए रूप घुटने के नीचे के पैर के खंड को प्रभावित करता है और, केवल शायद ही कभी, जांघ और जांघ की जड़ को प्रभावित करता है। कभी-कभी, CMT भी बांह के ऊपर के हथियारों को प्रभावित करता है।
चारकोट-मेरी-टूथ गतिविभ्रम के सभी अलग-अलग रूपों को एकजुट करता है, लेकिन यह बीमारी के लिए निरंतर सहायता की आवश्यकता के रूप में धीमा, प्रगतिशील और अजेय, रोग के अध: पतन, इसलिए दुर्बल है। जब गतिभंग अपेक्षा से अधिक तेजी से घटता है, तो यह है कि जब रोगी के लक्षण तेजी से खराब हो जाते हैं, तो यह सबसे अधिक संभावना है कि एक भड़काऊ आधार पर एक न्यूरोपैथिक गतिभंग: केवल नैदानिक परीक्षण परिकल्पना की पुष्टि करेगा।
चारकोट-मेरी-टूथ का गतिमान शब्द की अभिव्यक्ति को प्रभावित नहीं करता है, न ही सुनवाई या दृष्टि; केवल श्वसन और मूत्र प्रणाली से शायद ही कभी समझौता किया जाता है [www.atassia.it से लिया गया]
सबसे आम लक्षणों में (लेकिन हमेशा मौजूद नहीं), हम याद करते हैं: सामान्य रूप से हाथ के पंजे और विकृति, कण्डरा की कमी, संतुलन की हानि, मोटर समन्वय, एसेफलेक्सिया (रिफ्लेक्सिस की कमी), ऑस्टियो-मस्कुलर दर्द, तंत्रिका हानि और पेशी शोष।
वर्गीकरण
रोग से उत्पन्न विकारों की विषमता को देखते हुए, चारकोट-मेरी-टूथ के अतीन्द्रिय रूपों को पांच बड़े समूहों में वर्गीकृत किया गया था, जो पहले चार प्रकारों के लिए 1 से 4 तक की संख्या के साथ प्रतिष्ठित था, जबकि अंतिम, इसके संचरण के लिए अलग था। ऑटोसोमल-प्रमुख एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम, जिसे सीएमटीएक्स के रूप में जाना जाता है और चारकोट-मैरी-टूथ एटैक्सिया वाले 10-20% रोगियों को प्रभावित करता है।
चारकोट-मेरी-टूथ एटैक्सिया का वर्गीकरण काफी जटिल है, क्योंकि इन 5 बड़े समूहों में से प्रत्येक को आगे उप-श्रेणियों में विभाजित किया गया है, जो ट्रिगर होने वाले कारण, उत्परिवर्तित जीन और गड़बड़ी के आधार पर उत्पन्न होता है। एक उदाहरण देने के लिए, CMT1 फॉर्म सबसे लगातार चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग है, जो सीएमटी के साथ 80% रोगियों को प्रभावित करता है: टाइप 1 को अच्छी तरह से पांच अन्य सिंड्रोमों में वर्गीकृत किया गया है, रोगसूचक और ट्रिगरिंग कारण द्वारा विभेदित है ।
निदान और उपचार
इतालवी सोसाइटी ऑफ न्यूरोलॉजी एक सही निदान करने के लिए दिशानिर्देश प्रदान करता है, हालांकि रोगी का इलाज निश्चित रूप से संभव नहीं है, भले ही वह निश्चित जीन या उत्परिवर्तित कारण से पहचान कर सके। निदान चारकॉट-मैरी-टूथ गतिभंग के कारण होने वाली बीमारियों से निपटने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करने के लिए उपयोगी है। जो लोग बच्चे चाहते हैं उनके लिए एक पूर्व-गर्भाधान आनुवंशिक निदान भी है।
स्थूल दृष्टि से, एक स्पष्ट सममितीय पेशी शोष है जो पैर की मांसपेशियों, फाइबुला और उंगलियों के संयुक्त विस्तार को प्रभावित करता है: पेशी शोष एक प्रगतिशील पक्षाघात के लिए जिम्मेदार है जो पहले पैरों को प्रभावित करता है (सामान्य रूप से) वहाँ संवहनी घाव और छिद्रित अल्सर भी हैं), फिर हाथ।
हिस्टोलॉजिकल दृष्टिकोण से, हालांकि, श्वान कोशिकाओं का एक हाइपरप्लासिया मनाया जाता है, इसके बाद माइलिन शीथ का एक प्रगतिशील परिवर्तन होता है; संयोजी ऊतक मोटा हो जाता है और तंत्रिकाओं के स्तर पर व्यवस्थित हो जाता है। अपरिहार्य परिणाम पहले डोरियों और फिर पिरामिड बंडलों का अध: पतन है। [एम। स्टेफनी द्वारा पैथोलॉजिकल एनाटॉमी के पाठ से लिया गया]
अंत में, चारकोट-मेरी-टूथ गतिविभ्रम एक पूरी तरह से अमान्य सिंड्रोम है, जो केवल प्रभावित विषय की आत्मनिर्भरता से शायद ही कभी समझौता करता है, हालांकि निरंतर सहायता की सिफारिश की जाती है।
