हड्डी का स्वास्थ्य

रेशेदार डिसप्लेसिया

व्यापकता

फाइब्रस डिसप्लेसिया एक सौम्य ट्यूमर है जो हड्डियों को प्रभावित करता है और प्रेरित करता है, बाद में, रेशेदार (या निशान) ऊतक के साथ सामान्य हड्डी के ऊतकों के प्रतिस्थापन।

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यह एक जन्मजात बीमारी है, गर्भधारण के बाद होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन के कारण, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान।

विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं: दर्द, फ्रैक्चर की प्रवृत्ति, हड्डी की विकृति और तंत्रिका संपीड़न के एपिसोड।

रेशेदार डिसप्लेसिया मुख्य रूप से खोपड़ी की हड्डियों और हाथ और पैरों की लंबी हड्डियों को प्रभावित करता है।

तंतुमय डिसप्लेसिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, लेकिन केवल रोगसूचक उपचार है।

ट्यूमर क्या है इसकी संक्षिप्त समीक्षा

दवा में, ट्यूमर और नियोप्लासिया बहुत सक्रिय कोशिकाओं के द्रव्यमान की पहचान करते हैं, जो अनियंत्रित तरीके से विभाजित और बढ़ने में सक्षम हैं।

  • हम सौम्य ट्यूमर की बात करते हैं जब कोशिका द्रव्यमान की वृद्धि घुसपैठ नहीं होती है (यानी यह आसपास के ऊतकों पर आक्रमण नहीं करता है) या यहां तक ​​कि मेटास्टेसिस भी।
  • हम अशिष्टता की बात करते हैं जब कोशिकाओं के असामान्य द्रव्यमान में बहुत तेजी से बढ़ने और आसपास के ऊतकों में और बाकी जीवों में फैलने की क्षमता होती है।

    घातक ट्यूमर, कैंसर और असाध्यता को पर्यायवाची माना जाता है।

रेशेदार डिस्प्लेसिया क्या है?

रेशेदार डिसप्लेसिया एक सौम्य प्रकार की हड्डी का ट्यूमर है, जिसे रेशेदार ऊतक के साथ सामान्य हड्डी ऊतक के प्रतिस्थापन द्वारा विशेषता है।

इसलिए, तंतुमय डिसप्लेसिया से पीड़ित लोगों में, नियोप्लाज्म से प्रभावित हड्डी या हड्डियां अपनी सेलुलर रचना को बदल देती हैं, एक रेशेदार घटक के पक्ष में सामान्य सेलुलर घटक को खो देती है, जो शारीरिक स्थितियों के तहत, पूरी तरह से अनुपस्थित होगा।

तंतुमय डिसप्लासिया से प्रभावित कंकाल के जिले खोपड़ी की हड्डियों और पैरों और हथियारों की लंबी हड्डियां हैं

FIBROUS FABRIC क्या है?

रेशेदार ऊतक एक कार्यहीन ऊतक है जो कोलेजन तंतुओं के समूह से बना होता है। इसका गठन कुछ विशेष कोशिकाओं की अति सक्रियता के कारण होता है, संयोजी ऊतक से संबंधित होता है और फाइब्रोब्लास्ट के रूप में जाना जाता है।

रेशेदार ऊतक को निशान ऊतक भी कहा जाता है

फाइब्रोस डायस्प्लासिया के प्रकार

पैथोलॉजिस्ट दो प्रकार के तंतुमय डिसप्लेसिया के अस्तित्व को पहचानते हैं: मोनोस्टोटिक फाइब्रोसिस डिसप्लासिया और पॉलीओस्टोटिक फाइब्रोसिस

  • मोनोस्टैटिक तंतुमय डिसप्लासिया मानव कंकाल में केवल एक हड्डी को प्रभावित करता है और रेशेदार डिस्प्लेसिया का सबसे आम प्रकार है।
  • पॉलियोस्टोटिक तंतुमय डिसप्लासिया मानव कंकाल की तुलना में अधिक हड्डियों को प्रभावित करता है। प्रभावित हड्डियां सभी एक ही अंग या विभिन्न अंगों से संबंधित हो सकती हैं।

दो प्रकार के तंतुमय डिसप्लेसिया के बीच, चिकित्सा-नैदानिक ​​दृष्टिकोण से सबसे गंभीर पॉलीओस्टोटिक फाइब्रोसिस डिसप्लेसिया है।

महामारी विज्ञान

फाइब्रस डिसप्लासिया एक ऐसी स्थिति है जो मुख्य रूप से किशोरों और तथाकथित युवा वयस्कों को प्रभावित करती है: जो अभी-अभी रिपोर्ट किया गया है, उसके समर्थन में एक सांख्यिकीय सर्वेक्षण से पता चला है कि रेशेदार डिसप्लेसिया वाले सिर्फ 75% लोग 30 वर्ष से कम उम्र के हैं।

कारण

डीएनए के एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण रेशेदार डिसप्लेसिया उत्पन्न होता है, जो कंकाल के स्तर पर, हड्डी के ऊतकों को बनाने वाली कोशिकाओं के उत्पादन और भेदभाव को बदल देता है।

उपरोक्त आनुवंशिक उत्परिवर्तन वह घटना है जिसके द्वारा सामान्य हड्डी ऊतक के बजाय रेशेदार ऊतक का निर्माण होता है।

जेन इनवॉल्ड क्या है?

आनुवांशिक उत्परिवर्तन जो रेशेदार डिसप्लेसिया का कारण बनता है, वह जीएनएएस जीन को प्रभावित करता है । GNAS जीन उसी नाम के GNAS प्रोटीन को एनकोड करता है, जो हड्डियों के ऊतकों को बनाने वाली कोशिकाओं के उत्पादन और विभेदन प्रक्रियाओं के दौरान एक मौलिक भूमिका निभाता है।

क्या है?

रेशेदार डिसप्लेसिया एक जन्मजात बीमारी है - जो जन्म से मौजूद है - लेकिन वंशानुगत नहीं है - अर्थात, यह दो में से एक माता-पिता द्वारा प्रेषित नहीं है।

इसका मतलब यह है कि भ्रूण के विकास के दौरान यह उत्परिवर्तन होता है, फिर गर्भाधान के बाद और जब भविष्य के बीमार विषय अभी भी मातृ गर्भाशय में हैं।

वैज्ञानिक अध्ययनों से पता चला है कि तंतुमय डिसप्लेसिया के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान होता है।

लक्षण और जटिलताओं

तंतुमय डिसप्लासिया के हल्के रूप किसी भी लक्षण या विशेष संकेत का कारण नहीं बनते हैं; दूसरी ओर गंभीर रूप, आमतौर पर इसके लिए जिम्मेदार होते हैं:

  • हड्डियों का दर्द
  • अस्थि विकृति;
  • प्रभावित हड्डी या हड्डियों के फ्रैक्चर;
  • तंत्रिका संपीड़न एपिसोड।

संघों

सामान्य तौर पर, रेशेदार डिस्प्लेसिया एक एकान्त स्थिति के रूप में उत्पन्न होती है।

हालांकि, कुछ दुर्लभ परिस्थितियों में, जिन कारणों से अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, उनके साथ यह प्रकट होता है:

  • मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम ;
  • अंतःस्रावी तंत्र के कुछ रोग, जिनमें शामिल हैं: हाइपरथायरायडिज्म, हाइपरपरैथायराइडिज्म, एक्रोमेगाली, डायबिटीज मेलिटस और कुशिंग सिंड्रोम;
  • माजराबाद का सिंड्रोम

जब डॉक्टर से संपर्क करें?

हड्डियों में दर्द - जैसे रेशेदार डिसप्लेसिया से क्या आ सकता है - डॉक्टरों के ध्यान में रखना है:

  • चलने, चलने, कूदने आदि के दौरान बढ़ जाती है;
  • यह रात की नींद से परेशान है;
  • आराम के साथ इसमें सुधार नहीं होता है;
  • यह लंगड़ापन का कारण है (यदि, निश्चित रूप से, दर्द दो निचले अंगों में से एक की चिंता करता है)।

जटिलताओं

रेशेदार डिस्प्लेसिया के गंभीर रूप कई जटिलताओं का कारण हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

  • ट्यूमर में शामिल हड्डी या हड्डियों की निरंतर भंगुरता और गंभीर विकृति।
  • दृष्टि की हानि / हानि / सुनने की हानि / हानि। खोपड़ी की हड्डियों में स्थित तंतुमय डिसप्लेसिया के गंभीर एपिसोड में ये दो जटिलताएं हैं।

    उनकी शुरुआत के दो कारण हो सकते हैं: यह संपीड़न के कारण हो सकता है, ट्यूमर द्रव्यमान द्वारा, ऑप्टिक और ध्वनिक तंत्रिकाओं के कारण या यह हड्डी की विकृति के कारण हो सकता है, परिणामस्वरूप नियोप्लाज्म होता है, जो दृष्टि और सुनवाई के अंगों की शारीरिक रचना को संशोधित करता है। ।

  • गठिया। यह घुटने के जोड़ों, कोहनी, आदि के पास स्थित रेशेदार डिसप्लेसिया के गंभीर प्रकरणों की एक विशिष्ट जटिलता है।

    गठिया की उपस्थिति हड्डी की विकृति के कारण होती है, जो नियोप्लाज्म से निकलती है।

  • घातक ट्यूमर में परिवर्तन। यद्यपि यह एक बहुत ही सुदूर संभावना है, तंतुमय डिसप्लेसिया एक घातक अस्थि ट्यूमर के संकेत पर ले सकता है।

निदान

रेशेदार डिस्प्लेसिया के सटीक निदान के लिए, निम्नलिखित आवश्यक हैं: शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास, छवियों के लिए नैदानिक ​​परीक्षण (जैसे एक्स-रे, परमाणु चुंबकीय अनुनाद, सीटी स्कैन, हड्डी स्कैन आदि) और ट्यूमर बायोप्सी।

ASYMMOMIC मामलों का निदान

सामान्य तौर पर, तंतुमय डिसप्लासिया के हल्के मामलों की पहचान पूरी तरह से यादृच्छिक तरीके से होती है, उदाहरण के लिए अन्य कारणों से निष्पादित एक्स-रे परीक्षाओं के दौरान।

इलाज

एक आनुवांशिक बीमारी होने के नाते, तंतुमय डिसप्लासिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें से उपचार करना असंभव है।

यह सब, हालांकि, डॉक्टरों को उपचार विकसित करने से नहीं रोका है, लक्षणों को कम करने और जटिलताओं की संभावना को कम करने में सक्षम है।

LIBRE FIBROUS DYSPLASIA के मामले में उपचार

सामान्य तौर पर, हल्के तंतुमय डिसप्लेसिया को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, जैसे कि - कई अवसरों पर पुष्टि की जाती है - यह एक स्पर्शोन्मुख स्थिति है और यह, अधिक बार नहीं, किसी का ध्यान नहीं जाता है।

हल्के रेशेदार डिसप्लासिया के रोगियों के लिए चिकित्सकों की एकमात्र सिफारिश समय-समय पर एक्स-रे परीक्षाओं से गुजरना है, ताकि नियोप्लास्टिक स्थिति को नियंत्रित रखा जा सके और बाद में किसी भी बदलाव को नोटिस किया जा सके।

गंभीर विकार के मामले में उपचार

गंभीर तंतुमय डिसप्लासिया के मामलों में दिए गए उपचारों में वे शामिल हैं:

  • कुछ ऑस्टियोपोरोसिस दवाओं का प्रशासन, विशेष रूप से pamidronate (एक बिसफ़ॉस्फ़ोनेट)। ये दवाएं रेशेदार डिसप्लेसिया के लिए विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन, हड्डियों को मजबूत करके, वे बाद वाले को फ्रैक्चर और विकृति से बचाते हैं;
  • एक सुरक्षात्मक ब्रेस का उपयोग, ट्यूमर से प्रभावित हड्डी या हड्डियों पर लागू किया जाता है, फ्रैक्चर को रोकने और विकृति की प्रगति को सीमित करने के लिए;
  • इसके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की एक श्रृंखला:
    • सही विकृति;
    • या फ्रैक्चर को ठीक करें;
    • फ्रैक्चर एपिसोड और दर्द को कम करने के लिए, ट्यूमर से प्रभावित हड्डी वर्गों को हटा दें। इन स्थितियों में, एक हड्डी प्रत्यारोपण भी foreseen है;
    • ऑप्टिक और ध्वनिक नसों को डीकंप्रेस करें जब रेशेदार डिस्प्लेसिया खोपड़ी की हड्डियों के स्तर पर बैठा हो।

कुछ चिकित्सा सलाह

डॉक्टरों की राय के अनुसार, रोगी - विशेष रूप से युवा - तंतुमय डिसप्लासिया रोगियों की स्थिति को बेहतर ढंग से स्वीकार करने में सक्षम होते हैं, यदि वे बाद के बारे में सब कुछ सीखते हैं और एक ही आनुवंशिक विकृति वाले लोगों के लिए एक सहायता समूह में भाग लेते हैं।

रोग का निदान

तंतुमय डिसप्लेसिया में रोग का लक्षण लक्षण विज्ञान की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है।

यद्यपि यह एक स्थायी स्थिति है, एक हल्का रेशेदार डिसप्लासिया एक ऐसी स्थिति है जिसके साथ एक साथ रहना संभव है और जो प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करता है।

इसके विपरीत, रेशेदार डिस्प्लेसिया के गंभीर रूपों का मामला अलग है: ये, वास्तव में, अक्सर जटिलताओं का कारण बनते हैं और रोगियों को एक सामान्य जीवन जीने से रोकते हैं।

निवारण

दुर्भाग्य से, रेशेदार डिस्प्लेसिया को रोकने के लिए एक असंभव स्थिति नहीं है।