व्यापकता
मस्तिष्क और खोपड़ी की हड्डियों के विकास में कमी के कारण एनेस्थली बहुत गंभीर जन्मजात विकृति है। दुर्भाग्य से, यह स्थिति जीवन के अनुकूल नहीं है: जो बच्चे प्रभावित होते हैं उनकी समय से पहले मौत हो जाती है या केवल कुछ घंटों के लिए जीवित रहते हैं।
पेरी-गर्भाधान अवधि में फोलिक एसिड के निवारक सेवन से भ्रूण में ऐसी विकृति होने का खतरा कम हो सकता है।
क्या
एनसेफाली एक तंत्रिका ट्यूब दोष है, जो प्रसवोत्तर जीवन के साथ असंगत है, जो गर्भावस्था के पहले महीने के दौरान हो सकता है।
ऐसे कुरूप विसंगति प्रस्तुत करने वाले बच्चे कपाल तिजोरी के बिना पूरी तरह या आंशिक रूप से दिखाई देते हैं और मस्तिष्क का गठन नहीं हुआ है या मौजूद नहीं है। ज्यादातर मामलों में, यह नैटमॉर्टेलिटी में तब्दील हो जाता है, हालांकि कुछ बच्चे कुछ घंटों या कुछ दिनों तक भी जीवित रह सकते हैं।
न्यूरल ट्यूब दोष: वे क्या हैं
- तंत्रिका ट्यूब भ्रूण में मौजूद एक संरचना है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को जन्म देती है। प्रारंभ में, न्यूरल ट्यूब कपड़े के एक छोटे रिबन की तरह दिखता है जो धीरे-धीरे अंदर की ओर मोड़ता है। यदि यह प्रक्रिया सही ढंग से नहीं होती है, तो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क का गठन अपरिवर्तनीय रूप से समझौता किया जाता है।
- तंत्रिका ट्यूब दोष केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास के दौरान तंत्रिका ट्यूब को बंद करने में विफलता के लिए जन्मजात विकृतियों की एक श्रृंखला है (ओव्यूलेशन से 17 ° -30 ° दिन)।
- दोष के स्तर और गंभीरता के आधार पर, विभिन्न रोगों का विकास हो सकता है, सबसे गंभीर रूपों से लेकर - प्रसवोत्तर जीवन के साथ असंगत (जैसे कि अनीसेफली) - दुग्धियों को सर्जिकल रूप से सुधारात्मक (जैसे छोटे मेनिंगोकेलिस) । अधिकांश न्यूरल ट्यूब दोष छिटपुट होते हैं या बहुक्रियात्मक मूल होते हैं।
कारण
अनीसेफली एक न्यूरल ट्यूब दोष है जो मस्तिष्क गोलार्द्धों की अनुपस्थिति की विशेषता है। यह विकृति कपाल तिजोरी की कुल या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है, जबकि मस्तिष्क अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक द्रव्यमान से कम है।
भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में एनेस्थली होता है; जब न्यूरल ट्यूब का ऊपरी हिस्सा पिघलने में विफल रहता है तो दोष परिणाम।
एनेस्थली के सटीक कारणों का अभी तक पूरी तरह से पता नहीं चल पाया है। संभवतः, पैथोलॉजी की उत्पत्ति बहुक्रियाशील है और पर्यावरणीय कारकों और तंत्रिका ट्यूब विकास में शामिल विभिन्न जीनों के बीच बातचीत पर निर्भर करती है।
मृतक बच्चों की ऑटोप्सी परीक्षा से पता चलता है कि अधिवृक्क ज्यादातर मामलों में, अधिवृक्क पीड़ा के साथ, यानी एक या दोनों अधिवृक्क ग्रंथियों की कमी के साथ जुड़ा हुआ है।
एनेस्थली के ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं, लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस वाले पारिवारिक मामलों का भी वर्णन किया गया है।
जोखिम कारक
एनेस्थली के लिए हाइलाइट किए गए मातृ जोखिम कारक हैं:
- फोलिक एसिड की कमी;
- जस्ता की कमी;
- मातृ मोटापा;
- मधुमेह मेलेटस;
- गर्भावस्था के दौरान कुछ एंटी-मिरगी दवाओं का उपयोग।
घटना
Anencephaly सबसे आम न्यूरल ट्यूब दोषों में से एक है। किसी भी मामले में, प्रचलन बहुत कम है (प्रत्येक 2, 000 लोगों के लिए 1 मामला)।
जहां तक भौगोलिक वितरण का संबंध है, अनासक्ति बल्कि बंद है। जन्मजात विकृति चीन, मैक्सिको, ब्रिटिश द्वीपों और तुर्की में अक्सर होती है। यह देशी आबादी की आनुवंशिक विशेषताओं और उनके खाने की आदतों पर निर्भर हो सकता है।
लक्षण और जटिलताओं
सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति के साथ एनेस्थली होता है।
अनुपस्थित मस्तिष्क को एक हाइपोप्लास्टिक द्रव्यमान या एक विकृत सिस्टिक न्यूरल ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे त्वचा द्वारा उजागर या कवर किया जा सकता है। खोपड़ी की अनुपस्थिति में एनासेफली भी हो सकता है। ब्रेनस्टेम और रीढ़ की हड्डी के हिस्से गायब या विकृत हो सकते हैं।
एनसेफली अन्य जन्मजात विकृतियों, जैसे कि हृदय दोष, चेहरे की असामान्यता और अधिवृक्क पीड़ा के साथ हो सकता है।
एनेस्थली के साथ भ्रूण का गर्भपात गर्भपात के साथ समाप्त हो सकता है ।
इस विकृति की उपस्थिति में अन्य संभावित घटनाएं नटिमॉर्टिसिटी हैं (अर्थात गर्भावस्था के 24 सप्ताह के बाद बच्चे का जन्म) और जन्म के कुछ दिनों के भीतर नवजात शिशुओं की मृत्यु ।
निदान
एनेस्थली का प्रसव पूर्व निदान काफी सरल है: गर्भपात को गर्भधारण के पहले तिमाही में अल्ट्रासाउंड के माध्यम से पता लगाया जाता है। वास्तव में, यह परीक्षा दोषपूर्ण न्यूरुलेशन ( ऑर्गेनोनेस की प्रक्रिया को उजागर करती है जो भ्रूण में तंत्रिका तंत्र के भेदभाव की ओर ले जाती है)। अधिक विस्तार से, अनीसेफली की उपस्थिति में हम पूर्वकाल कपाल न्यूरोपोरो को बंद करने में विफलता का निरीक्षण करते हैं, जो एक पूर्ण तंत्रिका ट्यूब नहीं बनाता है; इसलिए, तंत्रिका तंत्र के रोस्ट्रल विकास नहीं होते हैं और भ्रूण मस्तिष्क के बिना पैदा होगा।
अल्ट्रासाउंड परीक्षा भी पॉलीड्रामनिओस की एक साथ उपस्थिति को प्रकट कर सकती है, अर्थात प्रभावित भ्रूण द्वारा कम निगलने से एमनियोटिक द्रव की अधिकता।
गर्भवती महिलाओं में, अन्य जांच जिन्हें अनैफिली को बाहर करने या पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है:
- रक्त में अल्फाफेटोप्रोटीन की खुराक : इसका उपयोग तंत्रिका ट्यूब के संभावित जन्मजात विकृतियों (जैसे कि स्पाइना बिफिडा या एनेस्थली) के लिए नियंत्रण स्क्रीनिंग के रूप में किया जाता है;
- मूत्र में अनबाउंड संयुग्मित मूत्र की खुराक : बढ़ा हुआ स्तर एक तंत्रिका ट्यूब दोष का सुझाव देता है।
टिप्पणी
अल्फाफेटोप्रोटीन की खुराक को एस्टरोल और h-hCG के साथ मिलकर किया जाता है; इन तीनों मूल्यांकन के संयोजन को TRI-TEST कहा जाता है। यह आकलन गर्भावस्था के पंद्रहवें और बीसवें सप्ताह के बीच गर्भवती महिलाओं को इंगित किया जाता है। यदि किसी भी न्यूरल ट्यूब जन्मजात विकृतियों के लिए स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षणों की आवश्यकता होगी, जैसे कि अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस।
चिकित्सा
नर्वस सिस्टम के विसंगतियों को एनेस्थली के लिए बहुत गंभीर हैं: जो बच्चे प्रभावित होते हैं वे जन्म से पहले या कुछ दिनों के भीतर मर जाते हैं।
इसलिए, उपचार विशेष रूप से उपशामक है।
निवारण
एनेस्थलीमिया से न्यूरल ट्यूब दोष वाले अन्य बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है, जैसे कि स्पाइना बिफिडा। इस कारण से, गर्भधारण की पूर्व अवधि से शुरू होने वाले 4 मिलीग्राम / दिन फोलिक एसिड के सेवन के माध्यम से बाद की गर्भधारण में विकृति की संभावित पुनरावृत्ति को रोकने के लिए प्रयास करना संभव है।
इशारे के दौरान इस तत्व का कम योगदान वास्तव में, एनेस्थली की अभिव्यक्ति के लिए योगदान दे सकता है।
जब एक गर्भावस्था निर्धारित होती है, तो गर्भाधान से कम से कम एक महीने पहले फोलिक एसिड शुरू किया जाना चाहिए और दूसरे चूक चक्र के अनुरूप तारीख तक जारी रहना चाहिए।
