ब्रुगडा सिंड्रोम

व्यापकता

ब्रूगाडा सिंड्रोम एक दिल की बीमारी है जो दिल की लय को बदल देती है, जिससे तालुमूलक, सिंकोप, वेंट्रिकुलर अतालता और सबसे गंभीर, हृदय की गिरफ्तारी होती है।

ट्रिगर करने के कारण अलग-अलग प्रकृति के हो सकते हैं: कुछ रोगी माता-पिता में से किसी एक से इस विकार को प्राप्त करते हैं; हालाँकि, अन्य लोग इसे लगभग 30-40 साल तक पूरी तरह से अनुभवहीन तरीके से विकसित करते हैं।

ब्रुगडा सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल है, क्योंकि यह अक्सर अव्यक्त और स्पर्शोन्मुख है। हालांकि, कार्डियोलॉजिस्ट, पैथोफिजियोलॉजिकल तंत्र के अध्ययन के लिए भी धन्यवाद, ने विशेष रूप से रोग का पता लगाने के लिए एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक परीक्षा विकसित की है।

केवल प्रभावी और अपनाने योग्य चिकित्सीय उपचार प्रत्यारोपण है, दिल के पास, एक छोटे डिफाइब्रिलेटर का।

हृदय अतालता का संक्षिप्त संदर्भ: वे क्या हैं?

ब्रूगाडा सिंड्रोम के विवरण के साथ आगे बढ़ने से पहले, यह समीक्षा करना उचित है कि हृदय के अतालता क्या हैं।

एक कार्डिएक अतालता सामान्य हृदय ताल, या साइनस लय का एक परिवर्तन है, जो अलिंदी साइनस नोड से उत्पन्न होती है। यह आलिंद साइनस नोड, वास्तव में, विद्युत आवेगों का एक जनरेटर है, जो हृदय को अनुबंधित करता है और हृदय गति को स्कैन करता है। यह संयोग से नहीं है कि इस कारण से, आलिंद साइनस नोड को प्रमुख पथ मार्कर केंद्र के रूप में परिभाषित किया गया है, ताकि इसे अन्य माध्यमिक पथ चिह्न केंद्रों से अलग किया जा सके।

दिल की धड़कन की माप (या हृदय गति ) वेंट्रिकल की गतिविधि पर आधारित है और प्रति मिनट बीट्स में व्यक्त की जाती है । बाकी स्थितियों में साइनस ताल 60 और 100 बीट्स प्रति मिनट प्रदान करता है।

तीन संभावित परिवर्तन हैं और यह पर्याप्त है यदि कोई केवल एक प्रस्तुत करता है क्योंकि एक अतालता उत्पन्न होती है। वे हैं:

• साइनस लय की आवृत्ति और नियमितता में परिवर्तन। दिल की धड़कन तेज हो सकती है (100 से अधिक बीट्स प्रति मिनट → टैचीकार्डिया) या धीमी (60 बीट्स प्रति मिनट → ब्रैडीकार्डिया)।
• प्रमुख मार्कर बिंदु केंद्र का परिवर्तन। फ़ुटपाथ केंद्र हृदय में एक से अधिक होते हैं, लेकिन मुख्य एक, जो दिल की धड़कन की सामान्यता निर्धारित करता है, वह है सिनोट्रियल नोड।
• संकुचन नाड़ी के प्रसार (या चालन) के विकार, जो हृदय की लय को संशोधित करते हैं।

इतिहास

ब्रुगाडा सिंड्रोम का नाम दो कार्डियोलॉजिस्ट भाइयों, पेड्रो और जोसेप ब्रुगादा पर दिया गया है, जिन्होंने इसे 1992 में सटीक रूप से वर्णित किया था। हालांकि, वास्तव में, इसकी खोज कुछ साल पहले, ठीक 1988 तक, जब एक इतालवी शोधकर्ताओं के समूह ने कार्डियोलॉजी के इतालवी जर्नल पर इसकी मुख्य विशेषताओं का पता लगाया।

महामारी विज्ञान

ब्रुगादा सिंड्रोम वयस्क महिलाओं की तुलना में वयस्क पुरुषों (30-40 वर्ष की आयु) में बहुत अधिक आम है; नतीजतन, यहां तक ​​कि अचानक हृदय की मृत्यु, इस बीमारी के कारण, महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बहुत अधिक आम है।

यह मुख्य रूप से एशियाई मूल की आबादी (विशेष रूप से, जो थाईलैंड और लाओस से आते हैं) को प्रभावित करता है।

हालाँकि, यह युवा लोगों में होता है (बिना किसी भेद के पुरुष और महिला), उनके लिए भी, वयस्क पुरुषों के लिए, यह अचानक हृदय मृत्यु ( युवा लोगों में अचानक हृदय की मृत्यु ) के मुख्य कारणों में से एक है।

कारण

ब्रुगडा सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आमतौर पर संरचनात्मक रूप से दिल का दर्द होता है, लेकिन कार्डियक संकुचन के लिए आवेगों को पर्याप्त रूप से प्रसारित करने में असमर्थ होता है। यह याद करते हुए कि सिकुड़ा हुआ आवेग प्रकृति में विद्युत है, यही कारण है कि ब्रुगाडा सिंड्रोम को असामान्य हृदय की विद्युत गतिविधि के कारण होने वाला विकार माना जाता है।

लेकिन यह विसंगति क्या निर्धारित करती है?

रोगियों की एक निश्चित संख्या के लिए, कारण निश्चित रूप से विरासत में मिली आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है, जो कि माता-पिता द्वारा प्रसारित होता है; बीमार के शेष भाग के लिए, हालांकि, बीमारी की उत्पत्ति अज्ञात है, या इसके बजाय यह स्पष्ट नहीं है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है?

जीन आप एक मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे लक्षण, या अनुक्रम हैं: उनमें से, वास्तव में, जीवन के लिए अपरिहार्य प्रोटीन, या जैविक अणुओं को प्राप्त करते हैं।

अनुवांशिक उत्परिवर्तन एक परिवर्तन है, या एक त्रुटि, इस अनुक्रम के भीतर जो एक जीन बनाता है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन दोषपूर्ण या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और जीव की संपूर्णता के लिए। जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या एक से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उल्लेख करते हैं।

BRETADA SYNDROME जेनेटिक हेरेडिटरी ऑरिजिन में

शोधकर्ताओं ने ब्रुगडा सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार कई जीनों की पहचान की: सबसे अधिक अध्ययन और सबसे अच्छा ज्ञात SCN5A के रूप में जाना जाता है और गुणसूत्र 3 पर स्थित है।

SCN5A चैनल के समान विशेष प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के प्लाज्मा झिल्लियों में लेटकर सोडियम आयनों के पारित होने की अनुमति देता है।

एक ठीक तंत्र के लिए धन्यवाद, इन कोशिकाओं में सोडियम आयनों का पारित होना हृदय के संकुचन के लिए विद्युत आवेगों के संचरण की अनुमति देता है।

आनुवंशिक उत्पत्ति के ब्रुगाडा सिंड्रोम के मरीज SCN5A के माध्यम से दोषपूर्ण चैनल का उत्पादन करते हैं, जो पर्याप्त दिल की धड़कन की गारंटी नहीं देते हैं। इन विषयों में SCN5A उत्परिवर्तन माता-पिता में से एक द्वारा प्रेषित होता है, जो एक ही विकार से प्रभावित था।

BRKADA SYNDROME UNKNOWN ORIGIN (SHAPE ACQUIRED) में

ब्रुगडा सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों का एक हिस्सा हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं में निहित सोडियम चैनलों की एक परिवर्तित विद्युत गतिविधि प्रस्तुत करता है, लेकिन कोई संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं करता है। दूसरे शब्दों में, हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाएं, आनुवंशिक दृष्टिकोण से सामान्य होने के दौरान, विद्युत आवेगों को सही ढंग से संचारित नहीं करती हैं।

एक वैकल्पिक कारण खोजने के प्रयास काफी हद तक व्यर्थ रहे हैं, क्योंकि अभी तक जिन परिकल्पनाओं पर विचार किया गया है, वे किसी भी तरह से स्थापित नहीं हुई हैं।

परिकल्पित कारणों की सूची में, वे दिखाई देते हैं:

• दवाओं का उपयोग, विशेष रूप से कोकीन
• उच्च रक्तचाप
• एनजाइना पेक्टोरिस
• रक्त में इलेक्ट्रोलाइट्स का असंतुलन। दूसरे शब्दों में, कैल्शियम, पोटेशियम आदि का स्तर। वे असामान्य रूप से लंबे या छोटे हैं
• कुछ दवाएं लेना

जोखिम कारक

दुनिया में एकत्रित सांख्यिकीय आंकड़ों के आधार पर, आप ब्रुगडा सिंड्रोम के लिए अतिसंवेदनशील हैं यदि:

• इसके पीछे एक पारिवारिक इतिहास है। यदि कोई माता-पिता ब्रुगडा सिंड्रोम का वाहक है, तो उसके बच्चों को एक ही हृदय विकार होने का खतरा अधिक होता है।
• यह पुरुष है । यह बीमारी महिलाओं में बहुत कम है।
• यह एशियाई नस्ल का है । सबसे अधिक उजागर आबादी एशियाई आबादी है।
• एक बुखार की स्थिति से पीड़ित है । ब्रुगाडा सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में, किसी भी प्रकार का एक बुखार राज्य, सभी लक्षणों को ट्रिगर कर सकता है।

लक्षण और जटिलताओं

अधिक जानकारी के लिए: ब्रुगडा सिंड्रोम के लक्षण

ब्रूगाडा सिंड्रोम एक बहुत बार अव्यक्त और स्पर्शोन्मुख रोग है जिसका निदान करना मुश्किल है। वास्तव में, लक्षण और लक्षण, जिसमें बेहोशी (या सिंकोप ), मिर्गी के दौरे, वेंट्रिकुलर अतालता, धड़कन और कार्डियक अरेस्ट शामिल होते हैं, बारी-बारी से, अचानक और कभी-कभी घातक भी होते हैं।

ब्रुगडा के हस्ताक्षर

जैसा कि हम निदान के लिए समर्पित अध्याय में देखेंगे, ब्रुगाडा सिंड्रोम के रोगी एक विशेष इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक पैटर्न (ईसीजी) दिखाते हैं, जिसे ब्रुगडा के संकेत के रूप में जाना जाता है, जो स्पष्ट विकारों के साथ नहीं है। दूसरे शब्दों में, ब्रुगडा का संकेत किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करता है और एकमात्र तरीका है, अपनी उपस्थिति को नोटिस करने के लिए, एक विशिष्ट कार्डियोलॉजिकल परीक्षा करना है। यह पहले बताए गए भ्रामक चरित्र में योगदान देता है।

बहुत महत्वपूर्ण नोट : सभी ब्रुगडा सिंड्रोम पीड़ितों के पास एक ही नाम का संकेत है, लेकिन उन सभी के लिए जिनके पास यह संकेत नहीं है वे ब्रुगादा सिंड्रोम से पीड़ित हैं।

इसका मतलब यह है कि, एक बार ब्रूगाडा के संकेत का ईसीजी द्वारा निदान किया जाता है, हृदय विकार की उत्पत्ति को समझने के लिए आगे की जांच से गुजरना आवश्यक है।

संकलन: कब और क्यों LETHAL है?

ब्रुगाडा का सिंड्रोम, जब यह अपनी अव्यक्त स्थिति से निकलता है और रोगसूचक दृष्टिकोण से खुद को प्रकट करता है, तो यह घातक हो सकता है, क्योंकि यह वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन देता है।

वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन एक तेजी से और ज्यादातर विनाशकारी पाठ्यक्रम के साथ एक अतालता है, जो गंभीर हृदय की गिरफ्तारी का कारण बनता है।

जब डॉक्टर से संपर्क करें?

जब अचानक तालिकाओं, अतालता और बेहोशी से पीड़ित होता है, तो तुरंत कार्डियोलॉजिकल जांच से गुजरना उचित है। केवल ये ही कह पाएंगे कि विकारों के मूल में क्या है और यदि आप एक गंभीर हृदय रोग से पीड़ित हैं या नहीं।

यह भी दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है कि आप आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं यदि आप जानते हैं कि आपके परिवार का एक सीधा सदस्य ब्रुग सिंड्रोम से पीड़ित (या पीड़ित) है।

निदान

ब्रुगाडा सिंड्रोम का निदान करना, जो अव्यक्त और स्पर्शोन्मुख हो जाता है, बिल्कुल भी सरल नहीं है।

शारीरिक परीक्षा उपयोगी जानकारी प्रदान कर सकती है, खासकर अगर ब्रुगडा सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, लेकिन अक्सर यह पर्याप्त नहीं है। किसी भी संदेह को दूर करने के लिए, वास्तव में, आपको एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और एक इकोकार्डियोग्राम की आवश्यकता है।

आनुवंशिक परीक्षण मूल्यवान हैं और केवल तभी किया जाता है जब विकारों के एक परिवार की उत्पत्ति की परिकल्पना ठोस हो।

OBJECTIVE परीक्षा

उद्देश्य परीक्षा में रोगी के लक्षणों और नैदानिक ​​इतिहास के विश्लेषण शामिल हैं।

ब्रुगाडा सिंड्रोम के मामले में, यह हृदय रोग की पुष्टि करने का कार्य करता है, लेकिन उनकी उत्पत्ति के बारे में बहुत कम ही कहता है, क्योंकि यह रोग हृदय रोग से मिलता जुलता है।

यह बहुत महत्वपूर्ण हो जाता है, हालांकि, अगर इसके पीछे ब्रुगडा सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है: इन स्थितियों में, नैदानिक ​​मार्ग एकदम सटीक दिशा लेता है।

ईसीजी पर कुछ जानकारी

ईसीजी एक आक्रामक परीक्षा नहीं है। इसका उपयोग हृदय और ताल की विद्युत गतिविधि को मापने के लिए किया जाता है, छाती, हाथ और पैर पर, अलग-अलग इलेक्ट्रोड, जो जुड़ा हुआ है, एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक मशीन से, को लागू करके।

सभी ने अनियमितताओं को हराया, यदि वे परीक्षा के दौरान चल रहे हैं, तो आसानी से मान्यता प्राप्त है।

इकोकार्डियोग्राम

इकोकार्डियोग्राम कार्डियक शरीर रचना को दर्शाता है और विभेदक निदान के उद्देश्य से कार्य करता है। वास्तव में, यदि हृदय कुछ संरचनात्मक विसंगति (हृदय वाल्व, निलय अतिवृद्धि, आदि की समस्याएं) प्रस्तुत करता है, तो यह माना जाता है कि हृदय संबंधी विकार इन विकृतियों में से एक के कारण होते हैं और ब्रुगडा सिंड्रोम के लिए नहीं (जो, जैसा कि आपको याद है, विशेषता है) एक संरचनात्मक रूप से सामान्य हृदय से)।

NB: विभेदक निदान उन सभी विकृति के बहिष्करण में शामिल हैं जो लक्षणों और संकेतों को एक संदिग्ध के समान भड़काने में सक्षम हैं।

सामान्य पाठ

आनुवंशिक परीक्षण केवल तब किए जाते हैं, जब वस्तुनिष्ठ परीक्षा से ब्रुगडा सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास उभर कर आता है। अन्यथा, वास्तव में, नैदानिक ​​प्रयोजनों के लिए डीएनए परीक्षण पूरी तरह से बेकार हो सकता है।

इलाज

ब्रुगाडा सिंड्रोम के रोगियों में एकमात्र व्यवहार्य चिकित्सीय उपचार एक इम्प्लांटेबल डिफिब्रिलेटर (एक इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर या आईसीडी डिफिब्रिलेटर के रूप में भी जाना जाता है) की स्थापना है।

यह उपकरण, जो वक्ष के बाईं ओर स्थित होता है, दिल से जुड़ा होता है, सीसे के माध्यम से, जो जब भी दिल की लय में असामान्य वृद्धि होती है, एक विद्युत निर्वहन का उत्सर्जन करता है। निर्वहन, यदि सफल हो, तो सामान्यता की सीमा के भीतर हृदय की विद्युत गतिविधि की रिपोर्ट करता है।

प्रत्यारोपण डिफिब्रिलेटर से संबंधित सभी सबसे महत्वपूर्ण विशेषताएं:

यह एक कंप्यूटर है । इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर डिफाइब्रिलेटर (ICD) वास्तव में, एक छोटा कंप्यूटर, बैटरी चालित, दिल की ताल पर नज़र रखने में सक्षम है और बाद में सामान्य सीमा से ऊपर उठने पर नोटिस करता है।

चित्रा: आरोपण कार्डियोवर्टर डिफिब्रिलेटर। आप लीड को देख सकते हैं, जो दिल से जुड़ी पतली धातु की तारों के अलावा और कुछ नहीं हैं।

अवधि । यह औसतन 7-8 साल तक रहता है, जिसके बाद इसे बदल दिया जाना चाहिए।

आयाम और वजन । इसमें पॉकेट वॉच का आकार है और इसका वजन लगभग 70 ग्राम है।

मैं कैसे समायोजित करूं? एक बार प्रत्यारोपित करने के बाद, डिफाइब्रिलेटर को समायोजित किया जाना चाहिए ताकि यह "जागरूक हो सके" जब हृदय की लय सामान्य सीमा से अधिक हो। विनियमन किसी विशेष अस्पताल (या क्लिनिक) केंद्र में स्थित कंप्यूटर प्रोग्रामर के माध्यम से किया जाता है।

उपकरण की खराबी । कभी-कभी, डिफिब्रिलेटर अवांछित विद्युत निर्वहन का उत्सर्जन कर सकता है।

वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन या कार्डियक अरेस्ट को रोकता है? ICD कार्डिएक अरेस्ट को रोकता है, लेकिन वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन को नहीं। उत्तरार्द्ध, वास्तव में, विशेषकर उन लोगों में जो ब्रुगडा सिंड्रोम जैसी बीमारियों से पीड़ित हैं, अप्रत्याशित है।

किन अन्य मामलों में इसे लागू किया जा सकता है? प्रत्यारोपण योग्य डिफिब्रिलेटर का उपयोग कई स्थितियों में किया जा सकता है। क्लासिक परिस्थितियां वे हैं जिनमें व्यक्ति को गंभीर हृदय अतालता का व्यक्तिगत इतिहास होता है, बार-बार सिंकोप या कार्डियक अरेस्ट का, जिससे वह सौभाग्य से बच गया।

औषधीय उपचार: जब आप आवेदन करते हैं?

कोई ड्रग थेरेपी नहीं है जो इम्प्लांटेबल डिफिब्रिलेटर की भूमिका को बदल देती है।

एकमात्र दवाएं, जो ब्रूगाडा सिंड्रोम के रोगी को दी जाती हैं, क्विनिडिन और हाइड्रोक्विनिडाइन होती हैं और आईसीडी की कार्रवाई को मजबूत करने के लिए काम करती हैं, जब एक वेंट्रिकुलर अतालता चल रही होती है।

रोग का निदान

ब्रुगडा के सिंड्रोम वाले एक मरीज के लिए एक रोग का निदान स्थापित करना, बीमारी के बाद से बिल्कुल भी सरल नहीं है, जैसा कि हमने कहा, अचानक प्रकट होता है और कभी-कभी हल्के और कभी-कभी बहुत अधिक गंभीर प्रभाव के साथ, यदि घातक नहीं।

निदान का महत्व

रोग का निदान पहले से ही एक सकारात्मक रोग का निदान करने के लिए एक अच्छा कदम है या, कम से कम, एक नकारात्मक नहीं है। वास्तव में, आप किस हृदय रोग से पीड़ित हैं, इसके बारे में जानकारी होने से आप उचित सावधानी बरत सकते हैं (इम्प्लांटेबल डिफाइब्रिलेटर)।

PERIODIC CHECKS

एक बार निदान स्थापित हो जाने और आईसीडी लागू होने के बाद, ब्रुगडा सिंड्रोम की प्रगति की निगरानी करने और किसी भी जटिलता को रोकने के लिए, समय-समय पर कार्डियोलॉजिकल जांच करने की सलाह दी जाती है।