व्यापकता
अल्फाफेटोप्रोटीन (एएफपी) एक ग्लाइकोप्रोटीन पदार्थ होता है, जो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों से, पहले जर्दी थैली से और फिर भ्रूण से निकाला जाता है।
अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान, अजन्मे बच्चे गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग से सीमांत योगदान के साथ, विशेष रूप से यकृत में एएफपी का संश्लेषण करते हैं। जन्म के बाद, अल्फाफेटोप्रोटीन का स्तर कम होना शुरू हो जाता है, एक वर्ष के भीतर वयस्क के विशिष्ट मूल्यों तक पहुंच जाता है।
क्या
अल्फाफेटोप्रोटीन एक प्रोटीन है जो यकृत से संश्लेषित होता है और भ्रूण और भ्रूण के विकास के चरणों के दौरान जर्दी की थैली होती है। यह प्रोटीन बड़ी मात्रा में अजन्मे बच्चे के प्लाज्मा में मौजूद होता है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से शुरू होता है, ताकि मातृ रक्त में भी इसका पता चल सके।
जन्म के समय से, अल्फाफेटोप्रोटीन का स्तर तेजी से कम हो जाता है, इसलिए यह केवल महिलाओं और स्वस्थ बच्चों में छोटे निशान में पाया जा सकता है।
वर्तमान में, वयस्कों में और भ्रूण के विकास के दौरान इस प्रोटीन द्वारा किया गया कार्य अस्पष्ट रहता है।
इसकी अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार जीन गुणसूत्र 4 के q-arm पर स्थित AFP जीन है।
क्योंकि यह मापा जाता है
गर्भवती महिलाओं में, रक्त में अल्फाफेटोप्रोटीन की खुराक का उपयोग तंत्रिका ट्यूब के किसी भी जन्मजात विकृतियों (जैसे कि स्पाइना बिफिडा या एनेस्थली) के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में किया जाता है। इसके अलावा, परीक्षा ट्राइसॉमी 21 (या डाउन सिंड्रोम ) के निदान का समर्थन करने के लिए उपयोगी है।
अल्फाफेटोप्रोटीन खुराक को एस्ट्रिऑल और β-hCG के साथ मिलकर किया जाता है; इन तीनों मूल्यांकन के संयोजन को त्रि-परीक्षण कहा जाता है और यह गर्भावस्था के पंद्रहवें और बीसवें सप्ताह के बीच किया जाता है।
यदि भ्रूण में एक तंत्रिका ट्यूब बंद होने का दोष है, तो इसका मतलब है कि रीढ़ की हड्डी, सिर या पेट की दीवार के स्तर पर एक उद्घाटन है। ये दोष प्लेसेंटा से गुजरने के लिए एएफपी के मानक से अधिक सांद्रता का कारण बनते हैं और खुद को मां के रक्त में अधिक मात्रा में पाते हैं।
यह कब निर्धारित किया गया है?
अल्फ़ावेटोप्रोटीन की खुराक गर्भावस्था के 15 वें और 20 वें सप्ताह के बीच निर्धारित की जाती है, ताकि विकृतियों या स्थितियों से प्रभावित भ्रूण के जोखिम का मूल्यांकन किया जा सके, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम। यदि स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जैसे कि अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस।
सामान्य मूल्य
गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में मान
अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान, एएफपी मुख्य भ्रूण प्लाज्मा प्रोटीन है और इस अर्थ में, एल्ब्यूमिन के समान कार्य करता है; पहली तिमाही के अंत तक इसकी सीरम सांद्रता में वृद्धि होती है, जो 10 वें और 13 वें सप्ताह के गर्भ के बीच लगभग 3 मिलीग्राम / एमएल के शिखर तक पहुंच जाती है ।
इसके बाद, अल्फाफेटोप्रोटीन का स्तर 14 वें और 32 वें सप्ताह के बीच तेजी से गिरता है, जिसके बाद उनकी मात्रा लगभग 0.2mg / mL होती है; यह कमी एल्ब्यूमिन (प्लाज्मा का मुख्य प्रोटीन अणु होगा), रक्त की मात्रा में वृद्धि और अल्फ़ाफेटोप्रोटीन के कम यकृत संश्लेषण में प्रगतिशील वृद्धि के साथ हाथ में जाता है।
एएफपी के अम्निओटिक सांद्रता के बावजूद, इस पदार्थ का एक आनुपातिक हिस्सा मातृ परिसंचरण तक पहुंचता है, आंशिक रूप से भ्रूण की झिल्ली और गर्भाशय के डिसीडुआ (ट्रांसएम्नियोटिक के माध्यम से) पर और आंशिक रूप से ट्रांसपेसेंटल मार्ग के माध्यम से आगे बढ़ता है।
गर्भावस्था के बहुत ही शुरुआती चरणों के दौरान, अल्फाइपेटोप्रोटीन एपिडर्मिस के माध्यम से भ्रूण के परिसंचरण से एम्नियोटिक द्रव तक फैलता दिखाई देता है, जो इन चरणों में अभी तक केराटिनाइज नहीं हुआ है। हालांकि, जैसे ही भ्रूण के गुर्दे काम करना शुरू करते हैं (पहली तिमाही के अंत की ओर), अल्फ़ाफेटोप्रोटीन भ्रूण के मूत्र में प्रवेश करता है और वहाँ से एमनियोटिक द्रव में गुजरता है।
उच्च एएफपी - कारण
एम्नियोटिक द्रव और मातृ रक्त में अल्फाफेटोप्रोटीन सांद्रता के विकास का अध्ययन करते हुए, विद्वानों ने एएफपी के उच्च स्तर और कुछ विकृतियों के बीच एक सकारात्मक सहसंबंध पाया है, मुख्य रूप से तंत्रिका संबंधी ट्यूब दोष जैसे कि एनेस्थली (जो मृत्यु की ओर जाता है) भ्रूण) और तंत्रिका ट्यूब को बंद करने में विफलता (स्पाइना बिफिडा, यानी जब कशेरुक रीढ़ की हड्डी को पर्याप्त रूप से लपेट नहीं करता है)।
वास्तव में, अल्फ़ा-टेरोप्रोटीन की एमनियोटिक सांद्रता आमतौर पर भ्रूण के प्लाज्मा की तुलना में बहुत कम होती है। हालांकि, एक न्यूरल ट्यूब दोष की उपस्थिति में, एमनियोटिक द्रव और शराब के बीच बनाई गई निरंतरता समाधान एएफपी की बड़ी मात्रा के मुक्त मार्ग को निर्धारित करता है, ताकि एमनियोटिक एकाग्रता में काफी वृद्धि हो (साथ में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़, एक विशिष्ट एंजाइम के स्तर के साथ) तंत्रिका ऊतक जो इन स्थितियों में उल्लेखनीय वृद्धि से गुजरता है)।
अल्फावेट सहित गर्भधारण के जोखिमों की पहचान करने के लिए अल्फ़ाफेटोप्रोटीन सांद्रता को माँ के रक्त में एक साधारण स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में भी मापा जा सकता है। यह अंतिम परीक्षा, विशेष रूप से, वर्तमान में एक प्रारंभिक स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में अल्फाफेटोप्रोटीन की खुराक के लिए पसंद की जाती है, दोनों इसकी बहुत अच्छी संवेदनशीलता नहीं होने के कारण, और अब क्रोमोसोमोपैथी के अल्ट्रासाउंड संकेतों का पता लगाने की उत्कृष्ट क्षमता के लिए।
मातृ सीरम में अल्फाफेटोर्पोटिन का स्तर एक अपरा टुकड़ी (एबिप्टियो प्लेसेंटा) की उपस्थिति में भी बढ़ जाता है।
विपरीत परिस्थिति में, वह यह है कि जब मातृ रक्त में अल्फाफेटोप्रोटीन के कम मूल्य होते हैं, तो जोखिम अधिक होता है कि भ्रूण डाउन सिंड्रोम से प्रभावित होता है।
इस सबूत के लिए धन्यवाद, मां के रक्त में अल्फाफेटोप्रोटीन की खुराक एक वैध जांच उपकरण का प्रतिनिधित्व करती है, जिसमें जोखिम की उम्र में कई महिलाओं को 15 वें और 21 वें सप्ताह के गर्भ के बीच किया जाता है। अधिक विशेष रूप से, अल्फ़ाफ़ेटोप्रोटीन के स्तर का मूल्यांकन किया जाता है - तथाकथित - ट्रायल टेस्ट में - अन्य जैव रासायनिक मार्करों के साथ, जैसे कि एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और अपराजित एरीओल (प्लेसेंटल एस्ट्रोजन)।
दूसरी बार, अवरोधक ए की खुराक भी शामिल है और इसलिए क्वाड्रुप्लो-टेस्ट को माना जाता है।
डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूणों के गर्भकालीन वाहक में, अल्फेटोप्रोटीन की सीरम दर और असंबद्ध एस्ट्रिंजल में कमी आती है, जबकि मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन में वृद्धि होती है।
इसके अलावा इस मामले में यह वास्तविक नैदानिक परीक्षणों का सवाल नहीं है, बल्कि स्क्रीनिंग परीक्षणों का - जो मां की उम्र के साथ - साथ उस जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं जो भ्रूण डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है। जब यह जोखिम महत्वपूर्ण साबित होता है, तो गर्भवती महिलाओं को एमनियोसेंटेसिस जैसे उचित नैदानिक परीक्षणों के लिए निर्देशित किया जाता है।
गर्भवती महिला के रक्त में अल्फाफेटोप्रोटीन का स्तर बहुत अधिक हो सकता है क्योंकि:
- गलत गर्भकालीन आयु, क्योंकि गर्भावस्था के विभिन्न चरणों के दौरान संदर्भ मूल्य व्यापक रूप से भिन्न होते हैं
- गर्भपात की धमकी
- अंतर्गर्भाशयी मृत्यु (भ्रूण की मृत्यु)
- एकाधिक गर्भावस्था
- नाल की टुकड़ी
- तंत्रिका ट्यूब दोष, जैसे कि स्पाइना बिफिडा और एनासेफली
- एमनियोटिक द्रव के साथ संदूषण (यदि रक्त का नमूना एमनियोसेंटेसिस के बाद या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद लिया जाता है)
- मातृ या डिम्बग्रंथि मातृ नपुंसकता
- अन्य दुर्लभ विसंगतियाँ
- शारीरिक वृद्धि किसी भी तरह की विसंगति से संबंधित नहीं है
एएफपी कम - कारण
निम्नलिखित मामलों में अल्फ़ाफ़ेटोप्रोटीन का मान निम्न हो सकता है:
- गर्भकालीन आयु प्रकल्पित की तुलना में कम है (जब गर्भाधान की तारीख बिल्कुल ज्ञात नहीं है);
- गर्भपात अभी तक पहचाना नहीं गया है।
क्रोमोसोमल दोष वाले भ्रूण के गर्भ वाहकों में डाउन सिंड्रोम का निर्धारण किया जाएगा, अल्फाफेटोप्रोटीन और गैर-संदूषित एस्ट्रिऑल की सीरम दर कम होती है, जबकि मानव कोरियोनिक गोनाड्रोफिन (एचसीजी) और ए। इनहिबिन की वृद्धि हो रही है।
कैसे करें उपाय
अल्फाफेटोप्रोटीन की परीक्षा एक प्रयोगशाला विश्लेषण है जिसमें हाथ में एक नस से एक साधारण रक्त के नमूने का निष्पादन शामिल है। AFP, hCG, Estriol और inhibin A के परीक्षण एक ही रक्त के नमूने पर किए जा सकते हैं।
तैयारी
एएफपी के विश्लेषण के लिए, भोजन को परिणाम के साथ हस्तक्षेप करने से रोकने के लिए कम से कम 8 घंटे का उपवास आवश्यक है।
परिणामों की व्याख्या
परिणाम की व्याख्या एक आनुवांशिक परामर्शदाता या एक चिकित्सक द्वारा की जानी चाहिए, जो परीक्षा के महत्व को समझा सकता है।
रक्तप्रवाह में अल्फाफेटोप्रोटीन का मूल्य भ्रूण की गर्भकालीन आयु के निर्धारण पर सख्ती से निर्भर करता है । वास्तव में, यदि बाद में स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सटीक तरीके से गणना नहीं की गई थी, तो एल्फेटोप्रोटीन के स्तर को बहुत अधिक या कम मानने का जोखिम है।
मातृ सीरम में, रक्त में एएफपी की एकाग्रता 32 वें सप्ताह तक तेजी से बढ़ने लगती है, और फिर प्रसव के कुछ दिनों बाद सिकुड़ जाती है।
गर्भवती महिलाओं में बढ़े हुए अल्फ़ाफ़ेटोप्रोटीन मूल्यों पर निर्भर हो सकता है:
- तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा, एनासेफली);
- प्लेसेंटा की समस्या;
- भ्रूण की विकृतियां (गुणसूत्र असामान्यताएं);
- मां का नियोप्लासिया या यकृत रोग।
हालांकि, एएफपी के स्तर को बढ़ाने वाले कारक भी शामिल हो सकते हैं:
- गर्भावस्था का गलत डेटिंग;
- जुड़वां गर्भावस्था।
अल्फाफेटोप्रोटीन का निम्न स्तर क्रोमोसोमल विकारों से जुड़ा हो सकता है। सटीक होने के लिए, एचसीजी के एक निम्न स्तर (द्वि-परीक्षण) के साथ एएफपी का निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम के एक बढ़े हुए जोखिम के साथ जुड़ा हुआ है।
किसी भी स्थिति में, एक बार ये असामान्य मूल्य पाए जाने के बाद, डॉक्टर आगे की जांच की सिफारिश करेंगे, जैसे कि पेट के अल्ट्रासाउंड या एमनियोटिक द्रव में अल्फाफेटोप्रोटीन के स्तर को मापने के लिए एक एमनियोसेंटेसिस।
