परिभाषा
"थैलेसीमिया" शब्द एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी को संदर्भित करता है जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन के असामान्य रूप को संश्लेषित करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के प्रगतिशील विनाश के लिए जिम्मेदार है। गंभीर थैलेसीमिया ( प्रमुख संस्करण) भ्रूण के लिए घातक हो सकता है (मृत्यु जन्म से पहले, या उसके तुरंत बाद होती है), जबकि मामूली रूप लक्षणों को और अधिक धीरे-धीरे प्रकट करने के लिए जाता है (जन्म के 2 साल बाद)।
कारण
थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विसंगति का परिणाम है: हीमोग्लोबिन दो प्रोटीनों से बना होता है, अल्फा-ग्लोब्युलिन और बीटा ग्लोब्युलिन, क्रमशः, 4 और 2 ग्लोबुलर उप-इकाइयों द्वारा गठित होता है। प्रत्येक गोलाकार उप-इकाई एक जीन द्वारा एन्कोड की जाती है, इसलिए एक या अधिक जीनों का उत्परिवर्तन क्षति पैदा करता है, इसलिए एक दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन का संश्लेषण होता है।
लक्षण
थैलेसीमिया का प्रमुख रूप तत्काल नुकसान का कारण बनता है, जिससे भ्रूण को प्रसव से पहले या उसके तुरंत बाद मौत हो जाती है। मामूली रूप की विशेषता है, इसके बजाय, एनीमिया के एक बहुत उच्चारण के रूप में, थकान के साथ, मनोदशा में परिवर्तन (चिड़चिड़ापन), विकास की कमी, चेहरे की हड्डियों की विकृति, पीलिया, सांस की तकलीफ और अंधेरे रीढ़ है।
- जटिलताओं: हड्डी टूटना और संक्रमण, हड्डी विकृति, हेमोक्रोमैटोसिस, हड्डी द्रव्यमान की नाजुकता, स्प्लेनोमेगाली का खतरा बढ़ जाता है
थैलेसीमिया के बारे में जानकारी - थैलेसीमिया उपचार ड्रग्स का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। थैलेसीमिया - थैलेसीमिया ट्रीटमेंट ड्रग्स लेने से पहले हमेशा अपने चिकित्सक और / या विशेषज्ञ से परामर्श करें।
दवाओं
वर्तमान में, थैलेसीमिया के लिए कोई प्रभावी वैकल्पिक दवा या उपचार नहीं है, क्योंकि हम आनुवंशिक रूप से प्रसारित बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं; किसी भी मामले में, शोधकर्ताओं ने थैलेसीमिया से प्रभावित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर ध्यान केंद्रित किया, ताकि लक्षणों को यथासंभव कम करने के लिए एक उपाय की तलाश की जा सके और रोग की अक्षम्य प्रगति को धीमा किया जा सके।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ प्रभावित रोगी लक्षणों की शिकायत नहीं करते हैं: स्वस्थ और स्वस्थ वाहक में, एक एकल जीन का उत्परिवर्तन देखा जाता है, अक्सर एक सटीक थैलेसीमिया लक्षण विज्ञान को ट्रिगर करने के लिए अपर्याप्त होता है। हालांकि, इन रोगियों को समय-समय पर चिकित्सा जांच से गुजरना पड़ता है, ताकि रोग के वर्षों में विकृति उत्पन्न होने पर तुरंत हस्तक्षेप किया जा सके; हालांकि थैलेसीमिया के मामूली रोगियों के लिए औषधीय उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, कुछ अवसरों पर, जैसे जन्म और शल्य चिकित्सा में रक्त संक्रमण उपयोगी हो सकता है।
हालांकि, याद रखें कि एक स्वस्थ वाहक संतान को रोग पहुंचा सकता है।
थैलेसीमिया के मध्यम या गंभीर रूपों के लिए अलग-अलग प्रवचन को संबोधित किया जाना चाहिए, इसलिए जिन लोगों में आनुवंशिक परिवर्तन में अधिक जीन शामिल हैं; रक्ताधान सबसे तत्काल उपचार का तरीका है, जिससे अस्थायी रूप से, थैलेसीमिया के लक्षण को रद्द कर दिया जाता है। फिर भी, यह उपाय दुष्प्रभावों के बिना नहीं है: लगातार रक्त आधान रोगी को रक्त में लोहे के संचय के लिए हेमोक्रोमैटोसिस तक कर सकता है। इस परिणाम के लिए तत्काल चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिसका उद्देश्य लोहे के भंडारण को समाप्त करना है।
जब थैलेसीमिया जीव के गंभीर खराबी के लिए जिम्मेदार होता है, तो सबसे प्रभावी वैकल्पिक उपचार रणनीति अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हो जाती है।
इस उपचार के लिए कोई दवा नहीं है: चिकित्सा उपचार और निम्नलिखित चिकित्सीय रणनीतियों का उद्देश्य लक्षणों को कम करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।
हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए ड्रग्स : रक्त में लोहे का संचय अक्सर रक्त आधान से प्राप्त सबसे तत्काल परिणामों में से एक है, जिनमें से एक थैलेसीमिया की आवश्यकता होती है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ सामना करने के लिए, डॉक्टर का प्रस्ताव है, आम तौर पर, दवाओं के उपचार के साथ एक चिकित्सा, सक्षम है, इसलिए, रक्त में संचित लोहे को फिर से व्यवस्थित करने और पेशाब के माध्यम से इसे खत्म करने के लिए। निम्नलिखित सक्रिय सामग्रियां हैं जो चिकित्सा में सबसे अधिक उपयोग की जाती हैं और बाजार पर उपलब्ध औषधीय विशेषताएं हैं।
- Desferrioxamine (उदाहरण के लिए Desferal): थैलेसीमिया के संदर्भ में लोहे के संचय के उपचार के लिए एक वैकल्पिक दवा
- डेफेरसीरोक्स (जैसे एक्सजेड): दवा इटली में उपलब्ध नहीं है
- डेफेरिप्रोन (जैसे फेर्रीप्रोक्स): डिस्प्रियोक्सामाइन एलर्जी / असहिष्णुता के मामले में लिया जाना
खुराक के लिए: हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए दवाओं पर लेख पढ़ें
चेलेशन थेरेपी की सिफारिश की जाती है कि विटामिन सी सप्लीमेंट (उदाहरण के लिए रेडोक्सन, सेबियन, सिमिट, उनविट, सी टार, एग्रुविट, अनविट, डुओ सी): रक्त में लोहे का संचय, वास्तव में, एस्कॉर्बिक एसिड की कमी का उत्पादन, क्योंकि खनिज विटामिन सी को ऑक्सीकरण करने के लिए जाता है। इसके अनुसार, ऐसा लगता है कि थैलेसीमिया के संदर्भ में हेमोक्रोमैटोसिस से प्रभावित रोगियों में विटामिन सी की आपूर्ति संचित लोहे के उन्मूलन को बढ़ाने और बढ़ावा देने के लिए आवश्यक है।
एस्कॉर्बिक एसिड थेरेपी chelation चिकित्सा की शुरुआत से एक महीने के बाद शुरू होनी चाहिए।
पॉसोलॉजी: थैलेसीमिया और हेमोक्रोमैटोसिस से प्रभावित 10 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए। एक दिन में 50 मिलीग्राम दवा लें। थैलेसीमिक वयस्कों के लिए, दवा की दैनिक खुराक को दोगुना करें।
स्प्लेनोमेगाली उपचार दवाओं : तिल्ली का बढ़ना थैलेसीमिया से पीड़ित कई रोगियों के लिए सामान्य लक्षण है। इस समस्या को हल करने के सबसे मान्यता प्राप्त समाधानों में, तिल्ली को हटाने (स्प्लेनेक्टोमी), हमेशा टीकाकरण से जुड़ा हुआ है, सर्जरी से पहले और बाद में, बाहर खड़ा है।
अधिक जानकारी के लिए: स्प्लेनोमेगाली दवाओं पर लेख पढ़ें
थैलेसीमिया के इलाज के लिए अभिनव दवाएं और उपचार की उम्मीद
थैलेसीमिया के लिए एक इलाज (या एक चिकित्सा प्रयास) की ओर विशाल कदम के साथ विज्ञान जुटा रहा है। कुछ शोधकर्ता "गामा जीन के फार्माकोलॉजिकल इंडक्शन" के बारे में बात करने की कोशिश करते हैं, जिसमें साइटोटोक्सिक दवा (5-एजिटिडीनिड, उदाहरण के लिए विदज़ा) के साथ एचबीएफ (भ्रूण हीमोग्लोबिन) की उत्तेजना शामिल है। एक शानदार पहली उपस्थिति की एक परिकल्पना, जो जल्द ही पदार्थ की उच्च कार्सिनोजेनिक शक्ति के कारण एक हार साबित होती है।
इस शक्तिशाली दवा के स्थान पर, एक और अणु की परिकल्पना की गई थी, हाइड्रोक्सीयूरिया, जिसमें पिछले एक की तुलना में कम विषाक्तता थी: मनुष्यों में परीक्षण किया गया, यह दवा कम करने में सक्षम लगती है, यद्यपि मामूली रूप से, थैलेसीमिक संकट की आवृत्ति।
