लक्षण ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता

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परिभाषा

इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस में विभिन्न बीमारियों पर हड्डी की नाजुकता और कंकाल की विकृति की विशेषता आनुवंशिक रोगों का एक समूह शामिल है। वर्तमान में, रेडियोग्राफिक विशेषताओं और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर, पंद्रह अलग-अलग प्रकार प्रतिष्ठित हैं।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के मुख्य रूप 4 हैं (प्रकार I-IV); प्रकार I और IV एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होते हैं, जबकि प्रकार II और III एक ऑटोसोमल पुनरावर्ती तरीके से प्रेषित होते हैं। अन्य रूप दुर्लभ हैं।

95% मामलों में, उत्पत्ति COL1A1 और COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है (टाइप -1 कोलेजन के अल्फा -1 और अल्फा -2 श्रृंखला के लिए क्रमशः कोडिंग)।

लक्षण और सबसे आम लक्षण *

हड्डियों का दर्द
संयुक्त दर्द
विकास का दर्द
मांसपेशियों में दर्द
चोट
अस्थि भंग
भ्रूण हाइड्रेंट
hyperkyphosis
hyperlordosis
संयुक्त अतिसक्रियता
बहरेपन
macrocephaly
भ्रूण की मौत
ऑस्टियोपीनिया
मेला छाती
विकास में देरी
फ़नल की छाती

आगे की दिशा

इंपेक्ट ओस्टोजेनेसिस में बेहद परिवर्तनशील नैदानिक चित्र हैं।

सामान्य तौर पर, इस स्थिति में कंकाल की नाजुकता में वृद्धि, हड्डी के द्रव्यमान में कमी और कई अस्थि भंग की संभावना होती है, यहां तक कि आघात के कारण भी।

कुछ मामलों में, अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान या प्रसवकालीन अवधि में (पहले दिनों या जीवन के पहले सप्ताह के दौरान) घातक है।

अन्य समय में, रोग सुनवाई हानि, अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस (भूरे-भूरे दांतों की विशेषता है, जो आसानी से टूट जाते हैं) और नीले श्वेतपटल (संयोजी ऊतक में कमी के कारण अंतर्निहित वाहिकाओं को दिखाई देने की अनुमति देता है) से जुड़ा हुआ है। पारदर्शिता में)।

कुछ रोगियों में लक्षणों में मस्कुलोस्केलेटल दर्द, संयुक्त अतिसक्रियता, रीढ़ की वक्रता (किफोसिस और स्कोलियोसिस), विकास मंदता, प्रगतिशील अंग विकृति और छोटे कद शामिल हैं। इसके अलावा, त्रिकोणीय संकायों के साथ मैक्रोसेफली, कपाल घनत्व में कमी और छाती की विकृति संभव है।

निदान आमतौर पर नैदानिक है, लेकिन कोई मानकीकृत मानदंड नहीं हैं। जब स्थिति स्पष्ट नहीं होती है, तो अब तक पहचाने जाने वाले ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता से जुड़े जीन में उत्परिवर्तन के अनुसंधान के साथ, रेडियोग्राफिक विशेषताओं और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण का सहारा लेना संभव है।

मामले के आधार पर, उपचार में वृद्धि हार्मोन का प्रशासन और अस्थि अवशोषण पर मजबूत विपरीत गुणों के साथ बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का उपयोग शामिल हो सकता है। आर्थोपेडिक सर्जरी और फिजियोथेरेपी फ्रैक्चर को रोकने और मोटर फ़ंक्शन को बेहतर बनाने में मदद करती है।