व्यापकता
बेरडन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जिसमें मूत्राशय और एंटरिक ट्रैक्ट शामिल हैं।
यह सिंड्रोम वाल्टर बर्डन के नाम पर है, डॉक्टर ने पहली बार इसे 1976 में पूरी तरह से वर्णित किया था, और पांच लड़कियों में इसकी पहचान की।
विस्तार से, यह मूत्राशय के अत्यधिक फैलाव और एक महत्वपूर्ण उदर विकृति द्वारा विशेषता एक बीमारी है जो गंभीर लक्षणों की एक श्रृंखला से जुड़ी है जो रोगी के अस्तित्व को खतरे में डाल सकती है।
दुर्भाग्य से, बर्डन सिंड्रोम की संभावना आम तौर पर प्रतिकूल होती है और मामले के आधार पर रोग एक लंबे या छोटे समय सीमा पर दुखद नतीजों को जन्म दे सकता है।
इस दुर्लभ बीमारी के सहायक उपचार में कृत्रिम पैरेंटल फीडिंग और मूत्र कैथीटेराइजेशन शामिल हैं। रोगी के अस्तित्व को बढ़ाने के लिए कई अंगों का प्रत्यारोपण एक संभावित चिकित्सीय रणनीति प्रतीत होती है, हालांकि, इसमें शामिल सभी जोखिमों के साथ एक बहुत ही जटिल हस्तक्षेप है।
यह क्या है?
बर्डन सिंड्रोम क्या है?
जिसे मेगासिस्टिक-माइक्रोकोलोन-हाइपोपरिस्टलसी इंटेस्टाइनल सिंड्रोम (या एमएमआईएचएस, इंग्लिश मेगैसिस्टिस-माइक्रोकॉलन-इंटेस्टाइनल हाइपोपरिस्टलिस सिंड्रोम से भी जाना जाता है) के रूप में जाना जाता है, बरोडेन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है । यह मूत्राशय के अत्यधिक फैलाव और समान रूप से अत्यधिक उदर विकृति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप लक्षणों और विकारों की एक श्रृंखला होती है जो रोगी को सामान्य पेशाब और पोषण से गुजरना असंभव बनाती है, इसलिए इसे कृत्रिम रूप से बाहर किया जाना चाहिए।
बर्डन सिंड्रोम की घटना ज्ञात नहीं है (2012 तक केवल 230 कुछ मामलों का वर्णन किया गया था), हालांकि, यह मुख्य रूप से महिला व्यक्तियों को प्रभावित करता है। ट्रांसमिशन ऑटोसोमल रिसेसिव है ।
कारण
बर्डन सिंड्रोम के कारण क्या हैं?
आनुवांशिक उत्परिवर्तन में बर्डन सिंड्रोम का कारण पाया जाना है। हालांकि, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, बीमारी के लिए जिम्मेदार सटीक जीन की अभी तक सटीक पहचान नहीं की गई है। इसके बावजूद, अब तक किए गए परिकल्पनाओं और अध्ययनों के अनुसार, ऐसा लगता है कि सिंड्रोम की उत्पत्ति में शामिल संभावित उत्परिवर्तन जीन हैं:
- ACTG2 जीन, G -2-एक्टिन प्रोटीन के लिए कोडिंग ( एंट्रेंस ट्रैक्ट की चिकनी मांसपेशी के स्तर पर मौजूद);
- LMOD1 जीन, लेओमोडिन 1 प्रोटीन के लिए कोडिंग;
- MYH11 जीन, मायोसिन 11 की भारी श्रृंखला के लिए कोडिंग;
- MYLK जीन, प्रोटीन के लिए कोडिंग (एंजाइम) मायोसिन प्रकाश श्रृंखला के किनेज ।
जैसा कि देखा जा सकता है, मांसपेशियों को प्रोटीन या प्रोटीन के लिए बर्डन सिंड्रोम कोड में शामिल माना जाने वाला जीन, चिकनी मांसपेशियों के संकुचन का कारण बनता है (मूत्राशय और एंटरिक ट्रैक्ट की मांसपेशियों सहित)।
बर्डन सिंड्रोम के संचरण का तरीका
हालांकि, विशेष रूप से बर्डन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन की अभी तक सही पहचान नहीं की गई है, इस बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव माना जाता है। इसका मतलब यह है कि सिंड्रोम और इसके लक्षणों को विकसित करने के लिए, शिशु में जिम्मेदार जीन (ओं) के दोनों उत्परिवर्तित एलील होने चाहिए। इसलिए, इन उत्परिवर्तित एलील्स को माता-पिता दोनों द्वारा प्रेषित किया जाना चाहिए, जो इस बीमारी के स्वस्थ वाहक होंगे ।
प्रकट और लक्षण
बर्डन सिंड्रोम द्वारा प्रकट किए गए प्रकट और लक्षण
जैसा कि उस नाम से आसानी से समझा जा सकता है जिसके साथ अक्सर पहचाना जाता है (मेगासिस्टिक-माइक्रोकोलोन-हाइपोपरिस्टालसी आंतों के सिंड्रोम), बर्दोन के सिंड्रोम की विशेषता है:
- मूत्राशय वृद्धि (मेगाकिस्ट), जो हालांकि, बाधित नहीं है ;
- बड़ी आंत (माइक्रोलोन) का प्रतिबंध ;
- आंत (आंतों के हाइपोपरिस्टलिस) के पेरिस्टलसिस की सामान्य रूप से कमी, जो सबसे गंभीर मामलों में, पूरी तरह से अनुपस्थित (आंतों के एपेरिस्टालिस) भी हो सकती है।
सिंड्रोम वाले मरीजों को पाचन तंत्र की अन्य असामान्यताएं भी अनुभव हो सकती हैं, जैसे कि छोटी आंत और आंतों में खराबी । एंटरिक ट्रैक्ट की असामान्यताओं के अलावा, मूत्र पथ पर अन्य विकृतियां उत्पन्न होती हैं, जैसे कि डिस्प्लास्टिक किडनी और मूत्रमार्ग का फैलाव ।
आमतौर पर पीड़ित होने वाले नवजात शिशुओं के पेट में दर्द सिंड्रोम के शुरुआती लक्षणों में से एक है।
उपरोक्त अभिव्यक्तियों के साथ-साथ, पित्त की उल्टी जैसे लक्षण, मेकोनियम की निकासी में कठिनाई (एक लक्षण जो अन्य बातों के अलावा, ऊपर वर्णित उदर विकृति की शुरुआत में योगदान देता है), हाइड्रोनफ्रोसिस और हाइड्रॉटर भी विकसित होता है ।
कम या पूरी तरह से अनुपस्थित क्रमाकुंचन के कारण, बर्डन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु सामान्य रूप से नहीं खिला सकते हैं, जिस तरह वे सामान्य पेशाब में कठिनाइयों का सामना करते हैं।
निदान
बर्डन सिंड्रोम का निदान कैसे करें?
दुर्भाग्य से, अधिकांश मामलों में, नवजात शिशु द्वारा प्रस्तुत नैदानिक तस्वीर और संभव रेडियोलॉजिकल और सर्जिकल जांच के आधार पर जन्म के बाद ही बर्डन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। इसके अलावा, हिस्टोलॉजिकल जांच का सहारा लेना भी संभव है जो आम तौर पर मूत्राशय और आंत दोनों की चिकनी मांसपेशियों के मध्य भाग के एक वेक्यूलर अध: पतन को प्रकट करता है।
रोग के संचरण के तरीके को देखते हुए, प्रसवपूर्व निदान होने की संभावना नहीं है जब तक कि उचित संदेह न हो कि शिशु प्रभावित हो सकता है। इस मामले में, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के माध्यम से मूत्राशय और हाइड्रोनफ्रोसिस (हालांकि, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही दिखाई देते हैं) के इज़ाफ़ा को उजागर करना संभव है। कुछ अध्ययन, इसके बजाय, बर्डन सिंड्रोम के जन्मपूर्व निदान के लिए, एंजाइमी संशोधनों के विश्लेषण के साथ चुंबकीय अनुनाद के उपयोग का सुझाव देते हैं।
विभेदक निदान
विभेदक निदान को पुरानी अज्ञातहेतुक आंत्र छद्म-रुकावट (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गतिशीलता को प्रभावित करने वाली एक दुर्लभ बीमारी) और बेली सिंड्रोम (अंग्रेजी प्रून बेली सिंड्रोम से) के लिए लागू किया जाना चाहिए, यह एक और जन्मजात बीमारी है पेट की मांसपेशियों की एक शोष की विशेषता है जो प्रभावित शिशुओं के पेट को एक झुर्रीदार उपस्थिति देती है जो याद करती है, वास्तव में, एक सूखी बेर की सतह)।
देखभाल और उपचार
क्या बर्डन सिंड्रोम का कोई इलाज है?
पिछले कुछ वर्षों में, कई सर्जिकल उपचारों को मरीज के दूध पिलाने और पेशाब को बढ़ावा देने के लिए बर्डन के सिंड्रोम का मुकाबला करने के लिए माना जाता है, जैसे कि गैस्ट्रोस्टोमी, जेजुनोस्टॉमी और ब्लैडरोस्टोमी। दुर्भाग्य से, अधिकांश मामलों में, ये उपचार अप्रभावी साबित हुए हैं।
वास्तव में, रोगियों के दीर्घकालिक अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए, अक्सर कुल पैतृक पोषण का सहारा लेना आवश्यक होता है - आम तौर पर केंद्रीय शिरापरक कैथेटर (सीवीसी) के माध्यम से - और मूत्र कैथीटेराइजेशन के लिए (अन्यथा मूत्र या मूत्राशय कैथीटेराइजेशन के रूप में जाना जाता है)।
बर्डन सिंड्रोम के कई मामलों में प्रस्तावित एक अन्य संभावित सर्जिकल उपचार का प्रतिनिधित्व मल्टी-ऑर्गन ट्रांसप्लांटेशन (या मल्टीविसेरल ट्रांसप्लांटेशन) द्वारा किया जाता है, यानी सिंड्रोम में शामिल अधिकांश अंगों (जैसे आंत, पेट, यकृत, पित्त पथ, प्लीहा, आदि) के प्रत्यारोपण द्वारा। )। स्पष्ट रूप से, यह एक हस्तक्षेप है जो उतना ही जटिल है जितना कि यह नाजुक है, मौके के सभी जोखिमों को पेश करता है और जो सभी रोगियों के लिए नहीं किया जा सकता है।
रोग का निदान
Berdon Syndrome के मरीजों का पूर्वानुमान क्या है?
वर्षों से, बर्डन सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवित रहने से अंतःशिरा पोषण के क्षेत्र में नवाचार और मल्टीवीसरल प्रत्यारोपण के प्रदर्शन की संभावना के लिए धन्यवाद में काफी सुधार हुआ है। इसके बावजूद, प्रश्न में दुर्लभ बीमारी का पूर्वानुमान प्रतिकूल है । अधिकांश मामलों में, मौत बहु-अंग विफलता, कुपोषण और सेप्सिस के कारण होती है, जो कि बर्डन सिंड्रोम के रोगियों में जटिलताओं के रूप में प्रकट हो सकती है।
