आनुवंशिक रोग

ए। ग्रिगेलो द्वारा ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

व्यापकता

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से विकृति और चेहरे की असामान्यता का कारण बनती है।

संक्षिप्तीकरण TCOF1, POLR1C और POLR1D द्वारा ज्ञात जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण, Treacher Collins सिंड्रोम भ्रूण के विकास या वंशानुगत स्थिति के दौरान अधिग्रहित स्थिति हो सकती है।

Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और संकेत पहले ही जन्म के समय, आंशिक रूप से मिल सकते हैं, जो शुरुआती निदान का पक्षधर है।

वर्तमान में, दुर्भाग्य से, Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से - जैसा कि ऊपर उल्लेखित 3 जीनों को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के परिणामों को ठीक करने में सक्षम नहीं है।

Treacher Collins सिंड्रोम क्या है?

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, जो हड्डियों के सामान्य विकास और चेहरे को बनाने वाले नरम ऊतकों को बदलकर, इसके वाहक में चेहरे की विकृति की एक श्रृंखला निर्धारित करती है।

महामारी विज्ञान

आंकड़ों के अनुसार, Treacher Collins प्रत्येक 50, 000 के लिए एक व्यक्ति पैदा होगा।

इसलिए, Treacher Collins सिंड्रोम तथाकथित दुर्लभ आनुवंशिक रोगों की सूची से संबंधित है

नाम की उत्पत्ति

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का नाम एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स, अंग्रेजी सर्जन और नेत्र रोग विशेषज्ञ के नाम पर पड़ा है, जिन्होंने 1900 के आसपास पहली बार विस्तार से और गहराई से इसका वर्णन किया।

कारण

Treacher सिंड्रोम का कारण बनने के लिए Collins ( TENF1, POLR1C और POLR1D) संक्षिप्तीकरण द्वारा ज्ञात मानव जीन में से एक का उत्परिवर्तन (सामान्य डीएनए अनुक्रम में एक असामान्यता है)।

दूसरे शब्दों में, TREF1, POLR1C, और POLR1D जीन में से एक डीएनए अनुक्रम में एक असामान्यता होने पर एक व्यक्ति Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित होता है।

Treacher Collins सिंड्रोम में शामिल जीन: साइट और सामान्य कार्य

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन गुणसूत्र 5 पर, गुणसूत्र 6 पर और गुणसूत्र 13 पर क्रमशः रहते हैं।

उनके खर्च पर उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में (जब ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्ति में नहीं), प्रत्येक उपरोक्त जीन हड्डियों के सही विकास और चेहरे के कोमल ऊतकों में एक महत्वपूर्ण भूमिका के साथ एक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं; अधिक विशेष रूप से, वे राइबोसोमल आरएनए (एक विशेष प्रकार का आरएनए) के उत्पादन के लिए प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जिसका उपयोग हड्डियों की वृद्धि प्रक्रियाओं और चेहरे के नरम ऊतकों को विनियमित करने के लिए किया जाता है।

Treacher Collins सिंड्रोम से जुड़े जीनों के उत्परिवर्तन का क्या कारण है?

Treacher Collins सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन की उपस्थिति में, TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन कार्यात्मक प्रोटीन को व्यक्त करने की क्षमता खो देते हैं, जो हड्डियों के विकास और चेहरे के कोमल ऊतकों के दौरान मार्गदर्शक तत्वों की अनुपस्थिति का अर्थ है।

दूसरे शब्दों में, Treacher Collins सिंड्रोम की उत्पत्ति के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों के ऊतकों की सही वृद्धि को विनियमित करने के लिए नियुक्त एजेंटों की अनुपस्थिति और मानव चेहरे का निर्माण करने वाले नरम ऊतक होते हैं।

वंशानुगत या अधिग्रहित रोग?

Treacher Collins सिंड्रोम दोनों एक वंशानुगत उत्परिवर्तन (यानी माता-पिता के माध्यम से प्रेषित) का परिणाम हो सकता है और एक विशिष्ट रूप से प्राप्त उत्परिवर्तन, बिना कुछ और विशिष्ट कारणों के भ्रूण के विकास के दौरान (यानी शुक्राणु के निषेचित होने के बाद) अंडा और भ्रूणजनन शुरू हुआ)।

सांख्यिकीय दृष्टिकोण से, Treacher Collins सिंड्रोम अधिक बार विरासत में मिली स्थिति की तुलना में अधिग्रहित स्थिति है; वास्तव में, यह 60% नैदानिक ​​मामलों में और अधिग्रहीत उत्परिवर्तन के शेष 40% (*) में अधिग्रहीत प्रकार के उत्परिवर्तन से संबंधित है।

* नोट: विचाराधीन सांख्यिकीय आंकड़े TCOF1 और POLR1D जीन के उत्परिवर्तन के कारण विशेष रूप से Treacher Collins सिंड्रोम से संबंधित हैं।

POLR1C जीन उत्परिवर्तन से जुड़े नैदानिक ​​मामलों के लिए, उत्परिवर्तन के प्रकार के बारे में कोई जानकारी नहीं है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में वंशानुक्रम

समझने के लिए ...

  • प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद है, एलील्स, मातृ उत्पत्ति में से एक और पैतृक मूल में से एक कहलाता है।
  • एक आनुवांशिक बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है जब यह जीन की एक प्रति को उत्परिवर्तित करने के लिए पर्याप्त होता है जो इसे उत्पन्न करता है।
  • एक विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव है जब जीन की दोनों प्रतियों का उत्परिवर्तन होता है, जिसके कारण ऐसा होना आवश्यक है।

TCOF1 और POLR1D जीन के उत्परिवर्तन के कारण ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के सभी लक्षण हैं ; इसके विपरीत, टीआरआर 1 सी जीन उत्परिवर्तन से संबंधित ट्रेचर के सिंड्रोम में ऑटोसोमल पुनरावर्ती रोग के विशिष्ट आनुवंशिक लक्षण हैं

लक्षण और जटिलताओं

Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण रोगी से रोगी में गंभीरता से भिन्न होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि, अभी भी अस्पष्ट कारणों के लिए, Treacher Collins सिंड्रोम किसी और में, कुछ में, और मामूली परिणामों के गंभीर परिणामों के लिए जिम्मेदार है।

पाठकों को यह याद दिलाना ज़रूरी है कि ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम की उपस्थिति में अवलोकन योग्य लक्षण विज्ञान मुख्य रूप से चेहरे की हड्डियों और कोमल ऊतकों को सही ढंग से विकसित करने में विफलता पर निर्भर करता है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ: विवरण

रोगसूचकता के विवरण में जा रहे हैं, Treacher Collins सिंड्रोम आमतौर पर निम्न के कारण होता है:

  • छोटे जबड़े और छोटी ठुड्डी (एक साथ, ये दोनों विसंगतियाँ तथाकथित माइक्रोगैनेथिया का गठन करती हैं );
  • कम विकसित चीकबोन्स;
  • सहित विभिन्न प्रकार के नेत्र संबंधी असामान्यताएं:
    • आँखें नीचे की ओर उन्मुख होती हैं;
    • निचले पलक का कोलोबोमा ( निचले पलक को बनाने वाले त्वचीय ऊतक की आंशिक या कुल अनुपस्थिति);
    • ऊपरी और निचले पलक का प्लेक्सोसिस;
    • लैक्रिमल नलिकाओं का असामान्य सिकुड़ना;
    • निचली पलक पर पलकों की अनुपस्थिति।
  • कान अनुपस्थित, लघु या विकृत, और श्रवण नहर का असामान्य विकास;

अन्य संभावित लक्षण

कभी-कभी, Treacher Collins सिंड्रोम आगे लक्षणों और लक्षणों की क्लासिक तस्वीर को समृद्ध कर सकता है, जिसके कारण हैं:

  • Brachicefalia;
  • दंत विकृति, जैसे:
    • दंत पीड़ा (एक या अधिक दांतों की कमी);
    • अपारदर्शी तामचीनी के साथ दांत;
    • पहली अधिकतम दाढ़ की खराब स्थिति;
    • दांत उनके (दंत डायस्टेमा) के बीच अत्यधिक फैल गए।
  • मैक्र्रोस्टोमिया (बुक्कल ओपनिंग का एक शानदार इज़ाफ़ा);
  • फांक तालु;
  • नेत्र हाइपरटेलोरिज़म (आँखें एक-दूसरे से अत्यधिक फैली हुई);
  • दिल की खराबी;
  • नाक की विकृति;
  • कान के स्तर पर असामान्य हेयरलाइन।

सबसे गंभीर मामलों में क्या होता है?

जब Treacher Collins सिंड्रोम विशेष रूप से गंभीर है, तो ऐसा होता है:

  • चीकबोन्स, जबड़े और ठोड़ी में दोष और दंत विकृति इतनी गंभीर है कि श्वसन समस्याओं, दंत दुर्भावना और चबाने के विकारों को प्रेरित करने के लिए;
  • कानों में असामान्यताएं इतनी गहरी हैं कि श्रवण दोष और, परिणामस्वरूप, भाषा की समस्याएं;
  • नाक की विकृति इतनी चिह्नित की जाती है कि रोगी कोएनल अट्रेसिया और निशाचर एपनिया सिंड्रोम से पीड़ित होता है, और आगे की श्वसन समस्याओं को विकसित करता है;
  • नेत्र संबंधी विसंगतियाँ इतनी स्पष्ट हैं कि रोगी दृष्टि की हानि (अपवर्तक दोषों के कारण), स्ट्रैबिस्मस और अनिसोमेट्रोपिया से ग्रस्त है (यह तब होता है जब आँखों का एक अलग अपवर्तन होता है)।

क्या Treacher Collins सिंड्रोम बुद्धिमत्ता को बदल देता है?

आमतौर पर, Treacher Collins सिंड्रोम का स्ट्राइकर के बौद्धिक विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है; दूसरे शब्दों में, Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में आम तौर पर एक सामान्य बुद्धि होती है।

क्या आप जानते हैं कि ...

आंकड़ों के अनुसार, Treacher Collins सिंड्रोम एक छोटे से 5% नैदानिक ​​मामलों में बौद्धिक समस्याओं से जुड़ा हुआ है (इसलिए, 95% मामलों में यह पूरी तरह से सामान्य बुद्धि से संबंधित है)।

मनोवैज्ञानिक स्तर पर जटिलताओं

चेहरे की विकृति के कारण, जिसके साथ सहवास करना नियत है, ट्रीचर सिंड्रोम पीड़ित व्यक्ति का विकास होता है, विशेषकर किशोरावस्था में और अधिक परिपक्व उम्र में, मनोवैज्ञानिक समस्याएं ( अवसाद, कम मूड, सामाजिक भय, आदि)। वे सामाजिक संदर्भ में सम्मिलन से समझौता करते हैं, और अधिक सामान्यतः, जीवन की पूरी गुणवत्ता

निदान

Treacher Collins सिंड्रोम के निदान को तैयार करने के लिए, निम्न से जानकारी:

  • एनामनेसिस ;
  • उद्देश्य परीक्षा ;
  • एक आनुवंशिक परीक्षण

कभी-कभी, इन मूल्यांकनों में, डॉक्टर पहले से एकत्रित नैदानिक ​​डेटा की तस्वीर को और समृद्ध करने के उद्देश्य से रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं की एक श्रृंखला (एक्स: सीटी और एक्स किरणों) का पालन करते हैं।

Anamnesis और उद्देश्य परीक्षा

एनामनेसिस और शारीरिक परीक्षा में रोगी द्वारा प्रदर्शित रोगसूचकता का सटीक मूल्यांकन आवश्यक रूप से शामिल होता है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के संदर्भ में, यह निदान प्रक्रिया के इन चरणों में है कि डॉक्टर विभिन्न चेहरे की असामान्यताओं की उपस्थिति और इनसे संबंधित कोई समस्या (श्वसन संबंधी विकार, चबाने वाले विकार, दंत दुर्भावना, दृश्य असामान्यताएं, आदि) का पता लगाता है। ।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन पर उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए का विश्लेषण है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के संदर्भ में, यह पुष्टि निदान परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह TCOF1, POLR1C और POLR1D के बीच एक के उत्परिवर्तन को उजागर करने की अनुमति देता है।

रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं

Treacher Collins सिंड्रोम के संदर्भ में, रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं ब्याज की एक वस्तु, दंत चिकित्सा व्यवस्था और श्रवण नहर की शारीरिक रचना के रूप में हो सकती हैं।

उनकी प्राप्ति का संकेत मिलता है, सबसे ऊपर, जब वर्तमान आनुवंशिक स्थिति ने दांतों की गंभीर विकृति और / या गंभीर सुनवाई घाटे का कारण बना है। चित्र, वास्तव में, श्रवण नहर के सीटी स्कैन या एक्स-रे से दंत मेहराब तक आने से पूर्वोक्त दंत विकृति और उपर्युक्त श्रवण दोष के खिलाफ चिकित्सा की योजना बनाते समय बहुत मदद मिलती है।

निदान कब किया जाता है? क्या प्रसव पूर्व निदान संभव है?

Treacher Collins सिंड्रोम जीवन के पहले क्षणों से निदान योग्य है। स्पष्ट रूप से, ऐसे शुरुआती निदान एक अनुभवी चिकित्सक के लिए आसान है या जब संदेह है कि अजन्मे बच्चे को स्थिति में ले जा सकता है।

उल्ववेधन

निजी विभाग

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान केवल एमनियोटिक द्रव (यानी एम्नियोसेंटेसिस के बाद) या कोरियोनिक विली (इसलिए एक विलेयसिस के बाद) के नमूने पर किए गए प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से संभव है।

जिज्ञासा

प्रसवपूर्व अवस्था में, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का निदान केवल गर्भावस्था के अंतिम चरण में अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जाता है और जब चेहरे की असामान्यताएं बहुत गंभीर होती हैं।

चिकित्सा

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है - अर्थात लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को टालने / टालने के उद्देश्य से - क्योंकि जन्म से पहले अभी भी कोई इलाज रद्द करने में सक्षम नहीं है, इस सवाल में बीमारी के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन।

लक्षण चिकित्सा: इसमें क्या शामिल है?

चेहरे की असामान्यताएं (और उनके परिणाम) की भयावहता और गंभीरता के आधार पर, ट्रेचर कोलिन्स का रोगसूचक उपचार निम्नलिखित हो सकता है:

  • एक चिकित्सीय योजना जो श्वसन समस्याओं के विपरीत है। उदाहरण के लिए, बहुत छोटे रोगियों के मामले में, उपर्युक्त उद्देश्यों के साथ एक चिकित्सीय योजना श्वास को बढ़ावा देने के लिए डिज़ाइन किए गए विशेष पदों पर ट्रेकियोस्टोमी या संभोग के लिए प्रदान कर सकती है।
  • समस्याओं को हल करने या सुधारने के उद्देश्य से मैक्सिलोफेशियल सर्जरी की एक श्रृंखला, जैसे कि माइक्रोगैनेथिया, फांक तालु, अविकसित चीकबोन्स, नाक विकृति, विकृत कान, एक अपर्याप्त कान नहर की उपस्थिति, दंत असामान्यताएं, आदि।

    अक्सर, ये हस्तक्षेप पुनर्निर्माण के उद्देश्यों के लिए होते हैं।

  • श्रवण यंत्रों का उपयोग, संभव ध्वनिक घाटे को गैर-इनवेसिव कवर प्रदान करने के लिए।
  • सुधारात्मक चश्मे का उपयोग (मामले में, निश्चित रूप से, दृश्य समस्याएं मौजूद हैं)।
  • भाषा चिकित्सा (या भाषण चिकित्सा ), जहां ध्वनिक घाटे ने भाषा नियंत्रण से समझौता किया है।
  • मनोचिकित्सा, अवसाद, सामाजिक भय आदि की किसी भी समस्या का मुकाबला करने के लिए।

जीवन के चरणों में क्या मैं मैक्सिलो-फैक्शनल सर्जरी के लिए उपलब्ध है?

Treacher Collins सिंड्रोम से प्रेरित विभिन्न चेहरे की विकृतियों के लिए, मैक्सिलोफैशियल सर्जरी का अभ्यास करने के लिए दूसरों की तुलना में अधिक उपयुक्त क्षण है।

उदाहरण के लिए, फांक तालु की सर्जरी जीवन के 9-12 महीने के आसपास होनी चाहिए; 13-16 वर्षों में माइक्रोगैनेथिक हस्तक्षेप, यदि विकृति हल्के या मध्यम है, या 6-10 वर्षों में, यदि विकृति गंभीर है; 18 में नाक पुनर्निर्माण सर्जरी; 5-7 साल में चीकबोन्स का पुनर्निर्माण; और इसी तरह।

किस चिकित्सीय आंकड़ों में ट्रीचर कोलिन्स सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार शामिल हैं?

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार के लिए विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, भाषण चिकित्सक, मैक्सिलोफेशियल सर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक और मनोचिकित्सक।

रोग का निदान

यदि यह विशेष रूप से गंभीर चेहरे की विकृतियों का कारण नहीं बनता है, तो Treacher Collins का सिंड्रोम आदर्श और जीवन की असतत गुणवत्ता में जीवन प्रत्याशा से जुड़ा हुआ है; दूसरी ओर, अगर यह गंभीर चेहरे की विकृति के लिए जिम्मेदार है, तो यह उन लोगों के स्वास्थ्य के लिए गंभीर रूप से समझौता कर सकता है जो हड़ताल (श्वसन समस्याओं को घातक भी हो सकते हैं) के साथ-साथ एक न्यूनतम संतोषजनक जीवन के आचरण के लिए गहरा बाधा बन सकते हैं।

निवारण

Treacher Collins सिंड्रोम को रोकने के लिए एक असंभव स्थिति है