परिभाषा
वॉन विलेब्रांड की बीमारी जमावट प्रक्रिया (विलेब्रांड कारक, वीडब्ल्यूएफ) के प्रारंभिक चरण में भाग लेने वाले कारकों में से एक की मात्रात्मक, संरचनात्मक या कार्यात्मक विसंगति के कारण एक विरासत में मिली विकार है।
विशेष रूप से, वॉन विलेब्रांड की बीमारी गुणसूत्र 12 पर एक जीन उत्परिवर्तन के लिए द्वितीयक है। इस विपथन से प्राथमिक हेमोस्टेसिस (जो लंबे समय तक रक्तस्राव के समय में परिणाम होता है) के परिवर्तन और परिसंचारी जमावट के कारक VIII की कमी का अनुसरण करता है।
वॉन विलेब्रांड की बीमारी आम तौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होती है (इसलिए यह रोग प्रकट करने के लिए माता-पिता में से किसी एक से जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि प्राप्त करने के लिए पर्याप्त है) और, कम अक्सर, एक आवर्ती लक्षण के रूप में (यानी, जीन की दो परिवर्तित प्रतियां दोनों से विरासत में प्राप्त होनी चाहिए। माता-पिता)।
रोग दोनों लिंगों को प्रभावित करता है और इसके आधार पर तीन अलग-अलग नैदानिक रूपों में हो सकता है:
- विलेब्रांड कारक की कमी के स्तर पर, जो हो सकता है
- आंशिक (टाइप 1)
- या कुल (टाइप 3),
- दोष के प्रकार (प्रकार 2 के प्रकार)।
शुरुआत की उम्र परिवर्तनशील है और पहले से गंभीर VWF की कमी वाले रूपों में है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- संयुक्त दर्द
- चोट
- haemarthrosis
- जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव
- रक्तस्राव और चोट लगने की आसानी
- अत्यार्तव
- रक्तप्रदर
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
- नाक से खून आना
- मूत्र में रक्त
- मसूड़ों का रक्तस्राव
आगे की दिशा
वॉन विलेब्रांड की बीमारी की विशेषता हैमोरेजिक अभिव्यक्तियों के कारण है, जो प्राथमिक हेमोस्टेसिस में दोषों के कारण होता है, दोनों सहज (आवर्तक एपिस्टेक्सिस सामान्य और मेट्रोर्रैगिया हैं), और छोटे दर्दनाक घावों या आक्रामक चिकित्सा हस्तक्षेप (जैसे तोंसिल्लेक्टोमी या एडेनोक्टोमी) द्वारा प्रेरित। रक्तस्राव की प्रवृत्ति परिवर्तनशील इकाई की है; सामान्य तौर पर, जो लक्षण देखे जाते हैं, वे हेमोफिलिक सिंड्रोम में होने वाले रोगों की तुलना में कम गंभीर होते हैं।
वॉन विलेब्रांड की बीमारी की लगातार अभिव्यक्तियों में मसूड़ों से रक्तस्राव, चोट लगना, सतही रक्तगुल्म और जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव शामिल हैं।
हीमोफिलिया के विपरीत, गहरी और इंट्रामस्क्युलर हेमटोड और हेमटॉमस दुर्लभ हैं।
निदान कार्यात्मक और प्रतिरक्षाविज्ञानी assays का उपयोग करके रोगी के नैदानिक और पारिवारिक इतिहास और VWF और FVIII की परख पर आधारित है।
उपचार नैदानिक रूप पर निर्भर करता है।
अधिक गंभीर मामलों में, डेस्मोप्रेसिन या एक प्रतिस्थापन विलेब्रांड कारक पर आधारित फार्माकोलॉजिकल थेरेपी का उपयोग रक्तस्राव और रक्तस्राव को रोकने या रोकने के लिए किया जा सकता है।
मामूली रक्तस्राव की समस्याओं के मामले में, विशिष्ट उपचार आवश्यक नहीं हो सकता है; दूसरी ओर सतही दर्दनाक चोटों से रक्तस्राव को कम करने के लिए, एक निश्चित दबाव (उदाहरण के लिए एपिस्टेक्सिस के नाक जलसेक) को लागू करना आवश्यक हो सकता है।
