परिभाषा
कोलेलि की बीमारी वंशानुगत थैलेसीमिया का एक रूप है, जो हीमोग्लोबिन की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखलाओं के कम या अनुपस्थित संश्लेषण के कारण होता है। यह प्रसवोत्तर शुरुआत में एनीमिया, लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) का एक प्रारंभिक विनाश और बदलती गंभीरता की एक अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस की तस्वीर का अनुसरण करता है।
यह हेमेटोलॉजिकल डिसऑर्डर HBB जीन (11p15.5) को बहुत ही विषम परिवर्तन (बिंदु या यौगिक उत्परिवर्तन, विलोपन आदि) के कारण होता है। ट्रांसमिशन ऑटोसोमल रिसेसिव है, इसलिए केवल एक बच्चा जिसके माता-पिता दोनों वाहक हैं, कोइले की बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं।
कोलेलि की बीमारी बहुत ही परिवर्तनशील नैदानिक चित्रों के साथ प्रस्तुत होती है, जो आनुवंशिक दोष (गंभीर एनीमिया से लेकर लगभग एक विषम स्थिति) की गंभीरता पर निर्भर करती है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रक्ताल्पता
- anisocytosis
- एनोरेक्सिया
- अतालता
- शक्तिहीनता
- कैचेक्सिया
- चक्कर आना
- cardiomegaly
- धड़कन
- दस्त
- उदर व्याधि
- पेट में दर्द
- पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द
- hepatomegaly
- बुखार
- अस्थि भंग
- इंसुलिन प्रतिरोध
- हाइपरस्प्लेनिज्म
- हाइपोक्सिया
- पीलिया
- दांतों की खराबी
- paleness
- विकास में देरी
- तंद्रा
- तिल्ली का बढ़ना
- त्वचीय अल्सर
आगे की दिशा
सामान्य तौर पर, विकार बहुत जल्दी शुरू होता है: जीवन के पहले महीनों में, बीमारी से पीड़ित बच्चा पैलोर प्रगतिशील, सबजेनस और हेपेटोसप्लेनोमेगाली प्रकट करता है।
इसके बाद, कोइली की बीमारी में प्रणालीगत लक्षण शामिल होते हैं, जैसे कि एनोरेक्सिया, सामान्य स्थितियों का क्षय और आवर्तक बुखार के हमले। यदि रोगी को आधान के साथ इलाज नहीं किया जाता है, तो इंट्रा-मेडुलरी हेमोलिसिस के साथ एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं।
कोलेलि की बीमारी के लक्षण हड्डी में परिवर्तन हैं, जो खोपड़ी की हड्डियों के घने होने, मलेरिया के प्रकोपों (प्रोट्रूइंग चीकबोन्स), वाल्गस घुटने और लंबी हड्डियों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर द्वारा प्रकट होते हैं।
इस हेमटोलॉजिकल डिसऑर्डर के संदर्भ में, भोजन की समस्याएं (भूख की कमी), मांसपेशियों की कमजोरी, दस्त, चिड़चिड़ापन, उदर की प्रगतिशील विकृति (माध्यमिक से स्प्लेनोमेगाली और हेपटोमेगाली के लिए) और ठेठ क्रानियोफेशियल विसंगतियों (एपिकिन्थस, फलाव और अतिवृद्धि) हो सकती है। दांतों के आंतरिककरण के साथ अधिकतम, नाक की काठी के अवसाद आदि)।
कोलेलि की बीमारी के संदर्भ में, अंतःस्रावी विकार (हाइपोथायरायडिज्म सहित, पैराथायराइड और अधिवृक्क अपर्याप्तता, मधुमेह मेलेटस और ऑस्टियोपोरोसिस), कोलेलिथियसिस (जैसा कि सेल सेल एनीमिया में) और क्रोनिक शिरापरक अपर्याप्तता के कारण निचले अंग त्वचा के अल्सर देखे जा सकते हैं।
नियमित रूप से आधान के मामले में, विकास और विकास सामान्य होते हैं, हालांकि लोहे के अधिभार की जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे कि शारीरिक विकास और यौन परिपक्वता में देरी। समय के साथ, आधान समर्थन से जुड़े लोहे का बढ़ता अवशोषण हेमोक्रोमैटोसिस की तस्वीर निर्धारित करता है। हृदय स्तर पर, यह फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, अतालता, पतला कार्डियोमायोपैथी और हृदय की विफलता को जन्म दे सकता है। हालांकि, हेपेटिक फाइब्रोसिस कार्यात्मक हानि, फाइब्रोसिस और सिरोसिस का कारण बन सकता है।
रोग का संदेह जन्म के बाद एक यात्रा के साथ उत्पन्न हो सकता है, एक विचारोत्तेजक रोगसूचकता की उपस्थिति के कारण, जैसे कि पीलिया और खराब वृद्धि, या एक हेमटाइज्ड माइक्रोकैटिक एनीमिया की खोज। Cooley रोग के निदान की पुष्टि जैव रासायनिक विश्लेषण (हेमोक्रोमोसाइटोमेट्रिक परीक्षा और हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरोसिस) और आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा की जाती है। इसके अलावा, अप्रत्यक्ष एरिथ्रोपोइज़िस के हेमोलिटिक संकेत, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ, हाइपरसाइडरिमिया और हाइपरफेरिटिनीमिया हमेशा स्पष्ट होते हैं। जोखिम वाले गर्भधारण में, कोरियोनिक विली पर या एमनियोसेंटेसिस के साथ कोइले की बीमारी का जन्मपूर्व निदान संभव है।
उपचार में कई दृष्टिकोण शामिल हैं, जिसमें रक्तस्राव उपचार थेरेपी (लोहे के संचय को रोकने के लिए), स्प्लेनेक्टोमी (यदि रोग गंभीर एनीमिया या स्प्लेनोमेगाली का कारण बनता है) और अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण के संगत सहयोगियों से प्रत्यारोपण शामिल हैं। यदि उपेक्षा की जाती है, तो गंभीर एनीमिक संक्रमण और कैशेक्सिया के कारण बचपन में ही मृत्यु हो जाती है।
