परिभाषा
रेट्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो मस्तिष्क के विकास के तरीके को प्रभावित करती है और लगभग विशेष रूप से लड़कियों को प्रभावित करती है। जन्म के बाद, Rett सिंड्रोम वाली कई लड़कियां सामान्य रूप से विकसित होने लगती हैं, लेकिन सतही लक्षण 6 महीने की उम्र के बाद दिखाई देते हैं।
कारण
Rett सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो केवल कुछ मामलों में विरासत में मिला है। वास्तव में, आनुवांशिक उत्परिवर्तन जो बीमारी का कारण बनता है वह ज्यादातर अनायास और यादृच्छिक रूप से होता है।
क्योंकि पुरुषों में मादाओं की तुलना में एक अलग गुणसूत्रीय संयोजन होता है, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण प्रभावित होने वाले बच्चे जो कि रिट्ट सिंड्रोम विनाशकारी तरीकों से प्रभावित होते हैं: उनमें से कई जन्म से पहले या प्रारंभिक अवस्था में मर जाते हैं; बहुत कम संख्या में इन लड़कों की जगह कम गंभीर रिटट सिंड्रोम विकसित होता है। प्रभावित लड़कियों के समान, ये बच्चे शायद वयस्कता में रहते हैं, लेकिन फिर भी व्यवहार और स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का जोखिम है।
लक्षण
रिटेट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर सामान्य गर्भकाल के बाद पैदा होते हैं। जीवन के पहले छह महीनों के दौरान, उनमें से कई सामान्य रूप से बढ़ने और व्यवहार करने लगते हैं; हालाँकि, इस अवधि के बाद, Rett सिंड्रोम के लक्षण और संकेत दिखाई देने लगते हैं।
सबसे स्पष्ट परिवर्तन, आम तौर पर, लगभग 12-18 महीने की उम्र में होते हैं, हफ्तों या महीनों की अवधि में। Rett सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- जन्म के बाद मस्तिष्क के विकास का धीमा होना। आम तौर पर Rett सिंड्रोम वाले बच्चों का सिर छोटा होता है, जो 6 महीने की उम्र के बाद स्पष्ट हो जाता है। बच्चे के विकास के दौरान, शरीर के अन्य हिस्सों के विकास में भी ध्यान देने योग्य देरी होती है।
- सामान्य आंदोलनों और समन्वय का नुकसान: सबसे आम आंदोलन कौशल (मोटर कौशल) का नुकसान, आमतौर पर 12 से 18 महीने की उम्र के बीच होता है। पहले संकेतों में अक्सर हाथ नियंत्रण में कमी और सामान्य रूप से क्रॉल या चलने की क्षमता में कमी शामिल होती है। शुरुआत में इन क्षमताओं का नुकसान जल्दी होता है, फिर यह धीरे-धीरे जारी रहता है।
- संचार और सोच कौशल का नुकसान: रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर अन्य तरीकों से बोलने और संवाद करने की क्षमता खोना शुरू कर देते हैं। वे दूसरों के प्रति, खिलौनों और उनके वातावरण के प्रति उदासीन हो सकते हैं। कुछ बच्चों में तेजी से परिवर्तन होते हैं, जैसे कि अचानक भाषण का नुकसान। समय के साथ, अधिकांश बच्चे धीरे-धीरे आंखों के संपर्क में आते हैं और गैर-मौखिक संचार कौशल विकसित करते हैं।
- हाथों की असामान्य हलचल: रोग की प्रगति के चरण में, रेट्ट सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे अपने हाथों को हिलाने का एक विशेष तरीका विकसित करते हैं, जिसमें हाथों को मोड़ना, निचोड़ना, उन्हें पीटना या रगड़ना शामिल होता है।
- असामान्य नेत्र गति: रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे अपनी आंखों को असामान्य रूप से स्थानांतरित करते हैं। उदाहरण के लिए वे लंबे समय तक घूर सकते हैं, पलक झपकते हैं या एक बार में एक आंख बंद कर सकते हैं।
- श्वास संबंधी समस्याएं: जैसे कि एपनिया, हाइपरवेंटिलेशन, वायु या लार की जबरन समाप्ति। ये समस्याएं जागने के घंटों के दौरान होती हैं, लेकिन नींद के दौरान नहीं।
- चिड़चिड़ापन: रिटट सिंड्रोम वाले बच्चे विकास की अवधि में विशेष रूप से उत्तेजित और चिड़चिड़े हो जाते हैं। अचानक रोने या चिल्लाने का समय अचानक हो सकता है, जो घंटों तक रह सकता है।
- असामान्य व्यवहार: इसमें अचानक, अजीब, चेहरे के भाव और हंसी के लंबे फिट शामिल हो सकते हैं, कोई स्पष्ट कारण के लिए होने वाली चीखें, या बच्चे अपने हाथों को चाटते हैं, या अपने बाल या कपड़े ले जाते हैं।
- मिर्गी के दौरे: अधिकांश बच्चे जो कि रिटट सिंड्रोम से प्रभावित हैं, अपने जीवनकाल के दौरान मिरगी के दौरे का अनुभव करते हैं। लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं और आवधिक मांसपेशियों की ऐंठन से लेकर मिर्गी तक हो सकते हैं।
- रीढ़ की हड्डी का असामान्य झुकाव (स्कोलियोसिस)।
- अनियमित दिल की धड़कन: यह कई बच्चों और रिटट सिंड्रोम वाले वयस्कों के लिए एक गंभीर समस्या है, क्योंकि यह उन्हें जीवन के लिए खतरा बनाता है।
- कब्ज
सेवानिवृत्त सिंड्रोम के चरणों
इस बीमारी को 4 चरणों में विभाजित किया जा सकता है:
- स्टेज I: लक्षण सूक्ष्म हैं और इस पहले चरण के दौरान, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है, उन्हें अक्सर अनदेखा किया जाता है। बच्चे आंखों के संपर्क को कम दिखा सकते हैं और खिलौनों में रुचि खोने लगते हैं; उन्हें बैठने या रेंगने में भी देर हो सकती है।
- स्टेज II: 12 महीने और 4 साल की उम्र के बीच, रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे धीरे-धीरे बोलने और जानबूझकर अपने हाथों का उपयोग करने की क्षमता खो देते हैं। हाथों के दोहरावदार आंदोलनों, एक उद्देश्य के बिना, इस स्तर पर दिखाई देने लगते हैं। Rett की बीमारी से प्रभावित कुछ बच्चे या तो अपनी सांस रोकते हैं या हाइपरवेंटिलेशन में चले जाते हैं। वे बिना किसी स्पष्ट कारण के रो सकते हैं या चिल्ला सकते हैं। अक्सर उनके लिए अपने दम पर चलना मुश्किल हो जाता है।
- स्टेज III: स्टेज टेरेज़ियो बीमारी के पठार का प्रतिनिधित्व करता है। यह चरण आमतौर पर 2 से 10 साल की उम्र के बीच होता है, और वर्षों तक रह सकता है। हालांकि आंदोलन की समस्याएं जारी हैं, व्यवहार में सुधार हो सकता है। अक्सर, इस स्तर पर, बच्चे कम रोते हैं और कम चिड़चिड़े भी होते हैं। इस चरण के दौरान आम तौर पर सुधार करने के लिए आंखों के संपर्क और यहां तक कि हाथों और आंखों के उपयोग को बढ़ाता है।
- स्टेज IV: रिट्ट सिंड्रोम के अंतिम चरण में कम गतिशीलता, मांसपेशियों की कमजोरी और स्कोलियोसिस की शुरुआत की विशेषता है। समझने और संवाद करने और मैनुअल कौशल की क्षमताएं आमतौर पर इस स्तर पर और कम नहीं होती हैं। वास्तव में, दोहराए जाने वाले हाथ आंदोलनों में कमी हो सकती है। यद्यपि मृत्यु जल्दी हो सकती है, लेकिन रिट्ट सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की औसत आयु 50 वर्ष है। मरीजों को आमतौर पर जीवन भर देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है।
जब डॉक्टर के पास जाना आवश्यक हो
क्योंकि इस बीमारी के लक्षण शुरुआती चरण में सूक्ष्म हैं, इसलिए बच्चे को चिकित्सक को दिखाना आवश्यक है जैसे ही वे शारीरिक समस्याओं या व्यवहार में बदलाव जैसे नोटिस करना शुरू करते हैं:
- बच्चे के शरीर के सिर या अन्य हिस्सों के विकास की गति का धीमा होना;
- समन्वय में कमी या परिवर्तन; जैसे कि सिर की दोहरावदार गति;
- सामान्य गेमिंग गतिविधियों में दृश्य संपर्क में कमी या ब्याज की हानि;
- भाषण में देरी या शब्द कौशल का प्रारंभिक नुकसान;
- व्यवहार संबंधी समस्याएं या चिह्नित मिजाज;
- मोटर कौशल में पहले प्राप्त चरणों का स्पष्ट नुकसान।
परीक्षण और निदान
Rett सिंड्रोम के निदान में बच्चे की वृद्धि के मूल्यांकन से लेकर उसके विकास और उसके चिकित्सा और परिवार के इतिहास की जांच तक, कई सावधान टिप्पणियों की एक श्रृंखला शामिल है। बच्चा अन्य स्थितियों की जांच के लिए कुछ परीक्षणों से भी गुजरता है जो रोग के कुछ लक्षणों (अंतर निदान) का कारण हो सकता है। इनमें से कुछ शर्तों में शामिल हैं:
- अन्य आनुवंशिक विकार
- आत्मकेंद्रित
- मस्तिष्क पक्षाघात
- दृष्टि या सुनने में समस्या
- मिरगी
- अपक्षयी विकार
- आघात या संक्रमण के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार
- जन्मपूर्व मस्तिष्क क्षति
Rett सिंड्रोम के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ परीक्षणों में शामिल हैं:
- रक्त और मूत्र परीक्षण
- नसों के बीच आवेगों की गति को मापने के लिए परीक्षण
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग या कम्प्यूटरीकृत स्कैनिंग टोमोग्राफी जैसे इमेजिंग परीक्षण
- श्रवण परीक्षण
- दृष्टि को नियंत्रित करने के लिए परीक्षण
- मस्तिष्क गतिविधि (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम) को नियंत्रित करने के लिए परीक्षण।
उपस्थित चिकित्सक भी Rett सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए डीएनए परीक्षण का सुझाव दे सकते हैं। आमतौर पर, अगर डॉक्टर को संदेह है कि यह रिट्ट सिंड्रोम है, तो वह आधिकारिक नैदानिक मानदंडों की एक श्रृंखला का उपयोग करेगा।
Rett सिंड्रोम का उपचार
रोग के उपचार में एक टीम दृष्टिकोण शामिल है, जिसमें नियमित चिकित्सा सहायता, भौतिक चिकित्सा, पेशेवर प्रशिक्षण और भाषण शामिल हैं, साथ ही साथ सामाजिक सेवाओं के लिए एक सहारा भी शामिल है। थेरेपी जीवन के लिए बनाए रखा जाना चाहिए।
उपचार जो बच्चों और वयस्कों को Rett सिंड्रोम में मदद कर सकते हैं, उनमें शामिल हैं:
- दवाएं: वे बीमारी का इलाज नहीं करते हैं, लेकिन बीमारी से जुड़े कुछ लक्षणों और संकेतों को नियंत्रित करने में मदद करते हैं, जैसे कि मिर्गी के दौरे और मांसपेशियों में अकड़न;
- भौतिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सक;
- पोषण संबंधी सहायता: सामान्य विकास और मानसिक और सामाजिक कौशल में सुधार के लिए, पर्याप्त पोषण अत्यंत महत्वपूर्ण है। Rett सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को एक उच्च कैलोरी और एक संतुलित आहार की आवश्यकता होती है। दूसरों को नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से या सीधे पेट (गैस्ट्रोस्टोमी) में खिलाने की आवश्यकता होती है।
