व्यापकता
भूमध्य एनीमिया (या बीटा-थैलेसीमिया ) एक वंशानुगत रक्त विकार है ।
प्रभावित मरीजों में सामान्य से कम लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं, जिनमें हीमोग्लोबिन संश्लेषण (एचबी, ऑक्सीजन ले जाने वाले प्रोटीन) में दोष होते हैं।
विकार की सीमा, लक्षण और परिणाम बहुत परिवर्तनशील होते हैं और आनुवंशिक रूप से आनुवंशिक दोष के प्रकार पर निर्भर करते हैं। वास्तव में, भूमध्य एनीमिया के 3 अलग-अलग रूप हैं:
- थैलेसीमिया मेजर (या कोलेलि की बीमारी);
- मध्यवर्ती थैलेसीमिया ;
- थैलेसीमिया माइनर ।
गंभीर मामलों में, भूमध्य एनीमिया अक्षम है और लोगों के जीवन को खतरे में डालता है; अन्य रूपों में, यह लगभग स्पर्शोन्मुख है। एक स्वस्थ वाहक होने की संभावना है, जिससे बच्चे पैदा करने का जोखिम होगा जो बीमारी का विकास करेगा।
आनुवंशिक परीक्षण और रक्त परीक्षण के माध्यम से भूमध्य एनीमिया की पहचान की जा सकती है; उत्तरार्द्ध अनियमित, नाजुक, दुर्लभ और सामान्य से छोटे आयामों वाली लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति को उजागर करेगा।
उपचार में कई दृष्टिकोण शामिल हैं, जिनमें कम या ज्यादा आवर्तक रक्त संक्रमण शामिल हैं, जो किलेशन थेरेपी (लोहे के संचय को रोकने के लिए) और संगत दाताओं से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल हैं। कभी-कभी, किसी चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।
क्या आप जानते हैं कि ...
भूमध्यसागरीय एनीमिया का नाम इस तथ्य के कारण है कि इसे शुरू में भूमध्यसागरीय लोगों के बीच देखा गया था। यूरोप में, यह बीमारी मुख्य रूप से ग्रीस, तुर्की के तटों और द्वीपों में केंद्रित है, जिसमें सिसिली और सार्डिनिया शामिल हैं।
हमारे राष्ट्रीय क्षेत्र में, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्रों में डेल्टा डेल पो और सियोकारिया क्षेत्र भी हैं। यह अनुमान है कि इटली में भूमध्यसागरीय एनीमिया से प्रभावित लगभग 2.5 मिलियन लोग हैं, हालांकि अधिकांश भाग के लिए वे स्वस्थ वाहक हैं।
यह बीमारी मध्य और दक्षिण-पूर्वी एशिया, भारत और चीन में भी व्यापक है।
क्या
मेडिटेरेनियन एनीमिया थैलेसीमिया का एक रूप है जो हीमोग्लोबिन की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखलाओं के कम या अनुपस्थित संश्लेषण के कारण होता है ।
इस शिथिलता के परिणाम हैं:
- माइक्रोसाइटिक और हाइपोक्रोमिक एनीमिया की नैदानिक तस्वीर;
- लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) का प्रारंभिक विनाश, पूरे जीव पर अलग-अलग relapses के साथ;
- अलग-अलग गंभीरता के अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस (अस्थि मज्जा ऊतकों को ले जाने के लिए छोटे, नाजुक और विशेष रूप से ऑक्सीजन-गरीब लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है)।
हीमोग्लोबिन की भूमिका
हीमोग्लोबिन (एचबी) एक प्रोटीन है जो लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर होता है, जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में ऑक्सीजन को पहुंचाने में माहिर है। एक स्वस्थ वयस्क में, इसकी एकाग्रता 12 ग्राम / डीएल से नीचे नहीं होनी चाहिए। रक्तप्रवाह में लाल रक्त कोशिकाओं के साथ जुड़े हीमोग्लोबिन की कमी, लक्षणों में शामिल है जो भूमध्य एनीमिया की विशेषता है।
कारण
मेडिटेरेनियन एनीमिया आनुवांशिक उत्पत्ति का एक रोग है ।
नैदानिक तस्वीर HBB जीन (11p15.5) के लिए बहुत विषम परिवर्तन (बिंदु उत्परिवर्तन, विलोपन आदि) के कारण होती है, जो हीमोग्लोबिन संश्लेषण में आवश्यक बीटा-ग्लोबिन के लिए कोड करता है। यह याद किया जाना चाहिए, वास्तव में, यह अणु चार सब यूनिटों से बना है: दो अल्फा चेन और दो बीटा चेन।
मेडिटेरेनियन एनीमिया के आधार पर एक आनुवांशिक विपथन है जिसमें बीटा श्रृंखलाओं के दुर्लभ () +) या अनुपस्थित (ent0) उत्पादन शामिल हैं: परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन दुर्लभ है और लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली को नुकसान पहुंचाता है, जो नष्ट हो जाते हैं ।
वर्गीकरण
भूमध्यसागरीय एनीमिया के 3 अलग-अलग रूप हैं, विकार की गंभीरता के अनुसार वर्गीकृत:
- थैलेसीमिया मेजर (या कोलेलि की बीमारी) : आम तौर पर 2 साल की उम्र के भीतर प्रकट होता है और जीवित रहने के लिए, विशिष्ट दवाओं के उपयोग के अलावा, पूरे जीवन में आवधिक रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है।
- मध्यवर्ती थैलेसीमिया : कम गंभीर रूप; यह अव्यक्त हो सकता है या प्रमुख के समान रूप में प्रकट हो सकता है, और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए कभी-कभी परिवर्तन की आवश्यकता होती है।
- थैलेसीमिया माइनर : आम तौर पर स्पर्शोन्मुख, विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन रक्त मूल्यों की नियमित जांच होती है।
मुख्य आनुवंशिक तंत्र भूमध्य एनीमिया के रूपों के लिए जिम्मेदार है | |
उत्परिवर्तन प्रकार | phenotype |
"गैर-भावना" बिंदु म्यूटेशन | β0-थैलेसीमिया |
MRNA गठन की सामान्य प्रक्रिया के परिवर्तन के साथ, इन अनुक्रमों के करीब एक्सॉन / इंट्रॉन या साइट के म्यूटेशन | β + और -0-थैलेसीमिया |
प्रमोटर सीक्वेंस के म्यूटेशन | β + थैलेसीमिया |
ग्लोबिन जीन विलोपन (दुर्लभ) | β0-थैलेसीमिया |
इसे कैसे प्रसारित किया जाता है
ट्रांसमिशन ऑटोसोमल रिसेसिव है, इसलिए केवल एक बच्चा जिसके माता-पिता दोनों वाहक हैं, वे भूमध्यसागरीय एनीमिया से प्रभावित हो सकते हैं।
भूमध्य एनीमिया के स्वस्थ वाहक: क्या जोखिम?
मेडिटेरेनियन एनीमिया के स्वस्थ वाहक रोग के अंतर्निहित आनुवंशिक दोष वाले लोग हैं, लेकिन वे स्पर्शोन्मुख हैं और एक सामान्य जीवन जीते हैं।
हालांकि, यह स्थिति जोखिम वहन करती है। यदि साथी भी स्वस्थ (या बीमार) है, तो भूमध्यसागरीय एनीमिया से पीड़ित बच्चे पैदा हो सकते हैं: 25% संभावना है कि बच्चा एक गंभीर रूप विकसित करता है, दूसरा 25% बीमार नहीं है और शेष 50% है कि एक मामूली सी तस्वीर।
लक्षण और जटिलताओं
मेडिटेरेनियन एनीमिया में बहुत परिवर्तनशील नैदानिक चित्र होते हैं, जो आधार पर आनुवंशिक विपथन की गंभीरता पर निर्भर करते हैं।
इस रक्तगुल्म विकार के हल्के रूप लगभग स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं।
लक्षण विशेष रूप से प्रमुख भूमध्य एनीमिया में गंभीर हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
- प्रगतिशील पलर;
- थकान;
- मांसपेशियों की कमजोरी;
- बच्चे में धीमा विकास और पीलिया;
- हड्डी में परिवर्तन (खोपड़ी का मोटा होना, उभरे हुए चीकबोन्स, वल्गस घुटने और लंबी हड्डियों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर);
- एनोरेक्सिया (भूख की कमी);
- सामान्य परिस्थितियों का क्षय;
- आवर्तक बुखार के हमले;
- दस्त;
- चिड़चिड़ापन;
- पेट की प्रगतिशील विकृति (माध्यमिक से प्लीहा और हेपेटोमेगाली के लिए)।
नियमित रूप से संक्रमण के मामले में, भूमध्यसागरीय एनीमिया से प्रभावित बच्चे में वृद्धि और विकास सामान्य हो जाते हैं। समय के साथ, हालांकि, लोहे के अधिभार से जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे शरीर के विकास में देरी और यौन परिपक्वता, हेमोक्रोमैटोसिस और यकृत फाइब्रोसिस।
भूमध्य एनीमिया विभिन्न रोगों के विकास की भविष्यवाणी करता है।
सबसे पहले, लाल रक्त कोशिकाओं की कमी के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए, अस्थि मज्जा अधिक उत्पादन करने का प्रयास करेगा। यह प्रतिक्रिया ऑस्टियोपोरोसिस के विकास के जोखिम के साथ लंबी और भंगुर हड्डियों के निर्माण की प्रवृत्ति में तब्दील हो जाती है। इसी तरह के तंत्र को तिल्ली की चिंता है, जो समान प्रयास को पूरा करेगा। परिणाम अंग का एक आवर्धन है, जो, इसके अलावा, अन्य कार्यों से विचलित होता है, जैसे कि संक्रमण से जीव की रक्षा में योगदान करना।
बार-बार होने वाले रक्त संक्रमण, गंभीर भूमध्यसागरीय अरक्तता के उपचार के कारण, लोहे का संचय बनाते हैं, जिसमें विषाक्तता का खतरा होता है जो यकृत और हृदय जैसे अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है।
भूमध्य एनीमिया के परिणामों के बीच, हम भी देख सकते हैं:
- अंतःस्रावी विकार और हार्मोनल असंतुलन (हाइपोथायरायडिज्म, parathyroid और अधिवृक्क अपर्याप्तता और मधुमेह मेलेटस सहित);
- कोलेलिथियसिस (सिकल सेल एनीमिया के रूप में);
- जीर्ण शिरापरक अपर्याप्तता के कारण निचले अंगों में त्वचीय अल्सर।
दूसरी ओर, भूमध्यसागरीय एनीमिया से प्रभावित लोगों को मलेरिया के खिलाफ अधिक संरक्षित किया जाता है : चूंकि लाल रक्त कोशिकाएं छोटी और खराब होती हैं, प्लास्मोडियम रक्त प्रणाली का लाभ नहीं उठा सकता है जो परजीवी बनाना चाहते हैं।
निदान
यदि समय पर निदान किया जाता है, तो भूमध्यसागरीय एनीमिया आपको लगभग सामान्य जीवन जीने से नहीं रोकता है।
विचारोत्तेजक लक्षण (जैसे पीलिया और खराब वृद्धि) के कारण भूमध्यसागरीय एनीमिया का संदेह जन्म के बाद की यात्रा के साथ पैदा हो सकता है।
लक्षणों के अलावा, निदान निर्धारित करने के लिए कुछ रक्त परीक्षणों के निष्पादन पर आधारित है:
- हीमोग्लोबिन की मात्रा और प्रकार;
- लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और मात्रा।
निदान की पुष्टि की जाती है, फिर, आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा। इसके अलावा, अप्रत्यक्ष इरिथ्रोपोइज़िस से जुड़े हेमोलिटिक संकेत अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया, हाइपरसाइडरिमिया और हाइपरफेरिटिनीमिया के साथ पाए जाते हैं।
प्रसव पूर्व निदान
गर्भावस्था के दौरान, यह जांचना संभव है कि क्या बच्चा कोरियोनिक विली या एमनियोसेंटेसिस पर प्रसव पूर्व निदान के माध्यम से भूमध्य एनीमिया के साथ पैदा होगा। प्रसवपूर्व जांच विशेष रूप से सबसे बड़े प्रसार के क्षेत्रों में महत्वपूर्ण है।
भविष्य के माता-पिता के लिए जो जानना चाहते हैं कि क्या वे भूमध्यसागरीय एनीमिया के स्वस्थ वाहक हैं, तो हीमोग्लोबिन के अध्ययन से गुजरना संभव है, जिसके लिए एक सरल रक्त नमूना की आवश्यकता है।
चिकित्सा
उपचार में कई दृष्टिकोण शामिल हैं, जिनमें शामिल हैं:
- लाल रक्त कोशिकाओं की कमी के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए रक्त आधान, संभवतः लोहे के संचय से बचने के लिए एक केलेशन थेरेपी के साथ जुड़ा हुआ है;
- स्प्लेनेक्टोमी (यदि रोग गंभीर एनीमिया या स्प्लेनोमेगाली का कारण बनता है);
- संगत दाताओं से अस्थि मज्जा या स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण ।
आम तौर पर, प्रमुख भूमध्यसागरीय एनीमिया को नियमित रक्त संक्रमण (सबसे गंभीर मामलों में हर 15 दिनों में औसत) के साथ उपचार की आवश्यकता होती है, जबकि मध्यवर्ती थैलेसीमिया में कुछ चक्र पर्याप्त होते हैं जब हीमोग्लोबिन बहुत कम होता है।
संक्रमण, हालांकि, शरीर में लोहे के संचय का कारण बनता है, जो विशेष रूप से हृदय और जिगर की समस्याओं का कारण बन सकता है। इन नुकसानों से बचने के लिए, लोहे की chelating दवाओं के साथ एक निरंतर चिकित्सा स्थापित करना आवश्यक है, जो शरीर से अतिरिक्त लोहे को फंसाने और समाप्त करने में सक्षम है।
कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है, भूमध्य एनीमिया के लिए एकमात्र "निश्चित" चिकित्सा। हालांकि, शरीर द्वारा अस्वीकृति सहित इस प्रकार के हस्तक्षेप के मतभेदों और जोखिमों पर विचार किए बिना, एक संगत दाता खोजने की संभावना सीमित (लगभग 25%) है। इन कारणों के लिए, यह प्रक्रिया आमतौर पर दुर्लभ मामलों के लिए आरक्षित है, भूमध्यसागरीय एनीमिया के एक बहुत गंभीर रूप से पीड़ित लोगों की उपस्थिति में और एचएलए-समान परिवार दाताओं उपलब्ध (रोगी के भाई-बहन) के साथ।
विशिष्ट उपचारों के अलावा, नियमित रूप से अभ्यास की जाने वाली शारीरिक गतिविधि और पोषण का बहुत महत्व है।
विशेष रूप से, यह उपयोगी हो सकता है:
- लोहे से समृद्ध पशु खाद्य पदार्थों को प्रतिबंधित करें, जैसे कि यकृत, पोर्क, बीफ, ऑफल और मसल्स;
- लोहे के अवशोषण को कम करने के लिए, चाय के साथ भोजन को मिलाएं;
- ऑस्टियोपोरोसिस जोखिम के लिए कैल्शियम और विटामिन डी से भरपूर खाद्य पदार्थों का सेवन करें;
- फोलिक एसिड की खुराक लें (लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को बढ़ाने के लिए)।
किसी भी मामले में, डॉक्टर थैलेसीमिक रोगी को उसकी स्थिति का प्रबंधन करने के लिए सबसे अच्छे हस्तक्षेप के बारे में सलाह दे सकेगा।
रोग का निदान
सबसे उपयुक्त चिकित्सा के साथ, शारीरिक गतिविधि और पोषण पर सही ध्यान, भूमध्य एनीमिया से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है।
