सिस्टिनुरिया क्या है

सिस्टिनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है जो हर 600 - 10, 000 व्यक्तियों पर एक व्यक्ति को प्रभावित करता है;

यह मूत्र में अमीनो एसिड (अंतर्जात और एलिमेंटरी) की उपस्थिति में खुद को प्रकट करता है और अपने आप में एक विकार का प्रतिनिधित्व करता है; इसलिए, इसकी उपस्थिति CISTINOSIS या Fanconi Lignac सिंड्रोम के साथ किसी भी तरह से संबंध नहीं रखती है।

अमीनो एसिड शामिल

एनाटोमो-फंक्शनल दृष्टिकोण से, सिस्टिनुरिया एक जन्मजात ट्यूबलर दोष है जो सिस्टीन, लाइसिन, आर्जिनिन और ऑर्निथिन के अपर्याप्त गुर्दे पुन: अवशोषण का कारण बनता है।

  • सिस्टीन: एक सल्फाइड एमिनो एसिड है जो दो सिस्टीन अणुओं की ऑक्सीडेटिव प्रतिक्रिया द्वारा प्राप्त होता है। यह कई प्रोटीनों में मौजूद है, जिनमें से यह तृतीयक संरचना को प्रभावित करता है, और लस के गठन में भी शामिल है। सिस्टिनुरिया सिस्टिन के उत्सर्जन स्तर के लिए आसानी से पहचाने जाने योग्य धन्यवाद है, जो स्वस्थ विषय में लगभग 80mg / die तक पहुंच जाता है, जबकि सिस्टिनुरेमिक में वे लगभग घातीय वृद्धि से गुजरते हैं। हालांकि, सिस्टीन एक आवश्यक पोषक तत्व नहीं है या यह सिफारिश की सेवन राशन की निगरानी के लिए आवश्यक होगा; यह वास्तव में दो सिस्टीन अणुओं द्वारा एक्स-नोवो को संश्लेषित करता है, एल-मेथियोनीन से निकलने वाला एक एमिनो एसिड है।
  • लाइसिन: यह एक आवश्यक अमीनो एसिड है। उनकी जैविक भूमिकाएँ कई हैं: एल-कार्निटाइन का संश्लेषण, कोलेजन का संश्लेषण, नियासिन (विटामिन पीपी) का अग्रदूत ...
  • Arginine: बच्चों में एक आवश्यक अमीनो एसिड है । इसके कार्य नाइट्रिक ऑक्साइड के अग्रगामी होने से, नाइट्रोजनीकृत समूहों के यकृत विषहरण के क्रिएटिन के अग्रदूत होते हैं ...
  • ऑर्निथिन: आर्गिनिन से निकलता है और यूरिया चक्र का एक मूलभूत उत्पाद है जिसमें यह अतिरिक्त नाइट्रोजन के उन्मूलन की अनुमति देता है; यह प्रोटीन संश्लेषण में भी शामिल है।

एनबी। कुछ प्रयोगों से पता चला है कि सिस्टिनुरिया में, गुर्दे की हानि के अलावा, आंत में इन अमीनो एसिड की अवशोषण क्षमता में परिवर्तन होता है।

जटिलताओं

गहरा करने के लिए: सिस्टिनुरिया के लक्षण

यह देखते हुए कि सिस्टीन और सिस्टीन अमीनो एसिड नहीं हैं विशेष रूप से भोजन के साथ पेश करना मुश्किल है, और जो संश्लेषित करने के लिए पर्याप्त सरल हैं, अगर यह लाइसिन और संभवतः आर्जिनिन से संबंधित है तो अमीनो एसिड मूत्र नुकसान अधिक गंभीर होगा; फिर भी, गुर्दे के ट्यूबलर दोष के कारण अमीनो एसिड के प्लाज्मा की कमी सिस्टिन्यूरिया का सबसे महत्वपूर्ण पहलू नहीं है।

इसमें शामिल अमीनो एसिड की रासायनिक प्रकृति को देखते हुए, यह उभरकर सामने आता है कि मूत्र पथ के अम्लीय तरल में लाइसिन, आर्जिनिन और ऑर्निथिन एक मात्र साबित होते हैं, सिस्टिन नहीं है, फलस्वरूप यह CRYSTALLIZE की ओर जाता है।

एनबी। गंभीर सिस्टिनुरिया में मौजूद सिस्टिन क्रिस्टल को प्रयोगशाला में इलाज नहीं किए गए ताजे मूत्र में भी जांच की जा सकती है, जबकि कम महत्वपूर्ण रूपों के लिए गुणात्मक (नाइट्रोपसिटो) और मात्रात्मक (गुणात्मक) (कागज या स्तंभ द्वारा क्रोमैटोग्राफी द्वारा) आवश्यक हैं।

सिस्टीन गणना

सिस्टिनुरिया के मामले में, सिस्टिन क्रिस्टल प्रबल हो सकते हैं और गुर्दे की पथरी को जन्म दे सकते हैं, जो सबसे अधिक समस्याग्रस्त मामलों में, VISIBLE RADIAL STOCK CALCULATIONS में विकसित होता है और पेट के एक सफेद एक्स-रे के माध्यम से जांच की जा सकती है। याद रखें कि गुर्दे की पथरी अक्सर मूत्र पथ के कारण और संक्रमण का कारण बनती है, लेकिन, गुर्दे की पथरी के सभी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से केवल 1% सिस्टिनुरिया का प्रतिनिधित्व करने के बावजूद, यह बच्चे की गणना की शुरुआत में अधिक महत्व मानता है।

सिस्टिनुरिया में पथरी का उपचार

संबंधित गुर्दे की पथरी के साथ सिस्टिनुरिया में, सबसे सफल निवारक उपचार हाइपरहाइड्रेशन और मूत्र का क्षारीकरण है, जबकि औषधीय चिकित्सा के लिए हाल ही में अध्ययन किया गया अणु डी-पेनिसिलिन है। गंभीर मामलों में यह दवा के लिए मूत्र और क्षार के क्षारीयकरण को संबद्ध करने की सिफारिश की जाती है, यह भी अमीनो एसिड METHIONINE और CISTEINE की ओर एक प्रतिबंधक आहार चिकित्सा का कार्य करता है।

हाइपरहाइड्रेशन : पेरीफेरहाइड्रेशन का अर्थ है (अनुचित रूप से!) प्लाज्मा को पतला करने के लक्ष्य के साथ हाइड्रोसैलिन आहार का सेवन बढ़ाना, ड्यूरिसिस का पक्ष लेना। इस समीक्षक के साथ सिस्टीन के क्रिस्टलीकरण और क्रिस्टल के गठन को कम करना संभव है। देखें: हाइड्रोपिनिक उपचार

क्षारीयकरण: मूत्र को क्षारीय करना गुर्दे की छननी के पीएच के स्वैच्छिक संशोधन की एक प्रक्रिया है, फिर रक्त का। औषधीय अनुसंधान ने कई सक्रिय अवयवों के साथ प्रयोग किया है जो 5 से 8.5 तक (जहां तटस्थ 7 है) से लेकर छानने में भिन्नता प्राप्त करने की अनुमति देता है; इन अणुओं के बीच, सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाता है निस्संदेह कार्बोनिक एनहाइड्रेज़, साइट्रेट और बाइकार्बोनेट के अवरोधक हैं। क्षारीकरण प्रक्रिया में उपयोगी कुछ आहार नियमों को ध्यान में रखना भी आवश्यक है:

  • कम से कम 1 मिली / किलो कैलोरी ऊर्जा की आपूर्ति की गई
  • खनिज लवण और क्षारीय खनिजों का सेवन
  • अतिरिक्त प्रोटीन का प्रतिबंध
  • किटोजेनिक आहार से प्रेरित एसिडोसिस का विघटन
  • शराब और कॉफी की सीमा

मेथियोनीन और सिस्टीन की प्रतिबंधात्मक आहार चिकित्सा: जिसमें मेथियोनीन और / या सिस्टीन की असाधारण मात्रा वाले खाद्य पदार्थों को सीमित या समाप्त करना महत्वपूर्ण है; इनमें से: स्पिरुलिना एल्गा, सोया प्रोटीन पाउडर, अंडे का पाउडर, परमेसन, अखरोट, टूना, चिकन ब्रेस्ट ... और अन्य सभी उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थ।

ग्रंथ सूची:

  • एटलस ऑफ पैथोफिजियोलॉजिकल एंड क्लिनिकल एनाटॉमी । वॉल्यूम 5 - अंतःस्रावी और चयापचय संबंधी रोग - फ्रेनक। एच। नेट्टर - पृष्ठ 243 - मेसन