व्यापकता
PAPP-A एक उच्च आणविक भार ग्लाइकोप्रोटीन है, जिसे रक्त में डाउन सिंड्रोम के लिए प्रारंभिक जांच परीक्षण के रूप में मापा जा सकता है।
PAPP-A का मतलब गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A या गर्भावस्था से जुड़े Plasmatic A प्रोटीन से है ।
क्या
प्लाज्मा प्रोटीन ए गर्भावस्था (पीएपीपी-ए) के साथ जुड़ा हुआ है, यह प्लेसेंटल मूल, उच्च आणविक भार (720-850 केडी) का ग्लाइकोप्रोटीन है।
यह प्रोटीन मुख्य रूप से सिंक्रो-ट्रोफोब्लास्ट (यानी गर्भाशय में घोंसले के शिकार के लिए आवश्यक भ्रूण विकास का तत्व) में उत्पादित होता है और मातृ परिसंचरण में जारी किया जाता है।
पीएपीपी-ए जोखिम के आकलन की अनुमति देता है कि एक भ्रूण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं ले जा सकता है, जैसे कि ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम)।
क्योंकि यह मापा जाता है
पीएपीपी-ए की खुराक - बीटा-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की उप-इकाई G- एचसीजी ) के साथ मिलकर, और एक बिल्कुल हानिरहित अल्ट्रासाउंड परीक्षा ( न्यूक्लास ट्रांसलेंस ) - भ्रूण को होने वाले जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं से प्रभावित, विशेष रूप से ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) से ; एक ही समय में, यह कुछ शारीरिक या अपरा विसंगतियों के लिए विशेष जोखिम की स्थितियों की पहचान करने की अनुमति देता है।
यह सब पहले से ही संभव है कि गर्भधारण की पहली तिमाही के दौरान; विशेष रूप से, दिशानिर्देशों के अनुसार, इन परीक्षणों को करने के लिए इष्टतम अवधि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच है।
PAPP-A परीक्षण के संकेत
मूसल वेनस ब्लड टेस्ट (PAPP-A और the-hCG) के जुड़ाव के साथ nuchal पारभासी की परीक्षा के लिए संकेत दिया गया है:
- 35 वर्ष से कम आयु की गर्भवती महिलाएं इस जोखिम का जल्द से जल्द आकलन करने की इच्छा रखती हैं कि भ्रूण डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) से पीड़ित है, और फिर तय करें कि क्या अधिक इनवेसिव परीक्षणों से गुजरना है, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विल्मन नमूनाकरण;
- 35 वर्ष से अधिक आयु के रोगी जो जोखिम का सही मूल्यांकन करना चाहते हैं, यह तय करने के लिए कि क्या उच्च जोखिम से जुड़े होने के कारण अंतरराष्ट्रीय प्रोटोकॉल द्वारा अनुशंसित इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक तरीकों (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विसल सैंपलिंग) से गुजरना है या नहीं। उम्र।
सामान्य मूल्य
गर्भधारण में, पीएपीपी-ए की एकाग्रता सामान्य रूप से गर्भकालीन आयु के साथ जन्म तक बढ़ जाती है।
प्रसव के बाद, रक्तप्रवाह में प्रोटीन की मात्रा 3-4 दिनों के आधे जीवन के साथ तेजी से घट जाती है।
PAPP-A उच्च - कारण
PAPP-A कम - कारण
सीरम में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर भ्रूण को प्रभावित करने वाले गुणसूत्र परिवर्तनों का पता लगाने में एक अच्छा भविष्य कहनेवाला मूल्य है। विशेष रूप से, गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन को ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) की उपस्थिति में कम किया जा सकता है।
मातृ सीरम में पीएपीपी-ए की एकाग्रता में कमी भी गर्भावस्था के सहज समाप्ति के जोखिम की उपस्थिति में देखी जाती है, यहां तक कि भ्रूण की अनुपस्थिति (यानी गुणसूत्रों के संख्यात्मक विसंगतियों) की अनुपस्थिति में भी।
इस अर्थ में, इस प्रोटीन का निम्न स्तर निम्न संकेत दे सकता है:
- प्लेसेंटल समस्याएं (जैसे टुकड़ी);
- प्राक्गर्भाक्षेपक;
- पूर्व जन्म;
- भ्रूण की मौत।
कैसे करें उपाय
संयुक्त परीक्षण (द्वि-परीक्षण ) में एक रक्त का नमूना होता है, जिसमें भविष्य की मां को अधीन होना चाहिए; इस परीक्षा का परिणाम तब भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के साथ एकीकृत होता है।
PAPP-A विश्लेषण गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान किया जाता है, भ्रूण की विकृतियों के जोखिम के समग्र मूल्यांकन के भाग के रूप में (ट्राइसॉमी 21 और ट्राइसॉमी 18); इस संदर्भ में, उन्हें अन्य परीक्षणों के साथ संयोजन में किया जाता है (जैसे कि न्यूक्लल ट्रांसलूसेंसी का अल्ट्रासाउंड) जो जोखिम की गणना में योगदान करते हैं।
तैयारी
परीक्षा से गुजरने से पहले, कम से कम 8 घंटे के उपवास का निरीक्षण करना आवश्यक है, जिसके दौरान एक मध्यम मात्रा में पानी का सेवन करने की अनुमति है।
परिणामों की व्याख्या
गर्भ के पहले तिमाही में, डाउन सिंड्रोम भ्रूण के मामले में, PAPP-A का स्तर उम्मीद से कम होता है।
पीएपीपी-ए कम डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम है
प्लाज्मा प्रोटीन की सांद्रता गर्भावस्था से जुड़ी, मातृ सीरम में, गर्भावस्था की शुरुआत से तेजी से बढ़ती है।
शोधकर्ताओं ने कहा कि डाउन सिंड्रोम भ्रूण की उपस्थिति में, PAPP-A का स्तर लगभग हमेशा अपेक्षा से कम होता है। हालांकि, झूठे-सकारात्मक या नकारात्मक परिणामों के जोखिम को कम करने के लिए, PAPP-A परख आवश्यक रूप से अन्य परीक्षणों द्वारा पूरक होना चाहिए।
- ट्राइसॉमी 21 के मामलों में, पहली तिमाही के दौरान, up-hCG अंश के मातृ सीरम में सांद्रता भ्रूण के इयूप्लोइड (ट्राइसॉमी 21 से प्रभावित नहीं) के साथ गर्भावस्था की तुलना में अधिक है, जबकि एसएपीपी-ए सामान्य से कम है।
- न्यूक्लियस ट्रांसलूसिटेशन के संबंध में, परीक्षा गर्भाशय ग्रीवा कशेरुक के स्तर पर कंकाल और भ्रूण के शरीर की सतह के बीच की जगह का मूल्यांकन करती है। यदि यह स्थान माना जाने वाले गर्भकाल के लिए अपेक्षित मूल्य के संबंध में बढ़ जाता है, तो यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं या भ्रूण के अन्य विकृति का संकेत है।
मातृ आयु, बायोकेमिकल मार्कर और न्यूकल ट्रांसलेंसी को मिलाकर, ट्राइसॉमी 21 के लिए अनुमानित पहचान दर 3-5% के झूठे सकारात्मक प्रतिशत के साथ लगभग 90-95% तक पहुंच जाती है। इसका अर्थ है कि - सांख्यिकीय रूप से बोलना - यह प्रारंभिक जांच 100 में डाउन सिंड्रोम के औसतन 90-95 वास्तविक मामलों का पता लगा सकती है, जबकि 3-5% मामलों में डाउन सिंड्रोम एक स्वस्थ भ्रूण होने का निदान करता है।
इष्टतम संवेदनशीलता और विशिष्टता नहीं होने के बावजूद, इस तरह की प्रारंभिक जांच गर्भवती महिलाओं के चयन को बाद में आक्रामक नैदानिक जांच (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस) के लिए शुरू करने की अनुमति देती है, जो गर्भपात के एक छोटे जोखिम से अधिक सटीक लेकिन बोझिल होती हैं (0.5) -1%)।
पीएपीपी-ए और पहली तिमाही में विभिन्न प्रारंभिक जांच के अलावा, कई जैव रासायनिक मार्कर हैं जो डाउन सिंड्रोम के खतरे को भी गर्भावधि की दूसरी तिमाही में निर्धारित करने में सक्षम हैं। इस मामले में, सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), कुल मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), गैर-संयुग्मित ओस्ट्रिओल (यूई 3) और संभवतः अवरोध ए (आईएनएच-ए) का मूल्यांकन किया जाता है:
डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को ले जाने का जोखिम तब अधिक माना जाता है जब माँ में एस्ट्रिंज और अल्फ़ाफेटोप्रोटीन सांद्रता में कमी के साथ अवरोधक ए और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के उच्च रक्त स्तर होते हैं।
गहरा करने के लिए: त्रि-परीक्षण
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरने के दौरान यह ध्यान में रखना चाहिए कि:
- यदि बीमारी का खतरा कम हो जाता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह अशक्त है।
- यदि बीमारी का खतरा अधिक है, तो यह जरूरी नहीं है कि भ्रूण क्रोमोसोमल विसंगति से प्रभावित होता है; इसके बजाय, इसका सीधा सा मतलब है कि जोखिम एक आक्रामक स्पष्टीकरण परीक्षा (खलनायिका या एमनियोसेंटेसिस) को वारंट करने के लिए पर्याप्त है।
- इसलिए, एक गर्भवती महिला गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति के बारे में पूर्ण निश्चितता की इच्छा रखती है, और इन नैदानिक प्रक्रियाओं से जुड़े छोटे जोखिम को स्वीकार करते हुए, स्क्रीनिंग परीक्षणों को दरकिनार करते हुए सीधे एमनियोसेंटेसिस या विलेयनेसिस के लिए निर्देशित किया जाता है।
नोट : एक शिरापरक मातृ रक्त बायोप्सी परीक्षण (PAPP-A - β-hCG) और nuchal पारभासी के बीच संबंध, भ्रूण के डाउन सिंड्रोम से प्रभावित होने की संभावना का एक एस्टिमेट प्रदान करता है। परीक्षण एक निदान नहीं कर सकता है, लेकिन एक संभावना व्यक्त करता है।
PAPPA-a और अन्य परीक्षणों के परिणाम को आम तौर पर संभावनाओं के अनुमान के रूप में संप्रेषित किया जाता है (उदाहरण के लिए, 1, 000 में से 1 संभावित रोग संबंधी मामला या 100 में से एक संभावित रोग संबंधी मामला) और सकारात्मक या नकारात्मक परिणाम के रूप में नहीं।
प्रायवेसी इंडेक्स प्रयोगशाला, अल्ट्रासाउंड और अम्नास्टिक डेटा (उम्र, वजन, मां की दौड़, आदि) के कंप्यूटर प्रसंस्करण का परिणाम है; यदि इसका मान 1/1 और 1/250 के बीच है, तो संभावना है कि बच्चा ट्राइसॉमी 21 से प्रभावित है, उच्च माना जाता है। यदि हर संख्या 250 (<1/250) से अधिक है, तो संभावना कम मानी जाती है।
इस अनुमान के आधार पर, गर्भवती महिला यह तय करेगी कि आक्रामक जांच (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) से गुजरना है या नहीं; सौभाग्य से, ज्यादातर मामलों में ये परीक्षण जटिलताओं की कुल अनुपस्थिति को दिखाएंगे।
