एंजेलमैन सिंड्रोम

व्यापकता

एंजेलमैन का सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल आनुवंशिक रोग है, जो मातृ गुणसूत्र 15 के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह गंभीर बौद्धिक, व्यवहार और मोटर घाटे के साथ खुद को प्रकट करता है; रोगी बचपन में पहले से ही पहले लक्षण दिखाता है, लेकिन माता-पिता हमेशा इसे तुरंत नोटिस करने में सक्षम नहीं होते हैं।

चित्रा: एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा। साइट से: armyofangels.org

कुछ असामान्य होने के पहले संदेह पर, इसलिए थोड़ा रोगी को कुछ आनुवंशिक परीक्षणों के अधीन करना अच्छा है, जो स्थिति को स्पष्ट करने में सक्षम हैं।

दुर्भाग्य से, एंजेलमैन का सिंड्रोम लाइलाज है, लेकिन अच्छे काउंटरमेसर हैं जो लक्षणों को दूर करते हैं और रोगियों के जीवन स्तर में सुधार करते हैं।

आनुवंशिकी का संक्षिप्त संदर्भ: डीएनए और गुणसूत्र

एंजेलमैन के सिंड्रोम का वर्णन करने से पहले, आनुवंशिकी का एक संक्षिप्त संदर्भ बनाना अच्छा है।

CHROMOSOMES और DNA

एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े समलिंगी गुणसूत्र होते हैं : 23 मातृ होते हैं, अर्थात माता से विरासत में मिले हैं, और 23 पितृगण हैं, या पिता से विरासत में मिले हैं। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं । अपनी संपूर्णता में, 46 मानव गुणसूत्रों में पूरी आनुवंशिक सामग्री होती है, जिसे डीएनए के रूप में जाना जाता है ।

एक व्यक्ति के डीएनए में उसके दैहिक लक्षण, उसकी भविष्यवाणियां, उसके शारीरिक उपहार और इतने ही लिखे जाते हैं।

जनन और डीएनए के संबंध

डीएनए को कई अनुक्रमों में आयोजित किया जाता है, अधिक या कम लंबे, जिन्हें जीन कहा जाता है ।

चित्रा: समलिंगी गुणसूत्रों की एक जोड़ी के भीतर एक जीन का संगठन। समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में विशिष्ट जीन होते हैं, सभी में दो वैरिएंट, एलील होते हैं, एक ही क्रोमोसोमल स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं और समान कार्य करते हैं (म्यूटेशन को छोड़कर)। बाईं ओर गुणसूत्रों की जोड़ी में दो समान एलील (दोनों हल्के नीले रंग) होते हैं; दूसरी ओर, दाहिनी जोड़ी में दो अलग-अलग एलील हैं (एक लाल है, दूसरा नीला है)।

प्रत्येक जीन एक विशिष्ट गुणसूत्र और उसके समरूपता पर कब्जा कर लेता है, क्योंकि यह दो प्रतियों में मौजूद है, जिसे एलील्स कहा जाता है । एक एलील मां से आता है और मातृ गुणसूत्र में रहता है; अन्य एलील पिता से आता है और उसे पैतृक गुणसूत्र में रखा जाता है।

जीन से हमारे शरीर में मौजूद प्रोटीन की उत्पत्ति होती है। जब डीएनए उत्परिवर्तन होता है, तो किसी दिए गए गुणसूत्र का एक जीन (आमतौर पर एकल एलील) दोषपूर्ण हो सकता है और एक दोषपूर्ण प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है, या पूरी तरह से विफल हो सकता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है और शारीरिक, मोटर और बौद्धिक घाटे का कारण बनती है। एंजेलमैन के सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति जन्म के कुछ ही समय बाद पहले विकारों को प्रकट करते हैं; सामान्य तौर पर, माता-पिता इसके बारे में जानते हैं और वे विकास में देरी को नोटिस करते हैं।

स्वस्थ व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम या ज्यादा होती है, लेकिन, इस अपवाद के साथ, कोई अन्य समानताएं नहीं हैं: रोगी, वास्तव में, विभिन्न विकलांगों और असामान्य व्यवहारों से स्पष्ट रूप से प्रभावित होता है।

महामारी विज्ञान

एंजेलमैन का सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है: यह हर 25, 000 में से एक व्यक्ति को प्रभावित करता है। रोग के पहले लक्षण जीवन के लगभग 6-12 महीने हैं, लेकिन अक्सर निदान 2 और 6 साल के बीच होता है।

कारण

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है। इसलिए, ट्रिगर कारण जीन का एक विसंगति या उत्परिवर्तन है।

विचाराधीन जीन तथाकथित UBE3A है, जो गुणसूत्र 15 पर स्थित है।

उत्पत्ति UBE3A के गुण

आमतौर पर, हमारे शरीर की कोशिकाएं प्रोटीन बनाने के लिए दोनों एलील का उपयोग करती हैं। दूसरे शब्दों में, इसका मतलब यह है कि दोनों गुणसूत्र, मातृ और पितृ उपयोगी हैं और उनके आनुवंशिक योगदान प्रदान करते हैं।

हालांकि, कुछ विशेष कोशिकाओं में, एक विकासवादी और गैर-पैथोलॉजिकल मुद्दे के लिए, केवल एक (पैतृक या मातृ) एलील काम करता है और इसका काम संतोषजनक से अधिक है।

यूबीई 3 ए जीन मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद है। किसी भी जीन की तरह, यह दो एलील्स, एक मातृ और एक पितृ से बना होता है, समान रूप से कार्य करता है, मस्तिष्क में छोड़कर।

चित्रा: एक गुणसूत्र 15 और UBE3A जीन की स्थिति। वेबसाइट से: cureangelman.org

वास्तव में, कुछ मस्तिष्क कोशिकाओं में, सक्रिय यूबीई 3 ए का एकमात्र एलील मां के होते हैं।

उत्पत्ति UBE3A और ANGELMAN SYNDROME

आनुवांशिक परीक्षण द्वारा, हमने देखा है कि एंजेलमैन सिंड्रोम वाले रोगी या यूबीई 3 ए जीन के स्तर पर मातृ गुणसूत्र 15 पर एक उत्परिवर्तन होता है, या इसे बिल्कुल भी प्रस्तुत नहीं करते हैं। ये दो संभावित परिवर्तन कोशिकाओं में कम समस्याएं पैदा करते हैं जिसमें दोनों एलील्स सक्रिय होते हैं; इसके विपरीत, वे मस्तिष्क में निपुण हैं, जहां एकमात्र सक्रिय एलील मातृ हैं।

आनुवांशिकी और आनुवंशिक? या केवल उत्पत्ति?

आनुवंशिकीविदों का मानना ​​है कि एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, क्योंकि, किए गए अध्ययनों से यह सामने आया कि आनुवांशिक उत्परिवर्तन माता-पिता (जो एक सामान्य गुणसूत्र किट के अधिकारी हैं) से विरासत में नहीं मिला है, लेकिन गर्भाधान से कुछ समय पहले ही यह उत्पन्न होता है।

हालांकि, इस कथन की सत्यता एंजेलमैन के सिंड्रोम से पीड़ित एक से अधिक पुत्रों के साथ माता-पिता की कुछ जोड़ियों का पता लगाने से कम आंकी गई है। इन मामलों में, यह विश्वास करने का कारण है कि बीमारी के मूल में, कुछ विरासत में मिला घटक हो सकता है।

लक्षण और जटिलताओं

एंजेलमैन के सिंड्रोम के लक्षण और संकेत बहुत सारे हैं।

घाटा तंत्रिका तंत्र में उत्पन्न होता है और भौतिक-मोटर और बौद्धिक स्तर पर होता है।

जन्म के बाद से मौजूद एक बीमारी होने के बावजूद, इसकी उपस्थिति को तुरंत नोटिस करना आसान नहीं है। वास्तव में, विलंबित विकास (बच्चे की उम्र का सबसे विशिष्ट लक्षण), जीवन के पहले 6-12 महीनों के दौरान, किसी का ध्यान नहीं जा सकता है, केवल बाद में खुद को स्पष्ट करने के लिए (18 महीने)।

मुख्य लक्षण

मुख्य रोगसूचकता में शारीरिक, मोटर और व्यवहार स्तर पर स्पष्ट लक्षण और संकेत शामिल हैं:

• विलंबित विकास। 6-12 महीने के जीवन के बाद, बच्चा कोई आवाज़ नहीं करता है और सभी चौकों पर नहीं चलता है
• बौद्धिक घाटा
• शब्द का पूर्ण या आंशिक अभाव
• संतुलन की समस्याएं और मोटर समन्वय की कमी ( गतिभंग )
• हाथ और पैरों की चंचलता
• मुस्कान और लगातार हँसी, विशेष कारणों के बिना
• आकर्षक व्यक्तित्व, उत्साह और अकथनीय खुशी
• पीठ में छोटा और चपटा सिर

अन्य लक्षण

अन्य सुविधाएँ, जो कुछ हद तक कम हैं, वे हैं:

एक डॉक्टर से संपर्क करने के लिए कब?

एक बच्चा, जो जीवन के पहले 6-12 महीनों के दौरान विकास में देरी करता है, को चिकित्सा अवलोकन के तहत रखा जाना चाहिए, क्योंकि यह एक प्रथागत तथ्य नहीं है। यह संकेत सामान्य रूप से लागू होता है, चाहे वह विकार एंजेलमैन सिंड्रोम या कोई अन्य विकार हो। यह बाल रोग विशेषज्ञ का कार्य होगा, बच्चे को मामले के नैदानिक ​​परीक्षणों के अधीन करने के बाद, यह स्थापित करने के लिए कि यह क्या है।

जटिलताओं

एंजेलमैन के सिंड्रोम को अन्य रोग स्थितियों से जोड़ा जा सकता है, कभी-कभी गंभीर भी। रोग के शीघ्र निदान के लिए धन्यवाद, यह संभव है, कम से कम भाग में, इसे उपाय करने के लिए।

• खाने में कठिनाई । शैशवावस्था (विशेषकर शिशुओं) में कुछ रोगियों को खिलाने के लिए गंभीर कठिनाइयां दिखाई दे सकती हैं: सक्शन और निगलने वास्तव में बदल जाते हैं।
• अति सक्रियता । एंजेलमैन के सिंड्रोम वाले कई युवा रोगी हाइपरएक्टिव हैं, यानी वे अक्सर गतिविधि में बदलाव करते हैं, बिना किसी कारण के एक से दूसरे में जा रहे हैं। अक्सर, कुछ असामान्य इशारे इस असामान्य व्यवहार से जुड़े होते हैं, जैसे कि मुंह से ताली बजाना और घुरघुराना। इसके अलावा, उनका ध्यान अवधि निश्चित रूप से कम हो गया है। सहज सुधार उम्र के साथ देखे जाते हैं।
• नींद की बीमारी रोगी कम सोते हैं, और जब वे करते हैं, तो अशांत नींद आती है।
• स्कोलियोसिस । कुछ मामलों में, कशेरुक स्तंभ की असामान्य वक्रता और बाद में स्कोलियोसिस का निदान हो सकता है।
• मोटापा । रोगी को हमेशा अधिक भूख लगती है, जिसके कारण वह कई पाउंड अतिरिक्त मात्रा में जमा कर लेता है।

निदान

एंजेलमैन सिंड्रोम का पूर्व निदान लक्षणों और संकेतों की उद्देश्य परीक्षा से शुरू किया जा सकता है। फिर, एक पुष्टि के लिए, अधिक या कम विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

OBJECTIVE परीक्षा

शारीरिक परीक्षा के दौरान, बाल रोग विशेषज्ञ को यह निर्धारित करना चाहिए कि विलंबित विकास रोगविज्ञान है या नहीं। फिर वह व्यवहार, मोटर कौशल और रोगी की शारीरिक उपस्थिति का निरीक्षण करता है: संतुलन की कमी, छोटा सिर, चपटा खोपड़ी और लगातार हँसी महत्वपूर्ण तत्व हैं।

बहुत बार, डॉक्टर, रोगियों की कम उम्र को देखते हुए, परिवार के सदस्यों की मदद का उपयोग करता है, जो रोगी के साथ बहुत समय बिताते हैं, विभिन्न बौद्धिक घाटे से संबंधित मूल्यवान जानकारी प्रदान कर सकते हैं, आदि।

सामान्य पाठ

आनुवंशिक परीक्षण निश्चित रूप से पूर्व निदान की पुष्टि करते हैं, क्योंकि वे इस बात की पुष्टि करते हैं कि यह एंजेलमैन सिंड्रोम है या नहीं। ये परीक्षण रक्त के नमूने पर किए जाते हैं, इसलिए अवलोकन के तहत बच्चे का एक छोटा नमूना पर्याप्त है।

प्रक्रियाएं हैं:

• कर्मयोग । इसके माध्यम से, हम किसी व्यक्ति के गुणसूत्र किट की जांच करते हैं, जो उसकी कोशिकाओं में मौजूद आकार, आकार और गुणसूत्रों की संख्या को दर्शाता है।
• सीटू संकरण ( फिश ) में फ्लोरोसेंट । यह एक परीक्षण है जो दिखाता है कि क्या गुणसूत्र के हिस्से गायब हैं।
• डीएनए मेथिलिकेशन । यह एक वैचारिक रूप से बहुत जटिल प्रक्रिया है। इसके माध्यम से यह पता लगाया जाता है कि मातृ गुणसूत्र 15 (UBE3A जीन के दो युग्मकों में से एक युक्त) गायब है या नहीं। इसे मातृ गुणसूत्र 15 मौजूद होने पर नकारात्मक माना जाता है।
• आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए खोजें । यह डीएनए मेथिलिकरण के लिए एक वैकल्पिक परीक्षण है जब यह एक नकारात्मक परिणाम देता है (यानी यूबीई 3 ए जीन मौजूद है), लेकिन सभी लक्षण किसी भी मामले में, एंजेलमैन के सिंड्रोम के समर्थन में हैं। वास्तव में, UBE3A जीन मौजूद हो सकता है लेकिन उत्परिवर्तित हो सकता है।

इलाज

दुर्भाग्य से, चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, एंजेलमैन का सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है। केवल लागू चिकित्सीय उपचार मध्यम लक्षणों (उदाहरण के लिए, मिर्गी) के लिए किए जाते हैं, कुछ असामान्य व्यवहार को सीमित करते हैं और सामान्य रूप से, रोगियों के जीवन स्तर में सुधार करते हैं।

यह सब करने के लिए, हमें डॉक्टरों और विशेषज्ञों की एक टीम की जरूरत है, जो विभिन्न क्षेत्रों में विशिष्ट है, न्यूरोलॉजी से स्पीच थेरेपी तक, फिजियोथेरेपी से लेकर मनोचिकित्सा तक।

जब आप एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं, तो कुछ सबसे अधिक अपनाए जाने वाले उपचार उपाय नीचे दिए गए हैं

ईपीपीएसपीएस की देखभाल कैसे करें

एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ एक व्यक्ति मिर्गी से पीड़ित हो सकता है । इन मामलों में, संभव हमलों के खिलाफ, मिरगी-रोधी दवाओं का प्रशासन करना अच्छा है।

PHYSIOTHERAPY और अन्य विषय

प्रत्येक रोगी को गंभीर मोटर की कमी होती है और, इस कारण से, उसे एक अनुभवी फिजियोथेरेपिस्ट पर भरोसा करने की आवश्यकता होती है, जिसे अंतर्निहित बीमारी की पूरी जानकारी है। सटीक फिजियोथेरेपी समन्वय की कमी को सीमित करता है, अंग कांपता है और स्कोलियोसिस को रोकता है। सुधार वास्तव में स्पष्ट हो सकते हैं।

फिजियोथेरेपी के अलावा, व्यावसायिक चिकित्सा भी उतना ही महत्वपूर्ण है। इसके माध्यम से, हम रोगी को सिखाते हैं कि कैसे अपना ख्याल रखना है, कैसे कपड़े पहनना है, कैसे खाना है, दूसरे शब्दों में मुख्य दैनिक गतिविधियों को कैसे करना है।

पावर सप्लायिंग ड्यूरिंग चाइल्डहुड

प्रारंभिक अवस्था के प्रारंभिक वर्षों के दौरान, बीमार बच्चे को खाना खाने और निगलने में काफी कठिनाई होती है। उदाहरण के लिए चूसना, लगभग असंभव है। इस समस्या का समाधान करने के लिए, हम एक छोटी नासोगैस्ट्रिक ट्यूब का उपयोग करते हैं, जिसके माध्यम से भोजन बहता है (आमतौर पर पोषक तत्वों से भरपूर और बहुत ही कैलोरी, उसी ट्यूब के उपयोग को सीमित करने के लिए)।

भाषा का उपयोग

लगभग सभी रोगियों में संचार की भारी समस्याएं होती हैं, इस अर्थ में कि वे कुछ शब्द नहीं बोलते हैं या उच्चारण नहीं करते हैं। यह एक भाषण चिकित्सक के हस्तक्षेप के लिए आवश्यक है, लेकिन सांकेतिक भाषा और ग्राफिक (चित्र के माध्यम से) में एक विशेषज्ञ का भी।

मनोचिकित्सा

यद्यपि सभी रोगी ध्यान की कमी, सक्रियता और नींद की गड़बड़ी की समान डिग्री नहीं दिखाते हैं, लेकिन मनोचिकित्सा हमेशा मौलिक महत्व का होता है। वास्तव में, यह रोगी के जीवन स्तर और रोगी और बाकी लोगों के बीच संबंधों को बेहतर बनाता है।

परिवार का समर्थन

परिवार की निकटता बीमार रिश्तेदार की मदद करने के लिए आवश्यक है, खासकर जब वह अभी भी युवा है। आमतौर पर परिवारों को जो सलाह दी जाती है, वह उसकी सभी गतिविधियों में रोगी का पालन करने के लिए, उसके प्रति उठाए जाने वाले सही व्यवहार के बारे में जानने के लिए होती है, न कि उसे बाहर करने के लिए।

रोग का निदान और रोकथाम

चूंकि एंजेलमैन के सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, इसलिए रोग का निदान केवल नकारात्मक हो सकता है। यह इस तथ्य के बावजूद भी लागू होता है कि एक मरीज की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ व्यक्ति के समान है।

कुछ उपचार उपलब्ध हैं और समर्थन जो फिजियोथेरेपी, मनोचिकित्सा, आदि के माध्यम से दिए जा सकते हैं, जीवन स्तर में सुधार लाते हैं, यहां तक ​​कि संवेदनशील तरीके से भी, लेकिन वे रहते हैं, फिर भी, लक्षणों के नियंत्रण के उपाय और कुछ नहीं।

परिवार के सदस्यों का समर्थन मौलिक है: उनका समर्थन, वास्तव में, अकल्पनीय लाभ प्रदान करता है।

रोकथाम

एंजेलमैन के सिंड्रोम को रोकना आसान नहीं है, क्योंकि यह वास्तव में वंशानुगत बीमारी नहीं है। हालांकि, अगर दो माता-पिता ने एंजेलमैन के सिंड्रोम वाले एक बेटे को जन्म दिया, तो दूसरी गर्भावस्था से पहले वे यह जानने के लिए कुछ आनुवांशिक परीक्षणों से गुजर सकते हैं कि वे बीमारी के वाहक हैं या नहीं।