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परिभाषा
विल्सन रोग (या रोग) शरीर के विभिन्न ऊतकों में तांबे के संचय द्वारा विशेषता विकार है, विशेष रूप से यकृत और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसका संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है (यह तभी विकसित होता है जब दो स्वस्थ वाहक बच्चे को जन्म देते हैं)।
विल्सन की बीमारी गुणसूत्र 13 पर स्थित एटीपी 7 बी जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह आनुवंशिक दोष तांबे के परिवहन से समझौता करता है, जिससे यह जन्म के बाद से यकृत में जमा हो जाता है। तांबे के चयापचय की हानि भी धातु और सेरुलोप्लास्मिन (रक्त में तांबे के परिवहन और उत्सर्जन के लिए उपयोग किए जाने वाले प्लाज्मा प्रोटीन) के बीच की कड़ी के साथ हस्तक्षेप करती है, इस प्रकार बाद के सीरम स्तर में कमी आती है। शुरुआत की उम्र बाल चिकित्सा से लेकर वयस्क तक हो सकती है (लगभग, लक्षण 5 से 40 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं)।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- रजोरोध
- केसर-फ्लीचर के छल्ले
- रक्ताल्पता
- ट्रांसएमिनेस में वृद्धि
- मंदी
- एकाग्रता में कठिनाई
- dysarthria
- निगलने में कठिनाई
- मनोदशा संबंधी विकार
- पेट में दर्द
- सेरेब्रल एडिमा
- हेपेटाइटिस
- hepatomegaly
- पेशाब में शर्करा
- hypokinesia
- पीलिया
- सिर दर्द
- आंदोलनों के समन्वय का नुकसान
- तीव्र लार
- मूत्र में रक्त
- झटके
आगे की दिशा
विल्सन की बीमारी के लक्षण तांबे के संचय पर निर्भर करते हैं, जो सामान्य न्यूरोलॉजिकल, हेमेटोलॉजिकल और यकृत क्षति का कारण बनता है। जिगर की क्षति अक्सर रोग की पहली अभिव्यक्ति होती है, यह पहला जिला है जिसमें आहार द्वारा तांबा अवशोषित होता है। यकृत तांबे की अधिकता यकृत के ऊतकों के खिलाफ एक विषाक्त कार्रवाई पैदा करती है, जो रोग के विशिष्ट परिवर्तनों से गुजरती है। यकृत तब तीव्र हेपेटाइटिस विकसित करके या एक क्रमिक अध: पतन (फाइब्रोसिस और नेक्रोसिस) के माध्यम से प्रतिक्रिया कर सकता है, जो अंततः सिरोसिस का कारण बनता है। समय के साथ, यकृत की मात्रा में वृद्धि (हेपटोमेगाली) और यकृत समारोह में परिवर्तन देखा जा सकता है। अन्य मामलों में, पहली अभिव्यक्तियाँ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी को दर्शाती हैं। आपको मोटर विकार भी हो सकते हैं, जिसमें कंपकंपी, डिसरथ्रिया (भाषण कठिनाई), डिस्फेजिया (निगलने में कठिनाई), सियालोरिया और आंदोलन में कठिनाई का संयोजन शामिल है। कभी-कभी, पहले लक्षण संज्ञानात्मक या मनोरोग विकार होते हैं: ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता, अवसाद, मनोदशा में परिवर्तन और व्यवहार परिवर्तन। तांबे का विषाक्त प्रभाव स्पष्ट रूप से मस्तिष्क में अधिकतम होता है, लेकिन यह अन्य अंगों, जैसे कि गुर्दे और प्रजनन अंगों को भी प्रभावित कर सकता है। इसके अलावा, कॉपर की एक छोटी मात्रा कॉर्निया में बस सकती है, जिससे काइसर-फ्लेशेर रिंग्स बन सकते हैं। विल्सन की बीमारी के अन्य संभावित लक्षण हैंमोलिटिक एनीमिया, हड्डियों का कमजोर होना (कैल्शियम और फॉस्फेट के नुकसान के कारण), अमेनोरिया, बार-बार गर्भपात और हेमट्यूरिया।
निदान रोग की नैदानिक प्रस्तुति पर आधारित है, सीरम सेरुलोप्लास्मिन के निम्न स्तर का पता लगाने पर और तांबे के एक उच्च मूत्र उत्सर्जन से संबंधित आनुवांशिक दोष के प्रदर्शन पर।
विल्सन की बीमारी का इलाज दवाओं के उपयोग से किया जा सकता है, जो यकृत से तांबे को हटाने को बढ़ावा देती हैं, और अन्य ऊतकों को मूत्र के माध्यम से (पेनिसिलमाइन या एक अन्य उत्तेजक दवा)। स्पर्शोन्मुख विषयों या रखरखाव चिकित्सा में, जस्ता का उपयोग किया जा सकता है। लिवर प्रत्यारोपण फुफ्फुसीय हेपेटाइटिस के रोगियों या यकृत रोग की प्रगति वाले रोगियों में इंगित किया गया है। इसके अलावा, विल्सन की बीमारी वाले लोगों को सभी तांबा युक्त खाद्य पदार्थ जैसे कि शंख, चॉकलेट, यकृत और नट्स से बचना चाहिए।