परिभाषा
फैंकोनी सिंड्रोम एक पैथोलॉजिकल स्थिति है, जिसमें समीपस्थ ट्यूबलर पुनर्संरचना में कई दोष होते हैं, जिसमें ग्लाइकोसुरिया, फॉस्फेटुरिया, सामान्यीकृत अमीनोसिड्यूरिया और बाइकार्बोनेट नुकसान शामिल हैं।
फैंकोनी सिंड्रोम वंशानुगत या अधिग्रहित किया जा सकता है। वंशानुगत रूप अक्सर अन्य आनुवंशिक रोगों के साथ होता है, जैसे कि सिस्टिनोसिस और विल्सन रोग, जो चर पैटर्न के साथ प्रेषित होते हैं। अधिग्रहित रूप कुछ रासायनिक-चिकित्सीय दवाओं (जैसे ifosfamide और streptozocina), एंटीरेट्रोवाइरल (जैसे दीडानोसिन और सिडोफाइर) सहित और विभिन्न टेट्रासाइक्लिन सहित विभिन्न नेफ्रोटोक्सिक दवाओं के कारण हो सकता है। गुर्दे के प्रत्यारोपण के बाद और मल्टीपल मायलोमा, अमाइलॉइडोसिस, विटामिन डी की कमी, भारी धातु की विषाक्तता या अन्य रसायनों के साथ रोगियों में एक्वायर्ड फैंकोनी सिंड्रोम भी हो सकता है।
फैनकोनी सिंड्रोम में, समीपस्थ नलिका परिवहन कार्य के कई दोष होते हैं, जैसे बिगड़ा हुआ ग्लूकोज पुन: अवशोषण, फॉस्फेट, अमीनो एसिड, बाइकार्बोनेट, यूरिक एसिड, पानी, पोटेशियम और सोडियम। इन परिवर्तनों को अंतर्निहित पैथोफिज़ियोलॉजिकल परिवर्तन अज्ञात है, लेकिन एक सहवर्ती माइटोकॉन्ड्रियल विकार मौजूद हो सकता है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- गुर्दे की पथरी
- रात में ऐंठन
- हड्डियों का दर्द
- अस्थि भंग
- पेशाब में शर्करा
- Hypophosphatemia
- hypokalemia
- बहुमूत्रता
- प्रोटीनमेह
- विकास में देरी
- तीव्र प्यास
आगे की दिशा
बचपन के दौरान, वंशानुगत फैंकोनी सिंड्रोम वजन-संबंधी विकास मंदता, समीपस्थ ट्यूबलर एसिडोसिस, हाइपोकैलिमिया, पॉलीयुरिया और पॉलीडिप्सिया का कारण बनता है। इसके अलावा, कम सीरम फॉस्फेट का स्तर रिकेट्स का कारण बनता है, समीपस्थ नलिकाओं में सक्रिय रूप में विटामिन डी के कम रूपांतरण से एक स्थिति खराब हो जाती है।
सिस्टिनोसिस से जुड़े रूप में, एक विकासात्मक कमी और रेटिना की कमी अक्सर होती है; इसके अलावा, अंतरालीय नेफ्रैटिस विकसित होता है जो प्रगतिशील गुर्दे की विफलता की ओर जाता है। किशोरावस्था से पहले उत्तरार्द्ध घातक हो सकता है।
अधिग्रहीत फैंकोनी सिंड्रोम में, वयस्कों में ऑस्टियोमलेशिया और मांसपेशियों की कमजोरी होती है। इसके अलावा, समीपस्थ गुर्दे ट्यूबलर एसिडोसिस, हाइपोफॉस्फेटिया और हाइपोकैलिमिया से संबंधित प्रयोगशाला परिवर्तन मौजूद हैं।
निदान गुर्दे समारोह, विशेष रूप से ग्लाइकोसुरिया, फॉस्फेटुरिया और अमीनोसिड्यूरिया में परिवर्तन की खोज के साथ उठता है।
नेफ्रोटॉक्सिक एजेंट (जहां आवश्यक हो) को हटाने और गुर्दे की विफलता के लिए उपाय करने के अलावा, कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।
गोलियों या सोडियम बाइकार्बोनेट समाधानों को प्रशासित करके एसिडोसिस को कम किया जा सकता है; इसके अलावा, पोटेशियम पूरकता आवश्यक हो सकता है।
