यकृत स्वास्थ्य

गिल्बर्ट सिंड्रोम

गिल्बर्ट का सिंड्रोम क्या है?

गिल्बर्ट सिंड्रोम बिलीरुबिन के चयापचय का एक विरासत में मिला विकार है, जो एक पीले-नारंगी वर्णक है जो वृद्ध या क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं के अपचय से उत्पन्न होता है। 1901 में गिल्बर्ट और लेरबौललेट द्वारा पहली बार वर्णित यह स्थिति काफी व्यापक है, इसलिए कोकेशियान आबादी के 5-8% को प्रभावित करने के लिए।

यह आमतौर पर यौवन के बाद होता है और महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है; अधिक बार नहीं यह हानिरहित और लक्षण-रहित है, जबकि जीवन प्रत्याशा बिल्कुल सामान्य है।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम की विशेषता एक दोषपूर्ण बिलीरुबिन निकासी है; व्यवहार में, इस पदार्थ को चयापचय करने की जिगर की क्षमता कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप संचलन में इसकी सांद्रता बढ़ जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में, इसलिए, एक अप्रत्यक्ष रूप से हाइपरबिलीरुबिनमिया है (पदार्थ के चयापचय को गहरा करने के लिए बिलीरुबिन पर लेख देखें)।

कारण और संचरण

गिल्बर्ट के सिंड्रोम की उत्पत्ति के तौर-तरीके अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं। इस संबंध में, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन का सुझाव दिया गया है; यह बाद की परिकल्पना वर्तमान में अधिक प्रशंसनीय है।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के रोगियों में, यूजीटी 1 ए 1 जीन में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण, एक अपर्याप्त संश्लेषण और / या एंजाइम की गतिविधि है "बिलिडूबिन के चयापचय में शामिल" यूरिडिन डिफॉस्फ़ोग्लुकोनेट ग्लूकोरोनीटेन्फ्रांसफेरस-आइसोफॉर्म 1 ए 1 "।

लक्षण

गिल्बर्ट के सिंड्रोम की विशेषता अप्रत्यक्ष रूप से पुरानी हाइपरबिलिरुबिनमिया और एक मध्यम आंतरायिक पीलिया है; सभी बिना किसी चिकित्सकीय पहचान के कारण रूपात्मक या कार्यात्मक यकृत रोग के बिना।

रक्त परीक्षण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के सीरम स्तर को सामान्य से थोड़ा अधिक दिखाते हैं। हालांकि, वही कारक जो गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले रोगियों में स्वस्थ लोगों में इन मूल्यों में थोड़ी वृद्धि करते हैं, असामान्य वृद्धि का कारण बनते हैं। इन कारकों में तनाव, संक्रमण, लंबे समय तक उपवास, कुछ दवाएं, निर्जलीकरण, मासिक धर्म और तीव्र शारीरिक परिश्रम शामिल हैं।

उपस्थित होने पर, गिल्बर्ट की बीमारी के सबसे आम लक्षणों में थकान, कमजोरी, पेट में दर्द, अपच, एनोरेक्सिया (निराशा) और ऑक्यूलर स्केलेरी और त्वचा (पीलिया) का हल्का पीलापन शामिल है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस तरह के लक्षण अन्य और कहीं अधिक गंभीर बीमारियों के लिए आम हैं, जैसे कि हेपेटाइटिस, सिरोसिस, पित्त नली की रुकावट और यकृत या अग्न्याशय के ट्यूमर; इसलिए, अंत में, उन्हें तुरंत अपने डॉक्टर को रिपोर्ट करना अच्छा है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ लगभग 40% विषयों में औसत एरिथ्रोसाइट जीवन में कमी भी है।

अक्सर होने वाली विषमता के कारण, कई स्थितियों में गिल्बर्ट के सिंड्रोम का कभी-कभी नियमित परीक्षण के दौरान निदान किया जाता है, जो अन्य स्थितियों या रोगों की उपस्थिति की जांच करने के लिए आयोजित किया जाता है।

निदान एक साधारण रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है, जो सकारात्मकता के मामले में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को थोड़ा बढ़ाता है, जब यकृत समारोह के अन्य मार्कर सामान्य रहते हैं। चूंकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमिया गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले लोगों में उपरोक्त कारकों के संबंध में भिन्न होता है, इसलिए परीक्षण को कई बार दोहराया जा सकता है या 24 घंटे के उपवास के बाद किया जा सकता है। कोई भी हेपेटिक अल्ट्रासाउंड किसी भी अन्य बीमारी, हेपेटोसेलुलर या पित्त पथ से बाहर निकल जाएगा, संभावित रूप से उन लक्षणों के लिए जिम्मेदार जिन्हें रोगी महसूस करता है।

उपचार, देखभाल और सावधानियां

एक आनुवंशिक बीमारी होने के नाते, गिल्बर्ट सिंड्रोम अभी तक पर्याप्त देखभाल नहीं जानता है; हालाँकि, ज्यादातर मामलों में यह किसी भी समस्या का कारण नहीं होता है, लेकिन आम तौर पर इसे किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगी को अभी भी एक जीवन शैली का पालन करने के लिए आमंत्रित किया जाता है जो कि उसके जिगर के स्वास्थ्य के लिए अधिक चौकस है, फ्लोराइड युक्त पानी (फ्लोराइड एक एंजाइम अवरोधक) और कुछ खाद्य पदार्थों (शराब, फ्राइज़, खाद्य पदार्थ और प्रोटीन की खुराक) से परहेज करता है। और वसा में समृद्ध खाद्य पदार्थ, खासकर अगर पकाया हुआ); यह सीखने के लिए भी उपयोगी है कि तनाव का प्रबंधन कैसे करें और संक्रमण को रोकने की कोशिश करें, यहां तक ​​कि सबसे तुच्छ व्यक्ति (उदाहरण के लिए, अक्सर अपने हाथ धोते हैं)। इसके अलावा, गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में किसी भी दवा लेने से पहले अपने चिकित्सक या फार्मासिस्ट को सूचित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है; एंजाइमैटिक की कमी वास्तव में इसके दुष्प्रभावों को बढ़ा सकती है, जिसमें आम पेरासिटामोल (टैचीपिरिन) भी शामिल है। एंजाइबर्बिटल जैसे एंजाइम inducers, पीलिया प्रतिगमन को बढ़ावा देने के लिए प्रशासित किया जा सकता है जब यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ रोगी के लिए महत्वपूर्ण कॉस्मेटिक चिंताओं या मनोवैज्ञानिक नतीजों का कारण बनता है।