व्यापकता
मस्कुलर डिस्ट्रोफी आनुवांशिक बीमारियां हैं, बहुत अक्सर वंशानुगत भी होती हैं, जो मांसपेशियों को कमजोर करती हैं और प्रभावित लोगों के मोटर कौशल को कम करती हैं।
एक या अधिक आनुवांशिक उत्परिवर्तन द्वारा मांसपेशियों की डिस्ट्रोफ़ियों को ट्रिगर किया जाता है; संभावित रूप से जिम्मेदार जीन की संख्या कई वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, उच्च, उच्च है, सौ तक।
वंशानुगत मस्कुलर डिस्ट्रोफ़ियाँ ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारियों, प्रमुख ऑटोसोमल बीमारियों या सेक्स क्रोमोसोम एक्स से संबंधित बीमारियों के समूह से संबंधित हो सकती हैं।
सभी पेशी dystrophies में, सबसे आम और ज्ञात Duchenne पेशी dystrophy है।
आनुवंशिकी के स्मरण
पेशी अपविकास का वर्णन करने से पहले, कुछ प्रमुख अवधारणाओं का एक संक्षिप्त संदर्भ उपयोगी है।
डीएनए क्या है? यह आनुवांशिक पैतृक है, जिसमें दैहिक लक्षण, पूर्वाभास, भौतिक उपहार, चरित्र आदि लिखे जाते हैं। एक जीवित जीव की। यह नाभिक वाले शरीर की सभी कोशिकाओं में निहित है, क्योंकि यह इसके भीतर स्थित है।
गुणसूत्र क्या हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, 23 जोड़े समरूप गुणसूत्र (22 ऑटोसोमल गैर-यौन प्रकार और यौन प्रकार की एक जोड़ी) होते हैं; प्रत्येक जोड़ी दूसरे से भिन्न होती है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम होता है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनमें से, वास्तव में, प्रोटीन प्राप्त करते हैं, या जैविक अणु जो जीवन के लिए मौलिक हैं। जीन में, हम क्या हैं और हम क्या बनेंगे का "लिखित" हिस्सा है।
प्रत्येक जीन दो संस्करणों में मौजूद है, एलील्स: एक एलील मातृ उत्पत्ति का है, फिर मां द्वारा प्रेषित; दूसरा एलील पितृ मूल का है, इसलिए पिता द्वारा प्रेषित किया जाता है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है? यह डीएनए अनुक्रम में एक गलती है, जो एक जीन बनाता है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन दोषपूर्ण या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और जीव की संपूर्णता के लिए। जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या एक से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उल्लेख करते हैं।
पेशी अपविकास क्या है?
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शब्द आनुवंशिक रोगों के एक समूह को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है, जो अक्सर विरासत में मिला होता है, जो धीरे-धीरे मांसपेशियों के कमजोर होने और प्रगतिशील विकलांगता का कारण बनता है।
पेशी अपविकास के सबसे आम और सामान्य प्रकार हैं:
- डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी
- फेशियो-स्कापुलो-ओमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- क्रॉलर्स की पेशी संबंधी विकृतियाँ
- Oculopharyngeal मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- एमरी-ड्रेफस की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
महामारी विज्ञान
यूनाइटेड किंगडम में, 70, 000 से अधिक लोग, जिनमें बच्चे और वयस्क शामिल हैं, एक प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित हैं।
तीन सबसे आम पेशी dystrophies हैं: Duchenne पेशी dystrophy, जो प्रत्येक 3, 500 नवजात शिशुओं के लिए एक पुरुष बच्चे को प्रभावित करता है; मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, जो हर 8, 000 में एक व्यक्ति को पीड़ित करता है; और फेशियो-स्कैपुलो-ह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जो हर 20, 000 में एक व्यक्ति को प्रभावित करता है (एनबी: डेटा यूनाइटेड किंगडम को संदर्भित करता है)।
इटली में, लगभग 20, 000 लोग डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित हैं।
कारण
पेशी dystrophy का कारण सही विकास और मांसपेशियों के तंत्र के समुचित कार्य के लिए मौलिक महत्व के एक या अधिक जीन में उत्परिवर्तन है।
दूसरे शब्दों में, पेशी अपविकास एक या एक से अधिक आनुवंशिक परिवर्तनों का परिणाम है, जो मांसपेशियों के तंत्र को ठीक से विकसित करने और ठीक से काम करने से रोकते हैं।
अब तक किए गए वैज्ञानिक शोधों के अनुसार, पेशी संबंधी विकारों की उपस्थिति में शामिल जीन सौ से अधिक होते हैं और उनके द्वारा उत्पादित प्रोटीन (जब वे म्यूटेशन से रहित होते हैं) मांसपेशी फाइबर के गठन के लिए जिम्मेदार होते हैं।
जहां आम मूल संगठन है?
मांसपेशियों के डिस्ट्रोफ़ियों के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन, ज्यादातर मामलों में, वंशानुगत (जो माता-पिता द्वारा प्रेषित होते हैं) हैं, लेकिन वे सहज म्यूटेशन का परिणाम भी हो सकते हैं जो मां की ओटाइट या भ्रूण के विकास में होते हैं।
वंशानुगत मुसल्लर डाइस्ट्रोफी
एक व्यक्ति में मौजूद आधे गुणसूत्र मां से आते हैं और दूसरे आधे पिता से।
यदि इन विरासत में से किसी एक गुणसूत्र में उत्परिवर्तन होता है, तो व्यक्ति उसे गर्भाधान और जन्म से अपने साथ ले जाएगा। यह इस तंत्र के साथ है जो आनुवंशिक रोगों को विरासत में मिला है।
माता-पिता द्वारा प्रेषित पेशी dystrophies की श्रेणी से संबंधित हो सकते हैं:
चित्रा: एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी का वंशानुगत संचरण। सेक्स प्रभावित नहीं करता है, क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तन एक गैर-यौन (या ऑटोसोमल) गुणसूत्र पर रहता है।
चित्रा: एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी का वंशानुगत संचरण। सेक्स प्रभावित नहीं करता है, क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तन एक गैर-यौन (या ऑटोसोमल) गुणसूत्र पर रहता है।
चित्र: एक्स क्रोमोसोम से संबंधित वंशानुगत बीमारियों में, एक महिला स्वस्थ या स्वस्थ वाहक हो सकती है, एक पुरुष स्वस्थ या बीमार हो सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसीज (एनबी: ऑटोसोमल शब्द का इस्तेमाल उन बीमारियों के लिए किया जाता है जो गैर-यौन गुणसूत्रों पर रखे गए जीन को प्रभावित करते हैं)। इन रोगों के प्रकट होने के लिए, जिम्मेदार जीन को उसके दोनों संस्करणों में या तो उसके मातृ या पैतृक युग्म में उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए। वास्तव में, दो माता-पिता में से केवल एक का आंशिक योगदान बच्चे (या बेटी) को बीमार बनाने के लिए पर्याप्त नहीं है।
इन मामलों में, केवल एक संस्करण में उत्परिवर्तित जिम्मेदार जीन वाले विषयों (केवल एक एलील में) को रोग के स्वस्थ वाहक कहा जाता है।
आवर्ती पेशी dystrophies के उदाहरण हैं: पटरियों की कुछ पेशी dystrophies और Emery-Dreifuss पेशी अपविकास का एक उपप्रकार।
- ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारियों । इन बीमारियों के प्रकट होने के लिए, यह जिम्मेदार जीन के केवल एक संस्करण को बदलने के लिए पर्याप्त है; इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि जिम्मेदार एलील मातृ या पैतृक है।
प्रमुख मस्कुलर डिस्ट्रोफी के उदाहरण हैं: मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, फेशियो-स्कैपुलो-ह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रोफी, एमरी-ड्रेफस की पेशी डिस्ट्रॉफी का उपप्रकार और कैटरपिलर के कुछ पेशी डिस्ट्रोफी।
- सेक्स क्रोमोसोम एक्स से संबंधित वंशानुगत रोग। हर कोशिका में एक स्वस्थ आदमी में एक सेक्स क्रोमोसोम एक्स और एक सेक्स क्रोमोसोम वाई होता है; दूसरी ओर एक स्वस्थ महिला के दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं।
एक विरासत में मिली बीमारी, जिसकी विशेषता आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र में रहती है, का अर्थ है कि पुरुष बीमार है और महिला एक स्वस्थ वाहक है (या, वैकल्पिक रूप से, बीमारी के बहुत अधिक मिलर रूप से प्रभावित)। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि मनुष्य के पास अपनी कोशिकाओं में अन्य एक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं जो रोगग्रस्त एक्स क्रोमोसोम के परिवर्तित कार्यों को बदल सकते हैं; इसके विपरीत, महिला कब्जे में है, प्रत्येक कोशिका में, एक और स्वस्थ एक्स गुणसूत्र, उत्परिवर्तित एक के बदले हुए कार्यों के लिए क्षतिपूर्ति करने में सक्षम है।
सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़े मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उदाहरण हैं: डचेनी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।
मस्कुलर डिस्ट्रिक्ट्स को मोंटानेओस म्यूटेशनों के अनुसार रखा गया है
ऐसा हो सकता है कि मांसपेशियों की डिस्ट्रोफ़ियां एक जीन के एक सहज उत्परिवर्तन के कारण होती हैं जो मांसपेशियों के स्वास्थ्य के लिए मौलिक है। यह तंत्र बताता है कि कैसे, उदाहरण के लिए, यहां तक कि पूरी तरह से स्वस्थ महिलाओं के बेटे जो बीमारी को नहीं ले जाते हैं, वे ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी से पीड़ित हो सकते हैं।
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