सिकल सेल एनीमिया क्या है?
सिकल सेल एनीमिया एक आनुवांशिक रक्त रोग है, इसलिए रोगी की लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा विशेष रूप से परिस्थितियों में ग्रहण किए गए विशेषता दरांती आकार के लिए परिभाषित किया गया है। यह ख़ासियत विशिष्ट आकार के विपरीत है - एक द्विअक्षीय डिस्क, लोचदार और आसानी से विकृत - परिपक्व एरिथ्रोसाइट्स की, जो उन्हें रक्त केशिकाओं के संकीर्ण लुमेन में अपरिवर्तित करने की अनुमति देती है।
आश्चर्य की बात नहीं, सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं के 4 महीने की तुलना में आधे-चंद्र एरिथ्रोसाइट्स का औसत जीवन 10-20 दिन है। सिकल सेल एनीमिया के परिणाम इसलिए रक्त की चिपचिपाहट में वृद्धि से जुड़े होते हैं, ऊतकों को उपलब्ध ऑक्सीजन की मात्रा में कमी और वासो-ओक्लूसिव घटना की उपस्थिति के लिए।
जैसा कि अनुमान है, लाल रक्त कोशिका रोग मुख्य रूप से कुछ उपजी परिस्थितियों में होता है, जिसमें हाइपोक्सिया, रक्त पीएच में कमी, गंभीर संक्रमण, बढ़े हुए तापमान और 2, 3 बिस्फोस्फोग्लिसरिक एसिड की उपस्थिति शामिल है। ये स्थितियाँ केशिकाओं के शिरापरक हिस्से की और विशिष्ट हैं, उदाहरण के लिए, ज़ोरदार अभ्यास के दौरान और ऊंचे पहाड़ों में रहने वाले कमरे में।
इनसाइट्स का सूचकांक
सिकल सेल एनीमिया के कारण लक्षण और जटिलताएं सिकल सेल एनीमिया के उपचार के लिए उपचार और चिकित्सा दवाओंकारण
सिकल सेल एनीमिया जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन के संश्लेषण को निर्देशित करता है, एक बड़ा प्रोटीन जो फेफड़ों से ऑक्सीजन को पकड़ता है और इसे विभिन्न ऊतकों तक पहुंचाता है। लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर आवंटित, हीमोग्लोबिन भी कार्बन डाइऑक्साइड के हिस्से को इकट्ठा करता है और इसे फेफड़ों में स्थानांतरित करता है, जहां इसे समाप्त कर दिया जाता है।
वयस्क में, प्रत्येक हीमोग्लोबिन अणु - अपनी चतुर्धातुक संरचना में - चार सबयूनिट, जिनमें से दो अल्फा चेन, समान, 141 अमीनो एसिड की, और दो समान बीटा चेन 146 अमीनो एसिड प्रस्तुत करता है।
सिकल सेल एनीमिया में उत्परिवर्तन जीन के एकल न्यूक्लियोटाइड आधार को प्रभावित करता है जो बीटा सबयूनिट के लिए कोड करता है। यह उत्परिवर्तन (एक एडिनिन एक थाइमिन को प्रतिस्थापित करता है) एक अन्य (वैलिन) के साथ एक एमिनो एसिड (ग्लूटामिक एसिड) के प्रतिस्थापन का कारण बनता है।
परिणाम हीमोग्लोबिन का एक असामान्य रूप है - जिसे हीमोग्लोबिन एस कहा जाता है (सिकल से, अंग्रेजी शब्द जिसका अर्थ है दरांती) - विभिन्न संरचना और भौतिक-रासायनिक विशेषताओं के साथ। एक कम ऑक्सीजन तनाव की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन एस पॉलीमराइज़; इसके परिणामस्वरूप एरिथ्रोसाइट लंबा और शिथिल हो जाता है, जो विशेषता दरांती के आकार को ग्रहण करता है।
जैसा कि अनुमान है, सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी है और जैसा कि संक्रामक नहीं है, न ही यह संक्रामक रोगों या भोजन की कमी के लिए माध्यमिक है। इसके विपरीत, यह जन्म से मौजूद है। एक आनुवंशिक दृष्टिकोण से, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है; इसका मतलब यह है कि सिकल सेल एनीमिया वाले मरीज़ उत्परिवर्तन के लिए समरूप हैं। वे व्यक्ति जो विषमलैंगिक हैं, जो माता-पिता और उनके स्वस्थ एलील से एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करते हैं, स्पर्शोन्मुख हैं (यदि गंभीर ऑक्सीजन की कमी के संपर्क में नहीं हैं, तो हेमोलिसिस, एनीमिया, दर्दनाक ऐंठन या थ्रोम्बोटिक जटिलताओं को न दिखाएं)। यहां तक कि एनीमिया की अनुपस्थिति में, सिकल ट्रेट (फाल्सीमिया) को हेटेरोज़ाइट्स में इन विट्रो में प्रदर्शित किया जा सकता है; इन व्यक्तियों में केवल एक प्रतिशत परिसंचारी लाल रक्त कोशिकाओं का असामान्य आकार होता है, जबकि होमोज़ाइट्स में यह प्रतिशत 50% तक बढ़ जाता है।
बेटों को बीमारी फैलाने का जोखिम
सिकल सेल एनीमिया विशेष रूप से दुनिया के कुछ क्षेत्रों में, विशेष रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्रों में (विशेष रूप से अफ्रीका में) और अधिक सामान्यतः उन लोगों में फैलता है जहां मलेरिया अभी भी मौजूद है या अतीत में था। वास्तव में डिप्रोनोसाइटोसिस, मच्छरों द्वारा प्रेषित इस बीमारी के खिलाफ एक सुरक्षात्मक प्रभाव डालता है। लगभग 0.2-0.3% अमेरिकी अश्वेत रोग के लिए समरूप हैं, जबकि हेटेरोज़ॉट्स का रंग आबादी का 8-13% है।
इन जोड़ों को इन विट्रो निषेचन विधियों में विशिष्ट मदद करने के लिए विकसित किया गया है, जिसके माध्यम से मां से लिए गए अंडे पिता के शुक्राणु के साथ निषेचित होते हैं। फिर युग्मकों को असामान्य जीन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक परीक्षण के अधीन किया जाता है; इस तरह केवल उत्परिवर्तन के बिना निषेचित अंडे को मां के गर्भाशय में स्थानांतरित किया जाता है, आरोपण और गर्भावस्था की सामान्य निरंतरता के लिए। हालांकि, इस हस्तक्षेप की अपनी सीमाएं हैं, जो उच्च लागत और सकारात्मक परिणाम पर निश्चितता की अनुपस्थिति का प्रतिनिधित्व करती हैं।
सिकल सेल एनीमिया के लिए उत्परिवर्तित जीन के स्वस्थ वाहक एक सरल रक्त परीक्षण द्वारा आसानी से पहचाने जाते हैं; प्रसव पूर्व निदान भी संभव है। उन जोड़ों में जहां कम से कम एक साथी जोखिम वाले परिवार से है, बीमारी से प्रभावित बच्चों को जन्म देने की संभावनाओं का मूल्यांकन करने के लिए एक आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ एक साक्षात्कार आवश्यक है।
सिकल सेल एनीमिया के लिए जिम्मेदार जीन के लिए एक व्यक्ति विषमयुग्मजी के बीच संबंध से और इस दृष्टिकोण से एक और पूरी तरह से स्वस्थ स्वस्थ वाहक या बिल्कुल सामान्य हीमोग्लोबिन के साथ पैदा हो सकता है; दोनों मामलों के लिए संभावना, प्रत्येक गर्भावस्था के लिए 50% है।
