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परिभाषा
पॉलीसिथेमिया वेरा एक पुरानी मायलोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम है जो एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में वृद्धि की विशेषता है। बीमारी के आधार पर रूपांतरित हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल का एक क्लोनल विस्तार होता है। पॉलीसिथेमिया वेरा में, वास्तव में, सामान्य स्टेम कोशिकाओं की आबादी होती है और एक अन्य जो उत्परिवर्तन की रिपोर्ट करता है जो बीमारी का कारण बन सकता है।
प्रभावित रोगियों में सबसे आम उत्परिवर्तन JAK2 प्रोटीन की एक संवैधानिक सक्रियता की ओर जाता है, जो अत्यधिक सेल प्रसार, एरिथ्रोपोइटिन के स्तर से स्वतंत्र का कारण बनता है। पॉलीसिथेमिया वेरा में ट्रिलिनियर हाइपरसेल्युलरिटी (पैन्मीलोसिस) शामिल है: अस्थि मज्जा परीक्षा में एक हाइपरड्रेसिया विशेष रूप से एरिथ्रोइड का पता चलता है, लेकिन ग्रैनुलोसाइट और मेगाकारियोसाइटिक भी। पॉलीसिथेमिया वेरा में, इसलिए, रक्त की मात्रा का विस्तार होता है और हाइपोविस्कोसिस विकसित होता है, इसलिए यह थ्रोम्बोटिक घटनाओं के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।
पॉलीसिथेमिया वेरा पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है। निदान में औसत आयु लगभग 60 वर्ष है; बाल रोग में बहुत कम मामले पाए जाते हैं।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- tinnitus
- tinnitus
- रक्ताल्पता
- चेहरे की लाली
- शक्तिहीनता
- नीलिमा
- आंतरायिक गड़बड़ी
- मांसपेशियों में ऐंठन
- श्वास कष्ट
- जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव
- hepatomegaly
- erythrocytosis
- erythromelalgia
- बुखार
- पैरों में दर्द
- पैरों में सूजन
- पैर थक गए, भारी पैर
- हाइपरस्प्लेनिज्म
- लिवेदो रेटिकुलिस
- macrocytosis
- सिर दर्द
- लाल आँखें
- अपसंवेदन
- वजन कम होना
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
- खुजली
- एक्वाजेनिक प्रुरिटस
- पैर की खुजली
- हाथ की खुजली
- scotomas
- रायनौड का सिंड्रोम
- तिल्ली का बढ़ना
- भ्रम की स्थिति
- thrombocytosis
- चक्कर आना
- दोहरी दृष्टि
आगे की दिशा
पॉलीसिथेमिया क्रिया लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ती संख्या और रक्त की हाइपवर्सीसिटी के कारण अक्सर लक्षणों के साथ प्रकट होती है। अधिक बार, एस्थेनिया, सिरदर्द, टिन्निटस, दृश्य गड़बड़ी (स्कॉटोमेटा और डिप्लोपिया), चक्कर आना और डिस्पेनोआ दिखाई देते हैं। क्लैडिकेशन, थ्रोम्बोफ्लिबिटिस, एक्रॉसीनोसिस (रायनॉड की घटना के साथ) और पेरेस्टेसिया आसानी से पता लगाने योग्य संकेत हैं।
पॉलीसिथेमिया वेरा के साथ रोगी के चेहरे में एक विशिष्ट लाल रंग का रंग हो सकता है और कंजेक्टिवा में भीड़ हो सकती है। प्रुरिटस एक बहुत ही लगातार लक्षण है, जो विशेष रूप से गर्म स्नान के बाद पाया जाता है। मामूली रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। हालांकि, रक्तस्राव और / या घनास्त्रता नाटकीय रूप से हो सकती है यदि महत्वपूर्ण अंगों में संवहनी संरचनाएं शामिल हैं, जैसे कि मस्तिष्क (मस्तिष्क स्ट्रोक), हृदय (मायोकार्डियल रोधगलन या एनजाइना पेक्टोरिस), फेफड़े (फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता) और जठरांत्र संबंधी मार्ग (दिल के दौरे)। mesenteric)।
4 में पॉलीसिथेमिया वेरा वाले 3 रोगियों में एक स्प्लेनोमेगाली होती है, लगभग हमेशा माइलॉयड मेटाप्लासिया (जिसे "चरण बंद" कहा जाता है, जहां हेमेटोलॉजिकल पैरामीटर स्थिर हैं) के कारण। बीमारी, वर्षों में, अस्थि मज्जा फाइब्रोसिस, ल्यूकोसाइटोसिस और थ्रोम्बोसाइटोसिस और एक प्रगतिशील एनीमिया में वृद्धि को निर्धारित करती है। हेपेटोमेगाली, बुखार और वजन कम भी हो सकता है।
मौत का सबसे लगातार कारण थ्रोम्बोटिक और / या रक्तस्रावी जटिलताएं हैं या विकृति जिसमें पॉलीसिथेमिया वेरा संकोच कर सकता है (तीव्र ल्यूकेमिया और मायलोयोडिसप्लासिया)।
निदान एक रक्त गणना के आधार पर किया जाता है, JAK2 और नैदानिक मानदंडों में उत्परिवर्तन के लिए खोज, जिसमें पुरुषों में एचबी> 18.5 ग्राम / डीएल और महिलाओं में 16.5 ग्राम / डीएल (या वृद्धि का अन्य सबूत) शामिल हैं। एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान)। पॉलीसिथेमिया वेरा के लिए मामूली नैदानिक मानदंड में उम्र के लिए एक हाइपरसेलुलर अस्थि मज्जा की खोज शामिल है, जिसमें ट्रिलिनियर ग्रोथ (पैन्मीलोसिस) और एरिथ्रोइड, ग्रैनुलोसाइट और मेगाकारियोसाइट प्रोजिफरेशन शामिल हैं; इसके अलावा, सीरम एरिथ्रोपोइटिन का स्तर सामान्य सीमा से कम है और इन विट्रो में अंतर्जात एरिथ्रोइड कालोनियों के गठन की सराहना की जा सकती है।
उपचार का उद्देश्य एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान को कम करना है, जिससे सामान्य रक्त चिपचिपापन बनाए रखा जा सके और सेल प्रसार को नियंत्रित किया जा सके। इसलिए, साइटोइडेक्टिव थैरेपी (हाइड्रॉक्सीयूरिया या इंटरफेरॉन), कम-खुराक एस्पिरिन (या अन्य एंटी-एग्रीगेटिंग एजेंट) और फेलोबॉमी का उपयोग किया जा सकता है।