व्यापकता
चिकित्सा अभ्यास में, " माइक्रोसिटिमिया " एक शब्द है जिसका उपयोग दो अलग-अलग स्थितियों को इंगित करने के लिए किया जाता है।
विशेष रूप से, यह पर्यायवाची हो सकता है:
- MICROCITOSIS : रक्त परीक्षण के साथ पाई जा सकने वाली हेमाटोलॉजिकल तस्वीर, जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से छोटी होती हैं। इसलिए, माइक्रोसिटिमिया नैदानिक संकेत का संकेत मानता है और, जैसे कि, कुछ रोगों की उपस्थिति का संकेत दे सकता है और उसी के निश्चित निदान के लिए प्रक्रिया का मार्गदर्शन कर सकता है;
- ASS-THALASSEMY या MEDITERRANEAN ANEMIA : वंशानुगत हैमेटोलॉजिकल रोगों का समूह, जिसमें हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखलाओं का संश्लेषण कम या अनुपस्थित होता है। इस स्थिति में, इसलिए, पैथोलॉजी का अर्थ माइक्रोसाइटिया लेता है।
क्या
1. माइक्रोकाइटीमिया: माइक्रोकाइटोसिस क्या है?
माइक्रोकाइथेमिया को माइक्रोकिटोसिस के रूप में समझा जाता है, यह परिधीय रक्त में, आदर्श से छोटे आकार के लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति की विशेषता है।
इन छोटे तत्वों को विभिन्न समानार्थी शब्दों द्वारा परिभाषित किया जाता है, जिसमें माइक्रोसाइटिक एरिथ्रोसाइट्स और माइक्रोकाइट्स शामिल हैं ।
माइक्रोसाइट्स की उपस्थिति अक्सर एनीमिया से संबंधित होती है । इस मामले में, माइक्रोसिटिमिया के अलावा, लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर निहित हीमोग्लोबिन (एचबी) की औसत एकाग्रता कम होती है और, परिणामस्वरूप, ऑक्सीजन को परिवहन करने के लिए रक्त की क्षमता कम हो जाती है।
2. माइक्रोकाइटीमिया: β-थैलेसीमिया की परिभाषा
माइक्रोकाइथेमिया (या yt- थैलेसीमिया ) एक वंशानुगत रक्त विकार है जिसकी विशेषता है:
- आदर्श की तुलना में लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा में कमी (इसके लिए, माइक्रोसिटिमिया को भूमध्य एनीमिया भी कहा जाता है);
- हीमोग्लोबिन (Hb) की बीटा श्रृंखला के संश्लेषण में दोष जिसके परिणामस्वरूप शरीर में ऑक्सीजन की कमी हो जाती है।
विकार की सीमा, लक्षण और परिणाम बहुत परिवर्तनशील होते हैं और आनुवंशिक रूप से आनुवंशिक दोष के प्रकार पर निर्भर करते हैं।
नैदानिक दृष्टिकोण से, वास्तव में, हम बीटा-थैलेसीमिया के 3 अलग - अलग रूपों को अलग करते हैं :
- थैलेसीमिया मेजर (या कोलेलि की बीमारी ): यह सबसे गंभीर रूप है; जीवित रहने के लिए, रोगी को विशिष्ट दवाओं का उपयोग करने के अलावा, जीवन भर रक्त के आधानों से गुजरना चाहिए। बीटा-थैलेसीमिया का यह रूप आम तौर पर 2 वर्ष की आयु के भीतर प्रकट होता है;
- मध्यवर्ती थैलेसीमिया : यह पिछले एक की तुलना में कम गंभीर रूप है; यह अव्यक्त रह सकता है या प्रमुख रूप से समान रूप से प्रकट हो सकता है और कभी-कभी संक्रमण की आवश्यकता होती है;
- थैलेसीमिया माइनर : यह आम तौर पर स्पर्शोन्मुख है, विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है, लेकिन रक्त मूल्यों की नियमित जांच।
जानने के लिए
थैलेसीमियास (जिसे थैलेसीमिक सिंड्रोमेस भी कहा जाता है ) विरासत में मिले हुए हीमोग्लोबिनोपैथियों के एक विषम समूह का गठन करता है, जो हीमोग्लोबिन बनाने वाले चार या प्रोटीन श्रृंखलाओं ( ग्लोबिन ) के कम या अनुपस्थित संश्लेषण द्वारा विशेषता है। यह याद किया जाना चाहिए, वास्तव में, यह अणु चार सब यूनिटों से बना है: दो अल्फा चेन और दो बीटा चेन । दोष के आधार पर, इसलिए, हम α- थैलेसीमिया और of-थैलेसीमिया को भेद करते हैं।
कारण
1. माइक्रोकाइटीमिया: माइक्रोकाइटोसिस क्या कारण है?
माइक्रोकिटेमिया विभिन्न स्थितियों के कारण हो सकता है।
ज्यादातर मामलों में, छोटे एरिथ्रोसाइट्स का संचलन इसका संकेत है:
- परिवर्तन जो एरिथ्रोपोएसिस के साथ हस्तक्षेप करते हैं (आनुवांशिक उत्परिवर्तन सहित वंशानुगत माइक्रोकिटोसिस के लिए जिम्मेदार);
- हीमोग्लोबिन का दोषपूर्ण या अपर्याप्त संश्लेषण ।
माइक्रोकाइथेमिया अक्सर सिडरोपेनिक एनीमिया (या आयरन की कमी वाले एनीमिया) से संबंधित होता है और थैलेसीमिया सिंड्रोम, सूजन या पुरानी बीमारियों (जैसे रुमेटीइड गठिया, क्रोहन रोग, नेफ्रोपैथी, संक्रमण और कुछ नियोप्लाज्म) की उपस्थिति में आम है।
और पढ़ें: माइक्रोकाइटीमिया (माइक्रोकाइटोसिस) - कारण और संभावित परिणाम »1. माइक्रोकाइटीमिया: T-थैलेसीमिया के कारण क्या हैं?
माइक्रोकाइथेमिया थैलेसीमिया का एक रूप है जो हीमोग्लोबिन की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखलाओं के कम या अनुपस्थित संश्लेषण के कारण होता है।
इस शिथिलता के परिणामों को संक्षेप में प्रस्तुत किया जा सकता है:
- माइक्रोसाइटिक और हाइपोक्रोमिक एनीमिया की नैदानिक तस्वीर;
- लाल रक्त कोशिकाओं ( हेमोलिसिस ) का प्रारंभिक विनाश, पूरे जीव पर अलग-अलग relapses के साथ;
- अलग-अलग गंभीरता के अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस (अस्थि मज्जा ऊतकों को ले जाने के लिए छोटे, नाजुक और विशेष रूप से ऑक्सीजन-गरीब लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है)।
माइक्रोसिटिमिया के आधार पर, एचबीबी जीन (11p15.5) के लिए कुछ बहुत ही विषम आनुवंशिक विपथन (बिंदु उत्परिवर्तन, विलोपन आदि ) हैं जो β-ग्लोबिन्स को एनकोड करते हैं । इन परिवर्तनों में बीटा श्रृंखला के दुर्लभ () +) या अनुपस्थित (β0) उत्पादन शामिल हैं: परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन दुर्लभ है और लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली को नुकसान पहुंचाता है, जो पूरे ऑक्सीजन को परिवहन के अपने कार्य को पूरा करने के लिए अपर्याप्त हैं। जीव और इस प्रकार नष्ट हो जाते हैं।
माइक्रोसिटिमिया का संचरण एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है, इसलिए केवल एक बच्चा जिसके माता-पिता दोनों वाहक हैं, बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं।
अधिक जानकारी के लिए: थैलेसीमिया - एटियलजि और वर्गीकरण »लक्षण और जटिलताओं
1. माइक्रोकाइटीमिया: माइक्रोकाइटोसिस में कौन से लक्षण शामिल हैं?
उस कारण के आधार पर जिसने इसे निर्धारित किया है, माइक्रोसिटिमिया - जिसे माइक्रोसाइटोसिस के रूप में समझा जाता है - बहुत चर लक्षणों के साथ खुद को प्रकट कर सकता है। कुछ मामलों में, यह स्थिति लगभग स्पर्शोन्मुख है, अन्य समय में इसमें एनीमिया के विशिष्ट विकार शामिल होते हैं या फिर से, नैदानिक तस्वीर को दृढ़ता से अक्षम करने के लिए सहसंबंधित होता है।
ज्यादातर मामलों में, माइक्रोसाइटिमिया के लक्षण इस तथ्य से निर्धारित होते हैं कि रक्त में लाल रक्त कोशिका का आकार कम हो जाता है ।
इसमें से ऑक्सीजन परिवहन गतिविधि में कमी आती है जिसमें अधिक बार शामिल होता है:
- पीला त्वचा (विशेष रूप से चेहरे के स्तर पर उच्चारण);
- थकान और कमजोरी;
- palpitations;
- शरीर का कम तापमान;
- भूख में कमी;
- सिरदर्द;
- चक्कर आना;
- नाखून और बालों की नाजुकता;
- सांस की तकलीफ।
जब माइक्रोसाइटिमिया गंभीर होता है और अंतर्निहित कारणों का ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो विभिन्न जटिलताएं पैदा हो सकती हैं, जैसे कि पीलिया, रक्तस्राव की प्रवृत्ति, हाइपोक्सिया, हाइपोटेंशन, स्प्लेनोमेगाली और हृदय की समस्याएं।
2. माइक्रोकाइटीमिया: β-थैलेसीमिया कैसे प्रकट होता है?
आधार पर आनुवंशिक विपथन की गंभीरता पर प्रत्याशित रूप में माइक्रोकाइटीमिया (या β-थैलेसीमिया) बहुत परिवर्तनशील नैदानिक स्थितियों के साथ होता है। इस विकृति के हल्के रूप लगभग स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं, जबकि अधिक गंभीर, जैसे प्रमुख संस्करण, शामिल हैं:
- प्रगतिशील पलर;
- थकान;
- मांसपेशियों की कमजोरी;
- बच्चे में धीमा विकास और पीलिया;
- हड्डी में परिवर्तन (खोपड़ी का मोटा होना, उभरे हुए चीकबोन्स, वल्गस घुटने और लंबी हड्डियों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर);
- एनोरेक्सिया (भूख की कमी);
- सामान्य परिस्थितियों का क्षय;
- आवर्तक बुखार के हमले;
- दस्त;
- चिड़चिड़ापन;
- पेट की प्रगतिशील विकृति (माध्यमिक से प्लीहा और हेपेटोमेगाली के लिए)।
एक ही पैथोलॉजी के प्रबंधन के लिए निर्देशित माइक्रोसाइटेमिया और उपचार विभिन्न जटिलताओं के विकास के लिए भविष्यवाणी करते हैं:
- ऑस्टियोपोरोसिस : लाल रक्त कोशिकाओं की कमी की भरपाई के लिए, अस्थि मज्जा अधिक उत्पादन करने का प्रयास करेगा। यह प्रतिक्रिया लंबी और भंगुर हड्डियों के निर्माण की प्रवृत्ति में अनुवाद करती है;
- स्प्लेनोमेगाली : समान तंत्र प्लीहा की चिंता करता है जो दोषपूर्ण या क्षतिग्रस्त एरिथ्रोसाइट्स को नष्ट करने के समान प्रयास को पूरा करेगा। परिणाम उस अंग का एक आवर्धन हैं, जो इसके अलावा, अन्य कार्यों द्वारा "विचलित" है, जैसे कि संक्रमण से जीव की रक्षा में योगदान करना।
- विषाक्तता : रक्त का लगातार आधान जो कि गंभीर रूप में माइक्रोसिटिमिया के उपचार की भविष्यवाणी करता है, लोहे के संचय का निर्माण करता है, जिगर और हृदय के रूप में अंगों को नुकसान पहुंचाने के जोखिम के साथ।
माइक्रोसाइटिया के अन्य संभावित परिणामों में शामिल हैं:
- अंतःस्रावी विकार और हार्मोनल असंतुलन (हाइपोथायरायडिज्म, parathyroid और अधिवृक्क अपर्याप्तता, और मधुमेह मेलेटस सहित);
- कोलेलिथियसिस (सिकल सेल एनीमिया के रूप में);
- जीर्ण शिरापरक अपर्याप्तता के कारण निचले अंगों में त्वचीय अल्सर।
निदान
माइक्रोकाइटीमिया के निदान के लिए कौन से परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है?
- माइक्रोकाइटोसिस : रक्त परीक्षण के अधीन होने से माइक्रोकैथेमिया की उपस्थिति पाई जाती है, जो मूल्यांकन करता है, विशेष रूप से, एरिथ्रोसाइट सूचकांक। प्रयोगशाला विश्लेषणों में, यह निर्धारित करने के लिए सबसे उपयोगी रक्त की गिनती है कि लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य हैं, बहुत बड़ी या बहुत छोटी हैं, मीन कोरपसकुलर वॉल्यूम (एमसीवी) है।
- बीटा-थैलेसीमिया : भूमध्य-एनीमिया के रूप में समझा जाने वाला माइक्रोसिटिमिया, आनुवंशिक परीक्षणों और रक्त परीक्षणों के माध्यम से पहचाना जा सकता है; उत्तरार्द्ध, विशेष रूप से, अनियमित आकार के लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति, नाजुक, दुर्लभ और मानक से छोटा होगा।
इलाज
1. माइक्रोकाइटीमिया: माइक्रोकाइटोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?
माइक्रोसिटिमिया (माइक्रोसिटोसिस) का प्रबंधन ट्रिगर करने के कारण के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है और सामान्य तौर पर, यह लोहे और विटामिन सी के आधार पर पूरक आहार का सेवन, आहार के संशोधन और अधिक या कम आवर्तक रक्त संक्रमण को दूर कर सकता है। । कभी-कभी विकार क्षणिक होता है और किसी विशिष्ट चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।
माइक्रोसिटिमिया के लिए जिम्मेदार पैथोलॉजी का उपचार आमतौर पर नैदानिक स्थिति के समाधान को निर्धारित करता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ प्रकार के माइक्रोसाइटोसिस - जैसे कि थैलेसीमिया द्वारा निर्धारित - जन्मजात हैं, इसलिए वे इलाज योग्य नहीं हैं। किसी भी मामले में, डॉक्टर अपनी स्थिति का प्रबंधन करने के लिए सबसे अच्छे हस्तक्षेप पर रोगी को सलाह दे सकेंगे।
2. माइक्रोकाइटीमिया: T-थैलेसीमिया का इलाज क्या है?
माइक्रोकैथेमिया (बीटा-थैलेसीमिया) के उपचार में कई दृष्टिकोण शामिल हैं, जिनमें शामिल हैं:
- रक्त आधान : उन्हें लाल रक्त कोशिकाओं की कमी के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए संकेत दिया जाता है। आम तौर पर, प्रमुख संस्करण को नियमित रक्त आधान (सबसे गंभीर मामलों में हर 15 दिनों का एक औसत) के साथ इलाज किया जाता है, जबकि मध्यवर्ती माइक्रोकिटिमिया में कुछ चक्र पर्याप्त होते हैं जब हीमोग्लोबिन बहुत कम होता है। संक्रमण, हालांकि, शरीर में लोहे के संचय का कारण बनता है जो विशेष रूप से हृदय और जिगर की समस्याओं का कारण बन सकता है। इन नुकसानों को रोकने के लिए, लोहे-चेलेटिंग दवाओं के साथ एक निरंतर चिकित्सा स्थापित करना आवश्यक है, अर्थात् शरीर से अतिरिक्त लोहे को फंसाने और समाप्त करने में सक्षम है।
- स्प्लेनेक्टोमी : एक हस्तक्षेप है जो उस मामले में इंगित किया जाता है जिसमें माइक्रोसिटिमिया एक गंभीर एनीमिया या प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली) को बढ़ाता है।
- संगत दाताओं से अस्थि मज्जा या स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण : यह भूमध्यसागरीय एनीमिया के लिए एकमात्र "निश्चित" चिकित्सा है। हालांकि, शरीर द्वारा अस्वीकृति सहित इस प्रकार के हस्तक्षेप के मतभेदों और जोखिमों पर विचार किए बिना, एक संगत दाता खोजने की संभावना सीमित (लगभग 25%) है। इन कारणों के लिए, यह प्रक्रिया आमतौर पर दुर्लभ मामलों के लिए आरक्षित है, भूमध्यसागरीय एनीमिया के एक बहुत गंभीर रूप से पीड़ित लोगों की उपस्थिति में और एचएलए-समान परिवार दाताओं उपलब्ध (रोगी के भाई-बहन) के साथ।
विशिष्ट उपचारों के अलावा, नियमित रूप से अभ्यास की जाने वाली शारीरिक गतिविधि और पोषण का बहुत महत्व है। विशेष रूप से, यह उपयोगी हो सकता है:
- पशु मूल के समृद्ध खाद्य पदार्थों और लोहे से समृद्ध, जैसे कि जिगर, पोर्क, बीफ, ऑफल और मसल्स को प्रतिबंधित करें;
- लोहे के अवशोषण को कम करने के लिए, चाय के साथ भोजन को मिलाएं;
- ऑस्टियोपोरोसिस जोखिम के लिए कैल्शियम और विटामिन डी से भरपूर खाद्य पदार्थों का सेवन करें;
- फोलिक एसिड की खुराक लें (लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को बढ़ाने के लिए)।
