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परिभाषा
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस आनुवांशिक बीमारियों का एक समूह है जो परिधीय नसों (न्यूरोफिब्रोमास और श्वानोमास) के दौरान ट्यूमर के गठन से एकजुट होता है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 मुख्य रूपों द्वारा प्रतिष्ठित है:
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1): यह सबसे लगातार रूप है, जो एक न्यूरोक्यूटेनियस भागीदारी और संभव आर्थोपेडिक, ऑन्कोलॉजिकल और आंतरिक जटिलताओं द्वारा विशेषता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के लिए जिम्मेदार जीन गुणसूत्र 17q11.2 पर पाया जाता है।
- न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 (एनएफ 2): लगभग 10% मामलों के लिए जिम्मेदार है और आमतौर पर जन्मजात द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरिनोमा के साथ होता है; रोग के लिए जिम्मेदार गर्भपात में 22q11 गुणसूत्र शामिल हैं।
लगभग 30-50% मामलों में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए जिम्मेदार म्यूटेशन या विलोपन प्रभावित व्यक्ति में छिटपुट रूप से होते हैं (इसलिए वे परिवार के अन्य सदस्यों में मौजूद नहीं होते हैं)। रोगियों के शेष भाग में, हालांकि, बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलती है।
लक्षण और सबसे आम लक्षण *
- tinnitus
- tinnitus
- गतिभंग
- कैलो ओस्सो
- धड़कन
- आक्षेप
- मिरगी का संकट
- सीखने की कठिनाई
- dysarthria
- dyscalculia
- त्वचा की खराबी
- डिसग्राफिया
- पेट में दर्द
- पैरों में दर्द
- जलशीर्ष
- उच्च रक्तचाप
- बहरेपन
- Hypoaesthesia
- freckles
- macrocephaly
- उपरंजकयुक्त
- सिर दर्द
- अक्षिदोलन
- गांठ
- कॉर्नियल अपारदर्शिता
- कान प्लग हो गए
- Otalgia
- आंदोलनों के समन्वय का नुकसान
- संतुलन की हानि
- खुजली
- दृष्टि में कमी
- मानसिक मंदता
- स्कोलियोसिस
- तंद्रा
- चक्कर आना
- दोहरी दृष्टि
आगे की दिशा
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की विशेषता तीन साल की उम्र से पहले कई कॉफी-दूध के दाग (छह या अधिक) की त्वचा पर दिखना है। इसके बाद, शरीर के विभिन्न हिस्सों में, न्यूरोफाइब्रोमस दिखाई देते हैं, यानी परिधीय तंत्रिकाओं के म्यान के ट्यूमर जो खुद को त्वचीय, उपचर्म या pleated घावों के रूप में पेश करते हैं ।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 का गंभीर मामला: उच्च संख्या में न्यूरोफिब्रोमस के साथ रोगी। 2p2play / Shutterstock.com - और अधिक Neurofibromatosis चित्र देखें
इसके अलावा, freckles त्वचा की सिलवटों (विशेषकर कांख, कमर और गर्दन में) में दिखाई दे सकती है। रोग का विकास बहुत परिवर्तनशील है: कुछ मामलों में, गंभीर अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, जैसे कि मस्तिष्क के ट्यूमर, ऑप्टिक तंत्रिका के ग्लियोमा (ग्लियाल सेल ट्यूमर), लिस्च नोड्यूल्स (परितारिका के घाव), विशिष्ट स्केलेकल दोष (डिसप्लेसिया सहित) लंबी हड्डियों और स्कोलियोसिस), मिर्गी और अधिवृक्क फियोक्रोमोसाइटोमा। अन्य रोगियों में, सीखने में देरी और व्यवहार संबंधी गड़बड़ी हो सकती है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 आमतौर पर अधिक गंभीर होता है, जो ध्वनिक तंत्रिका (न्यूरिनोमास) और द्विपक्षीय स्च्वान्नोमास (श्वान कोशिकाओं के सौम्य नवोप्लाज्म) को प्रभावित करने वाले ट्यूमर की निरंतर उपस्थिति के कारण होता है। ये टिनिटस, बहरापन, चक्कर आना, गतिभंग और अन्य तंत्रिका संबंधी विकार पैदा कर सकते हैं। इसके अलावा, मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के रसौली हो सकती है (जैसे, मेनिंगिओमा और एस्ट्रोसाइटोमा)। इसके अलावा, कई रोगियों में एक किशोर मोतियाबिंद (क्रिस्टलीय लेंस की अस्पष्टता) या रेटिना हैमार्टोमा विकसित होता है।
निदान और उपचार
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान अनिवार्य रूप से नैदानिक और पारिवारिक इतिहास पर आधारित है। प्रवण परिवारों में, प्रसवपूर्व निदान को एमनियोसेंटेसिस या विलेयनेसिस के माध्यम से किया जा सकता है।
उपचार के संबंध में, कोई विशिष्ट और निर्णायक दृष्टिकोण नहीं हैं। इसलिए, हम लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए हस्तक्षेप करने का प्रयास करते हैं। ट्यूमर को शल्य चिकित्सा और रेडियोथेरेपी और कीमोथेरेपी के साथ प्रबंधित किया जा सकता है।
