व्यापकता
प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो शारीरिक, व्यवहारिक और बौद्धिक असामान्यताओं का कारण बनती है। सबसे विशेषता नैदानिक संकेत मोटापा (और संबंधित रोग) और कम मांसपेशियों की टोन हैं।
उद्देश्य परीक्षा आमतौर पर सही निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त है, लेकिन विश्वसनीय आनुवंशिक परीक्षण करना भी संभव है।
दुर्भाग्य से, अभी तक कोई संकल्प चिकित्सा नहीं है; हालाँकि, कुछ औषधीय और व्यवहार संबंधी लक्षण संबंधित रोगसूचकता को सीमित कर सकते हैं।
आनुवंशिकी का संक्षिप्त संदर्भ
प्रेडर-विली के सिंड्रोम का वर्णन करने से पहले, आनुवंशिकी का एक संक्षिप्त संदर्भ बनाना अच्छा है।
CHROMOSOMES और DNA
एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े समलिंगी गुणसूत्र होते हैं : 23 मातृ होते हैं, अर्थात माता से विरासत में मिले हैं, और 23 पितृगण हैं, या पिता से विरासत में मिले हैं। इन गुणसूत्रों का एक युगल यौन है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; शेष 22 जोड़े, दूसरी ओर, ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं । अपनी संपूर्णता में, 46 मानव गुणसूत्रों में पूरी आनुवंशिक सामग्री होती है, जिसे डीएनए के रूप में जाना जाता है । एक व्यक्ति के डीएनए में उसके दैहिक लक्षण, उसकी भविष्यवाणियां, उसके शारीरिक उपहार और इतने ही लिखे जाते हैं।
जनन और डीएनए के संबंध
डीएनए को कई अनुक्रमों में आयोजित किया जाता है, अधिक या कम लंबे, जिन्हें जीन कहा जाता है ।
चित्रा: समलिंगी गुणसूत्रों की एक जोड़ी के भीतर एक जीन का संगठन। समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में विशिष्ट जीन होते हैं, सभी में दो वैरिएंट, एलील होते हैं, एक ही क्रोमोसोमल स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं और समान कार्य करते हैं (म्यूटेशन को छोड़कर)। बाईं ओर गुणसूत्रों की जोड़ी में दो समान एलील (दोनों हल्के नीले रंग) होते हैं; दूसरी ओर, दाहिनी जोड़ी में दो अलग-अलग एलील हैं (एक लाल है, दूसरा नीला है)।
प्रत्येक जीन एक विशिष्ट गुणसूत्र और उसके समरूपता पर कब्जा कर लेता है, क्योंकि यह दो प्रतियों में मौजूद है, जिसे एलील्स कहा जाता है । एक एलील मां से आता है और मातृ गुणसूत्र में रहता है; अन्य एलील पिता से आता है और उसे पैतृक गुणसूत्र में रखा जाता है।
जीन से हमारे शरीर में मौजूद प्रोटीन की उत्पत्ति होती है। जब डीएनए उत्परिवर्तन होता है, तो किसी दिए गए गुणसूत्र का एक जीन (आमतौर पर एक एलील) या तो हो सकता है: दोषपूर्ण हो सकता है और दोषपूर्ण प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है, या पूरी तरह से विफल हो सकता है।
प्रेडर-विली सिंड्रोम क्या है?
प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो शारीरिक, बौद्धिक और व्यवहार संबंधी घाटे की एक श्रृंखला द्वारा विशेषता है जो गुणसूत्र 15 के परिवर्तन पर निर्भर हैं।
शुरुआती बचपन के दौरान, सिंड्रोम एक असामान्य मांसपेशियों की कमजोरी और विकास में देरी के साथ प्रकट होता है। बाद में, बचपन के दौरान, अन्य समस्याएं पैदा होने लगती हैं, जैसे कि लगातार भूख, सीखने की कठिनाइयों और व्यवहार संबंधी असामान्यताएं।
प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले व्यक्ति बहुत बार, मोटापे से पीड़ित लोग होते हैं, जिनसे विभिन्न प्रकार की दिल की समस्याएं पैदा होती हैं। उत्तरार्द्ध मौत का मुख्य कारण हैं।
महामारी विज्ञान
प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है: वास्तव में, एक प्रभावित बच्चे का जन्म औसतन हर 15, 000-30, 000 नवजात शिशुओं में दर्ज किया जाता है।
यह पुरुषों और महिलाओं को समान माप में प्रभावित करता है और कुछ नस्लों के लिए कोई पूर्वाभास नहीं है।
कारण
गुण्ड-विली सिंड्रोम का कारण बनने वाला गुणसूत्र 15 के स्तर पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है । सटीक प्रभावित जीन को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है; संदिग्ध गिरते हैं, एक क्रोमोसोमल क्षेत्र पर, कुछ और से अधिक, जिसमें कई जीन शामिल हैं।
चित्रा: गुणसूत्र-विली सिंड्रोम में एक गुणसूत्र 15 और जीन की भूमिका होने का संदेह है। वेबसाइट से: www.kreatech.com
15 से शुरू होता है
आमतौर पर, हमारे शरीर की कोशिकाएं प्रोटीन बनाने के लिए दोनों एलील का उपयोग करती हैं। दूसरे शब्दों में, इसका मतलब यह है कि दोनों गुणसूत्र, मातृ और पितृ उपयोगी हैं और उनके आनुवंशिक योगदान प्रदान करते हैं।
हालांकि, कुछ विशेष कोशिकाओं में, एक विकासवादी और गैर-पैथोलॉजिकल मुद्दे के लिए, केवल एक (पैतृक या मातृ) एलील काम करता है और इसका काम संतोषजनक से अधिक है। गैर-सक्रिय एलील को चुप कहा जाता है, ठीक है क्योंकि यह मौजूद है, लेकिन खुद को "व्यक्त" नहीं करता है।
हमारे मस्तिष्क की कोशिकाओं में सभी गुणसूत्र 15 होते हैं, लेकिन, कुछ क्षेत्रों में, केवल मातृ आनुवंशिक रेखा व्यक्त की जाती है, जबकि अन्य में, केवल पैतृक रेखा। हाइपोथेलेमस में, जो कि प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क क्षेत्र है, केवल पैतृक गुणसूत्र जीन आम तौर पर व्यक्त किए जाते हैं।
15 से और PRADER-WILLI SYNDROME
आनुवांशिक परीक्षण द्वारा, यह पाया गया कि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों में सामान्य पितृत्व 15 गुणसूत्र की कमी होती है। यह हाइपोथैलेमस में दोषपूर्ण है, जहां एकमात्र सक्रिय गुणसूत्र रेखा पैतृक है।
हाइपोथैलेमस के मुख्य कार्य:
- भूख विनियमन
- स्लीप-वेक रिदम का समायोजन
- भावनात्मक अवस्थाओं की अभिव्यक्ति
- शरीर के तापमान का नियमन
- हार्मोन का उत्पादन
लेकिन क्या पैतृक गुणसूत्र 15 की खराबी या अनुपस्थिति को ट्रिगर करता है? संभावित कारण कम से कम तीन हैं:
- पैतृक गुणसूत्र 15 के एक विशिष्ट क्षेत्र की अनुपस्थिति: वास्तव में, गुणसूत्र में एक आवश्यक भाग की कमी होती है।
- दो मातृ 15 गुणसूत्र। भ्रूण के निर्माण के दौरान एक त्रुटि के कारण यह विसंगति होती है।
- पैतृक गुणसूत्र 15 पर मौजूद कुछ जीनों का परिवर्तन।
आनुवांशिकी और आनुवंशिक? या केवल उत्पत्ति?
आनुवंशिकीविद् प्रेडर-विली के सिंड्रोम को एक आनुवांशिक बीमारी मानते हैं, क्योंकि, अध्ययनों के अनुसार, यह सामने आया है कि तीन पूर्वोक्त उत्परिवर्तन मोडल को माता-पिता (जो एक सामान्य गुणसूत्र किट के अधिकारी हैं) से विरासत में नहीं मिला है, लेकिन संयोग से, गर्भाधान से पहले ( छिटपुट उत्परिवर्तन )।
हालांकि, इस कथन की सत्यता को अंडर-विली सिंड्रोम वाले एक से अधिक पुत्र वाले माता-पिता के कुछ जोड़ों के पता लगाने से कम आंका गया है। इन मामलों में, यह विश्वास करने का कारण है कि बीमारी के मूल में, कुछ विरासत में मिला घटक हो सकता है।
PRADER-WILLI SYNDROME और ANGELMAN'S SYNDROME
प्रेडर-विली का सिंड्रोम, कुछ मायनों में, एंजेलमैन के सिंड्रोम के विपरीत है : उत्तरार्द्ध में, वास्तव में, मातृ गुणसूत्र 15 ठीक से काम नहीं करता है।
लक्षण और जटिलताओं
गहरा करने के लिए: प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण
प्रेडर-विली का सिंड्रोम पहले लक्षण के साथ प्रकट होता है, पहले ही बचपन में (जीवन का पहला वर्ष); इस अवधि में, यह मुख्य रूप से मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) में कमी और विकास में देरी का कारण बनता है। समय के साथ, बीमारी तब एक प्रकार के विकास की ओर बढ़ जाती है, जो रोगसूचक चित्र को और समृद्ध करती है।
बचपन
जीवन के पहले वर्ष के दौरान मुख्य संकेत हैं:
- पेशी हाइपोटोनिया । इसका मतलब है कि मांसपेशियों की टोन सामान्य की तुलना में कम हो जाती है: यह आमतौर पर नरम अंगों के साथ प्रकट होता है और बहुत प्रतिक्रियाशील नहीं होता है, साथ ही साथ मां के दूध के एक कठिन चूषण के साथ।
- विकासात्मक देरी । यह हाइपोटोनिया के कारण सक्शन कठिनाइयों के पक्ष में है।
- स्ट्रैबिस्मस ।
- विशेषता चेहरे की विशेषताएं । बादाम आँखें, मंदिरों में सिर की संकीर्णता, नीचे की ओर इशारा करते हुए मुंह और ऊपर के पतले होंठ।
- उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया का आंशिक या पूर्ण अभाव । बच्चा थका हुआ है और उसे जगाना आसान नहीं है।
AGE को FANCIULLEZZA से? प्रौढ़
जीवन के पहले वर्ष के बाद से, समस्याओं की एक लंबी श्रृंखला उत्पन्न होती है, जिसका नाटकीय परिणाम हो सकता है।
- उल्लेखनीय भूख और मोटापा । मरीजों को भोजन के लिए एक निरंतर इच्छा दिखाई देती है, जो उन्हें बहुत कुछ खाने और वजन बढ़ाने के लिए प्रेरित करती है। यदि उन्हें भोजन नहीं मिलता है, तो वे जमे हुए भोजन और अपशिष्ट का उपभोग करने के लिए आते हैं, दूसरे शब्दों में कुछ भी खाद्य। यह सब हाइपोथेलेमस के परिवर्तित कार्यों के कारण है।
- हाइपोगोनाडिज्म । इसका मतलब है कि जननांग अंगों (अंडकोष, पुरुषों में, और अंडाशय, महिलाओं में) कुछ सेक्स हार्मोन (पुरुष टेस्टोस्टेरोन और महिला एस्ट्रोजन) पैदा करते हैं। रोगी यौवन संबंधी विकास को पूरा नहीं करता है और आमतौर पर उपजाऊ नहीं होता है। महिलाओं में पहले मासिक धर्म में देरी हो रही है (यदि पूरी तरह से अनुपस्थित नहीं है); आदमी में, आवाज में कोई परिवर्तन नहीं देखा गया है।
- विकास और विकास में कमी । मांसपेशियों की हाइपोटोनिया की समस्या के लिए, जो बनी हुई है, हम यौवन की अवधि (जिसमें, आमतौर पर, किशोरावस्था में कई सेंटीमीटर की वृद्धि होती है) के बाद भी एक कम अप्राकृतिक विकास जोड़ते हैं।
- सीखने की कमी । रोगियों के बौद्धिक संकाय लगभग हमेशा कम होते हैं।
- व्यवहार संबंधी समस्याएं । विशेष रूप से किशोरावस्था के दौरान, व्यक्ति जिद्दी, मितव्ययी होते हैं और तथाकथित जुनूनी-बाध्यकारी विकार से पीड़ित होते हैं।
- मोटर में देरी । बच्चे बहुत देर से चलना सीखते हैं।
- भाषा की कठिनाई । आमतौर पर, मरीज काफी देरी से बोलना शुरू करते हैं और उनकी भाषा खराब और कठिन बनी रहती है।
- नींद की बीमारी REM और NON-REM नींद चरणों के बीच सामान्य प्रत्यायन का सम्मान नहीं किया जाता है। इसके अलावा, रोगी, जब वे सोते हैं, तो श्वास (स्लीप एपनिया) के व्यवधान से पीड़ित होते हैं।
- स्कोलियोसिस । समस्या केवल कुछ रोगियों के लिए आरक्षित है।
जब डॉक्टर से संपर्क करें
शिशु में। प्रेडर-विली सिंड्रोम के संदेह के लिए संकेत चाहिए: विकास की कमी, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, स्तन के दूध को चूसने में कठिनाई, चेहरे की विशेषताएं और उत्तेजनाओं की प्रतिक्रिया में कमी।
बच्चे में। दो मौलिक सुराग हैं: भोजन की निरंतर खोज और वजन में तेजी से वृद्धि।
जटिलताओं
प्रेडर-विली सिंड्रोम की मुख्य जटिलताएं मोटापे के कारण और सभी संबंधित समस्याओं, जैसे मधुमेह, हृदय रोग, उच्च रक्तचाप, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, एथेरोस्क्लेरोसिस, आदि के कारण होती हैं। इसके अलावा, निरंतर भोजन के संदर्भ में शेष रहना, रोगी के लिए भोजन के साथ घुटन के कारण दम घुटना आसान होता है।
बहुत महत्वपूर्ण जटिलताओं की एक और श्रृंखला हाइपोगोनैडिज़्म से जुड़ी हुई है: सेक्स हार्मोन की कमी अक्सर बाँझपन और ऑस्टियोपोरोसिस का कारण बनती है ।
निदान
आनुवांशिक परीक्षणों का उपयोग करने से पहले, एक साधारण वस्तुनिष्ठ परीक्षा और कुछ रक्त परीक्षणों के माध्यम से प्रेडर-विली सिंड्रोम का एक सही पूर्व-निदान भी स्थापित किया जा सकता है।
शारीरिक परीक्षण पर पाए जाने वाले नैदानिक संकेत
शिशु में:
- पेशी हाइपोटोनिया
- बादाम की आँखें
- मंदिरों में जाना
बच्चे / किशोर में:
- अतृप्त भूख
- मोटापा
- व्यवहार संबंधी समस्याएं
आनुवंशिक परीक्षण पुष्टि के रूप में कार्य करते हैं और बीमारी के कारण उत्परिवर्तन के प्रकार को स्पष्ट करने में मदद करते हैं।
इलाज
दुर्भाग्य से, चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, प्रेडर-विली का सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है।
केवल लागू चिकित्सीय उपचार लक्षणों (उदाहरण के लिए, मोटापा) को सीमित करने के उद्देश्य से किया जाता है, कुछ असामान्य व्यवहार को नियंत्रित करता है और सामान्य तौर पर, रोगियों के जीवन स्तर में सुधार करता है।
इस सब में सफल होने के लिए, चिकित्सकों और विशेषज्ञों की एक टीम से संपर्क करने की सलाह दी जाती है, जो एंडोक्रिनोलॉजी से आहार विज्ञान के लिए, फिजियोथेरेपी से मनोचिकित्सा तक, विभिन्न क्षेत्रों में विशेष रूप से संपर्क करें।
नीचे, सबसे आम चिकित्सीय उपायों के बारे में बताया जाएगा।
इन्फैंट्री में और अगले चरण में पोषण
शुरुआती बचपन के दौरान, चूसने और दोषपूर्ण विकास की कठिनाइयों की भरपाई करने के लिए, बच्चे को अत्यधिक कैलोरी भोजन देना अच्छा है।
निम्नलिखित चरणों में, स्थिति पूरी तरह से बदल जाती है: प्रशासित भोजन को सावधानी से जांचना चाहिए, कैलोरी पर अधिकतम ध्यान देना चाहिए।
सलाह के लिए पूछने के लिए सबसे उपयुक्त विशेषज्ञ, आहार विशेषज्ञ है ।
सकल हार्मोन
बहिर्जात (यानी बाहर से) विकास हार्मोन ( जीएच ) के प्रशासन के तीन प्रभाव हैं:
- विकास को बढ़ावा देना, जो अन्यथा कमी होगी
- मांसपेशियों की टोन में सुधार
- शरीर में वसा के स्तर को कम करें
उपचार लगभग 3-5 वर्ष की आयु में शुरू होता है।
आज, प्रयोगशाला में बनाई गई हार्मोन की तैयारी है, प्रभावी और कम साइड इफेक्ट के साथ।
इस मामले में सबसे उपयुक्त विशेषज्ञ एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट है ।
सेक्सुअल हॉर्मोन
पुरुषों के लिए टेस्टोस्टेरोन का बहिर्जात प्रशासन, और महिलाओं के लिए एस्ट्रोजन, इन दो हार्मोन के कम स्तर को बहाल करने के लिए आवश्यक है। प्रजनन क्षमता में सुधार के अलावा, हार्मोन थेरेपी ऑस्टियोपोरोसिस पर भी प्रभाव डालती है।
उपचार यौवन से शुरू होता है।
अधिक जानकारी के लिए: प्रेडर-विली सिंड्रोम उपचार ड्रग्स »
PHYSIOTHERAPY और लोगो
प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले मरीजों को शारीरिक पुनर्वास और भाषा की आवश्यकता होती है। पहला उद्देश्य मांसपेशियों की हाइपोटोनिया और मोटापे के प्रभाव को सीमित करना है; संचार कमियों के लिए दूसरा उपाय, बोला और लिखा दोनों।
विशेषज्ञों, बारी करने के लिए, क्रमशः एक फिजियोथेरेपिस्ट और एक भाषण चिकित्सक हैं।
PSYCHOTHERAPY और अन्य विषय
जुनूनी-बाध्यकारी विकार और सामान्य रूप से मूड वाले रोगियों के लिए मनोचिकित्सा आवश्यक है। एक मनोचिकित्सक या एक मनोवैज्ञानिक का समर्थन व्यवहार के पहलू में काफी सुधार कर सकता है।
दूसरी ओर, व्यावसायिक चिकित्सा का उद्देश्य रोगी को यह सिखाना है कि कैसे अपनी देखभाल करनी है, कैसे कपड़े पहनना है, आदि, दूसरे शब्दों में मुख्य दैनिक गतिविधियों को कैसे करना है।
परिवार की सहायता
परिवार की निकटता बीमार रिश्तेदार की मदद करने के लिए आवश्यक है, खासकर युवाओं के वर्षों के दौरान। आमतौर पर परिवारों को जो सलाह दी जाती है, वह रोगी को उसकी सभी गतिविधियों में पालन करने के लिए होती है (विशेषकर जब यह पोषण होता है), उसे आरक्षित करने के लिए सबसे उपयुक्त व्यवहार के बारे में पूछताछ करने के लिए, इसे बाहर करने के लिए नहीं, आदि।
रोग का निदान और रोकथाम
चूंकि प्रेडर-विली सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है, इसलिए रोग का निदान सकारात्मक नहीं हो सकता है। सबसे बड़ा खतरा मोटापे और उससे जुड़े विकृति का प्रतिनिधित्व करता है: मौत आमतौर पर इनमें से एक के कारण होती है।
उपलब्ध उपचार (संतुलित आहार, हार्मोन थेरेपी, मनोचिकित्सा, आदि) जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं, यहां तक कि संवेदनशील तरीके से भी; हालाँकि, लक्षण नियंत्रण के उपाय बाकी हैं और इससे ज्यादा कुछ नहीं।
रिश्तेदारों की निकटता मौलिक है: उनका समर्थन, वास्तव में, रोगियों के जीवन का विस्तार कर सकता है।
रोकथाम
जब आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण भ्रूण में बीमारी पैदा होती है, तो इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है।
यदि, हालांकि, दो माता-पिता पहले से ही प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म दे चुके हैं, तो दूसरी गर्भावस्था से पहले वे यह पता लगाने के लिए कुछ आनुवंशिक परीक्षणों से गुजर सकते हैं कि वे बीमारी के वाहक हैं या नहीं।
